ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ “БЕЛГОРОДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ” (НИУ “БелГУ”)
Медицинский институт
Направление “Лечебное дело”
РЕФЕРАТ на тему
«Международная программа Геном Человека»
Подготовил:
Студент группы № 03012018
Специальности: Лечебное дело
Резепин Михаил Игоревич
Белгород 2020
Оглавление
Оглавление 2
Введение 3
Цели программы 4
Общебиологическое значение 6
Практические приложения 9
Вывод 16
Список литературы 18
Введение
В последние десятилетия наука и медицина переживают революцию благодаря невероятным достижениям в области генетики. Одним из самых значительных моментов в этом эпохальном прорыве стала Международная программа генома человека (МПГЧ). Эта программа, запущенная в конце 20-го века, представляет собой колоссальное усилие мировых ученых и исследователей, направленное на расшифровку генетического кода человека.
В данном реферате мы погрузимся в мир МПГЧ и рассмотрим его историю, цели и значение для науки и человечества. Мы узнаем, какие технологические прорывы позволили дешифрировать геном человека, и какие перспективы открываются перед нами благодаря этому масштабному проекту и обсудим этические и социальные вопросы, связанные с геномными исследованиями. Таким образом, мы получим более полное представление о том, как Международная программа генома человека стала ключевым этапом в понимании нашего собственного генетического наследия и его влиянии на наше здоровье, эволюцию и будущее.
Цели программы
Последовательность человеческой ДНК сохраняется в базах данных, доступных любому пользователю через Интернет. Национальный центр биотехнологической информации США (и его партнёрские организации в Европе и Японии) хранят геномные последовательности в базе данных известной как GenBank, вместе с последовательностями известных и гипотетических генов и белков. Другие организации, к примеру Калифорнийский Университет в Санта-Круз и Ensembl поддерживают дополнительные данные и аннотации, а также мощные инструменты для визуализации и поиска в этих базах. Были разработаны компьютерные программы для анализа данных, потому что сами данные без таких программ интерпретировать практически невозможно.
Процесс идентификации границ генов и других мотивов в необработанных последовательностях ДНК называется аннотацией генома и относится к области биоинформатики. Эту работу при помощи компьютеров выполняют люди, но они делают её медленно и, чтобы удовлетворять требованиями высокой пропускной способности проектов секвенирования геномов, здесь также всё шире используют специальные компьютерные программы. Лучшие на сегодняшний день технологии аннотации используют статистические модели основанные на параллелях между последовательностями ДНК и человеческим языком, пользуясь такими концепциями информатики как формальные грамматики.
Другая, часто упускаемая из виду цель проекта «Геном человека» — исследование этических, правовых и социальных последствий расшифровки генома. Важно исследовать эти вопросы и найти наиболее подходящие решения до того, как они станут почвой для разногласий и политических проблем.
Все люди имеют в той или иной степени уникальные геномные последовательности. Поэтому данные, опубликованные проектом «Геном человека», не содержат точной последовательности геномов каждого отдельного человека. Это комбинированный геном небольшого количества анонимных доноров. Полученная геномная последовательность является основой для будущей работы по идентификации разницы между индивидуумами. Основные усилия здесь сосредоточены на выявлении однонуклеотидного полиморфизма.
Почти все цели, которые ставил перед собой проект, были достигнуты быстрее, чем предполагалось. Проект по расшифровке генома человека был закончен на два года раньше, чем планировалось. Проект поставил разумную, достижимую цель секвенирования 95 % ДНК. Исследователи не только достигли её, но и превзошли собственные предсказания, и смогли секвенировать 99,99 % человеческой ДНК. Проект не только превзошёл все цели и выработанные ранее стандарты, но и продолжает улучшать уже достигнутые результаты.