1 курс / Биология / План-конспект лекции №3

Геном

Термин «геном» был введен в 1920 г. немецким ботаником Гансом Винслером для обозначения генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом. В настоящее время геномом называют всю ДНК в гаплоидном наборе хромосом и ДНК митохондрий и пластид. Ядерная ДНК высших эукариот лишь в небольшой части представлена генами. Например, у человека только 2-3 % генома приходится на гены. Геномы вирусов, прокариот и эукариот имеют сходные черты организации и одновременно принципиально отличаются. Основная функция генома – обеспечение жизнедеятельности клеток, тканей и органов, и передача информации о наследственных признаках и свойствах организма следующему поколению. Геномы отличаются полиморфизмом, т.е. разнообразием строения и числа генов.

Видоспецифичность генома

Геном каждого вида специфичен, т.е. имеет гены, характерные только для этого вида и в то же время содержит гены такие же, как у родственных и предковых видов.

Геном вирусов

Геном вирусов представлен одной молекулой ДНК или РНК, реже двумя молекулами РНК. Различают цельный и фрагментированный (каждый фрагмент из одного гена) геномы. Нуклеиновые кислоты могут быть однонитчатыми, двунитчатыми, линейными, кольцевыми. Гены кодируют белки капсид, ферменты, регуляторы. Регуляторные последовательности: промоторы, операторы, терминаторы. У вирусов особые транскрипция и трансляция, поэтому небольшое число генов кодирует множество белков.

Геном бактерий.

Геном эукариотов.

Хромосомный уровень организации генома эукариот.

Хроматин

Конститутивный гетерохроматин

Факультативный гетерохроматин

Эухроматин

Хромосомы

Организация хромосомной ДНК эукариот

Мультигенные

семейства.

Митохондриальная

ДНК эукариот

Практически целиком на 85 – 90% состоит из генов, входящих в состав нуклеотида и плазмид, а также в геном входят мигрирующие (мобильные) генетические элементы такие, как ретротранспозоны и транспозоны. Геном бактерий содержит меньше нуклеотидов, чем у эукариот и начинается от 0,6x10⁶ п.н. у микоплазмы и включает приблизительно 470 генов. У большинства прокариот нуклеоид или бактериальная хромосома состоит из двуцепочечной кольцевидной сверхспирализованной ДНК, связанной с белками и лишь у некоторых бактерий хромосома линейная. У ДНК очень высока плотность генов. Для ДНК характерна оперонная организация и в структурных генах отсутствуют интроны. ДНК бактерий находится в функционально активном состоянии. Плазмиды- короткие, несвязанные с белками, кольцевидные ДНК, содержат гены, кодирующие мембранные белки, гены определяющие устойчивость к антибактериальным препаратам и ряд других. Менее 1% ДНК прокариот представлена в виде транспозонов, которые могут перемещаться по геному. К мобильным элементам прокариот относятся и ретротранспозоны вирусного и невирусного происхождения.

Эукариотический геном значительно больше по своим размерам, чем геном прокариотов. Так размер генома прокариотов не больше 8x10⁶ п.н., в то же время у одноклеточных дрожжей он равен 1,35 x10⁷у шелкопряда 5x10⁸ , у мыши и человека 3x10⁹. Размер генома возрастает пропорционально увеличению сложности организмов и лежит в основе появления насекомых, амфибий, птиц и млекопитающих. При этом размер генома не прямо зависит от систематического положения организма. Начиная с млекопитающих размер генома от сложности организации видов не зависит.

Большая часть генома эукариот приходится на хромосомы и заключена в ядре, и меньшая часть на митохондриальную и пластидную ДНК.

Хромосомная ДНК ассоциирована с большим количеством гистоновых и негистоновых белков, причем гистоны играют главную роль в организации хромосом. В хроматине ДНК деспирализована и распределена по независимым участкам (доменам) в примерно 85 тыс.п.н. Определенными последовательностями или сайтами ДНК прикреплена к ядерному матриксу, и считается что это фиксация необходим для транскрипции и репликации.

В 1928 году Э.Хайц более конденсированные участки ДНК назвал гетерохроматином, а неконденсированные эухроматином. Гетерохроматин одна из характеристик генома эукариот,он генетически не активен, так как либо не содержит гены , либо активность расположенных в нем генов подавлена. Выделяют конститутивный и факультативный гетерохроматин.

Конститутивный воспроизводится, наследуется, но не функционирует, расположен в прицентральных и теломерных (на концах) участках хромосом сателлитной ДНК, в самостоятельной ДНК и состоит из различных повторов участков ДНК. Большая часть У-хромосомы млекопитающих представлена инертным гетерохроматином.

Факультативный содержит гены, которые неактивны в данных клетках или в определенные периоды жизни клетки или организма. Могут быть инактинированны некоторые участки хромосом или целые хромосомы, например одна из х-хромосом у самок млекопитающих, и даже может быть инактивирован один гаплоидный набор хромосом.

Это активно функционирующий хроматин. В ядрах имеет более светлую окраску. Он состоит в основном из генов с уникальными последовательностями нуклеотидов.

Каждая хромосома имеет индивидуальную линейную ДНК. Число, размеры хромосом, положение центромеры видоспецифичны и определяют кариотип. В метафазных хромосомах петли сверхспирализованой ДКН прикрепляются к каркасу из негистоновых белков. Каждая митотическая хромосома обладает своеобразной ультраструктурой. При дифференциальном окрашивании каждая отдельная хромосома отличается от других по характерному окрашиванию отдельных участков ( паттернов ). На концах каждой хромосомы имеются теломеры, которые имеют особую повторяющуюся нуклеотидную последовательность. Особое строение имеют хромосомы политенные и типа ламповых щеток.

80 – 90% наследственного материала хромосом у эукариот составляет молчащая или избыточная ДНК, которая воспроизводится, но никогда не транскрибируется. Кроме того, не все транскрибируемые участки ДНК транслируются. Транскрибируемая часть генома эукариот содержит уникальные последовательности нуклеотидов, так у человека их примерно 20 – 30% генома. Только для эукариотов свойственны повторяющиеся последовательности или повторы. В пределах одного таксона более крупные геномы отличаются не числом генов, а большим количеством повторов участков ДНК. К тандемным высокоповторяющимся относятся гены рибосомальной РНК. Большинство повторов не являются генами. Рассеянные повторы длинные (Line) и короткие (Sine) относятся к мобильным элементам ( ретротранспозоны и транспозоны). Сателлитная ДНК – это фракция ДНК и состоит из коротких многократно повторяющихся последовательной нуклеотидов. Повторы в сателлитной ДНК видоспецифичны.

Это группа функциональнородственных генов (или кластеры), имеющих сходную структуру и происхождение. Например: гены рибосомной РНК, иммуноглобулиновые гены, α и ß глобиновые гены.

Митохондриальная ДНК – двуцепочная кольцевая молекула, не связана с белками и у разных видов имеет отличное число нуклеотидов ( дрожжи 75 тыс.п.н., человек, лишь ~ 16 тыс.п.н.).Для большинства организмов отсутствуют интроны. ДНК-повторы сходны с прокариотами генетический код имеет некоторые отличия. Митохондриальная ДНК содержит гены кодирующие нРНК, tРНК и некоторых полипептидов митохондрий. Большинство белков органеллы кодируются ядерными генами.