Аномалии у сельскохозяйственных животных, обусловленные мутациями генов

У сельскохозяйственных животных известны десятки анома­лий, возникновение которых связано с рецессивными или доми­нантными мутациями генов. Эти аномалии встречаются в от­дельных популяциях с разной частотой, что зависит от скорости мутационного процесса, системы разведения животных и др. Знание конкретных форм врожденных аномалий у животных каждого вида, а также частоты их проявления в отдельных поро­дах необходимо ветеринарным специалистам для селекционной профилактики распространения генетической патологии.

Аномалии у крупного рогатого скота. Биологические особен­ности данного вида животных — малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, кото­рый достигает половой и физиологической зрелости только к 1,5 года, так что период между первым отелом матери и дочери в среднем составляет 5 лет. Вследствие этого появление в стаде аномального приплода может существенно снижать уровень вос­производства и интенсивность племенного отбора поголовья. У крупного рогатого скота изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, полулетальными и субвитальными генами. 46 аномалий включено в Международ­ный список летальных дефектов под шифром А (табл. 43).

43. Список генетически обусловленных аномалий у крупного рогатого скота

Признак аномалии	1 Тип наследования
1. Укорочение нижней челюсти	ар
2. Укорочение верхней и нижней челюстей (мопсовидность)	ар
3. Отсутствие нижней челюсти	ар
4. Укорочение верхней челюсти	днп
5. «Волчья пасть», «заячья губа» н др.	д
черепно-лицевые дефекты
6. Отсутствие носовых отверстий	ар
7. «Баранья голова» — выгнутый, как у барана, лицевой про-	днп
филь головы
8. Мозговая грыжа	ар
9. Водянка головного мозга	ар
10. Уменьшение размеров глазного яблока	ар
11. Отсутствие глазных яблок	ар

Продолжение

Признак аномалии л \	|Тип наследования
12. Помутнение хрусталика	ар или д
13. Слепота	ар или д
14. Альбинизм	ар
15. Искривление и деформация передних конечностей, непо-	спр
движность в запястных суставах
16. Контрактура задних конечностей, закрюченность их в сто-	ар
рону брюха
17. Неподвижность конечности (мышечная контрактура)	ар
18. Контрактура мышц конечностей и направленность их	ар
назад
19. Неподвижность (анкилоз) всех суставов, «волчья пасть»	ар или д
20. Искривление и анкилоз передних конечностей	ар
21. Отсутствие задних конечностей	ар
22. Отсутствие передних н задних конечностей	ар
23. Редукция числа позвонков	ар
24. Расцепление позвоночника	ар
25. Бульдогообразная карликовость	д
26. Пропорциональная карликовость	ар
27. Коротконогость в сочетании с дефектами челюсти	ар
28. Водянка плода	ар
29. Мумификация плода	ар
30. Бесшерстность	ар
31. Отсутствие кожи на отдельных участках	ар
32. Удлинение сроков стельности коров	ар
33. Слияние копытец	ар
34. Эпилепсия	ар
35. Паралич задних конечностей	ар
36. Хромота задних конечностей (спастический парез)	ар
37. Нарушение координации движений	ар
38. Порфирия (повышенная светочувствительность)	ар
39- Гиперемия кожи и слизистых оболочек, одышка, наруше-	ар, Д
ние роста
40. Нарушение обмена цинка (дерматиты)	ар
41. Отсутствие фермента маннозидазы (агрессивность, леталь­ный исхоп}	ар
Тс "* гш HvAU^I 42. Бесхвостость, отсутствие костей таза, аномалии прямой	ар
кишки и урогенительной системы
43. Пупочная грыжа	ар или д
44. Хрупкость кожи и периферических кровеносных сосудов,	ар
отеки кожи
45. Скручивание и деформация скелета	ар ,
46. Дефекты морфологического строения спермиев (дефекты	ар <<
акросомы, деформации хвоста и средней части, образова-
ние петель, эксцентричное прикрепление хвоста, дезинтег-
рация спермиев)

Обозначения: ар — аутосомный рецессивный; д — доминантный; дни — доминантный с неполной пенетрантностью; спр — сцепленный с полом рецес­сивный.

Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе, по нашим данным, наиболее часто регистрируется гене­тическая аномалия головы — укорочение челюсти (табл. 44), в ярославской породе — синдактилия, в холмогорской — контрак­туры мышц, в черно-пестрой — пупочные грыжи. У крупного рогатого скота в Германии наиболее часто (21 %) встречались аномалии центральной нервной системы.

Второе место по частоте регистрации (14 %) занимала ком­плексная аномалия — сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом.

44. Частота отдельных форм врожденных аномалий у телят костромской породы (по данным племенного хозяйства за 1969—1982 гг.)

Форма аномалии	Всего	аномальных телят
	ЧИСЛО	1 % от общего поголовья
Укорочение нижней челюсти	36	31,30
Мопсовидность	4	3,47
Водянка плода	5	4,34
«Щучья голова»	1	0,86
Атрезия ануса	3	2,60
Уродства конечностей	10	8,69
Вывернутые лопатки	2	1,73
Искривление костяка	1	0,86
Искривление хвоста	3	2,60
Искривление конечностей	26	22,60
Слабость конечностей	7	6,08
Слепота	3	2,60
Неклассифицированные уродства	14	12,17
Всего	115	100,00

Частота аномалий, или процентное отношение аномального приплода к общему его числу, в пределах конкретных популяций также может быть самым различным и по средним оценкам не превышать 1 %. Однако этот показатель зависит от полноты и точности регистрации аномалий. Так, в Германии после органи­зации четкого учета сделали вывод, что частота аномалий воз­росла в несколько раз. Вопрос в другом: все ли аномалии подда­ются визуальному наблюдению? Очевидно, не все. Так, в ко­стромской породе средняя частота всех форм аномалий за 12-летний период составила 1,15 %. Частота же общей смертнос­ти приплода (абортированные, мертворожденные, аномальные, павшие без видимых дефектов телята) в этом хозяйстве состави­ла 10,2 %. Определенная доля этой смертности также связана с генными мутациями, вызывающими не морфологические дефек­ты, а нарушение обмена и другие аномалии, выявление которых возможно только специальными методами.

Особую роль в распространении генетических аномалий как у крупного рогатого скота, так и у животных других видов могут сыграть производители. От каждого производителя при искусст­венном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потом­ков. Так, от одного быка за рубежом получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе. Вот некоторые примеры из многочисленных фактов, описанных в литературе. В результате интенсивного использования быка Принца Адольфа, завезенного в Швецию, и последующего стихийного инбридинга на него час­тота бесшерстности в отдельных шведских стадах была свыше 5 %. Такая же ситуация сложилась в Швеции после импорта быка Галлуса, который оказался гетерозиготным носителем гена, обу­словливающего отсутствие конечностей.

В потомстве отдельных быков черно-пестрой породы и шароле в США и Германии регистрировали случаи рождения карликовых телят с частотой соответственно 23,3 и 22,2 %. В бывш. Чехослова­кии при обследовании потомков 166 быков-производителей уста-новлеш!, что 43 из них были носителями летальных генов. У одного быка — носителя доминантной аномалии «заячья губа» — дефект проявился среди 44 % бычков и 71 % телочек из его потомства.

В костромской породе нами проанализировано распростране­ние укорочения нижней челюсти и мопсовидности через быка

Рис. 57. Схема, иллюстрирующая рецессивное наследование укорочения челюсти н монсовндности в одной линии костромской нороды

Бурхана, который сам имел в потомстве дефектных телят; его сыновья, внуки, правнуки, женские потомки также давали ано­мальный приплод (рис. 57). Большинство телят получено от родственного спаривания и спаривания родителей с нормальным фенотипом при наличии общего предка. Следовательно, можно сделать вывод о рецессивном типе наследования данной анома­лии. Из рисунка видно, что наибольшее количество дефектных телят зарегистрировано в потомстве быка Жетона 3501 (внука быка Бурхана) при использовании его в товарном хозяйстве, где часть коров имела в генотипе такой же рецессивный ген.

