5 курс / Госпитальная педиатрия / Propedevtika_detskikh_bolezney

Тема 15. Заболевания гепатобилиарной системы

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Ко новалова) — наследственное заболевание, передающееся по ауто сомно рецессивному типу, обусловленное низким или аномаль ным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. Вследствие дефекта транспорта происходит отложение ме ди в тканях, в частности вокруг радужной оболочки (зеленое кольцо Кайзера—Флейшера) и в ЦНС.

В типичных случаях наряду с поражением печени по типу хронического гепатита или цирроза имеются гемолитическая ане мия, тромбоцитопения, лейкопения, поражение нервной системы (гиперкинезы, параличи, парезы, атетоз, эпилептические при падки, нарушения поведения, речи, письма, дисфагия, слюноте чение, дизартрия), почечный тубулярный ацидоз (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия).

Для диагностики болезни Вильсона—Коновалова используют:

1)осмотр глаз с помощью щелевой лампы (выявляет кольцо Кайзера—Флейшера);

2)определение уровня церулоплазмина в сыворотке крови (типично снижение менее 1 мкмоль/л);

3)выявление снижения меди в сыворотке крови (на поздних стадиях болезни менее 9,4 мкмоль/л) и повышения меди в суточ ной моче (выше 1,6 мкмоль/сут или 50 мкг/сут).

Также дифференциальный диагноз проводят со следующими заболеваниями:

1)с гемохроматозом, печеночной порфирией;

2)с муковисцидозом, дефицитом антитрипсина;

3)с циррозами печени, характеризующимися дезорганиза цией дольково сосудистой архитектоники печени с появлением признаков портальной гипертензии, печеночно клеточных и ме зенхимально воспалительных нарушений;

4)с фиброзом печени — очаговым разрастанием соедини тельной ткани в результате реактивных и репаративных процес сов при различных заболеваниях печени (абсцессах, инфильтра тах, гуммах, гранулемах и др.);

5)с паразитарными заболеваниями печени (эхинококкозом, альвеококкозом);

221

Тема 16. Заболевания кишечника

6)с опухолями печени (карциномой, гепабластомой, геман гиомой, метастазами);

7)с вторичными (симптоматическими) поражениями печени: а) при внепеченочной блокаде портального кровообращения; б) при болезнях сердечно сосудистой системы (аномалии Эп

штейна, слипчивом перикардите, сердечной недостаточности); в) при заболеваниях системы крови (лейкозах, лимфограну

лематозе, ретикулогистиоцитозах, порфирии, серповидно кле точной анемии, лимфоме, миелопролиферативных болезнях, ге мохроматозах);

8) при иммунопатологических болезнях (системной красной волчанке, амилоидозе, саркоидозе, первичных иммунодефицит ных болезнях — синдроме Швахмана и др.).

Тема 16. ЗАБОЛЕВАНИЯ КИШЕЧНИКА

В структуре заболеваний кишечника у детей доминируют дискинетические расстройства (88,4%), реже наблюдают первич ные мальабсорбции, хронические колиты.

1. Дискинезии толстой кишки. Функциональные расстройства толстой кишки — одни из наиболее распространенных заболеваний органов пищеварения, составляющие по данным различных авто ров от 30 до 70% в структуре гастроэнтерологической патологии.

Дискинезия толстой кишки (ДТСК) — функциональное забо левание толстой кишки, характеризующееся нарушением ее мо торной функции при отсутствии органических изменений. Наибо лее широко употребляемый за рубежом термин для обозначения функциональной патологии толстой кишки — «синдром раздра женной толстой кишки». Применительно к педиатрической прак тике под этим термином понимают один из вариантов ДТСК — психосоматическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью рецепторов толстой кишки к различным (пре имущественно нейрогуморальным) раздражителям.

Этиология ДТСК включает множество как эндогенных при чин, так и экзогенных.

