Половая система резко недоразвита. Размеры наружных половых органов у мужчин остаются такими, как у детей соответствующего роста, иногда бывает неспущение яичек - крипторхизм. Внутренние половые органы у женщин резко гипопластичны. Вторичные половые признаки и менструации отсутствуют. Голос остается высоким, детским.

Несмотря на то, что продукция тиреотропного и адренокортикотропного гормонов у гипофизарных карликов обычно понижена, клинические проявления гипотиреоза и недостаточности коры надпочечников чаще выражены слабо или отсутствуют, и у ряда больных они могут быть выявлены только с помощью специальных гормональных исследований.

Недостаточность щитовидной железы клинически проявляется у некоторых больных брадикардией и сухостью кожи, надпочечниковая недостаточность - гипотонией и понижением резистентности к инфекциям и травмам.

Наряду с симптомами, связанными с гормональной недостаточностью, у больных гипофизарной карликовостью, у которых заболевание связано с опухолью или воспалительным процессом в диэнцефало-гипофизарной области, бывают головные боли вследствие повышения внутричерепного давления и битемпоральное сужение полей зрения из- за давления на перекрест зрительных нервов.

У гипофизарных карликов часто бывает гиперхолестеринемия

Для углеводного обмена больных нанизмом характерна тенденция к снижению уровня глюкозы крови натощак, подъем его при физической нагрузке, недостаточность эндогенного инсулина, повышенная чувствительность к экзогенному инсулину с частым развитием гипогликемических состояний.

Последнее объясняется преимущественно недостаточным содержанием в организме больных контринсулярных гормонов.

Диагноз и дифференциальный диагноз нанизма основывается на данных анамнеза и комплексного клинико-рентгенологического, лабораторного и гормонального обследования.

Кроме абсолютных размеров тела, для оценки роста больных определяют дефицит роста

— разницу между ростом больного и его средней нормой для соответствующего пола и возраста;

показатель нормированного отклонения И =(M - Мср)/σ,

где М — рост больного, Mср, — средний нормальный рост для данного пола и возраста, а σ— квадратичное отклонение от Мср;

И менее 3 — характерно для нанизма, И более 3 — для гигантизма. Этот показатель можно использовать для оценки динамики развития.

Рентгенологическое исследование больных нанизмом позволяет выявить наличие признаков внутричерепной гипертензии, остаточных явлений нейроинфекции, кальцинатов, краниостеноза.

Одним из наиболее важных проявлений патологической задержки роста является нарушение дифференцировки скелета. Для оценки степени зрелости скелета определяют костный (рентгенологический) возраст.

Для большинства больных гипофизарным нанизмом характерно сниженное содержание СТГ в сыворотке крови.

При определении радиоиммунологическим методом оно составляет (по данным разных авторов) от (0,87±0,09) до (1,50±0,64) нг/мл, при средней норме — (3,81+0,29) нг/ мл. Исследование суточных (циркадных) ритмов секреции СТГ показало, что его уровень у здоровых людей максимален в течение первых 2 ч сна и в 4-6 ч.

При нанизме и в эти часы содержание СТГ снижено.

Стимулирующий тест с инсулиновой гипогликемией

В условиях стационара Инсулин 0,1-0,15 ЕД/кг в/в

Забор крови в 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120

Необходимое условие – достижение гипогликемии 2,2 ммоль/л

Побочные эффекты: выраженная гипогликемия, судорожный синдром

Дифференциально-диагностический анализ клинических данных