генетика итоговый
.docx1.Фенотип это: совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма 2.При построении генетических карт хромосом необходимо: экспериментально определить число кроссоверных форм среди потомков
c.вычислить % кроссинговера между генами по формуле Т. Моргана; провести скрещивание 3.Кариокинез – это: деление ядра клетки 4.В анафазу митоза: рвется связь между хроматидами по центромере; нити веретена деления сокращаются 5.Признаками, сцепленным с полом, у человека являются: гипоплазия эмали зубов; Гемофилия; дальтонизм 6.Признаками, проявление которых обусловлено полом (доминантность или рецессивность признака зависят от пола), являются: рогатость крупного рогатого скота 7.В соответствии со 2-ым законом Г. Менделя (при условии полного доминирования): в потомстве расщепление по генотипу 1:2:1 8.Структура молекулы ДНК была расшифрована: Ф. Криком 9.Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, наследуются: по женской линии "от матери – к сыну"по принципу "крис-крос" 10.Гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или разных парах хромосом, отвечающие за развитие одного или разных признаков, называются: неалельными 11.В профазу митоза: центриоли клеточного цента расходятся к полюсам клетки; между центриолями образуются нити веретена деления; хромосомы спирализуются: 12.Условия выполнения законов Г. Менделя; бесконечно большое число исследуемых особей; равновероятная встреча гамет и сочетание гамет при оплодотворении; приблизительное значение расщеплений 13.В метафазу митоза: ядрышки отсутствуют; хромосомы располагаются в экваториальной плоскости; хромосомы максимально спирализованы 14.Биологический объект, использованный Т. Морганом для генетических исследований: мушка Drosofilа 15.Политения: образование гигантских хромосом; образование многонитчатых хромосом; образование хромосом, состоящих их хромонем иногда свыше 1000 16.Карта хромосомы - это схема расположения генов в хромосоме 17.По завершению митоза клетка содержит хромосом и ДНК(С) 2n, 2C 18.В соответствии с 1-ым законом Г. Менделя все потомство в первом поколении: различается по генотипу и единообразно по фенотипу 19.Синдромы, обусловленные нерасхождением аутосом у человека: Дауна 20.В постсинтетический период интерфазы клетка содержит хромосом и ДНК(С) 4n, 2C 21.Митотический цикл клетки – это период: от начала одного деления до следующего деления 22.Типы наследования: полигенное моногенное 23.Одна пара аллельных генов контролирует несколько признаков при: плейотропии 24.По завершению синтетического периода интерфазы клетки содержит хромосом и ДНК(С): 2n, 4C 25.Эндомитоз: процесс происходит под ядерной оболочкой и без образования веретена деле-ния; образование клеток с набором хромосом 3n,4n,5n 26.Для проявления признаков мужского пола у дрозофилы необходимо соотношение аутосом и Х-хромосом: 6А:Х 27.Т. Морган сформулировал хромосомную теорию в период с: 1908 – 1918 г. 28.Законы наследственности были переоткрыты в 1900 г. 29.Расщепление по генотипу по 2-му закону Г. Менделя при неполном доминировании 1:2:1 30.Обоснованием хромосомной теории являются следующие, открытые Т. Морганом с коллегами, явления хромосомное определение пола, нерасхождение хромосом при мейозе
1. Синдром Марфана относиться к группе: Наследственные коллагенопатии
2. Тотальная депигментация кожи, волос и глаз, нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, характерно для: Альбинизм (глазокожная форма)
3. Соотнесите признак- заболевание
А.Зубы бугорчатые (корень конический, а коронка состоит из ряда бугорков и ямок)-катаракто-дентальный синдром
Б. Дилацерация (аномалия зубов, при которой корень зуба и его коронка начинают расти под углом друг к другу):-при врожденном ихтиозе