222

Тема 16. Заболевания кишечника

Имеют значение:

1)наследственная отягощенность (запоры, вегетодистонии, обменные и эндокринные нарушения (гипотиреоз, гиперпарати реоз, недостаточность коры надпочечников));

2)перенесенные в первые месяцы жизни острые кишечные инфекции;

3)ранний перевод на искусственное вскармливание;

4)пищевая аллергия;

5)пищевые погрешности (употребление рафинированных продуктов, дефицит растительной клетчатки);

6)геморрой, трещины заднего прохода;

7)некоторые лекарства (анестетики, миорелаксанты, проти восудорожные, холинолитики, опиаты, диуретики, блокаторы кальциевых каналов, никотиновая кислота).

Патогенез. В патогенезе имеют значение:

1)нарушения нейрогуморальной регуляции (вегетодистонии, висцеро висцеральные влияния, нарушение центральной и спи нальной иннервации, психоэмоциональные факторы, эндокрин ная патология);

2)нарушения моторики дистальных отделов кишки, наруше ния соотношения между пропульсивной и ретроградной мотори кой толстой кишки, повышение реакции кишки на алиментар ные, медикаментозные и стрессовые воздействия;

3)изменение скорости транзита содержимого по кишечнику

срасстройствами стула и усилением слизеобразования. Классификация. Различают два типа ДТСК:

1)гипертонический;

2)гипотонический.

Клиническая картина. Основные проявления ДТСК — нару шение ритма дефекации и боль в животе. Частота дефекации у здоровых детей вариабельна, задержку стула более 2 суток, за медленное, затрудненное или систематически недостаточное опорожнение кишечника обычно расценивают как запор.

При гипертоническом типе ДТСК:

1) боли локализуются обычно в нижних и нижнебоковых отде лах живота, имеют схваткообразный характер. Боли, как правило, связаны с дефекацией, проходят после опорожнения кишечника;

223

Тема 16. Заболевания кишечника

2) стул обычно с наклонностью к запорам, реже бывает чере дование запоров и поносов. При запорах стул отходит небольши ми порциями типа «овечьего», столбик кала хорошо фрагменти рован, возможен лентовидный стул, неполная дефекация. Иногда в стуле бывает слизь.

Гипотонический тип ДТСК характеризуют:

1)упорные прогрессирующие запоры. Иногда после запора стул отходит в большом объеме, может быть разжижен. Происхо дит постепенное расширение дистальных отделов толстой кишки, может ослабляться тонус анального сфинктера с появлением эн копреза в виде каломазания;

2)боли в животе возникают, как правило, только при дли тельной задержке стула, носят постоянный, распирающий харак тер, проходят после опорожнения кишечника.

При объективном исследовании у больного с ДТСК может отмечаться неприятный запах изо рта, обложенность языка, не большое вздутие живота. При пальпации живота удается обнару жить спазмированные или расширенные участки толстой, чаще сигмовидной кишки. Иногда при упорных запорах пальпируют каловые камни (фекалиты).

Диагностика ДТСК базируется на тщательном сборе анамне за и результатах инструментальных методов диагностики.

Колонодинамическое и электромиографическое исследования позволяют измерить параметры резервуарной и эвакуаторной функций толстой кишки, оценить состояние анальных сфинктеров:

1)при гипертонической дискинезии отмечают уменьшение объема дистального отдела кишечника, ускоренное появление рефлекса на опорожнение;

2)при гипотонической дискинезии объем дистального отдела увеличен, выражена гипорефлексия, часто в сочетании с долихо сигмой.

Ректороманоскопия, сигмоскопия позволяют оценить состояние слизистой оболочки и тонус дистальных отделов тол стой кишки:

1)при гипертонической дискинезии и «синдроме раздражен ной толстой кишки» просвет кишки сужен, выражена гаустрация,

224

Тема 16. Заболевания кишечника

можно обнаружить незначительную гиперемию слизистых оболо чек, гистологических признаков воспалительных или дистрофи ческих изменений не выявляют;

2) при гипотонической дискинезии толстая кишка спавшая ся, либо просвет ее может быть расширен, циркулярные складки укорочены.

