генетика итоговый
.docx37.Черепно-лицевые аномалии развития в зависимости от этиологии могут быть: моногенные, многофакторными, полигенными. 36.При воздействии неблагоприятных факторов на плод в раннем фетальном периоде происходит: все перечисленое верно 35.Синдром Картагенера включает симптомы: обратное расположение внутренних органов; хроническая бронхолегочная патология; синусоринопатия. 34.ФЕНОТИП: совокупность внешних и внутренних признаков организма; совокупность всех признаков и свойств организма. 33.Синдром Картагенера включает симптомы: обратное расположение внутренних органов; хроническая бронхолегочная патология; синусоринопатия 32.Какой ВПР представлен на фото? "волчья пасть" с. Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба. 31.В процессе эмбриогенеза верхняя часть лица формируется: из лобного бугра. 31.макродентия: Коффина-Лори 30.Дилацерация (аномалия зубов, при которой корень зуба и его коронка начинают расти под углом друг к другу): при врожденном ихтиозе 29.Зубы бугорчатые (корень конический, а коронка состоит из ряда бугорков и ямок): катаракто-дентальный. 28.К тератогенным ядам относят... а. гормоны коры надпочечников b. инсектициды с. фенолы d. никотин е. гербициды f. соли тяжелых металлов 27.Первичная ротовая ямка у зародыша появляется на 2 неделе. 26.Ранний фетальный период - это период: от начала 12-й до 29-й нед. внутриутробного развития.
25.Родился ребенок с выраженной задержкой пренатального развития при полной продолжительности беременности: Синдром ЭндвардсаФормула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:* 47,XX,+21
24.Сцепленно с Х-хромосомой наследуются заболевания: гемофилия
23.В клинику обратилась семья с больным ребенком. Больной высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела: Синдром Кляйнфельтера
22.У женщин с синдромом трисомии-Х часто находят:а. Бесплодие b. Высокий рост d. Умственную отсталость
21.Центромера - это: Участок, участок, перетяжка.
20.Хромосомные аберрации могут быть вызваны: гамма-лучами
19.Для больных с синдромом трисомии-Х характерно: Олигофрения
18.Причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли является: все
17.Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном периоде и характеризуется: Половым инфантилизмом с. Низким ростом d. Аменореей
16.У женщин с синдромом трисомии-Х обычно наблюдают: Первичную аменорею с. Снижение интеллектаd. Высокий рост е. Клетки без телец Барра Хромосомоспецифические зонды ДНК - это: Клонированные фрагменты
15.При рождении отмечено неправильный строение гениталий: гипертрофированный пенисообразный клитор: Адреногенитальный синдром
14.Полиплоидия - это: Увеличение числа хромосом, кратноегаплоидному набору
13.Родился ребенок с выраженной задержкой пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды): трисомия по 18 хромосоме
12.У новорожденного наблюдается тяжелое:
11.Врожденной цитомегалииу больных с кариотипом 47, XXY встречается: бесплодие
10.В клинику обратилась семья с больным ребенком. Больной высокого роста: Кариотипирование
9.Причиной возникновения синдромаАнгельмана является:а. Интерстициальная делеция 15q11-13b. Нарушения в центре импринтинга с. Мутации в гене UBE3Ad. Однородительская дисомия 15 хромосомы
8.Ультрафиолетовые лучи могут : Генные, геномные, хромосомные
7. Для идентификации хромосом используются признаки: все
6.Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составляет: 1:1000
5.Цитологические карты хромосом составляются на основании: определение, определение, методом.