Аномалии у свиней. В Международный список летальных де­фектов свиней включено 18 генетических аномалий. Основная часть их обусловлена аутосомными рецессивными генами (табл. 45).

45. Слисок генетически обусловленных аномалий у свиней

Фенотип аномалии 1 Тип няр.ле.лппяния
1. Мозговая грыжа	ар
2. Паралич задних конечностей	ар
3. Отсутствие анального отверстия	—
4. Расщепление нёба («волчья пасть»)	д
5. Толстоногость	ар
6. Искривление и ригидность конечностей	ар
7. Недоразвитие ушных раковин	ар
8. Водянка головного мозга	ар
9. Отсутствие конечностей	ар
10. Дивертикулез подвздошной кишки	ар
11. Порфирия	д
12. Отеки на затылке. Зобообразная припухлость шеи	ар
13. Гиперкератоз	ар
14. Желтуха новорожденных	д
15. Гемофилия	ар
16. Укорочение позвоночника, череггао-лицевые дисплазии	ар
17. Дефекты кожи	ар
18. Агенезия мышц сфинктера заднего прохода	ар
19. Укорочение верхней челюсти	ар
20. Укорочение нижней челюсти
21. Отсутствие нижней челюсти	—
22. Уменьшение размеров глазного яблока	—
23. Водянка глазного яблока
24. Циклопия	—
25. Альбинизм	ар
26. Эпилепсия и судороги	п
27. Короткохвостость в сочетании с гидроцефалией	ар, нд
28. Трехногие поросята	ар
29. Полное или частичное отсутствие фаланг	—
30. Искривление задних конечностей кпереди и в сторону	ар
31. Пупочная грыжа	д
32. Дефекты акросомы спермиев	ар
33. Крипторхизм	ар

Обозначения: ар— аугосомный рецессивный; д — доминантный; нд — не­полный доминантный; п — полигенный.

Генетические аномалии могут занимать значительное место в патологии свиней. Рассмотрим несколько таких примеров. В Ис­пании при исследовании 23 449 поросят из* 2399 пометов, полу­ченных от хряков пород дюрок, йоркшир, гемпшир и белый честер, выявили соответственно 6,21; 6,02; 9,66; 2?62 % аномаль­ных пометов.

Согласно данным Оливье (1979), у свиней описано 7 генети­ческих аномалий кожного покрова, 17 — скелета, 3 ~ глаз, 13 — нервно-мышечных, 6 — крови, 6 — гормонально-обменных, 5 — пищеварительной системы, 9 — мочеполовой. Основными ано­малиями были крипторхизм, грыжи, псевдогермафродитизм и др. Автор исследования считает, что эти аномалии — результат дей­ствия одного гена на разных этапах формирования эмбриона.

В Дании для выяснения характера и частоты возникновения врожденных аномалий в течение двух лет исследовали 6669 пав­ших поросят из 2936 пометов. Различные аномалии выявлены у 1,4 % поросят к числу родившихся, или 6,2 % к числу павших до отъема особей. При патологоанатомическом исследовании у 25,9 % аномальных поросят были обнаружены недоразвитие кла­панов, незакрытие анального отверстия, субаортальные стенозы, эктопия сердца и другие дефекты сердечно-сосудистой системы. У 23,4 % поросят найдены различные нарушения развития дви­гательной системы. Аномалии центральной нервной системы вы­явлены у 5,9 % поросят, среди них раздвоенный мозг и водянка мозга. Заращение прямой кишки, тонких кишок или их непол­ное развитие обнаружены у 30 % поросят, а различные грыжи и асцит — у 6,8 %. «Заячья губа», расщепление нёба, риноцефалит и другие аномалии лицевой части головы найдены у 6,1 %; гер­мафродитизм, незаращение мочеточника, водянка почек и урет­ры—у 1,7 % поросят. Указанные аномалии проявлялись в по­томстве отдельных производителей при инбридинге, что указы­вает на наследственный характер их возникновения.

