20.3 Законы генетики г.Менделя

Г. Мендель, проводя опыты по скрещиванию разновидностей (или линий) гороха, установил в 1850 г. закономерности, которые считаются основными для классической генетики. Для контраста он выбирал разновидности с резко различными признаками, а затем их скрещивал. Растения одной линии были высокими, а другой — низкими. Свои результаты он обобщил в виде трех законов.

• Первый закон. При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (или высокие, или низкие), отличающимся друг от друга парой возможных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. От каждого из родителей потомок получает по одному гену, характеризующему признак. Выбор этого признака определяется тем, какой из генов является более сильным (доминирующим), а какой — более слабым (рецессивным — подавляемым).

Таким образом, образуется несколько аллелей одного гена и тем самым несколько вариантов одного признака. Это относится к гомозиготным организмам, т.е. имеющим однородную наследственную основу от родителей, сходных по какому-то наследственному признаку.

• Второй закон. При скрещивании двух гетерозиготных особей как двух потомков первого поколения признаки расщепляются в определенном соотношении — по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Гетерозиготность — это присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные (подобные по строению и развитию) хромосомы несут разные формы одного и того же гена.

• Третий закон. При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам возможных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Последний закон указывает на статистический, вероятностный характер наследственности и дает возможность применить физические представления статистической физики.

Теперь становятся хотя бы отчасти понятными для обычных людей шутки генетиков на «их языке»: «Рецессивный аллель влияет на фенотип, только если генотип гомозиготен».

20.4 Передача наследственной информации и мутации

Носителями информации являются молекулы ДНК и РНК. Они выполняют три основные функции: самовоспроизведение, хранение информации и реализацию этой информации в процессе роста новых клеток. Сама генетическая информация в ДНК закодирована химическим способом в виде последовательности нуклеотидов. Молекулы ДНК и РНК, принадлежащие к одному классу нуклеиновых кислот, состоят из одних и тех же нуклеотидов. Однако есть и различия: в одном из азотистых оснований вместо тимина у молекулы ДНК в состав РНК входит урацил, а в сахарах вместо дезоксирибозы у ДНК в молекулах РНК находится рибоза. Кроме того, молекула РНК одноцепочечная, в то время как ДНК — двухцепочечная. Каким же образом эта информация, заключенная в молекулах ДНК, участвует в производстве белка?

В автокатализе проявляется принцип комплементарного достраивания друг к другу четырех нуклеотидов ДНК, и при этом последовательность оснований в одной цепи ДНК в точности предопределяет последовательность оснований в другой, причем первая цепь выполняет роль матрицы для второй.

Первый этап передачи наследственной информации состоит в удвоении цепочек молекул ДНК (рис. 20.1) и называется репликацией. Практически вдоль каждой цепи появляется еще одна аналогичная цепь. Это и есть процесс автокатализа — производства идентичных копий, как в процессе печатания фотографий.

Рис. 20.1 Репликация ДНК

При размножении две спирали материнской молекулы ДНК расходятся и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей. Каждая из двух образовавшихся цепей молекулы ДНК включает, таким образом, одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Процесс репликации идет с большой точностью и большой скоростью при наличии особого фермента — ДНК-полимеразы. На самосборку молекулы ДНК из 40 тыс. нуклеотидов требуется всего 100 секунд. Поскольку молекула ДНК является носителем генетического кода, то в том, что новая молекула ДНК идентична старой, природой заложен глубокий смысл. Нарушение структуры молекул ДНК приводит к нарушению генетического кода, а это делает невозможным сохранение и передачу необходимой генетической информации, обеспечивающей развитие признаков, присущих организму.

Так как все молекулы ДНК построены в определенной последовательности из одинаковых нуклеотидов, то это доказывает также, что все биологические структуры используют одинаковый тип генетического кода. Таким образом, способность клеток к самовоспроизведению обусловлена свойством ДНК к самокопированию и равноценному распределению репродукционных хромосом. После такого разделения хромосом в ядре клетка уже может делиться на две идентичные клетки, а поскольку каждая клетка многоклеточного организма возникает из одной зародышевой клетки в результате многократных делений, то все клетки организма имеют одинаковый набор генов.

Любая сложная молекулярная структура претерпевает изменения в результате беспорядочного теплового движения ее атомов и молекул. Поэтому происходит не абсолютно точное повторение, а воспроизведение цепочек молекул ДНК с внесением некоторых изменений, хотя сама система управляющих параметров (ДНК, хромосом и генов), как матрица наследственных признаков имеет большую степень стабильности. Эта стабильность и обеспечивает сам процесс передачи наследственных признаков при идентичном самовоспроизведении. Несмотря на то, что в природе абсолютной стабильности, конечно, нет, все основные свойства живого немыслимы без передачи наследственной информации от поколения к поколению. Такой процесс самовоспроизведения с изменениями, осуществляемый на основе матричного синтеза, называется конвариантной редупликацией. Конвариантная редупликация обеспечивает передачу по наследству не только генетической основы, но и дискретных отклонений от исходных состояний, т.е. мутаций.

Вторым этапом передачи наследственной информации является перенос генетического кода с молекул ДНК на молекулы РНК путем образования одноцепочечной молекулы информационной молекулы РНК (тРНК) на одной цепи ДНК. Этот процесс осуществляется следующим образом. Когда двойная спираль молекулы ДНК раскручивается и вдоль нее движется фермент, выстраивающий нуклеотиды РНК против соответствующих нуклеотидов ДНК, мономеры соединяются и образуется длинная цепь молекул РНК. Это и есть матричный синтез информационной молекулы тРНК на ДНК, называемый транскрипцией (переписыванием). Каждая биохимическая реакция в организме является по существу процессом передачи информации и протекает в присутствии определенного фермента. Молекула реагирующего вещества (субстрата) является сигнальным устройством для своего приемника — фермента. Под действием этого сигнала происходят изменение информации, структуры фермента, который таким образом играет роль устройства, перекодирующего химическую информацию, и организация соответствия типа «замок — ключ».

Процесс воспроизводства, связанный с использованием генетической информации, реализуется на следующем этапе. Инструкции в виде матричной тРНК передаются рибосомам, которые отвечают за синтез клеточного белка. Теперь уже информация о том, как, из чего и когда надо строить белок клетки, т.е. «технологический проект» строительства белка, заключена в тРНК. Транспортная тРНК переносит конструкцию из аминокислот к рибосомам, и на рибосомной рРНК синтезируются молекулы белка. Образно говоря, рибосомы выступают как «фабрика» по производству молекул белка. Этот процесс переноса аминокислот на основе генетического кода информационной тРНК и образование цепей называется трансляцией. Последовательность нуклеотидов, несущая информацию в ДНК, определяет через молекулы РНК последовательность аминокислот в белке. Этот процесс схематически представляется как ДНК <-> РНК -> белок.

Таким образом, передача генетических инструкций происходит наиболее сжатым и экономичным способом по единому принципу конструкции матрицы. Суть матричного синтеза проста: исходные молекулы ДНК и РНК являются матрицами, рядом с которыми строятся соответствующие макромолекулы, и «считывание» информации также происходит матричным способом, так что матрица как чертеж для исполнения (синтеза) — это изобретение природы, название же потом придумал человек. В молекулярной биологии эти представления широко используются, и, например, С.Э. Шноль считает, что выживают матричные элементы, способные к быстрому размножению. Можно сказать, что и сама жизнь — это матричное копирование с последующей самосборкой копий.