4.У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г): Эндокринной эмбриопатии
3.Характерные признаки синдромаШерешевского-Тернера: отсутствие, крыловидные
2.Наибольшая частота ФКУ регистрируется в странах.... b. Ирландии, d. Польше, е. Чехии, f. Турции, g. Шотландии,
1.К общим клиническим признакам НБО, позволяющим их группировать в единую группу относят ....а. нарушение физического развития - недостаточная или избыточная масса тела, неправильный рост, деформации костей туловища и конечностей;
b. катаракта, другие нарушения зрения и слуха;с. неврологические нарушения: судороги, повышенный или пониженный мышечный тонус, спастические парезы, микроцефалия, атаксия, миопатия и др.;
d. задержка психомоторного развития у детей раннего возраста (умственная отсталость у детей старше 3 лет);
1. Способностью суживать: +Вазопресин +Тромбоксан +Ангиотензин 2. Способностью расширять: +Аденозин +Простациклин 3. Повышение силы сокращения: +Эффектом Анрепа 4. Факторами риска ишемической: +Ожирение +Курение +Гипертоническая болезнь +Наследственность 5. К кардиальным факторам: +Субинтимальное кровоизлияние в коронарных артериях +Тромбоз коронарных артерий 6. К некардиальным факторам: +Тиреотоксикоз +Повышение системного артериального давления +Острая постгеморрагическая анемия 7. Лабораторными маркерами: +Повышение концентрации в крови тропонина +Повышение концентрации в крови миоглобина +Повышение концентрации в крови креатинфосфокиназы 8. ЭКГ-признаками острой: +Подъем сегмента ST +Наличие патологического зубца Q 9. Для постинфарктного синдрома: +Плеврита +Перикардита +Аллергического пневмонита 10. В основе постинфарктного: +Аутоиммунный процесс 11. Патогенетическими вариантами: +Болевой шок +Аритмический шок +Истинный кардиогенный шок 12. Синдром Парди +Подъемом сегмента ST выше изолинии 13. Возникновение боли при инфаркте миокарда связано с: +Ацидозом в очаге некроза +Образованием в очаге некроза брадикинина
14. Снижение АД: +Ослаблением сократительной функции миокарда +Рефлекторным болевым угнетением сосудодвигательного центра +Возникновением фибрилляции желудочков 15. Тампонадой сердца: +Сдавление сердца кровью, попавшей в полость перикарда 16. Аневризмой: +Патологическое ограниченное выбухание истонченной стенки желудочка в области рубца 17.Особенностями коронарного кровотока являются: +Затруднение кровотока в систолу +Облегчение кровотока в диастолу
18. Особенностями коллатерального: +Преобладание "поздних анастомозов" +Склонность к феномену обкрадывания 19. Особенностями метаболизма: +Преобладание жирных кислот в качестве субстрата для окисления +Высокий удельный вес лактата в качестве субстрата для окисления
1. Особенностями мозгового: +Слабое нейрогенное влияние на +Независимость мозгового кровотока от колебаний 2. В метаболической регуляции: +рСО2 +Лактат +АДФ 3. Эффект Бейлиса: +Миогенном механизме контроля тонуса мозговых артерий 4."Ишемической полутенью": +Зона обратимых ишемических повреждений мозга 5.Стадия вазодилатации: +Увеличение притока крови к ишемизированному участку 6.Стадия олигемии ишемии мозга включает: +Снижение мозгового кровотока и увеличение 7.Стадия истиной ишемии мозга включает: +Снижение уровня поглощения мозгом кислорода 8.Инсульт мозга относится к: +Острым нарушениям мозгового кровообращения 9.Ишемический инсульт мозга – это: +Некроз вещества мозга вследствие ишемии +Острое нарушение мозгового 10.Геморрагический инсульт мозга – это: +Острое нарушение мозгового кровообращения +Кровоизлияние в вещество мозга 11.