Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Гентех в мед ЛЕКЦИЯ 1

.pdf
Скачиваний:
0
Добавлен:
27.02.2024
Размер:
6.97 Mб
Скачать

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России)

Кафедра биологии с курсом медицинской генетики

ЛЕКЦИЯ 1 ПО УЧЕБНОМУ МОДУЛЮ

«ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИ В МЕДИЦИНЕ»

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России)

Кафедра биологии с курсом медицинской генетики

Лекция 1

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ.

Лазарев Константин Юрьевич кандидат медицинских наук доцент

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

1.Введение в дисциплину «Генетические технологии в медицине».

2.Эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний.

3.Генетические основы эмбрионального развития в норме и при патологии.

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

1.Введение в дисциплину «Генетические технологии в медицине».

2.Эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний.

3.Генетические основы эмбрионального развития в норме и при патологии.

Генетические технологии - основной драйвер

развития современной медицины и фармацевтики

Использование генетических технологий в медицине позволяет решать проблемы:

связанные с ростом числа пациентов с генетически обусловленными заболеваниями,

дает возможность воздействовать на патологические процессы при наследственных, онкологических, аутоиммунных и других заболеваниях;

Сегодня генетические медицинские технологии сопровождают человека начиная с планирования беременности, в пренатальном периоде и после рождения.

Благодаря этим технологиям семьи могут принять взвешенное информированное решение касательно своего будущего и будущего своих детей.

В ближайшей перспективе для следующих поколений знать свой геном и свою генетику будет рутинной частью нашей жизни.

Еще недавно врач-генетик - это была эксклюзивная специальность, а сегодня практически каждый клиницист обращается за помощью к такому специалисту, чтобы подтвердить предварительный диагноз, который он поставил по фенотипу. Мы только начинаем генетическую паспортизацию сегодня, это наше «завтра», чтобы предвосхитить развитие генетических заболеваний в будущем.

Генетические технологии в медицине претерпевают настоящий скачок развития:

позволяют делать раннюю диагностику возникновения наследственных заболеваний и способствуют постановке более точных и ранних диагнозов;

управлять здоровьем, в том числе проводить эффективную терапию по принципу

«нужное лекарство - нужному человеку - в нужное время» и значительно

улучшить благоприятный прогноз, а также внедрение в клиническую практику клеточных и генотерапевтических технологий открывает беспрецедентные возможности в борьбе с наследственными заболеваниями;

углубляет фундаментальные исследования, в понимании патогенеза, этиологии и

патогенеза орфанных заболеваний на молекулярно-генетическом уровне.

внедряет передовые цифровые технологий в диагностику, лечение и профилактику наследственной патологии.

Развитие генетических технологий – это вопрос национальной безопасности, переход к совершенно новой, прогрессивной медицине. При этом на государственном уровне необходимо разработать инструменты и механизмы защиты прав и свобод человеческой личности.

Современные технологии в медицине позволяют делать раннюю диагностику возникновения патогенных и наследственных заболеваний и способствуют постановке более точных и ранних диагнозов, что дает возможность проводить терапию по принципу «нужное лекарство — нужному человеку — в нужное время»

изначительно улучшить благоприятный прогноз. Раннее выявление заболеваний

итаргетная терапия лежат в основе решения ряда социальных задач, стоящих перед обществом:

повышение качества жизни и доступности информации о своем здоровье,

повышение демографических показателей, связанных с репродуктивным здоровьем граждан.

Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

1.Введение в дисциплину «Генетические технологии в медицине».

2.Эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний.

3.Генетические основы эмбрионального развития в норме и при патологии.

Генетическая эпидемиология — это наука, изучающая роль генетических факторов в возникновении, распространении и протекании различных болезней человека.

Генетическая эпидемиология позволяет оценить

груз и разнообразие наследственной патологии в популяциях человека,

изучить основные закономерности их распространения по различным популяциям и этническим группам,

позволяют определить потребность в медико-генетическом консультировании.

Груз наследственных болезней является частью генетического груза и обычно выражается через число пораженных на 1000 новорожденных или человек в популяции.

Для анализа отягощенности популяции наследственными болезнями используют два основных показателя:

распространенность - характеризуют всю накопленную заболеваемость наследственной патологией,

встречаемость - только случаи заболевания, имеющиеся в популяции в данное время.

Одним из методов изучения распространенности большого числа наследственных болезней и врожденных пороков является составление регистров.