5 курс / Патопсихология / Mesh_Erik_Volf_Devid_Detskaya_patopsikhologia_Narushenia_psikhiki
.pdfИз тех недостатков когнитивных навыков, которые мы описали, дефицит навыков распознавания психических состояний, по-видимому, является наиболее характерным для аутизма, а не для умственной отсталости и специфических речевых расстройств у детей.
Однако недостаток навыков распознавания психических состояний не стал предметом глубокого изучения среди детей, обнаруживающих Синдром дефицита внимания и гиперактивности (ADHD, см. гл. 5) и расстройства поведения, хотя, насколько нам известно, у этих детей также наблюдаются проблемы, связанные с неадекватной интерпретацией намерений других людей. Недостатки навыков обработки социально значимой эмоциональной информации, по-видимому, являются менее характерными для аутизма, чем дефицит навыков распознавания психических состояний, и встречаются также при других расстройствах, включая шизофрению и умственную отсталость. Еще менее показательным диагностическим признаком являются нарушения ведущих функций, которые могут сопровождать совершенно различные психические заболевания, такие как Синдром дефицита внимания и гиперактивности (ADHD) и расстройства поведения (Griffith, Pennington, Welmer, & Rogers, 1999). Но поскольку ведущие функции включают в себя целый ряд различных когнитивных процессов, необходимы дальнейшие исследования, которые позволят определить, различается ли характер нарушений ведущих функций при аутизме и в случаях других психических расстройств.
Характерны ли перечисленные недостатки когнитивных навыков для всех лиц, страдающих аутизмом?
Как мы уже отмечали, некоторые индивидуумы, страдающие аутизмом, успешно выполняют тесты, связанные с распознаванием психических состояний. Однако до сих пор не ясно, действительно ли лица, больные аутизмом и имеющие нормальный уровень интеллекта, овладевают этими навыками. Тот факт, что многие из них продолжают испытывать серьезные проблемы, связанные с общением в повседневной жизни, позволяет предположить, что они не овладели навыками распознавания психических состояний, а, скорее, научились использовать альтернативные стратегии при решении соответствующих тестовых задач.
Маловероятно, что одно-единственное когнитивное расстройство способно дать объяснения всем недостаткам когнитивных навыков, представленным в аутизме (U. Frith, 2000). Скорее, многочисленные недостатки когнитивных навыков помогут нам объяснить, почему аутизм существует в таких разнообразных формах и столь сильно различается по степени своей тяжести.
Физические характеристики
Приблизительно у 25-ти процентов лиц, страдающих аутизмом, развивается также эпилепсия. В отличие от умственно отсталых индивидуумов, у которых признаки эпилепсии проявляются уже в первые годы жизни, у аутичных больных эпилепсия может наступить в подростковом или юношеском возрасте. Если у детей, страдающих аутизмом, эпилепсия наступает в раннем возрасте, то это, как правило, связано с глубокой умственной отсталостью. Однако, несмотря на эту взаимосвязь, риск возникновения эпилепсии и уровень интеллекта при аутизме являются независимыми переменными (A. Bailey, Philips, & Rutter, 1996).
Детей, страдающих аутизмом, обычно описывают как имеющих нормальную и даже привлекательную внешность. Очевидно, что у них не наблюдается каких-либо физических отклонений, которыми нередко сопровождается тяжелая степень умственной отсталости, не связанная с аутизмом. Однако при аутизме могут возникать не очень заметные, но различимые физические недостатки, такие как асимметрия лица, которые свидетельствуют о влиянии генетических и других пренатальных факторов на развитие этой болезни (Bryson, 1996). Около 20% лиц, страдающих аутизмом, имеют увеличенную окружность головы, входя в число трех процентов от всего населения, имеющих самые высокие показатели по данному параметру (Fombonne, Roge, Claverie, Courty, & Fremolle, 1999). В этом отношении аутичные дети, также отличаются от детей имеющих речевые расстройства и умственно отсталых (Woodhouse et al., 1996).
Роль семьи
Эмилия: Испытание для всей семьи.
Четырехлетняя Эмилия может целыми днями листать каталог, уставившись в пространство, или вертеть в воздухе свою скакалку не обращая внимания на кегли, кубики и головоломки, которые мать разложила перед ней. Ее так и тянет куда-нибудь забраться
— на плиту на холодильник или на шкаф. Дважды она приносила родителям телевизор, держа его на голове. На все двери в доме пришлось прикрутить задвижки. Если ее не привязать к коляске на прогулке, она может броситься на проезжую часть, а если оставить открытой входную дверь в доме, она тут же выбежит на улицу За неугомонной девочкой нужен постоянный присмотр. Она почти каждый день просыпается среди ночи, встает, начинает шуметь, бросаться игрушками и стаскивать с кровати своего брата, который спит на верхнем ярусе (адаптировано из Semenak, 1996).
