Эталон ответа к билету

1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). неврологический

2. Оцените результаты проведенного обследования (ОПК-1, ОПК-2, ОПК-7, ОПК-8, ПК-5). гиперфенилаланинемия

3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ОК-1. ОПК-2, ПК-5, ПК-6). Фенилкетонурия, типичная форма, позднее выявление. Задержка психомоторного развития.

ставится на основании:

жалоб на: периодические приступы неукротимой рвоты,

анамнеза болезни: С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии.

объективных данных: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов

лабораторно-инструментальных данных : Гемограмма в пределах нормы. лимфоциты 58%, моноциты 8%, СОЭ 2 мм/час.

Общий анализ мочи: слизь в моче.

Проба Фелинга: положительная 4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) обусловлена дефицитом фермента фенилаланингидроксилаза (ФАГ), ведущим к накоплению фенилаланина и продуктов его распада в биологических жидкостях. Заболевание вызвано мутацией гена фенилаланингидроксилазы (РАН), локализующегося на длинном плече хромосомы 12, участке 12q22- q24.1.

Патогенез заболевания связан с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В результате метаболического блока превращения фенилаланина в тирозин происходит значительное накопление фенилаланина и его токсических метаболитов (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот, фенилэтиламина и др.) в биологических жидкостях больного организма, что оказывает токсическое действие на центральную нервную систему.

5. Проведите дифференциальную диагностику (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). Внутричерепная мозговая травма (так же присутствует неврологическая симптоматика. Развивается, как правило, в следствие травмы), внутриутробные инфекции (так е присутствует неврологическая симптоматика, отставание в НПР, необходима дополнительная лабораторная диагностика)

6. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ОПК-2, ПК-2, ПК-8, ПК-9, ПК-17). Специализированная медицинская помощь в условиях РДКБ. Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

7. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-1, ПК-9, ПК-2, ПК-10, ПК-15).

Режим палатный. Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ.Для грудных детей разработаны специальные смеси - Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет - Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты - фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям - ноотропные средства, антиконвульсанты.

Тенотен- ноотроп.

Фенобарбитал- разовая доза ребенку 6-12 мес 10 мг.

Rp.: Phenobarbitali 0,005

DtdN: 10 in tab

S: по 1 таблетке 2 раза в день

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14):

Массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия.

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Заболевание диагностируется в результате неонатального скрининга, выявленные больные находятся на диспансерном учете в медико-генетических центрах (консультациях), где назначается лечение, включающее диетотерапию, и осуществляется контроль за адекватностью его проведения.

Рекомендуется следующая схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у больных ФКУ:

• в возрасте до 3 месяцев ― 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 1 раз в 10 дней;

• с 1 года до 6 лет ― не менее 2 раз в месяц;

• с 7 до 12 лет ― не менее 1 раза в месяц;

• после 12 лет ― 1 раз в 2 месяца.

На фоне лечения необходимо проводить контроль за нутритивным статусом больного, физическим и интеллектуальным развитием. Большинство детей с ФКУ находятся на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения, где осуществляется контроль за состоянием их здоровья с привлечением врачей-специалистов, использованием функциональных методов исследования (УЗИ, ЭЭГ, МРТ), а также контроль клинико-лабораторных показателей (общие анализы крови и мочи, общий белок и его фракции, по показаниям липидный профиль, глюкоза, ферритин, креатинин, сывороточное железо.); 1 раз в год рекомендуется исследовать аминокислотный спектр крови. Общий анализ крови рекомендуется делать не реже 1 раза в 6 месяцев, биохимический ― 1 раз в год.

8. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-2, ПК-14). В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия. 9 . Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Для классической ФКУ, выявленной в первые недели жизни ребёнка, при соблюдении рекомендаций врачей по лечению, прогноз по заболеванию благоприятный. Дети посещают массовые детские и образовательные учреждения, занимаются в дополнительных кружках, в дальнейшем поступают в высшие учебные заведения.

При нелеченной ФКУ- тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени.