4 курс / Неврология детская (доп.) / Курс_лекций_по_специальности_Неврология_детская_Шанько_Г_Г_

гетерозиготными здоровыми носителями генà. 5. Â брàке больного родителя с носителем той же болезни соотношение больных и здоровых детей состàвляет 1: 1.

5.×àстотà кровнородственных брàков в семьях, где имеются больные, повышенà.

6.Áолезнь чàще встречàется в тех популяциях или изолятàх, где больше рàспрострàнен пàтологический ген.

Íекоторые àутосомно-рецессивные зàболевàния поддàются пренàтàльной диàгностике.

Ê нàиболее рàспрострàненным àутосомно-рецессивным зàболевàниям, протекàющим с порàжением нервной системы, относятся спинàльнàя àмиотрофия Âерднигà - Ãоффмàннà, синдром Ëуи-Áàр, гàлàктоземия, гепàтоцеребрàльнàя дистрофия, гомоцистинурия, болезни Ãоше, Íимàннà - Ïикà, Òея - Ñàксà, фенилкетонурия, мукополисàхàридозы.

Çàболевàния, сцепленные с полом, рàзвивàются в том случàе, когдà мутàция локàлизуется в Õ-хромосоме.  связи с этим их нàзывàют тàкже болезнями, сцепленными с X-хромосомоÉ. Äàнные зàболевàния проявляются только у лиц мужского полà, à лицà

женского полà являются здоровыми носителями пàтологического генà. Äля сцепленных с Õ-хромосомой зàболевàний хàрàктерны следующие особенности нàследовàния.

1. Äочери больного отцà получàют пàтологическии ген и служàт в 100 % его носителями.

2. Äочери от носителя-мàтери получàют пàтологический ген в 50 % случàев. Òàким обрàзом, женщинà-носитель нàследует пàтологический ген кàк от отцà, тàк и от мàтери. 3. Ñыновья от носителя-мàтери нàследуют пàтологический ген тàкже в 50 % случàев

иявляются больными.

3.Ëицà женского полà бывàют больны лишь в том случàе, если получàют пàтологические гены от больного отцà и от носителямàтери или когдà имеют кàриотип ÕÎ, причем, если Õ-хромосомà несет ген болезни.

Óкàзàнные признàки позволяют àнàлизировàть родословную и определить вероятность повторения зàболевàния в семье. Òàк, если у здоровых супругов родилось двà больных сынà, знàчит их мàть является 100 % носителем пàтологического генà. Ñ большой долей вероятности женщину можно считàть носителем тàкого генà, если у нее имеется больной сын и если один из ближàйших родственников по мужской линии (муж, брàт, дядя) болен тем же зàболевàнием. Âсе

271

эти признàки дàют возможность достàточно точно устàновить хàрàктер родословной и прогнозировàть вероятность повторного зàболевàния в семье.

Íеобходимо скàзàть, что все сцепленные с Õ-хромосомой зàболевàния поддàются пренàтàльной диàгностике, позволяющей устàновить пол эмбрионà.

Ê нàиболее рàспрострàненным, сцепленным с Õ-хромосомой зàболевàниям, протекàющим с порàжением нервной системы, относятся псевдогипертрофическàя миодистрофия Äюшеннà и др.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1.Ýнциклопедия детского неврологà./ Ïод ред. Ã.Ã. Øàнько.- Ìинск: «Áелàрускàя энцыклàпедыя», 1993. - 557с.

2.Íеврология детского возрàстà: воспàлительные и нàследственные зàболевàния, сомàтоневрологические синдромы, неврозы и неврозоподобные состояния: Óчеб. пособ. для ин-в и фàк. усовершенствовàния врàчей. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко и др./ Ïод ред. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко Ìн.: Âыш.шк., 1990. - 560с.

3.Íàследственные синдромы и медико-генетическое консультировàние: Ñпрàвочник/ Êодловà Ñ.È., Ñемàновà Å., Äемиковà Í.Ñ., Áлинниковà Î.Å.- Ë.:Ìедицинà,1987.- 320с.

4.Áолезни нервной системы: Ðуководство для врàчей: Â 2-х т.- Ò.1,2 /Ïод ред. Í.Í.ßхно, Ä.Ð.Øтульмàнà.- 3-е издàние, перерàб. и доп.- Ì.: Ìедицинà, 2003 - 744 с.(т.1), 512с.(т.2).

2.4.2.

ÒÅÌÀ: Ïрогрессирующие мышечные дистрофии (Ë.Â.Øàлькевич)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Ïрогрессирующие мышечные дистрофии (ÏÌÄ)

1.1.Ïсевдогипертрофическàя миодистрофия Äюшеннà

1.2.Ìиодистрофия Áеккерà-Êинерà

1.3.Ìиодистрофия Äрейфусà-Õогàнà

1.4.Ìиодистрофия Ìэбри

1.5.Ìиодистрофия Ðоттàуфà-Ìортье-Áейерà

1.6.Ëицелопàточно-плечевàя миодистрофия Ëàндузи-

Äежеринà

1.7.Äистàльнàя формà миодистрофии

1.8.Îкулярнàя (офтàльмоплегическàя) формà.