Жизнь родителей ребенка, страдающего аутизмом, становится для них тяжелым испытанием, нередко превращаясь в непрерывную, изматывающую, полную бессонных ночей борьбу. Родителям приходится постоянно следить за тем, чтобы их ребенок не причинил себе вреда, догадываться о том, чего он хочет, и делать все для того, чтобы им не пришлось навсегда расстаться с ним.
Помимо этого родители больных аутизмом детей могут оказаться в социальной изоляции; друзья начинают избегать их общества, поскольку им неприятно находиться рядом с таким трудным ребенком, а в общественных местах люди начинают сторониться их, так как не могут понять, что скрывается за столь странным поведением ребенка или родителей, пытающихся контролировать его действия.
Во время истерик, которые могут случаться по пять, десять, а то и двадцать раз на день, прохожие, пристально посмотрев на нее, качают головами и шепчут: «До чего испорченный ребенок», так, чтобы она слышала. (Адаптировано из Semenak, 1996).
Сопутствующие расстройства и симптомы
К расстройствам, наиболее часто сопутствующим аутизму, относятся умственная отсталость и эпилепсия. Помимо этого аутизм может сопровождаться такими симптомами, как гиперактивность, страх и тревожность, а также колебаниями настроения (mood problems) (Kim, Szatmari, Bryson, Streiner & Wilson, 2000). Для некоторых детей, страдающих аутизмом, характерны также экстремальные, а нередко и опасные для жизни формы поведения, получившие общее название самотравмирующего поведения (self-injurious behavior, SIB), —
это невынужденные действия, способные повлечь за собой телесные повреждения. Наиболее распространенными являются формы самотравмирующего поведения, при которых ребенок бьется обо что-либо головой, кусает собственные руки, начинает усиленно тереть или расчесывать какую-либо часть своего тела. Если ребенка не остановить, он иногда начинает биться головой с такой силой, что это может вызвать кровотечение или даже сотрясение мозга. Такое поведение может быть вызвано самостимуляцией, попытками привлечь к себе внимание, сопротивлением требованиям, предъявляемым к ребенку со стороны взрослых. Иногда самотравмирующие действия могут совершаться и без видимой причины (J. Е. Dawson, Matson & Cherry, 1998). В ряде случаев самотравмирующее поведение может быть связано с субклиническим судорожным припадком (subclinical seizure) или быть вызвано воспалением среднего уха (Carr, 1997).
Дифференциальный диагноз (различение схожих симптомов аутизма, умственной отсталости и речевых расстройств)
Коммуникативный дефицит и низкий уровень интеллектуального развития у аутичных детей иногда сложно отличить от аналогичных проявлений у детей, страдающих умственной отсталостью в острой или глубокой форме, но не страдающих аутизмом. Однако даже при глубокой умственной отсталости дети сохраняют способность к таким простым проявлениям
социального поведения, соответствующим их ментальному уровню, как улыбка или зрительный контакт. Умственно отсталые дети также не испытывают проблем, связанных с общим социальным вниманием или распознаванием психических состояний, в отличие от детей, страдающих аутизмом (Charman et al, 1997). Однако в обоих случаях наблюдается самостимуляция, а также самотравмирующее поведение, что, по-видимому, является функцией ментального возраста, а не диагноза.
Иногда бывает сложно отличить аутизм от нарушений развития речи (см. главу 11), особенно в раннем возрасте. В обоих случаях наблюдаются задержки появления лепета (babbling), трудности в овладении речью и освоении длинных фраз и грамматических правил. Однако дети, страдающие аутизмом, отличаются использованием более нетипичных форм речи, таких как эхолалия и реверсия местоимений; они также менее способны к спонтанной речи, характерной для социального общения, и к использованию невербальных средств коммуникации (Cantwell, Baker, Rutter & Mawhood, 1989).
Итоги раздела
-Около 80% детей, страдающих аутизмом, являются также умственно отсталыми; приблизительно половина из них имеет коэффициент интеллекта менее 50-ти баллов, и около 30% — от 50 до 70 баллов. Остальные 20% детей имеют коэффициент интеллекта средний или выше среднего.
-Для детей, страдающих аутизмом, характерны сенсорно-перцептивные расстройства и дефициты. К ним относятся: гипер- и гипосенситивность к определенным стимулам, чрезмерная избирательность внимания, нарушения, связанные с переключением внимания с одного сенсорного сигнала на другой, а также нарушения, связанные с совмещением различных сенсорных модальностей.
