4 курс / Неврология детская (доп.) / Курс_лекций_по_специальности_Неврология_детская_Шанько_Г_Г_

∙Îчень медленно рàзвивàются мышечные àтрофии

∙Ìышечнàя слàбость вырàженà умеренно.

∙Ïреоблàдàют пàрезы и гипотрофии в лопàточно-плечевой облàсти и в дистàльных отделàх ног

∙Ïолностью отсутствуют псевдогипертрофии

∙Èнтеллект сохрàнен

∙Ïрогрессировàние зàболевàния медленное

Êонечностно-пояснàя миодистрофия Ýрбà

∙Íàчàло зàболевàния - 14-16 лет

∙Ìышечнàя слàбость и àтрофия мышц тàзового поясà и проксимàльных отделов ног

∙Çнàчительно стрàдàют мышцы спины и животà

∙Ïоходкà по типу «утиной»

∙Âырàженный лордоз в поясничной облàсти, выпячивàние животà вперед

∙Ìышцы лицà в большинстве случàев не стрàдàют

∙Óмеренные псевдогипертрофии

∙Ñухожильные ретрàкции, контрàктуры

∙Êонцевые àтрофии

∙Èнтеллект не стрàдàет

∙Ñердечнàя мышцà не порàженà

Ëицелопàточно-плечевàя миодистрофия Ëàндузи-Äежеринà

∙Ñрàвнительно доброкàчественное течение

∙Ìàнифестные проявления болезни в 20-25 лет

∙Ìышечнàя слàбость и àтрофии плечевого поясà, лицà и проксимàльных отделов рук

∙Íàиболее грубо бывàют порàжены

o круговàя мышцà глàз и ртà,

o большàя груднàя, двуглàвàя, трехглàвàя мышцы плечà,

oширокàя мышцà спины

∙Ãрубое отстàвàние лопàток при попытке поднять руки вверх

∙Ïорàжение только верхней половины телà может продолжàться 10-15 лет

∙Âозможны псевдогипертрофии мышц

∙Êонтрàктуры и ретрàкции вырàжены незнàчительно

∙Ñухожильные рефлексы длительно сохрàнены

282

Îстрàя злокàчественнàя инфàнтильнàя спинàльнàя àмиотрофия Âерднигà—Ãоффмàннà

∙Âозрàст дебютà — с рождения до 6 месяцев

∙Ãенерàлизовàннàя слàбость, превàлирующàя в проксимàльных мышечных группàх

∙Ãипотония

∙Ñухожильнàя àрефлексия

∙Ãлàзодвигàтельные мышцы интàктны

∙×àсто пàрàдоксàльное дыхàние

∙Ìогут быть àтрофия и фàсцикуляции в языке, фàсцикулярный тремор кистей.

∙×àсто формируется деформàция грудной клетки.

∙Êонтрàктуры и зàдержкà психоречевого рàзвития не хàрàктерны

∙Îсновнàя причинà смерти - интеркуррентные респирàторные зàболевàния

Õроническàя инфàнтильнàя спинàльнàя àмиотрофия

∙Äебют мышечной слàбости между 6 и 24 месяцàми жизни

∙Íàчàльные проявления слàбости - в проксимàльных мышцàх конечностей

∙Ñимметричнàя слàбость мышц бедер

∙Ôормируются контрàктуры

∙Ñухожильные рефлексы с порàженных мышц угнетены или исчезàют

∙Ôàсцикуляции в языке и конечностях,

∙Âсе больные способны сидеть, большинство - сàмостоятельно стоять и некоторые - ходить

∙Ìышечнàя слàбость прогрессирует медленно

Þвенильнàя спинàльнàя àмиотрофия (болезнь ÊугельбергàÂелàндер)

∙Äвигàтельнàя àктивность во внутриутробном периоде достàточнà; при рождении ребенок здоров

∙Äебют - между 2 и 15 годàми, в большинстве случàев до 5 лет

∙Ïервые признàки - неустойчивàя ходьбà

∙Ìогут нàблюдàться псевдогипертрофии икроножных мышц

∙Ïрогрессировàние очень медленное, иногдà шàгообрàзно, и чàсто его течение приостàнàвливàется

284

∙Ïрогрессирующàя слàбость может быть в дистàльных отделàх ног или проксимàльных мышцàх рук

∙Áульбàрные нàрушения не хàрàктерны

∙Ñухожильные рефлексы с ослàбленных мышц отсутствуют или знàчительно угнетены

Ìиопàтии

∙Íàследственные гетерогенные зàболевàния мышц, хàрàктеризующееся

o врожденной пàтологией

o относительно доброкàчественным течением

o специфическими ультрàструктурными изменениями в мышечных волокнàх

o первично мышечным хàрàктером порàжения

Áолезнь центрàльного стержня

∙Õàрàктерны изменения в центрàльной чàсти мышечного волокнà.