1.9.Îкулофàрингеàльнàя миопàтия

272

2.Ìиопàтии

2.1.Áолезнь центрàльного стержня

2.2.Ìиотубулярнàя (центроядернàя) миопàтия

3.Äиàгностикà нàследственных нервно-мышечных зàболевàний

4.Ëечение

Îбщие симптомы нàследственных мышечных дистрофии и спинàльных àмиотрофии:

∙Ìышечные àтрофии и слàбость

∙Íàследственный хàрàктер пàтологии

∙Íàчàло в молодом возрàсте

∙Ïрогрессирующее течение

Ïрогрессирующие мышечные дистрофии (ÏÌÄ)

Ãруппà генетически детерминировàнных нàрушений, хàрàктеризующихся прогрессирующими дегенерàтивными изменениями в мышцàх без пàтологии периферического двигàтельного нейронà

Êлинические признàки ÏÌÄ

∙Ìышечнàя слàбость и àтрофия преимущественно проксимàльных отделов туловищà

∙Ñочетàние мышечных àтрофий с псевдогипертрофиями

∙Ñимметричность порàжения

Ïсевдогипертрофическàя миодистрофия Äюшеннà

∙×àстотà зàболевàния

o 3,3 нà100 000 нàселения o 14 нà 100 000 родившихся

Êлиникà

∙Ïервые симптомы появляются в возрàсте 2-5 лет

∙Ìышечнàя слàбость в мышцàх тàзового поясà, в проксимàльных отделàх конечностей

∙Ïсевдогипертрофии икроножных мышц и тàзового поясà

∙Ðàнние мышечные контрàктуры и сухожильные ретрàкции

∙Ðàно исчезàют коленные рефлексы, зàтем рефлексы с двуглàвой и трехглàвой мышц

273

∙Àхилловы рефлексы сохрàняются срàвнительно долго

∙Äополнительные признàки

o Ïорàжение сердечной мышцы o Ñнижение интеллектà

o Îбменно-эндокринные рàсстройствà,

∙ Ê 15-18 годàм – летàльный исход, чàще от сердечной, реже дыхàтельной недостàточности

Ìиодистрофия Áеккерà-Êинерà

∙Íàчàльные симптомы в 10-15 лет

∙Ñлàбость в мышцàх тàзового поясà, в проксимàльных отделàх нижних конечностей.

∙Ïсевдогипертрофия икроножных мышц.

∙Ïрогрессировàние медленное

∙Íе отмечàется нàрушение интеллектà

∙Êàрдиомиопàтия отсутствует или минимàльно вырàженà.

∙Òечение зàболевàния отличàется срàвнительной мягкостью

∙Äлительное время больные сохрàняют возможность сàмообслуживàния и дàже трудоспособности.

Ìиодистрофия Äрейфусà-Õогàнà

∙Äебют в 4-5 лет

∙Ïорàжàются мышцы тàзового поясà

∙Îтсутствуют псевдогипертрофии

∙Ðàно рàзвивàется ретрàкция àхилловых сухожилий

∙Êонтрàктуры в локтевых сустàвàх

∙Èнтеллект сохрàнен

∙Â ряде случàев стрàдàет миокàрд

∙Ìедленное прогрессировàние зàболевàния

Ìиодистрофия Ìэбри

∙Íàчàло в 11-13 лет

∙Ïервые симптомы - слàбость мышц тàзà и бедер

∙Îтмечàются вырàженные псевдогипертрофии

∙Ñухожильные контрàктуры не хàрàктерны

∙Ñтрàдàет сердечнàя мышцà

∙Èнтеллект сохрàнен

∙Áлàгоприятное течение до зрелого возрàстà

274

o широкàя мышцà спины

∙ Ãрубое отстàвàние лопàток при попытке поднять руки вверх

∙ Ïорàжение только верхней половины телà может продолжàться 10-15 лет

∙Âозможны псевдогипертрофии мышц

∙Êонтрàктуры и ретрàкции вырàжены незнàчительно

∙Ñухожильные рефлексы длительно сохрàнены

Äистàльнàя формà миодистрофии

∙Íàчàло болезни – стàрше 20 лет

∙Ïрогрессировàние медленное

∙Ïорàжàются внàчàле мышцы голеней и стоп, зàтем дистàльных отделов верхних конечностей

∙Ñухожильные рефлексы выпàдàют

∙Ìускулàтурà лицà не порàженà

∙Íет псевдогипертрофий

∙Íе хàрàктерны сухожильные ретрàкции

∙Ñохрàненà чувствительность и скорость проведения возбуждения по нервному стволу.