Весьма убедительные доказательства наследственной природы крипторхизма у свиней получили Фридин и Ньюман. По их дан­ным, в Канаде одно-, двухсторонний крипторхизм наблюдается ежегодно у 1—2 % всех хрячков, поступающих на рынок. Авторы скрещивали крипторхов с их матерями и полными сестрами. По­томков от таких скрещиваний спаривали между собой. В резуль­тате такого отбора и подбора частота крипторхизма у эксперимен­тальных животных йоркширской породы возросла в среднем^ до 42,9 % и особенно при использовании двух производителей. При обследовании поросят в США за один год было обнаружено около 400 тыс. животных с мошоночной грыжей.

Наблюдения показывают, что причиной нарушения плодови­тости у хряков нередко бывает гипоплазия семенников. Частота этой аномалии, по данным исследователей из Германии, соста­вила 19,6 %, 30 таких хряков были оставлены для воспроизводства, каждым из них было покрыто от 4 до 40 маток (всего 439 голов), но лишь четыре из них дали потомство. Анализ по­казал, что патологические формы спермиев у этих хряков состав­ляют 80—100 %. Все 30 аномальных животных имели общих предков, что указывает на наследственный характер гипоплазии семенников и дефектов спермиогенеза.

Наличие кратерных сосков у свиней — один из серьезных де­фектов, поскольку поросята не получают от них молока. По данным Баварского института животноводства (Германия), час­тота этой аномалии у немецких ландрасов составила 6,6 %. Как отмечают П. Н. Кудрявцев и др. (МВА), количество свиней с бездействующими кратерными сосками в последние годы увели­чилось. Число таких сосков колеблется от 1 до 8. Поросята, которым достаются кратерные соски, погибают.

Кратерность — признак, обусловленный одним аутосомным рецессивным геном. Экспериментально это проверили П. Н. Кудрявцев с сотр. Предварительно выделив хряков и сви­нок — носителей аномалий {кчкч), нормальных, но гетерозигот­ных особей {Кчкч), дающих в приплоде поросят с кратерностью, и нормальных гомозиготных свиней {КчКч), авторы провели скрещивания между этими группами животных; В первом вари­анте скрещивали 27 нормальных гомозиготных маток с 15 хряка­ми. Все 258 потомков были нормальными. Во втором варианте, где один из родителей был гомозиготным {КчКч), а другой — гетерозиготным {Кчкч), все поросята также были нормальными. В третьем» варианте скрещивали 13 гетерозиготных хряков с 16 гетерозиготными матками. Из 168 родившихся поросят 39 (23,2 %) имели кратерные соски. И наконец, в четвертом вари­анте один из родителей был гомозиготным, а другой — гетерози­готным. От них было получено 170 поросят, из них 86 (50,5 %) оказались с нормальными сосками и 84 (49,5 %) — с кратерны­ми. Результаты этого опыта доказывают рецессивный тип насле­дования кратерности сосков у свиней.

Аномалии у овец. У овец описано около 90 врожденных ано­малий. По данным Денниса и Лейпольда, большинство извест­ных генетических дефектов у овец обусловлено моногенным ау­тосомным рецессивным типом наследования (табл. 46). Наибо­лее часто у этого вида животных встречаются черепно-лицевые дефекты, особенно агнатия, а также искривление передних ко­нечностей, микроагнатия, гермафродитизм, крипторхизм, гипос-падиаз, прогнатия, атрезия ануса, микротия, энтропия, тортико-лис, полителия, артрогрипоз. Анализ показал, что 55,4 % дефек­тов относились к мышечно-скелетной системе, 12,7 — к пищеварительной, 9,7 — к сердечно-сосудистой, 7,1 — к урогени-тальной, 6 — к центральной нервной системе, 3,5 — к аномалии связок, 3,2 — к брюшной, 1,5 % — к эндокринной системе. Хотя

частота отдельных дефектов и невысока, однако кумулятивный вклад всех аномалий может нанести ущерб хозяйствам.