∙Â клинике нàблюдàются

o мышечнàя слàбость o гипотония

oгипотрофия

∙Íàрушения преоблàдàют в проксимàльных отделàх конечностей, особенно нижних

∙Ãлубокие рефлексы сохрàнны или снижены

∙Âстречàются рàзличные скелетные àномàлии

Íемàлиновàя миопàтия

∙Ãистологически обнàруживàется скопление нитевидных структур в мышечных волокнàх

∙Êлинически проявляется

o слàбостью, o гипотонией

oгипотрофией мышц

∙Íàрушения более вырàжены в плечевом поясе (иногдà порàжàются мимические и дыхàтельные мышцы

∙Ãлубокие рефлексы угàсàют

∙Òипичны скелетные дисплàзии

Ìиотубулярнàя (центроядернàя) миопàтия

285

∙Ãистологически - изменения мышечных волокон по типу миотубулы

∙Ãенерàлизовàннàя мышечнàя слàбость

∙Ãипотония

∙Ãипотрофия

∙Óгàсàние глубоких рефлексов.

∙Ïорàжàются глàзодвигàтельные мышцы

∙Êостные деформàции – высокое нёбо, сколиоз

Äиàгностикà нàследственных нервно-мышечных зàболевàний

∙Êлиникà

∙Èзучение нàследственного àнàмнезà

∙Ýлектронейромиогрàфия

∙Ãистологические исследовàния (в т.ч. с использовàнием электронной микроскопии)

∙Ãенетический àнàлиз ÄÍÊ

∙Áиохимические исследовàния (увличение содержàния креàтинфосфоксинàзы (ÊÔÊ) в сыворотке крови).

Ëечение

∙Ìедикàментозное лечение

∙Àнàболические препàрàты

∙Íàзнàчение àминокислот

∙Âитàмины

∙ÀÒÔ (фосфàден).

∙Àнтихолинэстерàзные препàрàты:

∙Ñосудорàсширяющие препàрàты-

∙Îсобенности терàпии при некоторых формàх o Ìиодистрофия Äюшеннà:

§преднизолон.

§дефлàзàкорт

§циклоспорин

∙Ìиодистрофия Ýрбà и Ëàндузи-Äежеринà: o β-àдреноблокàторы – àнàприлин (обзидàн)

∙Ìиодистрофии Ýрбà, спинàльнàя àмиотрофия Êугельбергà-Âелàндер

oÊàрбонàт лития

∙Ìàссàж

∙Ëечебнàя гимнàстикà

286

∙Îртопедические мероприятия

∙Ôизиотерàпия

∙Áàльнеотерàпия

∙Ãрязелечение

∙Îксигенотерàпия

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1.Áолезни нервной системы: Ðуководство для врàчей: Â 2-х т.- Ò.1 /Ïод ред. Í.Í.ßхно, Ä.Ð.Øтульмàнà.- 2-е издàние, перерàб. и доп.- Ì.: Ìедицинà, 2001.- 744 с. (т.1).

2.Åвтушенко Ñ.Ê., Ñедàков È.À. Íàследственные зàболевàния и пороки рàзвития нервной системы в прàктике невропàтологà. Äонецк: ÐÈÏ «Ëебедь», 1994.

3.Íàследственные болезни нервной системы: Ðуководство для врàчей /под ред. Þ.Å.Âельтищевà, Ï.À.Òеминà.- Ì.: Ìедицинà, 1998.

4.Íеврология детского возрàстà: воспàлительные и нàследственные зàболевàния, сомàтоневрологические синдромы, неврозы и неврозоподобные состояния: Óчеб. пособ. для ин-в и фàк. усовершенствовàния врàчей. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко и др./ Ïод ред. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко Ìн.: Âыш.шк., 1990. - 560с.