Причинами ишемического инсульта могут быть: +Атеросклеротическое поражение экстракраниальных артерий +Артериальная гипертензия +Деформации брахиоцефальных артерий +Болезни системы крови 12.Причинами геморрагического инсульта могут быть: +Аневризмы церебральных артерий +Артериальная гипертензия +Болезни системы крови 13.Патогенетические варианты +Гемодинамический +Эмболический 14.Гемодинамический вариант +Гипоплазии сонных или позвоночных артерий +Окклюзии церебральных артерий +Стенозе церебральных артерий 15.Наиболее частыми причинами +Осложненные атеросклеротические бляшки сонных артерий +Кардиогенные эмболы 16.Эмболические нарушения +Каротидных артериях +Левых отделах сердца
1. РЕАЛИЗАЦИИ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА СПОСОБСТВУЮТ: все 2. ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ХАРАКТЕРНО: сочетание множества генетических и средовых факторов 3. ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА ИСПОЛЬЗУЮТ:все 4. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА:все 5. К НЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ БОЛЕЗНЯМ относят: врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа; бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит. 6. ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ХАРАКТЕРНО: все 7. ЭТИОЛОГИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ: аддитивный эффект многих генов с различным вкладом каждого; действие двух аллелей гена одного локуса 8. МЕТОДЫ, ДОКАЗЫВАЮЩИЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНУЮ ПРИРОДУ ЗАБОЛЕВАНИЙ: все перечисленные 9. К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТСЯ: Кариес сахарный диабет 10. ОСНОВНОЙ КРИТЕРИЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ ЖЕЛУДКА И 12-ПЕРСТНОЙ КИШКИ: гиперпепсиногенемия
1. Повышение тонуса артериол вызывают: - Ангиотензин - Вазопрессин - Стимуляторы альфа-адренорецепторов сосудов 2. Понижение тонуса артериол вызывают: - Брадикинин - Простациклин 3. Повышению тонуса артериол способствуют: - Повышение концентрации кальция в крови - Повышение концентрации глюкокортикоидов в крови 4. Дисфункция эндотелия: - Повреждения клеток кетоновыми телами - Гликозилирования белков - Гипергликемии - Отложения холестерина в клетках 5. Повышение системного АД: - Усилении секреции альдостерона - Усилении секреции глюкокортикоидов - Усилении секреции вазопрессина 6. Повышение секреции ренина возникает при: - Снижении перфузии почек надпочечников - Снижении системного АД - Ишемии почек 7. Непосредственным стимулятором: - Ангиотензин 8. Катехоламины повышают системное АД, действуя на: - Альфа-адренорецепторы сосудов - Бета-адренорецепторы сердца 9. Непосредственным стимулятором: - Ацетилхолин 10. Стимулятором секреции: - Никотин
1.Консультирование при котором риск рождения: Проспективное консультирование 2.Консультирование относительно здоровья будущих: Ретроспективное консультирование 3.Федеральные центры медико-генетической: 150 млн чел 4.Если задача врача-генетика заключается: это задача второго этапа 5.Консультирование по поводу прогноза потомства включает в себя:Проспективное консультирование; Ретроспективное консультирование 6.Амниоцентез проводится на: 15-16 неделе беременности 7.Для заболеваний, вызванных числовыми: не превышает 1% Низкая 8.Показания для медико-генетического консультирования: все верно 9.Соотнесите: новые методы-федерал центры; отбой семей-Врач; консультирование-межреог. 10.В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью: все перечисленное верно 11.Задачи медико-генетического консультирования: все ответы 12.Длядостижения цели консультации при беседе с пациентами следует учитывать:взаимоотношение супругов; уровень их образования; социально- эконом. 13.Принято считать генетический риск до 20 % как: средний 14.Целью медико-генетического консультирования: снижение груза патологической наследственности 15.Назовите этапы МГК: прогностический заключительный диагностический
