47. Врожденный нефротический синдром: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, исходы.

Врожденный нефротический синдром – НС, развившийся у детей с момента рождения или в первые 3 месяца жизни. У детей он гетерогенен, выделяют первичные и вторичные формы врожденного НС. В большинстве случаев доминируют первичные формы, которые представляют собой гетерогенную группу заболеваний с различной этиологией и прогнозом: ВНС финского типа, диффузный мезангиальный склероз, изолированный или в комплексе синдрома и липоидный нефроз. Вторичные формы ВНС чаще развиваются на фоне инфекционных заболеваний, таких как цитомегалия, сифилис, токсоплазмоз, ВИЧ.

Симптомы

Отеки при нефротическом синдроме очень сильные, распространенные, быстро нарастающие, в течение нескольких дней или даже часов распространяющиеся от лодыжек и век на голени, лицо, туловище, руки. Распространенность отека, быстрота его возникновения и выраженность на лице, руках иногда приводят к ошибкам в диагностике на догоспитальном этапе, когда причиной отеков у ребенка считают аллергическую реакцию в виде отека Квинке.

Помимо отеков, у детей, больных нефротическим синдромом, отмечаются следующие симптомы:

общая слабость;

тошнота и рвота;

олигоурия (снижение количества выделяемой мочи);

жажда и сухость во рту;

при скоплении больших количеств жидкости в брюшной полости появляются боли в животе, учащенное и затрудненное дыхание, сердцебиение.

На фоне длительно существующих отеков нарушается трофика (питание) кожи и возникает сухость, шелушение и трещины.

При проведении клинических и биохимических анализов крови и мочи у детей с нефротическим синдромом выявляется:

массивная протеинурия – белок в моче более 2,5 г в сутки;

гипопротеинемия и гипоальбуминемия (в крови альбуминов менее 40 г/л) и диспротеинемия (повышение количества глобулинов);

гиперлипидемия;

в общем анализе крови – умеренная анемия, значительное ускорение СОЭ, повышение количества тромбоцитов.

При смешанной форме нефротического синдрома обнаруживается микрогематурия (кровь в моче, заметная только при лабораторном исследовании) и повышение артериального давления.

Лечение

Начинают с назначения глюкокортикоидов (преднизолона), который в большинстве случаев дает положительный эффект. Лечение в начальных дозах (2 мг/кг/сут) продолжают в течение 6-8 недель, при адекватном эффекте на гормональную терапию дозу преднизолона снижают постепенно, на 0,5 мг/кг каждые 4 недели, с последующей отменой препарата. Поддерживающая терапия с постепенным снижением дозы гормона начинается в стационаре, а продолжается обычно в амбулаторных условиях (на дому), но при периодических осмотрах нефролога. Для поддерживающей терапии возможно назначение альтернирующего способа приема преднизолона (через день, 1 раз в 3–4 дня).

В случае если при лечении преднизолоном дебюта болезни в течение 6 недель отсутствует положительная динамика, продолжают введение стероидов еще до 8 недель или назначают пульс-терапию метилпреднизолоном (пульсы – большие дозы гормона через определенный интервал). Если и это лечение не дает положительного результата, нефротический синдром считается стероидрезистентным, и ребенка направляют на биопсию почки для определения формы нефрита и выбора тактики лечения (применяют цитостатики и селективные иммуносупрессоры – циклофосфамид, циклоспорин А, такролимус и др.). Прогноз

При стероидчувствительных формах нефротического синдрома прогноз, как правило, благоприятный: ремиссии удается добиться достаточно легко, и в большинстве случаев она стойкая (рецидивов не возникает), выздоравливает более 90% детей. Стероидзависимые формы более сложны в плане лечения и требуют подробнейшего обследования и длительного подбора терапии.