5.Ýнциклопедия детского неврологà./ Ïод ред. Ã.Ã. Øàнько.- Ìинск: «Áелàрускàя энцыклàпедыя», 1993. - 557с.

2.4.4.

ÒÅÌÀ: Äистония, àтетоз и миоклония (Ã.Ã.Øàнько)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Òерминология.

2.Êлàссификàция.

3.Êлиникà и диàгностикà.

4.Ëечение.

Äистония – формà гиперкинезà, проявляющàяся медленными непроизвольными несимметричными движениями в рàзличных учàсткàх телà, своеобрàзными изменениями мышечного тонусà и пàтологическими позàми. Èногдà нàступàет врàщение и необычные

287

позы. Îтсюдà термин торсионнàя дистония (torsio – врàщение, скручивàние).

Ê дистонии примыкàют рàзличные дискинезии.

 плàне терминологии необходимо отметить следующее.  недàлеком прошлом (при использовàнии ÌÊÁ-IX) дистония рàссмàтривàлàсь кàк пàтологическое изменение тонусà, в основном сосудов (нàпример, дистония нейроциркуляторнàя), à тàкже бронхов и желчных путей (Ýнциклопедический словàрь медицинских терминов, 1982).  случàе дистонических гиперкинезов использовàлся термин «Òорсионнàя дистония».  нàстоящее время по ÌÊÁ-Õ термин «дистония» используются только при соответствующем хàрàктере гиперкинезов, à при некоторых сосудистых болезнях зàменен нà «дисфункция».

Ýти и многие другие терминологические усовершенствовàния по нàзвàнию болезней, вряд ли носят положительный хàрàктер. Îни лишь осложняют рàботу прàктических врàчей, вносят путàницу в понимàние литерàтуры прошлого столетия. Ìожно по рàзному формулировàть группы болезней в зàвисимости их этиологии и пàтогенезà, но не вносить изменения в используемые рàнее нàзвàния отдельных зàболевàний.

Ïосле тàкого крàткого вступления в плàне терминологии, относящегося и к другим болезням, вернемся к темàтике лекции.

Ðàзличàют 3 степени тяжести при дистонических гиперкинезàх по отношению к произвольной двигàтельной àктивности у здоровых:

1)легкàя – только при определенных движениях, зàтрудняя их выполнение, нàпример, писчий спàзм только во время письмà, при печàтàнии нà компьютере, мàшинке;

2)средняя – гиперкинезы возникàют при любых целенàпрàвленных движениях;

3)тяжелàя – постоянные гиперкинезы, дàже в покое и в постели; может формировàться пàтологическàя фиксировàннàя позà с контрàктурàми. Îтсюдà нàзвàние деформирующàя мышечнàя (торсионнàя) дистония.

Êлàссификàция (по Â.Í.Øтоку, Î.Ñ.Ëевину, Í.Â.Ôедоровой)

* Ï о р à с п р о с т р à н е н н о с т и гиперкинезà выделяют: фокàльную дистонию, зàхвàтывàющую небольшую чàсть телà: голову

и мышцы лицà (крàниàльнàя дистония), шею (цервикàльнàя дистония), голосовые связки (лàрингеàльнàя дистония), руку

288

или ногу (дистония конечности), туловище (туловищнàя дистония);

сегментàрную дистонию, вовлекàющую две и более смежных чàстей телà, нàпример, голову (лицо) и шею или голосовые связки, шею

ируку либо шею и туловище (àксиàльнàя дистония); мультифокàльную дистонию, вовлекàющую две и более несмежных

чàсти телà (нàпример, лицо и ногу); вàриàнтом мультифокàльной дистонии является гемидистония;

генерàлизовàнную дистонию, вовлекàющую обе ноги (или одну ногу

итуловище) и по меньшей мере еще одну чàсть телà.

*Ïо этиологическому признàку выделяют следующие вàриàнты дистонии:

1.Ïервичнàя (идиопàтическàя) дистония;

2.Âторичнàя (симптомàтическàя) дистония;

3.Äистония при других нàследственных или спорàдических дегенерàтивных зàболевàниях ÖÍÑ.

Ïервичнàя (идиопàтическàя) генерàлизовàннàя дистония.

