Диагностика

•анамнез;

•общий осмотр, измерение роста и массы тела, сопоставление с регионарными возрастными нормативами;

•оценка стадии полового созревания девочки;

•осмотр наружных половых органов, осмотр стенок влагалища и шейки матки (кольпоскопия);

•ректоабдоминальное исследование;

•гормональное обследование;

•определение полового хроматина;

•определение аутоантител к Аг яичников при подозрении на аутоиммунную природу яичниковой недостаточности;

•УЗИ органов малого таза, щитовидной железы и внутренних органов (по показаниям);

•рентгенография левой кисти и запястья для определения костного возраста и прогноза роста;

•МРТ головного мозга;

•рентгенография черепа;

•денситометрия (рентгеновская абсорбциометрия);

•офтальмоскопия;

•проверка слуха и обоняния (по показаниям);

•консультации генетика, эндокринолога, психотерапевта, нейрохирурга.

Лечение

 Отсутствуют доказательные данные об эффективности применения витаминно-минеральных комплексов и адаптогенов у девочек с конституциональной ЗПС. 

1) проведение 3–4-месячных курсов терапии половыми стероидами. 

После билатеральной гонад - и тубэктомии с целью начальной эстрогенизации организма назначают 

2) ежедневную терапию эстрогенами в гелевой (дивигель, эстрожель и др.), в таблетированной форме, в виде пластыря (климара и др.), или эстрогены конъюгированные, этинилэстрадиол в таблетках ежедневно. 

При появлении закономерных менструальноподобных реакций в комплекс терапии включают 

3) гестагены в циклическом режиме. 

4) эстрадиол как в последовательной комбинации с прогестагенами в 21-дневном режиме с 7-дневными, так и в постоянном режиме без перерывов. 

У пациенток старше 16 лет для быстрого появления вторичных половых признаков и увеличения матки целесообразно применять 

5) медроксипрогестерон+эстрадиол. 

Возможно 6) применение КОК с целью ускорения формирования молочных желез. После достижения желаемых результатов в обоих случаях показан переход на препараты, используемые в секвенциальном режиме. 

В дополнение к ЗГТ при выявлении снижения МПКТ назначают 7) остеогенон под контролем костного возраста до момента закрытия зон роста и под контролем денситометрии. Целесообразно 8) проведение 6-месячных курсов терапии препаратами кальция. 

У низкорослых пациенток при гипо - и гипергонадотропном гонадизме применяют 1) соматропин под контролем роста каждые 3–6 месяцев до периода, соответствующего показателям костного возраста 14 лет, или при снижении скорости роста до 2 см и менее в год. 

Хирургическое вмешательство производят у девочек с растущими кистами и опухолями гипофиза, гипоталамической области и III желудочка мозга. 

У пациенток с XY дисгенезией гонад сразу после установления диагноза производят двустороннее удаление придатков матки (вместе с маточными трубами) преимущественно лапароскопическим доступом.

Пороки развития внутренних половых органов - врожденные нарушения формы и структуры матки и влагалища. 

Классификация Е.А. Богдановой и Г.Н. Алимбаевой (1991): 

●класс I - атрезия гимена (варианты строения гимена); 

●класс II - полная или неполная аплазия влагалища и матки: полная аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского–Кюстера–Майера–Хаузера); полная аплазия влагалища и шейки матки при функционирующей матке; полная аплазия влагалища при функционирующей матке; частичная аплазия влагалища до средней или верхней трети при функционирующей матке; 

●класс III - пороки, связанные с отсутствием слияния или неполным слиянием парных эмбриональных половых протоков: полное удвоение матки и влагалища; удвоение тела и шейки матки при наличии одного влагалища; удвоение тела матки при наличии одной шейки матки и одного влагалища (седловидная матка, двурогая матка, матка с полной или неполной внутренней перегородкой, матка с рудиментарным функционирующим замкнутым рогом); 

●класс IV - пороки, связанные с сочетанием удвоения и аплазии парных эмбриональных половых протоков: удвоение матки и влагалища с частичной аплазией одного влагалища; удвоение матки и влагалища с полной аплазией обоих влагалищ; удвоение матки и влагалища с частичной аплазией обоих влагалищ; удвоение матки и влагалища с полной аплазией всего протока с одной стороны (однорогая матка).