1.Соотнесите процесс- стадии развития зуба: Стадия плакоды-инициация стадия развития корня и прорезывания зуба-секреция матрикса стадаия колокола-дифференцировка Стадия колпачка-морфогенез 2.Как называется структура, указанная знаком вопроса? вторичный эмалевый узел 3.Основные категории аномалий: класс XI 4.Соотнесите ген и процессы в которых участвуют его продукты: фактор роста клеток: EGFR коллаген 1 типа: COL1al неспецифичен, обеспечивает: cytokeratin-5 5.В какой хромосоме находится ген , кодирующий: chr10:17275304-17283598 6.Какое % соотношение коллагенов характерно: 41-42,6% коллагена III типа; b. 2% коллагена V типа и коллаген VI типа; 56% коллагена I типа. 7.Соотнесите симптомы и синдром: вертикальные насечки-синдром Беквита-Видемана-крыловидные складки
-синдром Тернера - и синдром Нуран-микрогнатия
Синдром Секкеля-постаксиальная полидактилия-синдром-Лоуренса-Муна-Барде-Бидля 8.Соотнесите: молекула -функция: является основным белком-Виментин; придают пульпе зуба-Протеогликаны; участвует в регуляции-Аспорин. 9.К аномалиям размеров и формы зубов относят:все 10.К фосфорилированным белкам пульпы зуба ОТНОСЯТ: а. матриксный белок дентина-1 дентинсиалофосфопротеин d. малый интегринподобный гликопротеин 11.Какое количество генов отвечает за процесс одонтогенеза? более 200 генов 12.На какой стадии развития зуба включается ген Aqp1? стадии колпачка
1.ИЗ ПЕРВИЧНОГО НЕБА ФОРМИРУЕТСЯ: средний отдел верхней губы и резцовая кость 2.К аномалиям размеров и формы зубов относят:все 3.Формирование лица и сращение образующих его отростков заканчивается к: 7 неделе 4.На какой стадии развития зуба включается ген Ар1: стадии колпачка 5.Генетический компонент: сильно выраженным признакам 6.Для синдрома Робена характерна триада признаков: расщелина неба; недоразвитие нижней челюсти; глоссоптоз 7.Синдром Марфана относиться к группе: Наследственные коллагенопатии 8.ОТКЛОНЕНИЯ В ВЕЛИЧИНЕ ЗУБОВ МОГУТ: макродентия, микродентия 9.Соотнесите процесс- стадии развития зуба: ст колпачка-морфогенез; ст плакоды-инициация; ст колок-дифференцировка; стадия развития корня-секреция матрикса. 10.РЕТЕНЦИЯ ЗУБОВ ОТНОСИТСЯ К АНОМАЛИЯМ: сроков прорезывания зубов 11.Для гипотауродонта характерно соотношение: СВ:R колеблется от 1,1 *3 1,3 12.В процессе эмбриогенеза верхняя часть: из лобного бугра 13.МАКРОДОНТИЯ ОТНОСИТСЯ К АНОМАЛИИ: размеров зубов 14.Что из указанного в вариантах ответа, не относиться к аномалии: Анодентия 15.Представление о величине зубов может дать показатель модуля: коронки
16.ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ФОРМИРОВАНИЮ: беременности 17.Генерализованная микродентия встречается при синдромах: синдроме Горлина - Чаудри - Mocca d. синдроме Уильямса (с-м лица Эльфа) 18.Верно ли утверждение что для "Для объективной: Неверно 19.По этиологическому принципу можно: мультифакториальные, наследственные; экзогенные. 20.Синдром Коффина-Лоури характеризуется:все 21.Тауродонтизм встречается при синдромах : Гипофосфатазиях; синдроме Клайнфельтера; синдроме Мартина - Белл; синдроме Мор; синдроме Дауна.
