новообразований, гемобластозов, при которых могут развиваться эпизоды фебрильной лихорадки с болевым синдромом в области живота, грудной клетки, в

суставах и костях. Для проведения дифференциального диагноза необходимо проведение биопсии кости.

•Рекомендуется проведение позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ),

совмещенной с КТ с туморотропными радиофармпрепаратами (РФП) с

контрастированием при необходимости ПЭТ всего тела с туморотропными РФП с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) при наличии показаний с целью исключения онкологических заболеваний

[69–73].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: ПЭТ-КТ проводится пациентам с выраженной артралгией, миалгией,

оссалгией, деструктивными изменениями в костях, инфильтратами в подкожно-

жировой клетчатке, очагами в паренхиматозных органах, головном мозге, спинном мозге с целью исключения онкологических/онко-гематологических/

лимфопролиферативных заболеваний.

2.1.5.Иные диагностические исследования

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный всем пациентам с абдоминальной и торакальной симптоматикой с целью

исключения острой хирургической патологии [3,5,12,14,23,24].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный

всем пациентам с абдоминальной симптоматикой с целью решения вопроса о

дальнейшем обследовании и исключения других заболеваний [3,5,12,14,23,24].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный

пациентам, у которых по результатам обследований заподозрено онкологическое

или онкогематологическое заболевание, для их исключения [51,54,69–71,74].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: проводится по результатам обследования (КТ органов грудной полости; МРТ головного мозга органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным контрастированием; цитологического исследования мазка костного мозга (миелограмма), патолого-анатомического

35

исследования биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов; цитологического и иммуноцитохимического исследования отпечатков трепанобиоптата костного мозга;

иммунофенотипирования гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге;

цитологического исследования препарата тканей лимфоузла и патолого-

анатомического исследования биопсийного (операционного) материала лимфоузла;

ПЭТ, совмещенной с КТ с туморотропными РФП с контрастированием; ПЭТ всего тела с туморотропными РФП.

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной симптоматикой с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и исключения

гинекологических заболеваний [3,5,12,14,23,24].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный пациентам с изменениями в анализах мочи и/или с нефротическим

синдромом/почечной недостаточностью с целью решения вопроса о дальнейшем

обследовании и выявления/исключения нефрологической патологии/амилоидоза

почек [12,14,18,21,23,25,75].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам с симптомами поражения ЦНС и периферической нервной системы и пациентам с торакальной симптоматикой с целью выявления/исключения

патологических изменений [17,51].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: атака FCAS может сопровождаться сонливостью, головной болью;

при синдроме Макла-Уэллса дети могут жаловаться на головные боли. У 90%

пациентов с синдромом CINCA/NOMID диагностируется хронический асептический менингит. Его клиническими проявлениями являются головные боли, рвота,

возбудимость, раздражительность, эпилептические припадки. Характерны хроническое повышение внутричерепного давления, гидроцефалия, атрофия коры головного мозга, задержка умственного развития и высших когнитивных функций (у

70%).

36

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра первичный пациентам с положительными очаговыми пробами с туберкулином и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis

complex в крови и/или инфильтративными очагами в легких первичный с целью

исключения туберкулеза[35,43,49,50].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств –4)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога ортопеда первичный пациентам с острым артритом, объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, не типичными для CAPS с целью исключения гнойного артрита, остеомиелита и другой хирургической патологии

[3,5,12,14,23,24].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный всем пациентам с целью выявления очагов острой инфекции ЛОР

органов [3,5,12,76].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога оториноларинголога первичный всем пациентам с целью выявления нейросенсорной тугоухости

[16,17,76].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: нейросенсорная тугоухость развивается у 50–70% пациентов с синдромом Макла-Уэллса, обычно в подростковом возрасте или у молодых людей; у 75% пациентов с синдромом CINCA/NOMID с раннего возраста, иногда с рождения.

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный с обязательной биомикроскопией сред глаза всем пациентам с целью выявления поражения органа зрения [17,77].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: при синдроме Макла-Уэллса наблюдаются конъюнктивит, эписклерит или иридоциклит. Возможно развитие увеита. Поражение глаз развивается у 90%

больных с синдромом CINCA/NOMID: у 50% диагностируется передний увеит, у 20%

– задний; у 80% – поражение зрительного нерва (отек, воспаление, атрофия). У 25%

больных отмечается прогрессирующее снижение зрения, приводящее у 50% больных к слепоте.

37

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога первичный пациентам при наличии клинических показаний с целью исключения острой патологии полости рта [3,5].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

пациентам, у которых по результатам молекулярно-генетического исследования

выявлены мутации гене NLRP3 с целью определения их патогенности[12,14,23].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам старше 1 года и всем родителям (вне зависимости от

возраста ребенка) с целью гармонизации процесса формирования детской личности

вусловиях тяжелого хронического заболевания и оптимизации детско-

родительских отношений; повышения приверженности лечению, сотрудничеству с врачом и медицинским персоналом для достижения ремиссии заболевания;

психологической адаптации в социуме; разработки индивидуальной программы психологической реабилитации пациента и его родителей [78–80].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4)

2.2. Обследование пациентов с криопирин-ассоциированными периодическими синдромами с подозрением на гемофагоцитарный синдром

ГФС – опасный гипервоспалительный синдром, завершение тяжелой неконтролируемой реакции, при которой возникает гиперцитокинемия со значительным, но неэффективным иммунным ответом. Это последствие врожденной или приобретенной неспособности иммунной системы справиться с пусковым механизмом – чаще инфекционным агентом [81,82].

ГФС провоцируется вирусами (цитомегаловирусом, Эпштейна-Барр, герпес-вирусом и др.), лекарственными препаратами (НПВП, препаратами золота, сульфасалазином** и др.).

ГФС – следствие избыточной активации и экспансии клеток системы фагоцитирующих мононуклеаров (СФМ) и Т-лимфоцитов, что проявляется цитопенией, системной воспалительной реакцией, повреждением печени, селезенки. Клетки, входящие в СФМ,

образуют единую линию дифференцировки, включающую клетки-предшественницы костного мозга, а также пул моноцитов и макрофагов. СФМ в целом представляет собой своеобразный биологический фильтр крови и лимфы, удаляющий опухолевые и инфицированные вирусами клетки, микроорганизмы, токсины, различные метаболиты и циркулирующие иммунные комплексы. Гистиоциты (син. – макрофаги) выполняют и антигенпрезентирующие функции.

38