Çàболевàние обычно нàчинàется в возрàсте от 9 до 15 лет, чàсто носит нàследственный хàрàктер, хотя бывàют и спорàдические случàи. Îнà состàвляет 1,4-3 случàя нà 100 тыс. нàселения. Íàследуется по àутосомно-доминàнтному типу и обусловленà мутàцией в локусе ÄÓÒ1 нà длинном плече 9-й хромосомы, кодирующем белок тирозин À. Ïервонàчàльно проявляется нàрушением походки, à в дàльнейшем идет рàспрострàнение дистоний нà проксимàльные отделы ног, мышцы туловищà, рук и крàниàльные отделы. Ñтрàдàют преимущественно рàзгибàтели, что приводит к гиперлордозу (позà пàвлинà).

Äля дàнной болезни хàрàктернà вàриàбельность дистонического синдромà, суточнàя флюктуàция (уменьшение дистоний после снà), зàвисимость от эмоционàльного состояния пàциентà, временное купировàние гиперкинезов после приемà àлкоголя и феномен пàрàдоксàльных кинезий. Ïоследний проявляется в том, что изменение хàрàктерà и особенностей движений чàсто приводит к уменьшению дистоний. Íàпример, больные не могут ходить, но хорошо тàнцуют или не могут говорить, но способны петь и т.д. Âозможны сменà дистонических синдромов в виде их перемещения нà другие группы мышц, рàсположенных в отдàленных учàсткàх телà.

 зàвисимости от хàрàктерà клинических проявлений рàзличàют ригидную и дистонически-гиперкинетическую формы. Ïервàя из них протекàет более мягко и носит ÄÎÔÀ-зàвисимый хàрàктер и

289

купируется препàрàтàми леводопы. Îнà подобнà болезни Ñегàвы – нàследственной прогрессирующей дистонии с суточными флюктуàциями, описàнной в 1974г., à в дàльнейшем T.Nygaard (1990) предложил нàзывàть обе эти формы «ÄÎÔÀ-зàвисимàя дистония». Ïомимо этой формы существует ÄÎÔÀ-незàвисимàя дистония, хàрàктеризующàяся дистонически-гиперкинетическими нàрушениями. Îнà не поддàется лечению леводопой и протекàет более тяжело, чем предыдущàя.

Êроме генерàлизовàнной встречàются фокàльные формы дистонии, их чàстотà примерно в 10 рàз выше. Ê ним относятся укàзàнные в клàссификàции рàзновидности, локàлизующиеся в рàзличных учàсткàх телà. Îсобенно рàзнообрàзнà дистония конечностей, которàя обычно носит профессионàльный хàрàктер – спàзм у мàшинисток, телегрàфистов, тàнцоров, бàлерин, пиàнистов, гитàристов, певцов, дояров, сàпожников и специàлистов другого профиля, рàботà которых связàнà с нàгрузкой нà определенные оргàны и ткàни.

Ë е ч е н и е. Äля лечения дистоний используются дофàмин и дофàминергические препàрàты: леводопà, нàком, мàдопàр; холинолитики: àтропин, экстрàкт беллàдонны (при писчем спàзме); бàклофен (спàстическàя кривошея, оромàндибулярнàя дистония); клонàзепàм (спàстическàя кривошея, блефàроспàзм); нейролептики (гàлоперидол, сульпирид).

Íàиболее эффективным методом лечения фокàльных дистоний является инъекционное введение в мышцы ботулотоксинà.

Ìиоклонии – внезàпные, короткие, толчкообрàзные вздрàгивàния отдельных мышц (чàсти мышц) или всего телà, вследствие мышечных сокрàщений (позитивный миоклонус) или крàтковременного внезàпного пàдения тонусà постурàльных мышц (негàтивный миоклонус).

 зàвисимости от локàлизàции порàжения рàзличàют следующий миоклонус:

корковый (сомàтосенсорнàя корà), подкорковый, ретикулярный (стволовой), спинàльный,

периферический (порàжение корешков, сплетений, нервов).

Ïо рàспрострàнению гиперкинезов рàзличàют следующие формы: генерàлизовàннàя (диффузный охвàт группы мышц), фокàльнàя (однà мышечнàя группà или несколько соседних мышц),

290