-Дети, страдающие аутизмом, обнаруживают дефицит навыков распознавания психических состояний как других людей, так и своих собственных, включая намерения, эмоции и желания.
-Дети, страдающие аутизмом, обнаруживают общий дефицит когнитивных навыков в процессах многоуровневого планирования и регуляции поведения (т. с. дефицит ведущих функций).
Распространенность и особенности протекания аутизма
Ранее считалось, что аутизмом страдают, как минимум, 4-5 из 10 000 детей (Tanguay, 2000). Однако оценки распространенности этого заболевания растут, и, по последним данным, процент больных детей почти в 3 раза превышает указанный выше (Fombonne, 1999). Рост показателей заболеваемости связан с увеличением числа критериев, позволяющих диагностировать аутизм, а также с развитием диагностических средств, позволяющих выявлять более слабые формы заболевания у лиц, характеризующихся достаточно высоким уровнем функционирования (Bryson & Smith, 1998; Gillberg & Wing, 1999).
Аутизм встречается среди представителей всех социальных слоев населения и во всех точках земного шара (Fombonne, Du Mazaumbrun, Cans & Grandjean, 1997; Schopler & Mesibov, 2000).
Мальчики страдают аутизмом приблизительно в три-четыре раза чаще, чем девочки (Fombonne, 1999). Пропорция остается постоянной, несмотря на рост оценок общей распространенности аутизма. Особенно ярко проявляются количественные различия, обусловленные половой принадлежностью, среди детей, чей уровень интеллекта находится в пределах нормы. Однако процент как мальчиков, так и девочек, страдающих одновременно аутизмом и умственной отсталостью в тяжелой форме, примерно одинаков. Это означает, что хотя девочки менее подвержены заболеванию аутизмом, чем мальчики, в тех случаях, когда у них все же возникает аутизм, он сопровождается более тяжелой формой умственной отсталости.
Время наступления болезни
Анна-Мария: Первое празднование дня рождения.
Анне-Марии исполнился год, мы отмечали ее день рождения и только что торжественно вошли в комнату, неся праздничный торт и распевая поздравительные гимны. Нам стал подпевать и Дэниел, старший брат Анны-Марии, которому исполнилось почти два с половиной года. Анна-Мария, сидящая на своем стульчике для кормления, многозначительно смотрела на торт, но ее младенческое тельце оставалось неподвижным, а на лице не было даже улыбки... Я снова не смог удержаться от невольного сравнения ее со старшим братом, который в свой первый праздник дня рождения визжал от радости... Трудно сказать, когда мы увидели тревожные признаки, в какой момент Анна-Мария стала отдаляться от нас — было ли это в тот период, когда мы в первый раз отмечали ее день рождения, а может быть, раньше или позже? (Maurice, 1993b).
Мы не можем точно указать, когда проявляются первые симптомы аутизма (Koenig, Rubin, Klin & Volkmar, 2000). Большинство родителей страдающих аутизмом детей начинают проявлять беспокойство в период, предшествующий второму дню рождения ребенка. К этому времени для них становится очевидной разница в уровне развития речи, а также в проявлении интереса к играм с участием воображения и к социальным контактам между их ребенком и другими детьми того же возраста. Хотя основные нарушения, связанные с аутизмом, становятся особенно заметными в возрасте около двух лет, отдельные проявления аутизма, вероятно, присутствуют и в значительно более раннем возрасте, о чем свидетельствует торжественная, но молчаливая реакция Анны-Марии на первое в ее жизни поздравление с днем рождения.
Красноречивым подтверждением этого факта стало исследование, проведенное Джулией Остерлинг и Джералдиной Доусон (Julia Osterling, Geraldine Dawson, 1994), предложивших специалистам оценить домашние видеозаписи, сделанные во время первого дня рождения детей, у которых позже был диагностирован аутизм, и контрольной группы нормальных детей. Общие заключения, сделанные педиатрами, и зафиксированная ими разница между здоровыми и больными детьми, проявлявшаяся в таких формах поведения детей, как указывание на предметы пальцем, неспособность принести и показать предмет (например игрушку), неспособность реагировать на собственное имя и в особенности неумение смотреть в лицо другому человеку, позволили совершенно точно предсказать, у кого из детей наблюдаются признаки аутизма.
Внастоящее время диагностировать аутизм с достаточной степенью надежности можно
впериод от 12-ти до 18-ти месяцев (Rogers, 2000a). Однако при условии расширения и углубления систематических исследований нарушения социального взаимодействия при аутизме диагностика этого расстройства станет возможной в значительно более раннем возрасте (Baron-Cohen, Cox et al., 1996; Filipek et al., 1999).