В. Макродентия-Коффина-Лоури синдром
4. Клинико-морфологическое обследование пациента регистрируется в: карте фенотипа пациента
5. Синдром Коффина-Лоури характеризуется стоматологическими симптомами:
а.широко расставленные зубы, большие срединные резцы (макродентия)
б. узкое, высокое нёбо
в. нарушение прикуса
г. Гиподентия
д. большой приоткрытый рот,
6. Мозжечковая атаксия, гипотония, умственная отсталость характерно для.: Синдром Маринеску-Шегрена
7. Наличие гипер- или гипотелоризм глаз оценивается с помощью:
А. по формуле : D/C*100% б. орбитального индекса
8. Необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, умственная отсталость, по FISH - делеция короткого плеча 5й хромосомы Характерно для:
А. 5р– синдром б. Синдром 5 p-
9. Для синдрома Аккермана характерно:
А. юношеская глаукома
Б. Корни моляров пирамидальной формы
В. Тауродентизм
10. Больной должен пройти тщательное клиническое обследование при обнаружении более .... малых аномалий ( стигм дизэмбриогенеза): 5 и более
11. Частичная анодентия, наличие "неонатальных" зубов и малокклюзия. характерно для синдрома: Халлермана-Штрайфа
1.Для расшифровки ДНК -определения последовательности нуклеотидов (секвенирование) применяется метод..: NGS - методы метод Сэнгера 2.Метод Сэнгера(дидезоксисеквенирование) включает в себя этапы: электрофорез в полиакриламидном геле на четырех дорожках (по числу типов нуклеотидов); анализ результатов на радиоавтографе 3.Группа методов диагностики наследственной патологии, позволяющих выявить микроделеции и микродупликации, называется.. молекулярно-цитогенетические методы 4.Для проведения дидезоксисеквенирования необходимо: набором из четырех дезоксинуклеотидов один из четырех дидезоксинуклеотидов секвенирующий праймер ДНК-полимераза 5.Какое время отводится процессу колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования? 2 часа 6.Выберите из нижеследующих примеров вариативности генома, которые можно отнести к структурным вариантам ...
Делеция участка 12-й хромосомы, содержащего 14 генов;
"Славянская делеция" - делеция участка ДНК длиной 21kb, вызывающая муковисцидоз Трисомия 22-й хромосомы "Филадельфийская хромосома" - сбалансированная транслокация между хромосомами 9 и 22 7.Сколько циклов ПЦР необходимо провести, чтобы получить 34 млрд копий гена ? 35 8.Метод секвенирования по Максаму-Гилберту включает в себя этапы: С помощью радиоавтографии геля на рентгеновской пленке считывается нуклеотидная последовательность ДНК Подготовка меченных фрагментов к секвенированию После параллельного проведения четырех различных обработок фрагмента ДНК полученные субфрагменты разделяют путем электрофореза в полиакриламидном геле на соседних дорожках фрагмент ДНК метят радиоактивным изотопом 32Р по 5'- или 3'-концу. У двухцепочечной ДНК метятся обе цепи специфическая химическая фрагментация изучаемого полинуклеотида Меченные фрагменты делят на порции и каждую подвергают определенной химической модификации 9.Определите соответствие названий фаз ПЦР и процессов: Понижение температуры-отжиг Разделение двух-денатурация Начинается-элонгация 10.Какие наследственные заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования? Тератогении Хромосомные заболевания
1.Выявление мутации гена FLG (1q23.1) свидетельствует о предрасположенности к:
А.ихтиозу Б. атопическому дерматиту
2. По данным электрофореграмм (см.рис. 1), полученных при проведении секвенирования участка гена дистрофина у здорового индивида (а) и у пациента с мышечной дистрофией Дюшенна (б), установите:
а) последовательность нуклеотидов в этом участке в норме и при патологии;
б) тип мутации патологического гена.