1.Формирование лица и сращение образующих его отростков заканчивается к: 7 неделе 2.МАКРОДОНТИЯ ОТНОСИТСЯ К АНОМАЛИИ:размеров зубов 3.Частичной называют адентию, если: отсутствуют до 10 зубов 4.Выберите фенотипические проявления ODDD-синдрома: мальчик, руки, зубы 5.Соотнесите название синдрома и его клиническое описание: частичная анодентия-синдромХаллермана-Штрайфа; расщепление губы-розелли-Джулинетти синдром; задержка роста-GAPO-синдром 6.Первичная ротовая ямка у зародыша появляется на ... неделе: 2 7.Синдром І-ІІ жаберных дуг клинически проявляется: b. недоразвитием всех тканей средней и нижней трети лица с. микроотией 8.Соотнесите термин и его определение: увеличение числа зубов-гипердонтия; это агенезия шести-Олигодентия; полное отсутствие-Адентией. 9.Характеристикой гипердентии является: все перечисленное верно 10.Какие виды наследования наиболее часто встречаются в случае семейных вариант агенезий: а. Х-сцепленный типы b. аутосомно-рецессивный d. аутосомно-доминантный 11.Для какого синдрома характерно данное описание "Синдром характеризуется выраженными: Синдром Гарднера 12."Генетически гетерогенное заболевание: Синдром Ригера тип 1 13.Данный вид аномалии называется........ характерен для синдрома: при ЕЕС -синддром; эктродактилия стоп 14.К врожденным системным аномалиям формообразования мягких тканей и костей лица, относят..... а. Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Франческетти) b. Черепно-ключичный диостоз. с. Врожденные расщелины лица d. Синдром Робена
1.К ТЕРАТОГЕННЫМ ФАКТОРАМ ОТНОСЯТСЯ: недостаток фолиевой кислоты с. прием цитостатиков 2.Соотнесите синдром -тип наследственности: Окулодентодигитальная-голандрический ТиП; Аланинурия с микроцефалие- аутосомно-рецессивный ТиП; Окулоцеребеллярный-Х-сцепленный 3.Соотнесите синдром -тип наследственности: Окулодентодигитальная дисплазия-аутосомно -рецессивный;
Окулоцеребеллярный синдром LOWE-Х-сцепленный тип Аланинурия с микроцефалией-аутосомно -рецессивный; 4.Соотнесите синдром -тип наследственности: Аланинурия-аутосомно-рецессивный тип; Окулодентодигитальная дисплазия-голандрический ТиП синдром LOWE-Х-сцепленный тип; Окулоцеребеллярный 5.Соотнесите тип амелогенеза и признаки поражения эмали: Гипоматурационный- гипопластический-Диффузная пигментация; Гипокальцификационн-Диффузное поражение эмали, «CHe>KHbเท้» налет; Гипоматурационный-Тауродонтизм; Гипопластический-+ Генерализованный.
6.Соотнесите процесс- стадии развития зуба: стадия развития корня-секреция матрикса; стадаия колокола-дифференцировка; Стадия плакоды-инициация; Стадия колпачка-морфогенез. 7.Классификация наследственных нарушений дентина включает в себя: все перечисленное верно 8.Формирование лица и сращение образующих его отростков заканчивается к: 7 неделе 9.Какая патология представлена на слайде: Дентиногенез 1 типа 10.Как называется симптом на данном фото? Микродентия 11.В основе какого порока развития лежит наследственное недоразвитие эктодермальной зародышевой ткани? HacheAcTBeHHbห้ HecoBepweHHห้ амелогенез 12.Дентиногенез 1 типа проявляется а. Болезненные ощущения при пережевывании твердой пищи b. Кровоточивость десен. d. Развитие подвижности зубов до 2 степени. е. Патологическая стираемость эмали 13.Наследственные синдромы, сопровождающиеся нарушением формирования дентина из группы с аутосомно-рецессивным типом наследования, включают в себя: b. Синдром Элерса-Данло, тип VIB с. Гипофосфатазия детская 14.ИЗ ПЕРВИЧНОГО НЕБА ФОРМИРУЕТСЯ: средний отдел верхней губы и резцовая кость
1.К нарушениям прорезывания зубов относятся: все 2.Гетерозиготные мутации гена рецептора PTH1R связаны с .... а. первичной недостаточностью прорезывания зубов b. формированием тяжелого дистального открытого прикуса 3.В тяжёлых случаях нарушения прорезывания зубов сопровождаются а. абсцессом полости рта b. перикоронаритом; остеомиелитом 4.Первичное нарушение прорезывания зубов может быть вызвано: аномальным положением зубного зачатка с. препятствием на пути его прорезывания
