Наследственные заболевания с нарушением метаболизма нутриентов

При наследственных заболеваниях, характеризующихся нарушением метаболизма того или иного вещества, принцип диетотерапии одинаков – исключение из рациона продуктов, богатых данным веществом.

Болезнь Вильсона – Коновалова При болезни Вильсона – Коновалова имеется генетический дефект синтеза

церулоплазмина, который относится к α2-глобулинам и обеспечивает транспорт меди. Снижение или отсутствие церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам. Свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Медь депонируется в печени, мозге, почках, роговице.

Хотя диета с низким содержанием меди не имеет существенного значения, тем не менее следует воздержаться от употребления продуктов с высоким содержанием меди: шоколада, какао, арахиса, грибов, бобовых, печени, ракообразных, меда, чернослива, каштанов, кресс-салата, баранины, кур, уток, колбас. Особое значение придается использованию деионизированной или дистиллированной воды, если питьевая вода содержит значительные количества меди. Исключается использование нетестированной и несмягченной воды.

Галактоземия При галактоземии в печени и эритроцитах содержится недостаточное количество

фермента галактозо– 1-фосфатуридилтрансферазы, участвующего в обмене галактозы. Накопление в тканях галактозо-1-фосфата приводит к интоксикации. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание надо исключать у всех детей с циррозом печени, а также у взрослых с некоторыми характерными симптомами, например, с катарактой.

Значительного улучшения можно достигнуть исключением из рациона молока и молочных продуктов. Если ребенок доживает до 5 лет, то возможно относительное выздоровление, за исключением сохраняющейся катаракты или цирроза. Несмотря на соблюдение диеты, в результате эндогенной продукции галактозы у больного по-прежнему могут выявляться ее метаболиты. При частичной недостаточности фермента больные могут без лечения доживать до взрослого возраста. У них может выработаться иной путь метаболизма галактозы. Кроме того, с возрастом уменьшается потребление пищи, содержащей галактозу.

Фруктоземия Фруктоземия – наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо-1-

фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо- 1-фосфата в печени, кишечнике, почках.

Болезнь проявляется в раннем возрасте при употреблении продуктов, содержащих плодовый сахар, и характеризуется анорексией, рвотой, гипогликемией, гепатомегалией, реже – асцитом, желтухой. Своевременное назначение диеты, не содержащей фруктозы, может приостановить развитие болезни. Из рациона исключают мед, вишню, черешню, сливу и другие продукты, содержащие фруктозу.

Глава 28 Лечебное питание при болезнях поджелудочной железы

В связи с увеличением заболеваемости воспалительными, опухолевыми и другими болезнями поджелудочной железы (ПЖ), а также значительными нарушениями качества жизни и социального статуса больных трудоспособного возраста, болезни ПЖ привлекают все большее внимание ученых и практических врачей. Из двух третей взрослого населения Санкт-Петербурга, страдающих различными заболеваниями пищеварительной системы, у каждого десятого из этих пациентов выявляется хронический панкреатит [Бацков С. С. и др., 1996].

Термином панкреатиты (острый и хронический) обозначают полиэтиологические воспалительные заболевания ПЖ, патоморфологической основой которых является очаговый сегментарный или диффузный деструктивно-воспалительный процесс при участии собственных ферментов. В фазе обострения хронический панкреатит обычно проявляется некрозом ацинозных клеток железы в результате их самопереваривания, в фазе затухающего обострения и ремиссии на месте погибшей паренхимы развивается соединительная ткань. При прогрессировании процесса постепенно формируется фиброз паренхимы органа, изменения в протоковой системе, ведущие к утрате внешне– и (или) внутрисекреторной функции органа.

Основными причинами развития острого и хронического панкреатита считаются длительное злоупотребление алкоголем и патология билиарной системы. В числе прочих факторов к развитию острого или хронического воспаления ПЖ могут привести нутриционные нарушения (гиперлипидемия, белково-энергетическая недостаточность, гиповитаминозы, нарушения обмена аминокислот.

Лечебное питание при заболеваниях ПЖ является неотъемлемой частью комплексной терапии. Правильное питание предотвращает прогрессирование заболевания, компенсирует нарушения пищеварительной функции, имеет большое профилактическое значение. В задачи диетотерапии больных заболеваниями ПЖ входит: исключить неблагоприятные нутритивные факторы; устранить похудание и симптомы мальабсорбции.

Диетические рекомендации для каждого конкретного пациента должны составляться индивидуально с учетом вида, тяжести течения заболевания, пищевой непереносимости, сопутствующей патологии и вкусовых особенностей. Важна строгая этапность в расширении пищевого рациона (табл. 28.1).

Таблица 28.1 Этапы лечебного питания больных с заболеваниями поджелудочной

железы