ОТВЕТ: а. произошла мутация : тимин заменен на цитозин
Б. у здорового индивида- ACGAGACTGAATTCGTA, у пациента – ACGAGACTGAATCCGTA
3. Выявление мутаций гена MBL2 может свидетельствовать о предрасположенности к : к инфекционным заболеваниям
4. Молекулярные болезни можно диагностировать с помощью метода: биохимического
5. Известно, что расстояние между нуклеотидами в цепочках ДНК составляет 34×10-11 м. Какую длину имеет ген, определяющий белок, со- стоящий из 134 аминокислот?: длина данного гена равняется ≈ 1,36×10-7 м.
6. Задача № 1. На приеме у генетика семья с 7-месячным ребенком. Родители девочки жалуются на задержку развития дочери, частые приступы с потерей сознания и судорогами. Девочка родилась в срок, беременность протекала без осложнений. В роддоме родители отказались от проведения неонатального скрининга. В возрасте 4 месяцев начали замечать задержку моторного развития дочери, ее беспокойное поведение, через месяц появились приступы в виде «кивков», а также с потерей сознания и судорогами. Старший брат девочки 8 лет – здоров. Случаев подобного заболевания среди других родственников не было. Родители девочки здоровы, их брак — неродственный. При исследовании девочки отмечается микроцефалия, участки экзематозного поражения кожи рук и ног, «мышиный» запах от тела ребенка. При неврологическом осмотре выявляется повышение мышечного тонуса в конечностях, сухожильная гиперрефлексия, задержка моторного развития.:
А. Биохимический метод
Б. Молекулярно-генетический
В. Фенилкетонурия
7. Метод ПЦР используется для...: значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) в биологическом материале (пробе)
8. Если мы умеем определять последовательность ДНК (секвенировать ДНК), то какую реакцию нам нужно провести с РНК, чтобы определить ее последовательность?: Обратной транскрипции
9. У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах..: 180-240 ммоль/л
10. Известно, что определенный ген эукариотической клетки содержит 4 интрона (два по 24 нуклеотида и два по 36 нуклеотидов) и 3 экзона (два по 120 нуклеотидов и один 96 нуклеотидов). Определите: количество нуклеотидов в мРНК; количество кодонов в мРНК; количество аминокислот в полипептидной цепи; количество тРНК, участвующих в трансляции. Решите задачу, выберите правильный ответ. : 336:112:112:112
11. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:
А. молекулярно-цитогенетических методов.
Б. прометафазного анализа хромосом;
12. Для диагностики геномных мутаций применяют: рутинную окраску;
13. Биохимический метод позволяет: выявить наследственные ферментные аномалии
14. Для косвенной ДНК -диагностики верным является утверждение: не требует знания гена и спектра мутаций в нем
15. К наследственным болезням обмена веществ : Фенилкетонурия
16. Для расшифровки ДНК -определения последовательности нуклеотидов (секвенирование) применяется метод..: а. метод Сэнгера б. NGS – методы
17. Муковисцидоз - это заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В семье мать гетерозиготна по по обеим парам генов , а отец страдает муковисцидозом. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в этой семье: 50%.
18. Основным методом лечения тирозинемии является..: диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина
19. Причиной возникновения НБО является..: генные мутации
20. В одной хромосоме ген имеет мутацию, приведшую к утрате в белке 21-й по счету аминокислоты триптофана. В гомологичной хромосоме в таком же гене заменен 714-й нуклеотид (гуанин на цитозин). Запишите мутации. Как можно назвать данный гетерозиготный организм? Каковы особенности генодиагностики в этом случае?:
а. секвенирование б. компаунд в. delTrp21 + 714G→С
21. Расшифруйте следующую запись: 702del21. Каков предполагаемый результат мутации?:
а. делеция 21 нуклеотида в промоторной части гена начиная с 702 нуклеотида
б. снизить количество продукта гена в клетке
в. мутация может нарушить экспрессию гена
1. Эпигенетический процесс, при котором на фенотипические проявления влияет родительское происхождение изменений генов, хромосом или их участков, называется: Импринтинг (генетический)
2. Решите ситуационную задачу
3-летний мальчик часто болеет легочными заболеваниями. При осмотре мальчика выявлено: рост 87 см, вес 11 кг, температура тела 36,7°С. Кожные покровы чистые, влажные. В нижних отделах легких на фоне ослабленного дыхания выслушиваются сухие хрипы. Частота дыхания 23 в минуту. Живот несколько вздут, при пальпации безболезненный. Родители ребенка отмечают, что у мальчика частый, светлый стул, с повышенным содержанием жира. Границы печени увеличены на 1,5 см. 1. Какой предварительный диагноз вы поставите? 2. Что лежит в основе болезни? 3. Какой метод диагностики вы предложите? 4. Где локализован мутантный ген? 5. Что вы предложите для лечения болезни?