Течение и последствия болезни
Характер симптомов при аутизме изменяется по мере взросления. У большинства детей наблюдается постепенное улучшение, хотя они продолжают испытывать многочисленные проблемы. В подростковом возрасте некоторые симптомы, включающие гиперактивность, самотравмирующее поведение и поведенческую персеверацию, могут даже усилиться. В поздний подростковый и взрослый период стереотипные движения тела, тревожность и неадекватные формы социального поведения остаются характерными даже для больных с высоким уровнем функционирования. Такие больные испытывают чувство одиночества, социальную отчужденность (ineptness), a также трудности в профессиональной сфере. У них могут развиваться комплексы навязчивых ритуальных действий (obsessive-compulsive rituals), а их речь может походить на шизофреническую, с характерными для нее идиосинкразией, речевыми персеверациями, монотонным голосом и склонностью разговаривать с самим собой (Newsom, 1998).
Ниже приводятся полученные в ходе предварительных исследований общие результаты оказания возможной медицинской помощи детям, страдающим аутизмом (Lotter, 1978):
- Около 1-2% больных достигают нормального уровня развития интеллекта, не
отличаясь от обычных людей.
-Приблизительно в 10% случаев удалось получить положительный результат, означающий, что больные демонстрируют уровень развития речи и социальное поведение, близкие к нормальному; делают успехи в учебе или на работе, однако у них продолжают наблюдаться некоторые расстройства речи и личности.
-Приблизительно в 20% случаев достигается удовлетворительный (fair) результат, при котором наблюдается прогресс в учебе и социальной сфере, несмотря на значительное отставание в речевом развитии.
-Почти в 70% случаев, то есть в подавляющем большинстве, результаты неудовлетворительны; наблюдается лишь незначительный прогресс на фоне существенного отставания в развитии, в результате чего больные вынуждены находиться под присмотром.
Примечательно, что коэффициент интеллекта и уровень речевого развития являются наиболее надежными показателями для прогнозирования последствий аутизма. Для детей, чей коэффициент интеллекта не превышает 50-ти баллов, наиболее вероятны самые низкие уровни социальной адаптации в будущем, а для имеющих коэффициент интеллекта выше 50ти возможно достижение более высокого уровня социальной адаптации. Дети, начинающие говорить до пятилетнего возраста, также имеют более оптимистичные перспективы в будущем.
Для большинства больных, в особенности для тех, кто обнаруживает также острые или глубокие формы умственной отсталости, аутизм является хронической и неизлечимой болезнью. Для лечения аутизма необходимы ранние интенсивные вмешательства специалистов. В противном случае, несмотря на постепенное ослабление симптомов по мере взросления аутичных больных, у большинства из них будут сохраняться когнитивные, речевые
икоммуникативные нарушения, которые будут отличать их от нормальных людей на протяжении всей их жизни (Piven, Harper, Palmer & Arndt, 1996).
Итоги раздела
-Аутизм является редкой формой патологии, возникающей, как минимум, у 4-5 из 10 000 детей, однако показатели распространенности этого заболевания продолжают расти. Аутизм встречается среди мальчиков в 3-4 раза чаще, чем среди девочек. Этой болезнью страдают представители всех социальных слоев населения; она также обнаружена во всех странах, в которых проводились соответствующие исследования.
-Наиболее часто аутизм удается диагностировать в возрасте около двух лет или в более старшем возрасте, хотя его отдельные проявления, вероятно, присутствуют и в более раннем возрасте. В большинстве случаев у детей, страдающих аутизмом, с возрастом наступает постепенное улучшение, хотя при этом продолжают наблюдаться социальнокоммуникативные нарушения, сохраняющиеся на протяжении всей жизни.
-Коэффициент интеллекта и уровень речевого развития являются наиболее надежными показателями для прогнозирования последствий аутизма.
Причины аутизма
Маловероятно, что какое-либо отдельное нарушение можно рассматривать как единственную причину, вызывающую разнообразные но симптоматике и степени тяжести аутические расстройства (R. A. Mueller & Courchesne, 2000). Хотя специфические причины аутизма до сих пор остаются не выясненными, за последние десять лет достигнут существенный прогресс в понимании возможных механизмов этого заболевания (Gillberg, 1999; Tsai, 1999). Прогресс становится очевидным, если иметь в виду, что еще не так давно причиной аутизма называли отсутствие любви и заботы со стороны родителей (Wing, 1997).
В настоящее время общепринятой является точка зрения, согласно которой аутизм представляет собой нарушение развития нейронных структур (neurodevelopmental disorder), имеющее биологическую основу и множественные причины возникновения (Trttier, Srivastava & Walker, 1999). Чтобы понять природу этого расстройства, мы должны принять во внимание проблемы раннего развития, генетические влияния, а также результаты нейропсихологических
и нейробиологических исследований.
