1 курс / Биология / План-конспект лекции №7

Определение изменчивости

Свойство живых систем приобретать наследуемые изменения и существовать в различных фенотипических вариантах называется изменчивостью.

Изменчивость

проявляется на всех уровнях организации жизни

Изменчивость проявляется на разных уровнях организации жизни: на клеточном, организменном, популяционно-видовом. Изменчивость – необходимое условие для функционирования естественного отбора, поэтому она наряду с наследственностью является ведущим фактором эволюции.

Классификация изменчивости

1. Ненаследственная – фенотипическая: модификационная и онтогенетическая.

2. Наследственная – генотипическая: комбинативная и мутационная.

Генотипическая комбинативная изменчивость как отражение внутривидового разнообразия

Эта изменчивость связана с образованием новых сочетаний генов в генотипе, без изменения структуры генетического материала. Механизмы комбинативной изменчивости:

1. рекомбинация генов при кроссинговере в профазе первого мейотического деления;

2. независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого мейотичечского деления;

3. независимое расхождение хроматид в анафазе второго мейотического деления;

4. случайное сочетания гамет при оплодотворении;

5. случайный подбор родительских пар.

Мутационная изменчивость.

Классификация мутаций.

Молекулярно-генетические и клеточные механизмы обеспечения изменчивости

Мутационная изменчивость - это изменчивость, при которой происходят скачкообразные, прерывистые изменения наследственного признака – мутации. Термин «мутация» предложил голландский ботаник Гуго де Фриз.

Мутации в зависимости от уровня структурно-функциональной организации генетического аппарата различают: генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации – это изменения химической структуры генов. Выделяют 3 группы генных мутаций:

а) Замена одного нуклеотида на другой.

б) Делеция.

в) Инсерция.

г) Инверсия.

Генные мутации можно объединить в следующие группы:

1. Мутации в регуляторных (нетранскрибируемых) областях генов - в области промотора или в сайтах полиаденилирования.

2. Мутации в транскрибируемых областях генов.

К генным мутациям относится также прогрессивный рост (экспансия) тринуклеотидных тандемных повторов.

По типу наследования различают доминантные и рецессивные генные мутации.

Хромосомные мутации вызваны изменением структуры хромосом. Различают делеции, дупликации, парацентрические и перицентрические инверсии, транслокации и транспозиции.

Геномные мутации – изменение кариотипа, выражающееся в увеличении или уменьшении числа хромосомных наборов, либо числа отдельных хромосом. Среди них различают: гаплоидию, полиплоидию, анэуплоидию.

По типу клеток, в которых
возникают мутации, различают генеративные и соматические мутации.

Эволюционное значение мутаций

Генные рецессивные мутации, формирующие резерв наследственной из-менчивости, являются элементарным материалом для естественного отбора. Генные мутации увеличивают генетическое разнообразие популяций, что повышает её приспособительные возможности. Генные и хромосомные совместимые с жизнью мутации являются материалом для образования новых видов.

Медицинское значение мутаций

Соматические мутации могут вызвать злокачественное перерождение клеток или привести к преждевременному старению организма. Генеративные мутации являются причиной рождения потомства с наследственной патологией. К этой группе заболеваний относятся генные и хромосомные болезни.

Генокопии и фенокопии

Генокопии - различные мутации одного гена или разные гены, которые имеют сходное фенотипическое проявление. Фенокопия – под влиянием условий среды проявляется признак, фенотипически копирующий фенотипическое проявление определённой мутации.

Мутагенные факторы и механизм их действия.

По происхождению мутации бывают спонтанные и индуцированные. Ин-дуцированный мутагенез связан с действием физических, химических и биологических мутагенов.

Физические мутагенные факторы вызывают образование свободных радикалов, которые разрывают ДНК и хромосомы, повышают частоту мутаций в локусах, содержащих короткие тандемные повторы; стимулируют образование пиримидиновых димеров.

Химические мутагены могут вызывать разрывы ДНК, подавление репликации и репарации ДНК, образование генных мутаций по типу замены или вставки пары нуклеотидов, могут нарушать мейоз, вызвать превращением одного азотистого основания в другое, могут оказывать концерогенное воздействие и являются тератогенами.

Биологические мутагены могут вызывать генные и хромосомные мутации.

Способность генов к мутациям.

Способность генов к мутациям называется мутабельностью. Мутабельность разных генов различна. Есть гены, которые влияют на способность к мутациям других генов. Их называют мутаторами.

Антимутагенные механизмы.

1. Диплоидность.

2. Избыточность генетического кода.

3. Копирование многих генов.

4. Точная репликация ДНК.

5. Репарация ДНК.

6. Точное распределение наследственной информации при митозе и мейозе.

7. В организме человека действует системы детоксикации, направленные на выявление и нейтрализацию химических веществ с мутагенным эффектом.

8. Задержка деления клетки в ответ на повреждение ДНК для того чтобы прошла репарация этого дефекта.

9. Направление клетки к апоптозу в том случае, если дефект не удается репарировать.

10. Иммунитет.