Îкулярнàя (офтàльмоплегическàя) формà.

∙Ïолнàя нàружнàя офтàльмоплегия

∙Íет явлений диплопии

Îкулофàрингеàльнàя миопàтия –

∙порàжение глàзодвигàтельных мышц

∙слàбость мышц глотки и зàтруднение глотàния

∙течение зàболевàния очень медленное

∙Âозможно спонтàнное приостàновление процессà

Ìиопàтии

∙ Íàследственные гетерогенные зàболевàния мышц, хàрàктеризующееся

o врожденной пàтологией

o относительно доброкàчественным течением

o специфическими ультрàструктурными изменениями в мышечных волокнàх

o первично мышечным хàрàктером порàжения

276

∙Ýлектронейромиогрàфия

∙Ãистологические исследовàния (в т.ч. с использовàнием электронной микроскопии)

∙Ãенетический àнàлиз ÄÍÊ

∙Áиохимические исследовàния (увличение содержàния креàтин-фосфоксинàзы (ÊÔÊ) в сыворотке крови).

Ëечение

∙Ìедикàментозное лечение

∙Àнàболические препàрàты

∙Íàзнàчение àминокислот

∙Âитàмины

∙ÀÒÔ (фосфàден).

∙Àнтихолинэстерàзные препàрàты:

∙Ñосудорàсширяющие препàрàты-

∙Îсобенности терàпии при некоторых формàх o Ìиодистрофия Äюшеннà:

§преднизолон.

§дефлàзàкорт

§циклоспорин

∙Ìиодистрофия Ýрбà и Ëàндузи-Äежеринà: o β-àдреноблокàторы – àнàприлин (обзидàн)

∙Ìиодистрофии Ýрбà, спинàльнàя àмиотрофия Êугельбергà-Âелàндер

o Êàрбонàт лития

∙Ìàссàж

∙Ëечебнàя гимнàстикà

∙Îртопедические мероприятия

∙Ôизиотерàпия

∙Áàльнеотерàпия

∙Ãрязелечение

∙Îксигенотерàпия

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1.Áолезни нервной системы: Ðуководство для врàчей: Â 2-х т.- Ò.1 /Ïод ред. Í.Í.ßхно, Ä.Ð.Øтульмàнà.- 2-е издàние, перерàб. и доп.- Ì.: Ìедицинà, 2001.- 744 с. (т.1).

2.Åвтушенко Ñ.Ê., Ñедàков È.À. Íàследственные зàболевàния и пороки рàзвития нервной системы в прàктике невропàтологà. Äонецк: ÐÈÏ «Ëебедь», 1994.

278

3.Íàследственные болезни нервной системы: Ðуководство для врàчей /под ред. Þ.Å.Âельтищевà, Ï.À.Òеминà.- Ì.: Ìедицинà, 1998.

4.Íеврология детского возрàстà: воспàлительные и нàследственные зàболевàния, сомàтоневрологические синдромы, неврозы и неврозоподобные состояния: Óчеб. пособ. для ин-в и фàк. усовершенствовàния врàчей. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко и др./ Ïод ред. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко Ìн.: Âыш.шк., 1990. - 560с.

5.Ýнциклопедия детского неврологà./ Ïод ред. Ã.Ã. Øàнько.- Ìинск: «Áелàрускàя энцыклàпедыя», 1993. - 557с.

2.4.3.

ÒÅÌÀ: Íàследственные неврàльные и спинàльные àмиотрофии

(Ë.Â.Øàлькевич)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Ïрогрессирующие мышечные дистрофии (ÏÌÄ)

a.Ïсевдогипертрофическàя миодистрофия Äюшеннà

b.Ìиодистрофия Áеккерà-Êинерà

c.Ìиодистрофия Äрейфусà-Õогàнà

d.Ìиодистрофия Ìэбри

e.Ìиодистрофия Ðоттàуфà-Ìортье-Áейерà

f.Ëицелопàточно-плечевàя миодистрофия ËàндузиÄежеринà

g.Äистàльнàя формà миодистрофии

h.Îкулярнàя (офтàльмоплегическàя) формà.

i.Îкулофàрингеàльнàя миопàтия

2.Ñпинàльные àмиотрофии

a.Ïàтогенез

b.Îстрàя злокàчественнàя инфàнтильнàя спинàльнàя àмиотрофия Âерднигà—Ãоффмàннà

c.Õроническàя инфàнтильнàя спинàльнàя àмиотрофия

d.Þвенильнàя спинàльнàя àмиотрофия (болезнь Êугельбергà-Âелàндер)

3.Ìиопàтии

a.Áолезнь центрàльного стержня

b.Ìиотубулярнàя (центроядернàя) миопàтия

4.Äиàгностикà нàследственных нервно-мышечных зàболевàний

5.Ëечение

279