Проблемы раннего развития
У детей, страдающих аутизмом, чаще, чем у нормальных детей, наблюдаются медицинские проблемы в период пренатального (внутриутробного) развития, во время родов и
впослеродовой период (Rodier & Hyman, 1998). Приблизительно в 25% случаев аутизма возникают преждевременные роды, кровотечения в период беременности, токсемия (отравление крови), вирусные инфекции либо их последствия, а также низкий послеродовой тонус. Хотя перечисленные проблемы, возникающие во время беременности и родов, не являются исходной причиной аутизма, они становятся общими факторами риска в период эмбрионального либо неонатального развития (fetal or neonatal development) (Bolton et al., 1997; Piven et al., 1993).
Недавно было выдвинуто крайне спорное предположение о том, что некоторые причины аутизма у детей, имеющих ограниченный словарный запас, а также другие социокоммуникативные поведенческие проблемы, исчезающие на втором году жизни, могут быть связаны с вакцинацией. Особую озабоченность ученых вызвало распространение комбинированной прививки от кори, свинки и краснухи (measles, mumps, rubella, MMR) (Kawahima et al., 2000; A. J. Wakefield et al., 2000). Однако другие исследования, проведенные
встранах, в которых ведется подробная регистрация медицинских процедур и заболеваний, не подтверждают наличия связи между данной прививкой и заболеваемостью аутизмом (Е. N. Taylor et al., 1999; Afzal, Minor & Schild, 2000).
Генетические влияния
Исследования специфических хромосомных нарушений и генетических мутаций, а также результаты наблюдений за семьями больных и близнецами, позволяют говорить о существенной роли генетических факторов в этиологии аутизма (Е. Н. Cook, в печати; Lamb, Moore, Bailey & Monaco, 2000; Rutter, 2000a).
Хромосомные нарушения и генетические мутации. Открытие нарушения фрагмента Х-хромосомы (fragile-X anomaly, см. главу 9) у 2-3% детей, страдающих аутизмом, привлекло серьезное внимание ученых к данному, а также другим хромосомным нарушениям, как к возможным причинам аутизма (Lincoln, Courchesne, Mascarello, Yeung-Courchesne & Schreibman, 1996; Turk & Graham, 1997). В целом риск хромосомных нарушений среди детей, страдающих аутизмом, на 5% выше, чем среди остальных детей (Barton & Volkmar, 1998; Dykens & Volkmar, 1997). Однако изучение этих нарушений не позволяет определить точное расположение генов, ответственных за данное заболевание, поскольку была обнаружена связь аутизма с аномалиями, затрагивающими практически все хромосомы (Gillberg, 1998; Konstantareas & Homatidis, 1999).
Существует также взаимосвязь аутизма с бугорчатым склерозом (tuberous sclerosis) —
редкой мутацией участка отдельного гена. Проявления данного заболевания колеблются в широких пределах от легкой до крайне тяжелой формы, включая нейродефициты (neural deficits), припадки и неспособность к обучению. В большинстве случаев болезнь вызвана случайными мутациями и не имеет наследственного характера (Bailey et al., 1996). Как минимум, 25% детей, подверженных этому заболеванию, страдают также и аутизмом. В свою очередь, в 1-4% случаев аутизм сопровождается бугорчатым склерозом, причем среди детей, имеющих также эпилепсию и умственную отсталость, процентное соотношение еще выше. Это означает, что взаимосвязь аутизма с бугорчатым склерозом более тесная, чем с любым другим нарушением, имеющим генетическую природу. Хотя механизмы этой взаимосвязи пока неизвестны, возможно, что аутизм возникает в тех случаях, когда в период важнейших фаз развития нейронов происходят генные мутации, связанные с бугорчатым склерозом, что приводит к поражению участков мозга, ответственных за возможное развитие аутизма (Smalley, 1998).
Наблюдения за семьями больных и исследования близнецов. Наблюдения за семьями больных аутизмом показывают, что от трех до семи процентов братьев и сестер, а также более отдаленных родственников лиц, страдающих аутизмом, также подвержены этому
заболеванию (Le Couteur et al., 1996). Таким образом, вероятность того, что двое членов одной семьи окажутся больными аутизмом, в 50-100 раз превышает чисто случайную вероятность (Bolton et al., 1994). Близнецовые исследования показывают, что вероятность заболевания обоих монозиготных близнецов составляет 60-90%, по сравнению с практически нулевой вероятностью для дизиготных близнецов (Bailey et al., 1996).
На основании всех близнецовых исследований и изучения семей больных, можно сделать вывод, что предрасположенность к аутизму передается по наследству более чем в 90% случаев (Rutter, 2000a).
