91. Патология половых желез.

НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ

• Истинный гермафродитизм: в половых железах присутствует ткань как семенников, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% - 46XX, остальные случаи - 46XY или мозаицизм. Обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. У них могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия как результат маточного кровотечения. Окончательный диагноз базируется на обнаружении половых желёз, содержащих ткани как яичника, так и семенников.

• Мужской псевдогермафродитизм (синдром Кляйнфелтера-Райфенштайна; тестикулярная феминизация). Дети генотипа 46XY; имеются яички, но маскулинизация их неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Причины мужского псевдогермафродитизма: дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и его эффектов на клетки-мишени.

• Женский псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46XX, имеют яичники, но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом. Причины женского псевдогермафродитизма: недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, 3-гидроксистерон дегидрогеназы, вирилизирующая опухоль.

• Смешанный дисгенез половых желёз. Наблюдается при кариотипе 45Х/46XY. Пациенты имеют широкий спектр строения внешних половых органов: от полностью мужских до полностью женских. Эффекты клеточной линии 45Х могут имитировать фенотип синдрома Шерешевского–Тёрнера.

ЭНДОКРИНОГЕННЫЕ РАССТРОЙСТВА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ И ПОЛОВОЙ ФУНКЦИИ У ЛИЦ ГЕНЕТИЧЕСКИ ЖЕНСКОГО ПОЛА

1. Преждевременное половое созревание девочек.

Половое созревание считается преждевременным, если какой-либо из вторичных половых признаков появляется у девочек ранее 7,5 лет.

Выделяют три разновидности преждевременного полового созревания:

• Истинный (центрогенный). Половое созревание организма происходит хотя и преждевременно, но по обычной (как и в норме) схеме: активация гипоталамуса и синтез гонадолиберинов - секреция гонадотропных гормонов - синтез половых гормонов - формирование вторичных женских половых признаков.

Причины: преждевременная активация синтеза гонадолиберина (наблюдается при опухолях диэнцефальной области), травмах головного мозга, аномалиях развития головного мозга, гидроцефалии, энцефалитах; гиперпродукция гонадотропинов аденогипофизом (встречается обычно при его новообразованиях, аденомах).

Проявления: изосексуальность развития организма (т.е. соответствие генетическому и гонадному женскому полу); комплексность («гармоничность») развития (включающее ускорение роста тела, телархе, лобковое и подмышечное оволосение, формирование других характерных вторичных половых признаков); завершённость развития (характеризуется менархе и преждевременным началом овуляций).

• Периферический псевдопубертат (ложное преждевременное половое развитие). Характеризуется ускорением роста тела, но всегда имеет незавершённый характер (нет овуляции и менархе).

Причина: автономный избыточный синтез эстрогенов в яичниках или надпочечниках (гормональноактивная опухоль).

Ложное преждевременное половое развитие: бивалентность полового развития (изосексуальное, гетеросексуальное), нарушение гармоничности развития организма, незавершенность полового развития организма.

• Частичный (неполный). Характеризуется ранним появлением какого либо одного или отдельных вторичных половых признаков при отсутствии других.

Причины: преждевременное начало синтеза эстрогенов в яичниках, как правило, в избыточном количестве; избыточное образование андрогенов в коре надпочечников; повышенная чувствительность клеток-мишеней к эстрогенам.

Проявления: телархе обычно в возрасте до 2–4 лет, реже - после 6 лет; преждевременный рост лобковых и подмышечных волос.

2. Задержка полового созревания девочек считается отсутствие вторичных половых признаков к 14-летнему возрасту, а также отсутствие менструаций к 16-летнему возрасту (первичная аменорея) при наличии вторичных половых признаков.

• Первичный гипогонадизм (яичниковый, гипергонадотропный).

Причинные факторы:

- Наследуемой и/или врожденной недостаточности яичников (дисгенезия яичников, синдром Шерешевского-Тёрнера, мутация генов, кодирующих ферменты синтеза половых гормонов;

- Приобретенной недостаточности яичников (иммунная аутоагрессия, инфекционное поражение, химико-терапевтические средства, лучевое воздействие, оофорит).

• Вторичный гипогонадизм девочек (гипогонадотропный, внеяичниковый) - дефицит гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) транзиторного (преходящего) или постоянного (хронического) характера.

Причины: длительные состояния стресса; хронические истощающие заболевания (синдром мальабсорбции, хронические миелолейкоз, остеомиелит, туберкулёз); эндокринопатии (СД, синдром Иценко Кушинга, гипотиреоз); патология гипоталамуса; патология гипофиза (например, при тяжёлых энцефалитах; травмах, кровоизлияниях или новообразованиях в области турецкого седла; дистрофических процессах в аденогипофизе).