Распад гликогена – гликогенолиз
Н3PO4
Ф
г
г
г
г
г
г
г г г
гликоген
ГЛЮКОЗО-1-Ф
Гликогенфосфорилаза
Олигосахаридтрансфераза
Hα(12O -6)
г
г г г
гликоген
α-1,6-глюкозидаза
Н |
СН2ОН |
|
|
|
|
о |
Н |
АТФ |
|
||
|
ОН Н |
|
Глюкокиназа, |
||
НО |
Н ОН ОН |
|
|
||
|
|
Гексокиназа |
|||
Глюкоза |
|
|
СН2ОРО3 |
|
|
|
|
|
Н |
|
|
Глюкозо-6ф |
|
о Н |
|
||
|
ОН Н |
Фосфоглюкомутаза |
|||
|
|
|
НО |
Н ОН ОН |
|
Глюкозо-1ф
Дефект в печени гликогенсинтазы
0 тип. Гликогеноз:
Гипогликемия в постабсорбтивном периоде, судороги по утрам
Н |
СН2ОН |
УТФ |
УДФ-глюкопиро |
||
|
о Н |
|
|
||
|
ОН Н |
|
|
|
фосфорилиза |
НО |
Н ОН |
ОРО3 |
|
ФФ |
|
|
|
||||
|
|
|
|
||
|
|
|
Н |
СН2ОН |
Гликоген |
|
|
|
о Н |
||
|
|
|
|
ОН Н |
синтаза |
УДФ-глюкоза |
НО |
Н ОН О-УДФ |
|
||
Гликоген
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефект в печени |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
глюкозо-6ф фосфатазы |
|
|
||||
|
|
СН2ОН |
|
|
|
|
1 тип. Болезнь Гирке: |
|
|
|||||
|
Н |
|
|
|
|
|
Гипогликемия, |
|
|
|||||
|
о |
Н |
Глюкоза |
Гиперацилглицеролемия, |
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
||||||||||
|
|
ОН Н |
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
ацидоз |
|
|
|
|
||||||
НО Н ОН ОН |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
Глюкозо-6ф фосфатаза |
|
|||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
Н3РО4 |
|
Н |
СН2ОРО3 |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
Н2О |
|
о Н |
|
Глюкозо-6ф |
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
ОН Н |
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
НО |
Н ОН ОН |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Фосфоглюкомутаза |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
Н |
СН2ОН |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
о |
Н |
Глюкозо-1ф |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ОН Н |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
НО |
Н ОН |
ОРО3 |
|
Гликогенфосфорилаза |
|||
|
|
Дефект в мышцах |
|
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
фосфорилазы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
5 тип. Болезнь Мак-Ардла: |
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
Боли в мышцах, судороги при |
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
физ.нагрузке, |
|
|
|
|
Н3РО4 |
|
Гликоген |
||||
|
|
Накопление в мышцах |
|
|
|
|||||||||
|
|
гликогена норм. структуры |
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гормональная регуляция
Абсорбтивный период
Инсулин Гликогенсинтаза
Глюкозо-6ф |
фосфотаза |
Гликоген |
Углеводы |
Гликогенфосфорилаза |
пищи |
|
Постабсорбтивный период
Гликогенсинтаза
Глюкозо-6ф |
фосфорилазы |
Гликоген |
Гликогенфосфорилаза
цАМФ
Глюкагон
Адреналин
Нарушения обмена гликогена
Гликогеновые болезни
Гликогенозы
дефект ферментов распада гликогена
Печеночные |
Мышечные |
Нарушение |
Нарушение |
использования |
энергоснабжения |
гликогена для |
скелетных мышц |
поддержания уровня |
|
глюкозы в крови |
|
Агликогенозы
дефект
гликогенсинтазы
Тип гликогеноза |
Фермент с нарушенной |
Основные органы, ткани и |
|
клетки, в которых найден |
|||
|
активностью |
||
|
|
дефект фермента |
|
0 (агликогеноз) |
Гликогенсинтетаза |
Печень |
|
I (болезнь Гирке) |
Глюкозо-6-фосфатаза |
Печень, почки |
|
II (болезнь Помпе) |
Кислая a-1,4-глюкозидаза |
Печень, почки, селезенка, |
|
|
|
мышцы, нервная ткань, |
|
|
|
лейкоциты |
|
III (болезнь Кори) |
Амило-1,6-глюкозидаза |
Печень, мышцы, лейкоциты |
|
|
(деветвящий фермент) |
|
|
IV (болезнь Андерсена) |
Амило-1,4®1,6- |
Печень, мышцы, почки, |
|
|
трансглюкозидаза (ветвящий |
лейкоциты |
|
|
фермент) |
|
|
V (болезнь Мак-Ардла) |
Фосфорилаза |
Мышцы |
|
|
(миофосфорилаза) |
|
|
VI (болезнь Герса) |
Фосфорилаза |
Печень |
|
VII (болезнь Таруи) |
Фосфофруктокиназа |
Мышцы |
|
VIII (болезнь Томсона) |
Фосфорилаза |
мышцы |
|
IX (болезнь Хага) |
Киназа фосфорилазы |
Печень |
|
X |
ц-АМФ-зависимая киназа |
Печень, мышцы |
|
|
фосфорилазы |
|
Симптомы
Каждый вид имеет свои особенные признаки, но есть и общие симптомы:
•«кукольное лицо»;
•гепатоспленомегалия (одновременное увелчение селезенки и печени);
•цирроз;
•желтуха;
•кахексия (крайнее истощение организма);
•судороги;
•кома;
•пониженный уровень глюкозы в крови, гиперлипидемия;
•повышение в крови уровня жирных кислот, холестерина, мочевой кислоты
Гликогеноз |
Гепатоспленомегалия |
Глюкоза
(Абсорбтивный
период)
ТГ
Жировая
ткань
Печень
Гликоген Цирроз
желтуха
Постабсорбтивный период:
глюкоза
судороги
Кортизол кома
СЖК 
ХС
кахексия