Члены семей, в которых есть аутичные дети, чаще обычного обнаруживают характерный для аутизма, но менее ярко выраженный дефицит речевых и коммуникативных навыков, а также нетипичные черты личности (Piven et al., 1994). К числу таких нарушений, получивших общее название расширенный фенотип аутизма (broader autism phenotype), относятся такие социальные отклонения, как отчужденность, навязчивое поведение; проблемы прагматического использования речи, гипер- и гипокоммуникативность; проблемы понимания речи. При этом у членов семей больных аутизмом не наблюдаются нетипичные формы речевого поведения (в частности эхолалия), крайне стереотипные навязчивые формы поведения, а также умственная отсталость и эпилепсия, которые присутствуют в формальной диагностике аутизма (Rutter, 2000a). Эти результаты согласуются с данными о риске передачи аутизма по наследству (Piven, 1999).
Молекулярная генетика. Многообещающие исследования с использованием методов молекулярной генетики, проведенные в последние годы, позволили определить ген, который, вероятно, является геном предрасположенности к аутизму (susceptibility gene). Он обнаружен в хромосоме 7 (International Genetic Study of Autism Consortium, 1998). Гены предрасположенности увеличивают вероятность возникновения аутизма, однако они не являются непосредственной причиной заболевания. Также изучались нарушения хромосомы 15 (Е. Н. Cook et al., 1998). Выявление связи отдельных генов с аутизмом представляет собой существенный прогресс в нашем понимании этой формы патологии и его специфических компонентов (Stodgell, Ingram & Hyman, 2000). Однако обнаружение отдельного гена, ответственного за аутизм, лишь в некоторой степени позволяет определить генетический риск его возникновения. Необходимы дальнейшие исследования с целью обнаружения взаимодействующих между собою генов, которые, вероятно, в значительно большей степени, чем какой-то отдельный ген, могут являться причиной аутизма (Rutter, 2000a).
Структурные нарушения и функциональные расстройства мозга
Хотя пока не найдено ни одного биологического показателя (biological marker) аутизма, за последнее время достигнут значительный прогресс в изучении биологической основы этой формы патологии (Rapin & Katzman, 1998). Повышенная вероятность эпилепсии, а также наличие отклонений от нормы, фиксируемых на электроэнцефалограмме (EEG abnormalities), приблизительно у половины лиц, страдающих аутизмом, в целом свидетельствуют о нарушениях функционирования мозга при этом заболевании. Кроме того, была обнаружена связь ряда патологий мозга с нарушениями, возникающими на самых ранних стадиях развития центральной нервной системы, приблизительно после 10-й недели начала беременности (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000).
Нейропсихологические нарушения, связанные с аутизмом, могут затрагивать вербальное мышление, направленное и избирательное внимание, память, прагматическое использование речи, а также ведущие функции (G. Dawson, 1996). Значительная распространенность подобных нарушений свидетельствует о множественном поражении различных участков мозга как на кортикальном, так и на субкортикальном уровне (Нарре & Frith, 1996). Типы нейропсихологических нарушений у детей различаются также в зависимости от тяжести заболевания. Так, у детей, страдающих аутизмом и отличающихся низким уровнем функционирования, наблюдаются нарушения основных функций памяти, в частности памяти, ответственной за опознавание зрительных образов, которая опосредуется срединной височной долей головного мозга (mediated by the brain's medial temporal lobe) (Barth, Fein & Waterhouse, 1995). Напротив, у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования, могут наблюдаться менее выраженные нарушения рабочей памяти или функций кодирования
сложной вербальной информации, требующей участия высших кортикальных функций (Dawson, 1996).
Результаты биологических исследований. Исследования снимков мозга (brain imaging) направлены на поиск структурных нарушений и функциональных расстройств, а также на изучение регулярно наблюдаемых локальных повреждений определенных участков мозга (consistently localized brain lesions), связываемых с симптомами аутизма (Kemper & Bauman, 1993; Minshew & Dombrowsky, 1994; Rurnsey & Ernst, 2000). Нарушения коры лобных долей мозга (frontal lobe cortex) регулярно встречаются у лиц, страдающих аутизмом (Carper & Courchesne, 2000). В ходе исследований также были выявлены регулярные структурные нарушения мозжечка (cerebellum) и срединной височной доли (medial temporal lobe), а также связанных с ними структур лимбической системы (Courchesne, Chisum & Townsend, 1994; Saiton & Courchesne, 1998).