5.Задержка прорезывания зубов наблюдается в отношении как временных, так и постоянных зубов, встречаясь в популяции с частотой: 1,5. 6.Соотнесите процесс- стадии развития зуба: Стадия плакоды-инициация; стадия развития корня и прорезывания зуба-секреция матрикса; стадаия колокола-дифференцировка; стадия колпачка-морфогенез. 7.Передача сигнала PTH1R опосредуется системой: внутриклеточных вторичных мессенджеров (G-белок, цамФ, сигнальные белки 8.Перечислите характернь.е признаки первичного нарушения прорезывания зубов: все перечисленное верно. 9.Данный фенотип характерен для заболевания: Пикнодизостоз 10.Для какого вида патологии характерно что "развивающиеся зубы остаются ниже уровня окклюзии, что приводит к тяжелым нарушениям прикуса":Первичное нарушение прорезывания зубов 11.Зубной фенотип PFE наследуется и влияет на: постоянные зубы 12.Для фенотипа синдрома Мелника-Нидлса характерно: b. аномалии лицевой области, микрогнатия С. Наличие вальгусной деформации коленного сустава (перекос коленного сустава), искривление длинных кости, сколиоз d. выступающие надбровные дуги, экзофтальм, гипертелоризм, страбизм е. скученность верхней челюсти и высокое небо.
1.С. Л. Рубинштейн сформулировал тезис о единстве: сознания и деятельности; 2.Совокупность устойчивых индивидуальных особенностей личности, складывающаяся и проявляющаяся в деятельности и общении, - это: характер. 3.К основным парадигмам современного образования НЕ относится: деятельностная парадигма; 4.По отношению к образам ощущения и восприятия образы представлений: вторичны 5.В России первую экспериментальную лабораторию по психологии открыл: В.М. Бехтерев; 6.Самокритичность, скромность, гордость характеризуют: систему отношений человека к самому себе.
7.Термин «условный рефлекс» предложил: И.П. Павлов 8.Кольцо Папеца лежит в основе: лимбической системы; 9.Образы, возникающие у человека без наличия внешних воздействий на органы чувств, называются: грезами 10.В процессе убеждения идет воздействие на человека через такую сферу как: эмоции; 11.Сосредоточенность сознания на каком-либо предмете, явлении или переживании обеспечивает: внимание; 12,Автор теории общего адаптационного синдрома: Г. Селье; 13.У низших животных наблюдаются очень примитивные формы поведения, известные под названием: таксисов 14.Восприятие часто принято называть: перцепцией, 15.Понятие высших психических функций ввел в научный оборот: Л.С. Выготский; 16.Один из концептуальных принципов современного обучения - «Обучение не плетется в хвосте развития, а ведет его за собой» - сформулировал: Л. С. Выготский; 17.Общая психология - это раздел психологии, изучающий: процессы активного отражения человеком объективной реальности в форме ощущений, восприятий, понятий, чувств и других явлений психики. 18.Автором типологии личности по типам акцентуации характера является: К. Леонгард 19.Теория интеллектуального развития Ж. Пиаже отражает такой подход к развитию личности, как: когнитивный; 20.Психология как самостоятельная наука оформилась: в 80-х гг. XIX в.
1.Для Синдрома Коккейна синдрома, типа В, не характерно: голубой цвет радужек, множественные скелетные нарушения 2.ДЛЯ РОТО-ФАСЦИАЛО-ПАЛЬЦЕВОГО СИНДРОМА ХАРАКТЕРНО: множественные рассеянные гемангиомы лба, носа, век, язык приросший к небу, высокий небный свод, расщепление языка, недоразвитие подбородка и нижней че люсти; 3.Для синдрома Коффина-Лоури не характерно: моноголоидный разрез глаз 4.Закончите предложение "Образование преждевременного стоп-кодона влечет за собой нарушение структуры и функции белка глипикана-3 и ведет к формированию клинической симптоматики ...." 5.Закончите предложение "Образование: синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля | типа.