Ирригография позволяет оценить тонус и опорожнение тол стой кишки, исключить недостаточность пуборектальной петли, врожденные пороки (долихосигму, болезнь Гиршпрунга):

1)при гипертонической дискинезии просвет кишки сужен, усилена гаустрация, опорожнение не нарушено;

2)при гипотонической дискинезии дистальные отделы ки шечника расширены, опорожнение замедлено.

Дифференциальный диагноз ДТСК проводят с хроническим колитом и врожденными заболеваниями — долихосигмой и бо лезнью Гиршпрунга.

Долихосигма — дополнительная петля удлиненной сигмовид ной кишки. Клинически заболевание проявляется упорными за порами, которые появляются с раннего возраста, но не с самого рождения. В течение первых лет жизни стул бывает самостоятель ным, но позднее для опорожнения кишечника приходится прибе гать к приему слабительных или очистительным клизмам. Диаг ноз устанавливают на основании данных ирригографии.

Болезнь Гиршпрунга — врожденный аганглиоз участка толстой кишки, который может локализоваться на разном уровне: чем вы ше уровень аганглиоза, тем раньше появляются запоры и тяжелее заболевание. Запоры беспокоят с первого года жизни, прогрес сивно нарастают. Рентгенологически выявляют расширение от делов толстой кишки, расположенных выше зоны аганглиоза, ко торая имеет вид суженного участка. В сомнительных случаях проводят исследование в биоптате слизистой оболочки суженно го участка толстой кишки активности ацетилхолинэстеразы, ко торая при болезни Гиршпрунга повышена. Лечение болезни Гиршпрунга оперативное.

2. Синдром мальабсорбции. Мальабсорбция — синдром, объе диняющий все виды патологии, обусловленной расстройством

225

Тема 16. Заболевания кишечника

пищеварения или всасывания, приводящий к нарушению метабо лизма. Синдром мальабсорбции может развиваться вторично как при острых (кишечных инфекциях, глистных инвазиях), так и при хронических заболеваниях (аномалиях кишечника, дисбактериозе кишечника, дискинезии ЖКТ, хроническом энтерите, болезни Крона, язвенном колите, пищевой аллергии и др.). Существуют формы первичной мальабсорбции (врожденные дисахаридазные недостаточности, врожденная глюкозогалактозная мальабсорб ция, муковисцидоз, экссудативная энтеропатия и пр.). Классиче ской формой первичной мальабсорбции является целиакия.

Целиакия (глютеновая болезнь, болезнь Ги—Гертера— Гейбнера, нетропическое спру) — стойкое нарушение переноси мости глютена злаковых культур, характеризующееся:

1)нарушением кишечного всасывания;

2)изменениями гистологической картины слизистой оболоч ки тонкой кишки;

3)клинической и гистологической нормализацией при отсут ствии в пище глютена;

4)рецидивом клинической и гистологической картины после вновь введенного в пищу глютена.

Частота целиакии в популяции колеблется: 1 : 300 в Ирлан дии, 1 : 557 в Израиле, 1 : 3000 населения в Англии. В России сре ди детей, госпитализированных по поводу заболеваний кишечни ка, целиакию диагностируют у 4%. Надо полагать, что реальная встречаемость целиакии в России значительно выше имеющихся данных.

Этиология. При целиакии имеет место непереносимость бел ков злаков пшеницы, ржи, овса. Белковой частью этих продуктов является глютен. При обработке его спиртом выделяют две фрак ции: глютеин, относительно безвредный, и глиадин, играющий центральную роль в патогенезе глютеновой энтеропатии.

Заболевание имеет генетическую предрасположенность. Об этом говорят следующие факты.

1. При целиакии отмечена высокая частота обнаружения определенных гаплотипов системы HLA: A1, B8, DR3, DR7.

2. У 75—80% пациентов с целиакией обнаруживают специфи ческий антиген на поверхности В лимфоцитов.

226

Тема 16. Заболевания кишечника

3.Частота развития целиакии у монозиготных близнецов, конкордантных по этому заболеванию, достигает 75—100%.