Мозжечок, относительно крупный отдел головного мозга, расположенный вблизи ствола, связывается большинством ученых с моторной двигательной активностью (motor movement). Однако он также отчасти отвечает за такие функции, как речь, обучаемость, эмоции, мышление и внимание (Courchesne, Townsend & Chase, 1995). Было обнаружено, что у большинства лиц, страдающих аутизмом, отдельные участки мозжечка имеют размеры значительно меньшие, чем это характерно для нормы (Courchesne et al., 1995). Высказывались предположения, что патологиями мозжечка могут быть вызваны проблемы, связанные с быстрым переключением внимания с одного стимула на другой, характерные для детей, страдающих аутизмом.
Предполагается также, что с аутизмом связаны нарушения, возникающие в срединных височных долях и соединенных с ними структурах лимбической системы, к которым относятся миндалевидное тело (amygdala) и гиппокамп (hippocampus). Считается, что эти отделы мозга отвечают за эмоциональную саморегуляцию, обучаемость и память — функции, часто нарушенные у лиц, страдающих аутизмом. Миндалевидное тело [Миндалевидное тело, Corpus amygdaloideum — округлое скопление серого вещества в передней части височной доли большого мозга; большая часть его эфферентных волокон соединена с гипоталамусом и медиодорсальным ядром таламуса; остальные волокна обеспечивают связь с корой височной доли. — Прим. ред.] играет особо важную роль в определении эмоционального значения стимулов и соотнесения социального поведения с получением вознаграждений (положительных подкреплений). Помимо этого оно играет ключевую роль в ориентации на социальные стимулы; в восприятии стимулов, расположенных по направлению взгляда; а также, наряду с гиппокампом, в функционировании долговременной памяти. Повреждение данных участков мозга у животных ведет к появлению форм поведения, сходных с наблюдаемыми при аутизме, таких как социальная отчужденность, поведенческие персеверации, проблемы с адаптацией к новым стимулам и ситуациям, а также неспособность к обучению, связанному с распознаванием опасных ситуаций. Однако мы должны быть крайне осторожными, обобщая выявленные факты применительно к аутизму (generalizing from these findings directly to autism).
На основе полученных снимков мозга были проведены исследования метаболизма головного мозга у лиц, страдающих аутизмом. Снимки указывают на ослабленное кровообращение (decreased blood flow) в лобных и височных долях. В ходе исследований было выявлено также ослабление функциональных взаимосвязей между кортикальными и субкортикальными участками головного мозга, а также факт задержки созревания (maturation) лобных участков коры, о чем свидетельствует ослабленное кровообращение в лобных долях у детей дошкольного возраста, страдающих аутизмом (рис. 10.5).
(Ребенок, страдающий аутизмом (вверху). Контрольная група (внизу))
Рис. 10.5. Данные изображения участков головного мозга указывают на неустойчивую лобную гипоперфузию (transient frontal hipoperfusion) (пониженное внутримозговое кровообращение), наблюдаемую у детей, страдающих аутизмом. Верхний ряд: Ребенок, страдающий аутизмом, в трехлетнем и шестилетнем возрасте. Обследование методом фотоновой томографии (SPECT — single photon emission tomography), проведенное в трехлетнем возрасте, выявило явные признаки двусторонней лобной гипоперфузии (участки, отмеченные белыми стрелками), однако аналогичное обследование, проведенное в возрасте шести лет, свидетельствует о нормальной лобной перфузии. Нижний ряд: Контрольная группа нормальных детей. Обследование с помощью тех же методов показало наличие лобной гипоперфузии в возрасте одного года (участки, отмеченные белыми стрелками) при нормальной перфузии в возрасте трех лет. Обнаруженные различия указывают на возможную задержку созревания лобных долей у детей, страдающих аутизмом, — результаты, согласующиеся с данными о нарушениях ведущих функций (Zilbovicius et al., 1995).
Эти данные говорят о возможной задержке созревания лобных долей, что соответствует клиническим данным о нарушениях ведущих функций при аутизме (Zilbovicius et al., 1995).
Выдвигались различные гипотезы, касающиеся нарушений нейротрансмиттеров [Нейротрансмиттер, нейромедиатор — любой специфический агент, высвобождаемый пресинаптическими клетками при их возбуждении; возбуждает или тормозит постсинаптическую клетку. — Примеч. ред.] при аутизме (Е. Н. Cook, 1990; Narayan, Srinath, Anderson & Meundi, 1993). Наиболее убедительным подтверждением этих гипотез являются данные, согласно которым около одной трети лиц, страдающих аутизмом, имеют повышенное содержание серотонина [Серотонин — сосудосуживающее вещество, вырабатываемое тромбоцитами, присутствует в относительно высоких концентрациях в некоторых областях ЦНС, многих периферических тканях и клетках, а также в опухолях. — Примеч. ред.] в крови,
— по данному показателю они входят в число лиц, имеющих наиболее высокий уровень серотонина, и составляющих 5% всего населения (Е. Н. Cook & Leventhal, 1996).
