1 курс / Биология / План-конспект лекции №2

Наследственность и изменчивость как фундаментальные свойства живого на всех уровнях организации

Свойства наследственного материала

Молекулярная организация наследственного материала

Воспроизведение наследственного материала – репликация ДНК

Увеличение биоинформационной емкости в клетке

Эпигенетика. Предмет изучения

Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами биологических систем.

Наследственность – это свойство живых форм в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению свойства и признаки, их тиражирование и закрепление в потомстве. Является одним из главных факторов эволюции.

Изменчивость – это свойство живых форм приобретать наследуемые изменения и комбинации в различных сочетаниях, обеспечивая эволюционную и экологическую пластичность.

Исследования химической природы наследственного материала показали, что ими являются нуклеиновые кислоты, открытые швейцарским биохимиком Ф. Мишером в ядрах лейкоцитов в 1868 году. Носителем свойств наследственности и изменчивости является молекула ДНК, в которой записан необходимый объем биоинформации.

Первым доказательством того, что генетический материал бактерий представляет собой ДНК, стало открытие бактериальной трансформации. Перенос ДНК от одного штамма к другому приводит к передаче наследственных признаков.

Материальный субстрат наследственности и изменчивости должен обладать:

1. Способностью к самовоспроизведению – передаче наследственной информации, на основе которой осуществляется формирование нового поколения (клеток, организмов);

2. Сохранять постоянство своей организации;

3. Способностью приобретать изменения и их воспроизводить;

4. Обеспечивать длительность и непрерывность существования живых форм.

ДНК – высокомолекулярный полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Нуклеотид включает три компонента: пяти углеродный сахар – дезоксирибоза, фосфатный остаток, одно из четырех видов азотистых оснований – А-аденин, Г-гуанин, Т-тимин, Ц-цитозин. К первому атому углерода дезоксирибозы – С1 присоединяется азотистое основание, а к пятому атому углерода С5, посредством фосфодиэфирной связи, - фосфат, а к третьему атому углерода присоединяется гидроксильная группа – ОН. Одинарная полинуклеотидная цепь собирается с участием фермента полимеразы в направлении 3-5. В 1953 году английские биофизики Дж. Уотсон, Ф. Крик, М.Уилкинс на основе рентгено-структурного анализа открыли молекулярную структуру ДНК в виде спирали из двух антипараллельных цепей, соединенных водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности. В 1954 году Г.Гамов -кодирование информации в молекуле ДНК осуществляется сочетанием нескольких нуклеотидов.

Главное функциональное значение репликации – это снабжение дочерних клеток точными копиями генетической информации. У прокариот репликация начинается от одной точки и идет в противоположных направлениях до встречи вилок репликаций, что соответствует одному репликону. Репликация ДНК эукариот происходит не одним блоком, а участками, которые называются полирепликонными (репликон – это участок геномов, в котором начинается и заканчивается репликация). Величина репликона составляет от 30 до 300 тыс. пар нуклеотидов.

Высокая продуктивность, скорость репликации обеспечивается:

• полирепликонностью (у человека до 50 тыс. репликонов ДНК);

• асинхронностью (репликоны возникают группами от 10 до 100);

• двунаправленностью (в каждой точке начало репликации формируются две репликативные вилки, движущиеся в противоположных направлениях).

В эукариотических клетках наиболее хорошо изучен полуконсервативный способ репликации. Направление репликации по материнской цепи 35 и на дочерней цепи в направлении 53. Репликация одновременно идет на концах по всей длине молекулы ДНК. Образуются две дочерние цепи: одна – лидирующая или ведущая, на ней синтез новой молекулы ДНК происходит непрерывно, а другая цепь – запаздывающая или отстающая. ДНК синтезируется на ней отдельными участками или фрагментами Оказаки.

Увеличение количества наследственного материала происходит на клеточном уровне:

1. Политения – многократная репликация целых хромосом.

2. Амплификация – многократная репликация отдельных групп генов.

3. Полиплоидия – удвоение числа хромосом – результат эндомитоза, проходящего под ядерной оболочкой.

4. Двуядерность – результат эндомитоза, проходящего без цитокинеза.

Эпигенетика (от греч. Эпи – над, выше, внешний) – изучает закономерности наследования – изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими структуру ДНК.

Эпигенетические изменения сохраняются в ряду миотических делений соматических клеток и передаются следующим поколениям клеток. В рамках эпигенетики исследуются такие процессы как парамутация, генетический букмаркинг, геномный импритинг, инактивация Х-хромосомы, эффект положения, материнские эффекты, репрограммирование, межгеномные сигнальные эффекты и другие механизмы регуляции экспрессии генов.