Уродственников больного целиакией эта болезнь встречается в 4 раза чаще, чем в популяции.

4.У части родственников больных при отсутствии клиниче ских признаков болезни при биопсии обнаруживают атрофию слизистой оболочки и присутствие в крови антиглиадиновых ан тител.

Патогенез. Выдвинут ряд концепций патогенеза целиакии.

1.Эпителиальные клетки тонкой кишки больных лишены специфической пептидазы, участвующей в процессах перевари вания и всасывания глютена.

2.В щеточной кайме энтероцитов больных целиакией повы шена активность трансглютаминазы, которая связывает глиадин, препятствуя его расщеплению ферментами. Продукты неполного расщепления глиадина оказывают токсическое влияние на сли зистую оболочку кишки.

3.Слизистая оболочка кишечника повреждается иммунными механизмами, индуцированными глиадином.

4.Аденовирусы 12 го типа (обнаружены у 89% больных це лиакией) способны инициировать иммунную реакцию против слизистой оболочки кишки, так как имеют сходный с α глиади ном белковый фрагмент из 12 аминокислот.

5.Наряду с атрофией слизистой оболочки при целиакии от мечают гиперплазию D клеток, продуцирующих соматостатин, который подавляет продукцию энтерогормонов и приводит к на рушению полостного переваривания белка и жира.

Морфологическим субстратом целиакии являются уменьше ние толщины гликокаликса, снижение количества абсорбтивных клеток, уплощение или исчезновение ворсинок, значительное увеличение числа пролиферирующих недифференцированных клеток крипт, удлинение крипт, ускорение по сравнению с нор мой обновления и миграции клеток.

Классификация. Указывают период (обострение, ремиссия) и тяжесть заболевания.

Клиническая картина целиакии может проявиться в любом возрасте. У детей заболевание чаще развивается после введения

227

Тема 16. Заболевания кишечника

продуктов, содержащих глютен, в возрасте между 9 и 24 м меся цами жизни, у взрослых — чаще всего после 30 лет.

Ведущими симптомами являются:

1)полифекалия — обильный стул, превышающий 5% массы съеденной пищи;

2)стеаторея — зловонный с гнилостным запахом, сероватый

схарактерным жирным блеском стул, значительное увеличение в копрограмме нейтрального жира и особенно жирных кислот;

3)значительное исхудание — генерализованное отсутствие подкожной жировой клетчатки, особенно в области груди, конеч ностей, ягодиц;

4)псевдоасцит Дельбе — контрастирующий с исхуданием большой, вздутый живот вследствие скопления жидкости в ато нически расширенных петлях кишечника и гепатомегалии. На ниж них конечностях — безбелковые отеки;

5)задержка роста при длительном течении заболевания;

6)изменения характера больного: дети становятся угрюмы ми, раздражительными, неадекватными, капризными и эгоистич ными невропатами — синдром несчастного ребенка;

7)симптомы поливитаминной недостаточности — сухость кожи, атрофический глоссит, ангулярный стоматит; анемии (де фицит железа и витаминов);

8)рахит, дистрофические изменения зубов, ногтей, волос. Могут возникать спонтанные переломы (дефицит кальция и ви тамина D).

Течение заболевания волнообразное с ремиссиями от не скольких месяцев до нескольких лет.

Диагностика базируется на клинических признаках. Для вы явления нарушения пристеночного пищеварения проводят саха розо , мальтозо , изомальтозо лактозотолерантные тесты. Харак терно уплощение гликемических кривых — полидисахаридазная недостаточность.

Нарушение всасывания верифицируют по снижению показа телей пробы с D ксилозой. Показателен эффект от назначения аглиадиновой диеты — стул улучшается на 6—7 й день и рециди вирует при отмене диеты.

228

Тема 16. Заболевания кишечника

Диагноз может быть верифицирован биопсией слизистой обо лочки тонкой кишки (признаки атрофии, увеличение трансглюта миназы), выявлением в сыворотке антиглиадиновых антител (надежность 55%) или антител к эндомизию (надежность прибли жается к 100%).