Ответ: а.Для подтверждения диагноза используются биохимический и молекулярно-генетический методы.
Б. Ген локализован на 7 хромосоме.
В. Для лечения болезни используется гормональная терапия
Г. Муковисцидоз
Д. мутация гена
3. Соотнесите термин и определение:
А. происхождение гомологичных хромосом или их участков от одного из родителей-однородительская дисомия
Б. ускорение роста, увеличение размеров, повышение жизнестойкости и плодовитости гибридов первого поколения по сравнению с родительскими формами растений или животных- гетерозис
В. форма искусственного отбора, представляющая собой, в отличие от инбридинга, неродственное скрещивание.-аутбридинг
4. Часто встречающиеся МБ считаются таковыми, если их частоты равны или выше:
А. 1:1000 б. 1:10 000
5. Заболевание, которое вызвано мутацией гена РАН, локализующегося на длинном плече хромосомы 12, участке 12q22-q24.1 называется,,,: фенилкетонурией
6. Повышение уровня ФА в крови ребенка, которое обусловленно незрелостью ферментативных систем новорожденного, вызывает: транзиторную форму ГФА
7. Рекомендованными смесями при ФКУ для детей первого года жизни являются: Афенилак 13
8. К общим клиническим признакам НБО, позволяющим их группировать в единую группу относят ....: ВСЕ, КРОМЕ врожденная мальформация
9. Какое известно количество МБ, гены которых картированы на хромосомах? 900 нозологических единиц
10. У детей - больных муковисцидозом: ВСЕ ОТВЕТЫ ВЕРНЫЕ
11. Манифестация фенилкетонурии вследствие дефицита ФАГ при отсутствии лечения развивается.: в возрасте 2-6 месяцев
12. Соотнесите название клинической формы галактоземии и ее патогенетической основы (дефект фермента)..:
А. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК)-Галактоземия 2 типа
Б. Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ – галактоземия 3 типа
В. дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы-классическая форма
13. К ранним признакам ФКУ относят...: ВСЕ КРОМЕ, параличи, парезы
14. Частота выявления моногенных заболеваний у новорожденных, в среднем составляет..: 3-6%
15. Соотнесите клиническую форму заболевания ФКУ и кол-во фенилаланина в крови (мкмоль/л)...: а.легкая-120-600
Б.умеренная-600-1200
В.классическая- более 1200
16. Галактоземия II типа, связанна с недостаточностью фермента: ГАЛК
17. Стоматологические проблемы у детей с ФКУ связаны с: все перечисленое верно
18. Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента Х, встречается в большинстве случаев гиперфенилаланинемий, выявленных в ходе неонатального скриннга, где Х – это: PAH
1. По данным электрофореграмм (см.рис. 1), полученных при проведении секвенирования участка гена дистрофина у здорового индивида (а) и у пациента с мышечной дистрофией Дюшенна (б), установите: а) последовательность нуклеотидов в этом участке в норме и при патологии; б) тип мутации патологического гена. e.у здорового индивида- ACGAGACTGAATTCGTA, у пациента – ACGAGACTGAATCCGTA f.произошла мутация : тимин заменен на цитозин 2.Расшифруйте следующую запись: 702del21. Каков предполагаемый результат мутации? c.мутация может нарушить экспрессию гена d.снизить количество продукта гена в клетке e.делеция 21 нуклеотида в промоторной части гена начиная с 702 нуклеотида 3.В одной хромосоме ген имеет мутацию, приведшую к утрате в белке 21-й по счету аминокислоты триптофана. В гомологичной хромосоме в таком же гене заменен 714-йнуклеотид (гуанин на цитозин). Запишите мутации. Как можно назвать данный гетерозиготный организм? Каковы особенности генодиагностики в этом случае? a.секвенирование b.компаунд h.delTrp21 + 714G→С