Аутизм как нарушение развития мозга. Полученные данные подтверждают наличие серьезных нарушений развития мозга при аутизме, вызывающих характерные симптомы, которые наблюдаются при обработке информации (Gillberg, 1999). Эти нарушения затрагивают ряд процессов нейронной организации мозга, включая развитие дендритов и аксонов, формирование синаптических контактов, программируемую клеточную смерть (programmed cell death), а также избирательную блокировку нейронных процессов (selective elimination of neuronal processes) (Minshew, 1996). Учитывая трудности, которые испытывают дети, страдающие аутизмом, при обработке социальной информации, было высказано предположение, что при аутизме возникают дисфункции систем мозга, ответственных за развитие социально значимых когнитивных навыков; к этим системам, возможно, относятся срединные височные и орбитальные лобные доли (orbital frontal lobe) (Baron-Cohen et al., 1999).
Что касается возможных нейронных структур, нарушения которых вызывают ранние симптомы аутизма, наиболее вероятной представляется связь между патологией миндалевидного тела и ранними дефицитами навыков ориентации на социальные стимулы, подражательной моторики, сонаправленного внимания и эмпатии (G. Dawson, 1996).
Итоги раздела
-Аутизм биологически обусловлен нарушением развития нейронных структур, которое может быть вызвано множественными причинами.
-Аутизм обусловлен генетически, хотя специфические гены, ответственные за возникновение аутизма еще предстоит определить.
-У родственников больных наблюдается дефицит коммуникативных, речевых и когнитивных навыков, выходящий за пределы нормы и аналогичный по своему характеру наблюдаемому при аутизме, но выраженный в менее острой форме и не сопровождаемый умственной отсталостью и эпилепсией.
-Нейропсихологические нарушения при аутизме затрагивают высшие функции, включая мышление, внимание, память, речь и ведущие функции.
-Кроме того, у аутичных больных обнаружены структурные нарушения мозжечка, средней височной доли, а также связанных с ними структур лимбической системы.
Лечение аутизма
Я не считала нейрохирургических операций, не считала, сколько я перепробовала лекарств, видов диеты, поведенческих программ. Если их набралось уже пятьсот, значит, осталось перепробовать на пятьсот меньше... Я продолжаю верить.. Я верю, что мой сын сможет поправиться. (Swackhamer, 1993).
У людей, страдающих аутизмом, имеются биологические дефекты. Хотя их нельзя излечить, можно сделать многое для улучшения их жизни. (U. Frith, 1997).
В этих двух высказываниях, первое из которых принадлежит матери ребенка, больного аутизмом, а второе медицинскому эксперту, мы можем ощутить надежду, сомнения и боль, сопровождающие попытки помочь детям, страдающим аутизмом, и членам их семей. Весьма скромные успехи современной медицины, направленные на полное устранение симптомов аутизма, заставляют родителей настороженно относиться к сообщениям о новых эффективных методах лечения. Особенно ярко этот скептицизм проявился после того, как такие широко разрекламированные средства, как специальные виды диеты (в частности не содержащие глютеина и казеина), а также секретин (гормон, контролирующий пищеварение) после тщательной научной проверки их эффективности не оправдали возлагаемых на них ожиданий (Gresham, Beebe-Frankenberger & MacMillan, 1999; Mulick & Schwartz, 1995; H. H. Spitz, 1996; Volkmar, 1999).
Хотя с помощью поведенческих, образовательных и медикаментозных методов лечения удается добиться прогресса в сфере поведения и обучаемости детей, страдающих аутизмом, а для некоторых из них — даже достичь близкого к нормальному уровня функционирования, средств, ведущих к полному излечению аутизма, пока не найдено. Большинство применяемых в настоящее время средств направлено на максимальную реализацию потенциала ребенка, а также на помощь ему и его семье в их усилиях по борьбе с этой болезнью (Volkmar, Cook, Pomeroy, Realmuto & Tanguay, 1999). Успехи последних лет, включающие разработку новых перспективных программ раннего вмешательства, предоставление больным специальных условий проживания и участие их в специальных образовательных программах позволяют надеться, что нам удастся существенно облегчить жизнь детей, страдающих аутизмом (Dawson & Osterling, 1997; Newsom, 1998). У большинства детей, участвующих в этих программах, наблюдается значительный прогресс, особенно заметный по результатам измерений интеллектуального коэффициента (этот показатель увеличивается от 7 до 28 баллов). Тем не менее необходимы строгие исследования (controlled studies), прежде чем мы сможем оценить эффективность новых методов лечения в долгосрочной перспективе