Дифференциальный диагноз проводят с хроническим энтери том, другими формами мальабсорбции (муковисцидоз, дисахари дазной недостаточностью и пр.).

Кишечная форма муковисцидоза составляет 5% в структуре этого заболевания. Причиной кишечных расстройств является сгущение и затруднение поступления в кишечник панкреатиче ского сока, а также желчи и, как следствие, преимущественное нарушение полостного кишечного пищеварения.

В тяжелых случаях муковисцидоз проявляется в периоде но ворожденности мекониальных илеусом — острой кишечной не проходимостью, нередко (в 25%) приводящей к летальному исхо ду вследствие перитонита или коллапса. В раннем возрасте при муковисцидозе характерно длительное расстройство стула. Ис пражнения обильные, зловонные, блестящие. Иногда на поверх ности кала появляются капли жира, на пеленках кал оставляет жирные пятна. В 40% случаев отмечают выпадение прямой киш ки. Характерно прогрессирующее исхудание на фоне повышен ного аппетита, задержка физического развития, полигиповита миноз, развитие дефицитной анемии, рахита. В 80% случаев муковисцидоза кишечные проявления сочетаются с затяжными бронхолегочными поражениями. При верификации диагноза скрининговое значение имеет копрологическое исследование. Характерна стеаторея — нейтральный жир +++, ++++ (при це лиакии увеличено содержание жирных кислот).

Традиционным методом диагностики муковисцидоза являет ся определение концентрации электролитов пота. При концентра ции хлоридов в поте 40—60 ммоль/л диагноз считают вероятным. Необходимо проведение ДНК диагностики. Уровень хлоридов пота, превышающий 60 ммоль/л и подтвержденный при трех кратном анализе, считают достоверным критерием муковисцидо за. Важное значение имеет генная диагностика.

229

Тема 16. Заболевания кишечника

Лактазная недостатогность (ЛН) — симптомокомплекс рас стройств пищеварения, обусловленный нарушением гидролиза лактозы в тонкой кишке. ЛН является наиболее распространен ной формой интестинальных энзимопатий. ЛН может быть на следственно обусловленной, т. е. первичной. Выделяют раннюю и позднюю формы первичной лактазной недостаточности.

Первичная ранняя ЛН клинически проявляется с первых дней жизни беспокойством после кормлений, урчанием в животе, частым пенистым стулом с кислым запахом.

Поздняя форма первичной ЛН формируется после завершения периода молочного вскармливания, в большинстве случаев после 3—5 лет. При этой форме интолерантность лактозы имеет частич ный характер: ребенок может усвоить 100—200 мл молока, но боль шее количество вызывает появление резей в животе, урчание, по слабление стула и умеренную интоксикацию. Распространенность этой формы имеет этнические особенности, обусловленные нацио нальными особенностями пищевых традиций. В Европе, особенно в ее северо западных районах, этот дефект встречается сравнитель но редко, значительно чаще он отмечается у ряда народов Азии и Африки. У русских (Санкт Петербург) частота ЛН составляет около 15%.

Вторичная ЛН развивается при различных инфекционно во спалительных заболеваниях, дистрофических процессах, аллер гических заболеваниях тонкой кишки, медикаментозных воздей ствиях, а также при целиакии. Однако практически только при целиакии ЛН сочетается с другими видами дисахаридазной не достаточности (сахаразной, мальтазной, изомальтазной).

Проявляется вторичная ЛН тем, что через 1—1,5 ч после приема молочной пищи появляются рези, вздутие, урчание в жи воте и нередко интоксикация в виде поташнивания, слабости. Стул учащен, приобретает кислый запах. При исключении из ра циона молочных продуктов диспепсические явления довольно быстро (в течение суток) ликвидируются, при повторном приеме молока рецидивируют.

Диагноз ЛН при манифестных формах заболевания устанав ливают на основании данных анамнеза и подтверждают эффек

230