1.ОТКЛОНЕНИЯ В ВЕЛИЧИНЕ ЗУБОВ МОГУТ ВЫРАЖАТЬСЯ В ФОРМЕ: макро и микролентия 2.Для синдрома Робена характерна триада признаков : +глоссоптоз +недоразвитие нижней челюсти +расщелина неба 3.ФОРМИРОВАНИЕ ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ МОГУТ ВЫЗВАТЬ В ПЕРИОД ФОРМИРОВАНИЯ ПЛОДА: первые шесть недель 4.ЭМБРИОН ЧЕЛОВЕКА ИМЕЕТ РАСЩЕЛИНУ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ КАК ФИЗИОЛОГИЧЕСКУЮ НОРМУ В ПЕРИОД ЭМБРИОГЕНЕЗА: первые 6 недель 5.К АНАТОМИЧЕСКИМ НАРУШЕНИЯМ, ИМЕЮЩИМ МЕСТО ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ПОЛНОЙ РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ, ОТНОСИТСЯ: деформация кожно-хрящевого отдела носа 6.ДЛЯ РОТО-ФАСЦИАЛО-ПАЛЬЦЕВОГО СИНДРОМА ХАРАКТЕРНО: множественные рассеянные гемангиомы лба, носа, век, язык приросший к небу, высокий небный свод, расщепление языка, недоразвитие подбородка и нижней че люсти; 7.РЕТЕНЦИЯ ЗУБОВ ОТНОСИТСЯ К АНОМАЛИЯМ: сроков прорезывания Зубов 8.ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ФОРМИРОВАНИЮ У ПЛОДА ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ НЕБА, ОБЛАДАЮТ: лекарственные препараты, принимаемые во время беременности 9.К ТЕРАТОГЕННЫМ ФАКТОРАМ ОТНОСЯТСЯ: недостаток фолиевой кислоты прием цитостатиков 10.МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ РОДСТВЕННИКАМ БОЛЬНОГО И БОЛЬНОМУ С ДИАГНОЗОМ: неполная расщелина мягкого неба 11.ВРОЖДЕННЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ФОРМИРУЮТСЯ В ПЕРИОД РАЗВИТИЯ ЭМБРИОНА ЧЕЛОВЕКА: шестая – восьмая недели 12.ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ МОГУТ ВЫЗВАТЬ ФОРМИРОВАНИЕ ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ НЕБА В ПЕРИОД ЭМБРИОГЕНЕЗА: первые шесть недель 13.МАКРОДОНТИЯ ОТНОСИТСЯ К АНОМАЛИИ: размеров зубов 14.ЭМБРИОН ЧЕЛОВЕКА ИМЕЕТ РАСЩЕЛИНУ НЕБА КАК ФИЗИОЛОГИЧЕСКУЮ НОРМУ В ПЕРИОД ЭМБРИОГЕНЕЗА: первые шесть недель 15.ИЗ ПЕРВИЧНОГО НЕБА ФОРМИРУЕТСЯ: средний отдел верхней губы и резцовая кость 16.К врожденным системным аномалиям формообразования мягких тканей и костей лица, относят..... Синдром Робена Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Франческетти) 17.Профилактика врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей, социального характера, включает в себя... a. устранение экзогенного воздействия тератогенных факторов пропаганда здорового образа жизни 18.Синдром Пьера Робена включает в себя симптомы... +микрогения +расщелина нёба +глоссоптоз 19.Синдром Горлина включает в себя симптомы.. все перечисленное верно 20.Фенотип человека определяют... a. средовые факторы эпигенетические факторы генетические факторы 21.Генетические изменения, которые не являются результатом нарушения линейной последовательности ДНК называются... Эпигенетическими 22.Соотнесите признак и величину значения генетического коэффициента... слабо- положение зубов Сильно-высота лица Умеренно- развитие 23.