6.Какой процент среди аномалий приксуса занимает прогнатия? 10 7.ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ФОРМИРОВАНИЮ У ПЛОДА ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ НЕБА, ОБЛАДАЮТ: лекарственные препараты, принимаемые во время беременности 8.Какой тип наследования имеет синдром Симпсона-Голаби-Бехмеля ( тип 1)? Х-сцепленный рецессивный 9.Какому синдрому соответствует данный фенотип? Халлермана-Штрайфа синдром 10.Нарушение прикуса из-за выступающих вперед верхних передних зубов, наследуется по: аутосомно-доминантному типу 11.Какому синдрому соотвествует данный фенотип? Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля I типа 12.Соотнесите название синдрома и его клинические проявления... отставание в росте «птицеголовость»-Синдром Секкеля; умственная отсталость-Синдром Гаррода; краниосиностоз; большой-Синдром Апера. 13.Синдром Биндера включает в себя..... a.аномалию прикуса b. гипоплазия срединной части лица с. короткий нос с широкой переносицей d. аплазию верхней челюсти 14.соотнесите название синдрома и клинческие проявления: краниосиностоз (микроцефалия-Шпринтзен- Гольдберга краниосиностоз; гипертелоризм, опущенные-OTUDP-синдром; натальные (при рождении)-Нунан 1 синдром. низкий рост, гиперподвижность-SHORT-синдром. 15.Нарушение прикуса может наблюдаться как: все 16.К синдромам с аутосомно-рецессивным типом наследоания относят: Секкеля синдром и еще 2 как их-то
1.Какому синдрому соответствует данный фенотип: Синдром Бикслера 2.Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет: 1:1000-1:700 3.К экзогенным причинам возникновения пороков ЧЛО относят все, кроме: тиреотоксикоз 4.В процессе эмбриогенеза верхняя часть лица формируется: из лобного бугра 5.ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ФОРМИРОВАНИЮ У ПЛОДА ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ НЕБА, ОБЛАДАЮТ: лекарственные препараты, принимаемые во время беременности 6.Ранний фетальный период - это период: от начала 12- й до 29-й нед. внутриутробного развития 7.Формирование лица и сращение образующих его отростков заканчивается к: 7 неделе внутриутробного развития 8.ЭТИОЛОГИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ: аддитивный эффект многих генов с различным вкладом каждого 9.К ТЕРАТОГЕННЫМ ФАКТОРАМ ОТНОСЯТСЯ: недостаток фолиевой кислоты; прием цитостатиков. 10.Какой тип наследования имеет синдром Симпсона-Голаби-Бехмеля ( тип 1)? Х-сцепленный рецессивный тип
11.По этиологическому принципу выделяют группы врожденных пороков развития:экзогенные мультифакториальные; наследственные 12.ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ХАРАКТЕРНО: сочетание множества генетических и средовых факторов 13.Какому заболеванию соответствует данный фенотип? Синдром Гольденара 14.Если расщелина захватывает только язычок или язычок и мягкое нёбо или частично твердое нёбо и оканчиваться позади резцового отверстия то такая расщелина относится: неполным расщелинам 15.Каков процент распространения ВПР по типу "типичные расщелины лица" в популяции, среди всех типов ВПР? 86.9% 16.ГЕНОТИП: совокупность всех генов полученных от родителей 17.Критическим периодом, для формирования твердого неба и риска аномалий развития: 10-11 недели внутриутробного развития 18.Если сошник на одной стороне соединяется с нёбным отростком, на другой имеется щель: двухсторонняя 19.Какие синдромы из представленных ниже, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования? Синдром Горлина и синдром Юберга-Хай 20.Какие синдромы из представленных ниже, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования? Синдром Горлина и Синдром Юберга-Хайтворда 21.Для какого синдрома характерен данный фенотип? (Дев с кос) Синдром Ван-дер-Вуд
