Лекция №7. Лечебный факультет.
Молекулярные и клеточные механизмы изменчивости. Мутагенез и антимутагенез.
Определение изменчивости |
Свойство живых систем приобретать наследуемые изменения и существовать в различных фенотипических вариантах называется изменчивостью.
|
Изменчивость проявляется на всех уровнях организации жизни
|
Изменчивость проявляется на разных уровнях организации жизни: на клеточном, организменном, популяционно-видовом. Изменчивость – необходимое условие для функционирования естественного отбора, поэтому она наряду с наследственностью является ведущим фактором эволюции.
|
Классификация изменчивости |
|
Генотипическая комбинативная изменчивость как отражение внутривидового разнообразия |
Эта изменчивость связана с образованием новых сочетаний генов в генотипе, без изменения структуры генетического материала. Механизмы комбинативной изменчивости:
|
Мутационная изменчивость.
Классификация мутаций. Молекулярно-генетические и клеточные механизмы обеспечения изменчивости
|
Мутационная изменчивость - это изменчивость, при которой происходят скачкообразные, прерывистые изменения наследственного признака – мутации. Термин «мутация» предложил голландский ботаник Гуго де Фриз.
Мутации в зависимости от уровня структурно-функциональной организации генетического аппарата различают: генные, хромосомные и геномные. Генные мутации – это изменения химической структуры генов. Выделяют 3 группы генных мутаций: а) Замена одного нуклеотида на другой. б) Делеция. в) Инсерция. г) Инверсия. Генные мутации можно объединить в следующие группы:
К генным мутациям относится также прогрессивный рост (экспансия) тринуклеотидных тандемных повторов. По типу наследования различают доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные мутации вызваны изменением структуры хромосом. Различают делеции, дупликации, парацентрические и перицентрические инверсии, транслокации и транспозиции. Геномные мутации – изменение кариотипа, выражающееся в увеличении или уменьшении числа хромосомных наборов, либо числа отдельных хромосом. Среди них различают: гаплоидию, полиплоидию, анэуплоидию. По типу клеток, в которых возникают мутации, различают генеративные и соматические мутации. |
Эволюционное значение мутаций |
Генные рецессивные мутации, формирующие резерв наследственной из-менчивости, являются элементарным материалом для естественного отбора. Генные мутации увеличивают генетическое разнообразие популяций, что повышает её приспособительные возможности. Генные и хромосомные совместимые с жизнью мутации являются материалом для образования новых видов.
|
Медицинское значение мутаций |
Соматические мутации могут вызвать злокачественное перерождение клеток или привести к преждевременному старению организма. Генеративные мутации являются причиной рождения потомства с наследственной патологией. К этой группе заболеваний относятся генные и хромосомные болезни.
|
Генокопии и фенокопии |
Генокопии - различные мутации одного гена или разные гены, которые имеют сходное фенотипическое проявление. Фенокопия – под влиянием условий среды проявляется признак, фенотипически копирующий фенотипическое проявление определённой мутации.
|
Мутагенные факторы и механизм их действия. |
По происхождению мутации бывают спонтанные и индуцированные. Ин-дуцированный мутагенез связан с действием физических, химических и биологических мутагенов. Физические мутагенные факторы вызывают образование свободных радикалов, которые разрывают ДНК и хромосомы, повышают частоту мутаций в локусах, содержащих короткие тандемные повторы; стимулируют образование пиримидиновых димеров. Химические мутагены могут вызывать разрывы ДНК, подавление репликации и репарации ДНК, образование генных мутаций по типу замены или вставки пары нуклеотидов, могут нарушать мейоз, вызвать превращением одного азотистого основания в другое, могут оказывать концерогенное воздействие и являются тератогенами. Биологические мутагены могут вызывать генные и хромосомные мутации.
|
Способность генов к мутациям. |
Способность генов к мутациям называется мутабельностью. Мутабельность разных генов различна. Есть гены, которые влияют на способность к мутациям других генов. Их называют мутаторами.
|
Антимутагенные механизмы. |
|