Порок развития в виде полного отсутствия канала или естественного отверстия, называется...Атрезия 24.Пороки возникшие в период 15 суток после оплодотворения, относят к бластопатиям 25.Ранний фетальный период - это период ... от начала 12- й до 29-й нед. внутриутробного развития 26.Синдром Картагенера включает симптомы.. хроническая бронхолегочная патология синусоринопатия частые пневмонические и бронхитические эпизоды 27.К терратогенным ядам относят: все 28.При воздействии неблагоприятных факторов на плод в раннем фетальном периоде происходит: все перечисленное верно 29.Формирование лица и сращение образующих его отростков заканчивается к... 7 неделе 30.Черепно-лицевые аномалии развития в зависимости от этиологии могут быть.... полигенными многофакторными моногенные 31.Нетипичные расщелины черепно-лицевой области классифицируют как... лицевые расщелины орбито-верхнечелюстные 32.Основная угроза для жизни у детей с синдромом Пьера Робена дислокационная асфикция 33.По этиологическому принципу можно выделить группы врожденных пороков развития: мультифакториальные, экзогенные наследственные 34.Является ли неполноценное, несбалансированное питание матери во время беременности тератогенным фактором ? Является 35.Поперечная расщелина лица (макростомия) - результат несращения верхнечелюстных и нижнечелюстных бугров между собой в эмбриональном периоде Расщелина клинически направляется от угла рта к мочке уха. 36.Синдром Элерса-Данло проявляется.. ранняя потеря зубов генерализованным
пародонтолизом вначале временных, а затем постоянных зубов кровоточивость десен и подвижность зубов 37.В процессе эмбриогенеза верхняя часть лица формируется... Из лобного бугра 38.Первичная ротовая ямка у зародыша появляется на ... неделе 2 39.К характеристике гена RUNX2 относиться.... мутация вызывает синдром ключично-черепной дисплазии кодирует транскрипционный фактор 40.Скрытая расщелина верхней губы характеризуется тем, что... нет нарушения целостности кожного покрова губы имеется деформация кожно-хрящевого отдела носа 41.Дефект особенно заметен при функциональной нагрузке (плач, улыбка, разговор и т.д.) сбоку от фильтрума имеется вертикальное вдавление кожи, под которым определяется расщепление круговой мышцы рта 42.К эндогенным причинам возникновения врожденных пороков развития у человека относят все, кроме гипоксия 43.Синдром I—II жаберных дуг клинически проявляется... недоразвитием всех тканей средней и нижней трети лица
44.Соотнесите признак- заболевание: зубы бугорчаты-катаракта Дилацерация-при врожд Макродентия-Коффина 45.Синдром Картагенера включает симптомы.. хроническая бронхолегочная патология обратное расположение внутренних органов синусоринопатия 46.Первичная ротовая ямка у зародыша появляется на ... неделе 2 47.В процессе эмбриогенеза верхняя часть лица формируется... из лобного бугра 48.Ранний фетальный период - это период от 12 недели 49.К терратогенным ядам относят... соли тяжелых металлов никотин инсектициды гормоны коры надпочечников 50.При воздействии неблагоприятных факторов на плод в раннем фетальном периоде происходит ...все перечисленное верно 51.Черепно-лицевые аномалии развития в зависимости от этиологии могут быть.... многофакторными моногенные