1.Криая Стефана отражает: динамику рН в зубном налете 2.Согласно МКБ 10 - К02.0 сотвествует: Кариес в пределах эмали 3.Факторы окружающей среды могут влиять на прогрессирование кариеса зубов: все 4.Патогенность кариесогенных бактерий характеризуется следующими особенностями:все 5.Соотнесите процесс- стадии развития зуба: стадаия колокола- дифф Стадия плакоды-инициация Стадия колпачка- морфогенез стадия развития корня и прорезывания зуба-секреция мат. 6.Продукты гена СА12 отвечают за: все 7.Назовите клинические формы, кариеса: Стадия кариозного дефекта Стадия пятна (кариозная деминерализация) 8.Соотнесите клинические формы кариеса: Фиссурный кариес- локал; прогрессирующая- стадия пятна; Единичные- интенс. кариес эмали- кариозный дефект; Быстротекущий кариес- течение. 9.S.mutans характеризуется тем, что: толерантен к низкой рн 10.ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ХАРАКТЕРНО: сочетание множества генетических и средовых факторов 11.Продукты гена VDR участвуют в регуляции: активности генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона; гомеостаза кальция и фосфора.
12.Какая из представленных теорий патогенеза кариеса является приоритетной в настоящее время?«Концепция встречны воздействий на пульпу зуба» А. И. Ры акова (1971 г.). 13.Продукты генов локуса 5q13.3 отвечают за развитие: психофизиологических реакциях вознаграждения. 14.Гены определяющие продукты MBL и HLADR играют роль в развитии кариеса: у детей 15.Гены определяющие продукты MBL и HLADR играют роль в развитии кариеса: у детей влияя на иммунные процессы организма (активность) 16.Продукты гена C50RF66 отвечают за: регулирует экспрессию множества генов, играющих роль в остеогенезе
1.Совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида называется: кариотип 2.АУТОСОМНЫЕ ГРУППЫ СЦЕПЛЕНИЯ: 22 3.Каково количество групп сцепления генов у мужчин? 24 4. 1 Морганида = ??? % кроссинговера 1 5.ГЕНОТИП: совокупность всех наследственных факторов; совокупность всех генов, полученных от родителей 6.НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: расположены в негомологичных хромосомах 7.ПРОЦЕСС КРОССИНГОВЕРА НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ: мейозе 8.ФЕНОТИП: совокупность всех признаков и свойств организма; совокупность внешних и внутренних признаков организма 9.Основные положения хромосомной теории наследственности: каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы; гены локализованы в хромосомах 10.Каково количество групп сцепления генов у женщин? 23 11.Графическое изображение набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют: идиограммой кариограммой 12.Какова взаимосвязь между величиной кроссинговера и расстоянием между генами? чем больше величина кроссинговера, тем больше расстояние между генами 13.НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ: общее свойство, котороеодинаково проявляется у всехорганизмов, обуславливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями 14.ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ: закономерности наследственности; закономерности изменчивости 15.ИЗМЕНЧИВОСТЬ: изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой 16.Решите задачу: Гены А, В, и С лежат в одной хромосоме. Между генами АС кроссинговер проходит с частотой 12,7% , количество рекомбинантов по генам ВС – 23,3% , расстояние между генами АВ – 36 морганид. Построить генетическую карту по взаиморасположению этих генов в хромосоме. 396 18.В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ: аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака; аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые 19.Согласно 2 му закону Г. Менделя, во втором поколение наблюдается расщепление по генотипу: 1:2:1 20.ДОМИНИРОВАНИЕ: признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной аллели; признак, проявляющийся в первом поколении 21.АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом.