5 курс / Психиатрия детская (доп.) / Eydemiller_E_G__Detskaya_psikhiatria

Эпилепсия • 471

2. С предварительной имплантацией долгосрочных интрацеребральных электродов (золотых или платиновых) в различные мозговые структуры для диагностики, электростимуляции, проведения лечебных процедур (до несколь­ ких месяцев) с последующей деструкцией эпилептогенных структур.

Структурами-мишенями при стереотаксических вмешательствах являются:

—поясная извилина (цингулотомия);

—миндалевидный комплекс (амигдалотомия);

—таламус (его ядра и структуры) — вентролатеральная таламотомия, дорзомедиальная таламотомия;

—передние отделы внутренней капсулы (капсулотомия);

—свод мозолистого тела (форникотомия).

3.Трансплантация эмбриональной нервной ткани (нейротрансплантология) в различные мозговые структуры больного эпилепсией. С этой целью используется клеточная смесь или частицы тканей эмбриона до 8-10 недель.

Врезультате операции улучшаются электрофизиологические характеристи­ ки деятельности мозга, уменьшается его эпилептизация, улучшаются когни­ тивные функции, выравнивается аффективный фон.

Контрольные вопросы

1.К какому разделу современной классификации эпилептических припад­ ков относятся пароксизмы «deja vu»?

2.Назовите отличительные признаки эпилептических тонико-клонических и истерических припадков.

3.Какие симптомы характеризуют сумеречное помрачение сознания?

4.Перечислите основные принципы медикаментозной терапии эпилепсии.

5.Какой противоэпилептический препарат является наиболее эффективным для лечения абсансов?

Список рекомендуемой литературы

1.Абрамович Г. Б., Харитонов Р. А. Эпилептические психозы у детей и подростков. — Л.: Медицина, 1979. — 142 с.

2.Гехт А. Б. Стандарты лечения эпилепсии // Лечение нервных болез­ ней. - 2001. ' - № 1. - С. 8-14.

3.Карлов В. А. Современная концепция лечения эпилепсии // Журнал неврологии и психиатрии. — 1999. — № 5. — С. 4-7.

4.Карлов В. А. Эпилепсия. — М., 1990.

5.Мухин К. Ю., Петрухин А. С. Идиопатические эпилепсии. — М., 2000. - 320 с.

6.Никанорова М. Ю., Белоусова Е. Д., Тенин П. А. Ваш ребенок болен эпилепсией. — М., 2001. — 32 с.

7.Одинак М. М., Дыскин Д. Е. Эпилепсия. — СПб., 1997. — 232 с.

8.Петрухин А. С, Мухин К. Ю., Медведев М. И. Основные принципы диагностики и лечения эпилепсии у детей и подростков / / Современ­ ная психиатрия. — 1998. — С. 12-15.

9.Руководство по детской неврологии / Под ред. В. И. Гузевой. — СПб., 1999. - 494 с.

ОЛИГОФРЕНИЯ

474 • Глава 12

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Олигофренией (греч.: oligos — малый, phren — разум) называют сбор­ ную группу различных по этиологии, патогенезу и клинике непрогредиентных патологических состояний. Общим признаком, объединяющих их, явля­ ется врожденное или рано (до трех лет) приобретенное общее психическое, главным образом, интеллектуальное недоразвитие.

Основными признаками олигофрении считаются тотальность психичес­ кого недоразвития и непрогредиентность интеллектуальной недостаточно­ сти. Д. Н. Исаев (1982) предложил заменить термин «олигофрения», оз­ начающий «малоумие» и не в полной мере отражающий суть патологичес­ кого состояния, более точным термином «общее психическое недоразвитие». Л. А. Булахова (1985), В. В. Ковалев (1995) и многие другие отечествен­ ные психиатры считают эту попытку правомерной и обоснованной.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Внастоящее время от 35 до 50% детей, поступающих в первый класс, имеют трудности обучения. Из них от 60 до 80% имеют в той или иной мере выра­ женную интеллектуальную недостаточность [Исаев Д. Н., 1994]. Одним из важных диагностических критериев задержки психического развития и ум­ ственной отсталости, принятых в последнее время, является критерий адап­ тивности поведения.

Вразвитых индустриальных странах распространенность олигофрении колеблется от 0,7% до 3,0%. Из них легкая форма интеллектуальной недо­ статочности встречается с частотой 4-6 случаев на 1000 населения, более тя­ желые формы встречаются реже: 3-4 случая на 1000 населения. Умеренные

иболее тяжелые формы интеллектуальной недостаточности равномерно пред­ ставлены во всех социальных слоях общества, тогда как легкие формы пре­ обладают в малообеспеченных семьях, где число таких детей достигает 1030%. [Попов Ю. В., Вид В. Д., 1997]. Среди больных олигофренией при­ мерно в два раза больше лиц мужского пола.

КЛАССИФИКАЦИИ ОЛИГОФРЕНИИ

Существует много классификаций олигофрении, в основу которых по­ ложены разные принципы. В нашей стране наиболее распространенными являются классификация по степени выраженности, определяемой способ­ ностью больного к обучению и к самообслуживанию, этиопатогенетическая классификация Г. Е. Сухаревой и клинико-физиологическая классифика­ ция С. С. Мнухина и Д. Н. Исаева. Международная классификация

Олигофрения • 475

болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), в которой умственная отсталость представлена под шифром F70-79, не подменяет собой концептуальных классификаций, а служит, в основном, для статистических целей [ЦиркинС. Ю., 1994].

Этиопатогенетическая классификация олигофрении по Г. Б. Сухаревой

Создавая свою классификацию, Г. Е. Сухарева руководствовалась этиопатогенетическим принципом. Она выделяла три основные группы олиго­ френии:

1:Олигофрении эндогенной природы, обусловленные поражением поло­ вых клеток родителей (гаметопатиями).

2.Олигофрении, обусловленные внутриутробным (антенатальным) по­ ражением зародыша (эмбриопатии) или плода (фетопатии).

3.Олигофрении, обусловленные вредностями, воздействующими на ре­ бенка во время его рождения (интранатально) или в раннем детстве

(постнатально).

Первая группа, связанная с гаметопатиями, включает в себя:

1.Болезнь Дауна.

2.Истинную микроцефалию.

3.Энзимопатические формы олигофрении, связанные с наследственны­ ми обменными нарушениями (фенилкетонурию, галактозурия и дру­ гие энзимопатии).

4.Олигофрению, сочетающуюся с системными поражениями кожи и ко­ стной системы.

Вторая группа, связанная с эмбриопатиями и фетопатиями, включает:

1.Олигофрении, связанные с внутриутробным инфекционным пораже­ нием (вирусами краснухи, гриппа, паротита, гепатита, цитомегалии и др., возбудителями токсоплазмоза, сифилиса, листериоза и т. п.).

2.Олигофрении, связанные с внутриутробным поражением экзо- и эндотоксическими агентами (при гормональных нарушениях у матери, при интоксикациях беременной).

3.Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожден­ ного.

Третья группа олигофрении, связанная с интранатальными и постнатальными вредностями, включает:

1.Олигофрении, связанные с родовой травмой и асфиксией.

2.Олигофрении, связанные с черепно-мозговой травмой в раннем детстве.

3.Олигофрения, связанная с нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

В. В. Ковалев (1995) отмечает, что выделение олигофрении второй и третей группы основано на факторе временного патогенного воздействия на мозг, в то время как олигофрении, включенные в первую группу, обуслов­ ленные наследственными заболеваниями, выпадают из общей схемы клас­ сификации.

476 • Глава 12

Классификация состояний общего психического недоразвития по С. С. Мнухину и Д. Н. Исаеву

Этиопатогенетическая классификация Г. Е. Сухаревой не могла вместить олигофрении, названные недифференцированными, так как определенную причину их возникновения выявить не удавалось. Это, а также большое кли­ ническое разнообразие проявлений олигофрении побудили С. С. Мнухина к разработке систематики, основанной на клинико-физиологическом принци­ пе. Его работу продолжил и завершил Д. Н. Исаев. Использование этой клас­ сификации позволяет врачам выделять клинические формы, ориентирующие их, а также дефектологов, специальных психологов, логопедов, работающих с этим контингентом больных, на практическую работу, прицельную, с учетом имеющихся клинических приоритетов, составление индивидуальных абилитационных программ. Таким образом, обеспечивается дифференцированный подход к больным олигофренией. Диагностика форм и вариантов общего психического недоразвития производится в основном клиническим методом выявления характерной симптоматики. При постановке диагноза также важно определять степень умственной отсталости. В Международной классифика­ ции 10-го пересмотра (МКБ-10) выделяют:

—легкую умственную отсталость (F70), включающую легкую умствен­ ную субнормальность, дебильность; при определении коэффициента умственного развития по WISC — стандартизированной методике Д. Векслера (D. Wechsler), у лиц с легкой умственной отсталостью показатели колеблются в диапазоне 50-69;

—умеренную умственную отсталость (F71), включающую имбецильность легкой и средней степени; коэффициент умственного развития у боль­ ных с умеренной умственной отсталость находится в диапазоне от 35 до 49;

—тяжелую умственную отсталость (F72), включающую тяжелые вари­ анты имбецильности; коэффициент умственного развития этих паци­ ентов находится в пределах от 20 до 34;

—глубокую умственную отсталость (F73), включающую идиотию; коэф­ фициент умственного развития у больных с глубокой умственной от-

сталостью ниже 20 баллов.

Клинические признаки, позволяющие клинически диагностировать сте­ пень умственной отсталости у больных, представлены в главе, посвященной вопросам снижения интеллекта в разделе общей психопатологии.

С. С. Мнухин и Д. Н. Исаев выделили следующие 4 основные клини­ ческие формы общего психического недоразвития.

1.Стеническая форма.

2.Астеническая форма.

3.Дисфорическая форма.

4.Атоническая форма.

Больные со стенической формой общего психического недоразвития, осо­ бенно легкой степени выраженности, характеризуются довольно хорошей спо­ собностью к адаптации. Отличаясь сравнительно малой любознательностью,

Олигофрения • 477

примитивностью интересов, обладая преимущественно конкретным мышлени­ ем и бедной речью, они в то же время достаточно работоспособны. Усвоенные навыки и знания эти больные способны использовать в повседневной жизни.

Было выделено два варианта стенической формы общего психического недоразвития:

—уравновешенный;

—неуравновешенный.

Как ясно из названий, варианты отличаются друг от друга большей или меньшей выраженностью аффективной неустойчивости. Больные с уравно­ вешенным вариантом адаптируются лучше неуравновешенных.

Астеническая форма общего психического недоразвития предполагает наличие у больных нарушений внимания, повышенной утомляемости, медли­ тельности, затруднений в усвоении определенных навыков.

Вариантами астенической формы являются:

—основной, имеющий все основные особенности данной формы;

—брадипсихический, характеризующийся замедлением психических процессов;

—дислалический, с выраженными речевыми расстройствами;

—диспрактический, с моторными нарушениями;

—дисмнестический, с мнестическими расстройствами.

Больные с различными вариантами астенической формы, даже обладая определенным интеллектуальным багажом, словарным запасом, не способны рационально пользоваться ими. В связи с этим, при равной степени тяжести общего психического недоразвития, больные с астенической формой адапти­ руются хуже больных со стенической формой.

Больные с дисфорической формой общего психического недоразвития характеризуются своеобразным постоянным дисфорическим эмоциональным фоном, расторможенностью влечений. Больные конфликтны, у них часто от­ мечаются нарушения поведения. Они испытывают большие трудности в обу­ чении, в усвоении трудовых навыков даже при легкой степени общего пси­ хического недоразвития. Вариантов этой формы выделено не было.

Характерными особенностями больных с атонической формой общего психического недоразвития являются низкая способность к психическому на­ пряжению, к целенаправленной произвольной деятельности, грубые наруше­ ния внимания. Выделили три клинических варианта этой формы:

—аспонтанно-апатический, характеризующийся снижением у больных эмоционального фона и полной их бездеятельностью;

—акатизический, сопровождающийся хаотической двигательной растор­ моженностью;

—мориоподобный, при котором больные нелепо дурашливы. Общаться с больными, страдающими любым из этих клинических вари­

антов, крайне сложно. Даже обладая неплохо развитой речью, дети мало ис­ пользуют ее с целью коммуникации. Как и при астенической форме, при атонической формальные способности к приобретению знаний страдают мень­ ше, чем практическое приспособление к окружающей среде.

478 • Глава 12

Особенности клинической картины атонической формы общего психичес­ кого недоразвития, во многом сходные с симптомами раннего детского аутизма и детского типа шизофрении, нередко приводят к необходимости дифферен­ циальной диагностики.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

Наследственно обусловленные формы олигофрении имеют характерную клиническую картину, отличающую их друг от друга и других форм обще­ го психического недоразвития. Знание характерных симптомов и синдромов, результаты параклинических методов исследования (в данном случае, прежде всего генетических) позволяют провести дифференциальную диагностику и поставить определенный диагноз. Учитывая важность наследственно обуслов­ ленных олигофрении, в данной главе этой теме посвящен специальный раздел.

Генетически все наследственные болезни делятся на две большие груп­ пы: хромосомные и генные. Этиологическими факторами наследственных бо­ лезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, свя-

Таблица 19

Нозологические формы и их частота среди умственно отсталых

детей, обследованных в медико-генетической консультации (МГК)

(хромосомные и генные дефекты у 5662 обратившихся детей) [Маринчева Г. С. и Гаврилов В. И., 1988]

Олигофрения • 479

занные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изме­ нения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болез­ нями. Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генны­ ми мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК (фенилкетонурия, синдром Ретта и др.). Эта группа болезней называется гене­ тические болезни.

В табл. 19 представлена примерная частота наиболее распространенных заболеваний различных типов наследования среди умственно отсталых детей.

Авторы отмечают, что значительная доля больных фенилкетонурией в этом контингенте (5,7%) связана не только с направлением в медико-генетичес­ кую консультацию (МГК) большого числа ранее выявленных больных для назначения специфического лечения, но также и с относительно высокой популяционной частотой этого заболевания. Последнее относится и к болезни Дауна. Все остальные мутации впервые были диагностированы в МГК и по­ этому полученные данные могут, в какой-то степени, свидетельствовать о рас­ пространении указанных нозологических форм у детей, особенно среди боль­ ных, наблюдаемых невропатологами и психиатрами. Умственная отсталость различной степени является одним из признаков этих заболеваний.

Рассмотрим наиболее распространенные и известные наследственные (хро­ мосомные и генные) заболевания, с которыми может встретиться на практи­ ке психиатр.

Хромосомные болезни

Термин хромосомные болезни был предложен в 1959 г. французским ге­ нетиком Ж. Леженом (J. Lejeune). Он первый показал, что при болезни Дауна в соматической клетке наблюдается не 46, а 47 хромосом — трисомия при 21-й паре хромосом. В виде исторической справки мы не можем не привести высказывание о причинах болезни Дауна отечественного педиатра профес­ сора М. С. Маслова в 1928 г.: «Этиология данного страдания нам совер­ шенно неясна. Некоторые видят главную причину в наследственном сифи­ лисе (Lemare), в истощении матери во время беременности или половом ис­ тощении отца (Berry), в несоответствии возраста родителей, наличии много­ численных родов, эндокринных и психических расстройств и т. п. Монголизм (так в те времена называли болезнь Дауна) есть сумма уродств, задержек развития от эндогенных факторов, заложенных в хромосомах». Последнее утверждение оказалось пророческим.

Среди различных групп умственно отсталых детей частота хромосомных нарушений составляет от 8 до 20%, что в 20 раз выше, чем в общей популя­ ции. Около 80% всех случаев хромосомных аномалий приходится на болезнь Дауна, 4,5% — на другие тросомии, 9% — составляют аномалии половых хромосом и 6,5% — прочие дефекты хромосомного набора [Маринчева Г. В., ГавриловВ. И., 1988].

Внастоящее время описано около 700 хромосомных болезней. Желательно

увсех детей с умственной отсталостью проводить кариотипирование для исключения хромосомной аномалии. Выявление ее очень важно как для са-

480 • Глава 12

мого больного — для выработки тактики лечения, социального статуса и т. д., так и для его родителей — для прогнозирования состояния следующих де­ тей при планировании расширения семьи и тактики проведения пренатальной диагностики.

Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в виде ге­ номной и хромосомной мутаций в половых клетках (гаметах) или на пер­ вых делениях зиготы (оплодотворенная яйцеклетка).

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна (синоним: синдром трисомии хромосомы 21) впервые была описана в 1866 г. английским врачом Д. Л. Г. Дауном (J. L. H. Down).

Частота заболевания среди новорожденных равна 1:700, в популяции — 1:4000. Среди больных олигофренией болезнь Дауна является самой частой формой и составляет около 10%. Клиническая симптоматика болезни Дауна настолько типична, что врач любой специальности должен уметь поставить хотя бы предположительный диагноз этой патологии.

Больные болезнью Дауна отличаются своеобразным лицом: косой, иду­ щий снаружи и сверху внутрь и вниз разрез глаз, нередко эпикант (верти­ кальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, не­ редко полуоткрытый рот с высунутым языком и с выступающей нижней че­ люстью, сухие в трещинах губы. Фигура больного расслаблена, походка и движения неловкие. Голос грубый, речь односложная, косноязычная. При­ знаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики — одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом. Для больных болезнью Дауна характерны врожденный порок сердца, пороки желчевыделительной системы. У всех больных наблюдается врожденное слабоумие.

В периоде грудного детства больные апатичны и ненормально спокойны, никогда не плачут, у них резко понижен мышечный тонус. И.И. Штильбанс (1965) пишет следующее: «Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, по­ слушны, но временами упрямы, они пугливы, любопытны и любят подражать окружающим, благодаря чему их можно приучить помогать окружающим по хозяйству, одеваться, однако к систематическому труду они не способны. Несложные житейские навыки обычно усваиваются многими из них».

Однако даже при наличии самых ярких проявлений болезни для окон­ чательного диагноза необходимо исследование кариотипа больного. Наибо­ лее частой цитогенетической формой болезни Дауна является простая трисомия по 21-й хромосоме.

В 3-4% случаев наблюдается транслокационный вариант. Транслока­ ция — это структурные изменения хромосом, обмен сегментами между хромосомами. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в хромосомном наборе имеются две хромосомы 21, одна нор­ мальная хромосома 15 и крупная аномальная непарная хромосома, представ-