Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Атлас_редких_болезней_2016_2_е_издание

.pdf
Скачиваний:
94
Добавлен:
21.09.2023
Размер:
14 Мб
Скачать
☆

Научный центр здоровья детей Союз педиатров России

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

АТЛАС

РЕДКИХ

БОЛЕЗНЕЙ

Под редакцией А.А. Баранова и Л.С. Намазовой-Барановой

2-е издание, исправленное и дополненное

Издание рекомендовано ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова в качестве учебно-наглядного пособия для системы дополнительного профессионального образования по специальности «Педиатрия». Регистрационный № рецензии 423 от 01.09.2015 г.

ФГАУ ФИРО Министерства образования и науки РФ

Москва

ПедиатрЪ

2016

УДК 616-053.2(084.4) ББК 57.33я61

А92

Атлас редких болезней / Науч. центр здоровья детей [и др.]; под ред. А.А. Баранова, А92 Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М. ПедиатрЪ, 2016. — 420 с.

ISBN 978-5-906332-28-8

Ватласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие

ворганизме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярного правильного применения лекарственных средств.

Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов. Книга поможет ознакомить широкий круг педиатров с клиническими проявлениями редких (орфанных) болезней для раннего выявления, своевременного и эффективного лечения, а также профилактики возникающих осложнений.

Атлас предназначен для педиатров, научных работников, клинических генетиков, врачей всех специальностей, работающих с детьми, организаторов здравоохранения, студентов педиатрических и лечебных факультетов медицинских вузов.

Издание рекомендовано ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова в качестве учебно-наглядного пособия для системы дополнительного профессионального образования по специальности «Педиатрия». Регистрационный № рецензии 423 от 01.09.2015 г. ФГАУ ФИРО Министерства образования и науки РФ.

УДК 616-053.2(084.4) ББК 57.33я61

ISBN 978-5-906332-28-8

© А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, 2016 © Научный центр здоровья детей, 2016 © ПедиатрЪ, 2016

КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ

Баранов А. А. — академик РАН, директор Научного центра здоровья детей, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Намазова-Баранова Л. С. — член-корр. РАН, директор НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей — заместитель директора Центра по науке, заведующая кафедрой аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, заведующая кафедрой факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, член Исполкома Международной педиатрической ассоциации (IPA), президент Европейской педиатрической ассоциации EPA/UNEPSA, советник ВОЗ

Абашидзе Э. А. — к.м.н., врач функциональной диагностики отдела инструментальной диагностики Консультативно-диагностического центра НЦЗД

Акоев Ю. С. — д.м.н., проф., заведующий отделением патологии раннего детского возраста Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, советник ВОЗ

Алексеева Е. И. — д.м.н., проф., заведующая ревматологическим отделением Научного центра здоровья детей, декан педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Алексеева А. А. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с аллергическими болезнями и заболеваниями органов дыхания НЦЗД, доцент кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Алтунин В. В. — к.м.н., врач отделения инструментальной и лабораторной диагностики Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Амбарчян Э. Т. — младший научный сотрудник отделения кожных болезней Научного центра здоровья детей

Аникин А. В. — к.м.н., заведующий отделом лучевой диагностики Научного центра здоровья детей

Анисимов М. В. — врач травматолог-ортопед отделения ортопедии и нейроортопедии Научного центра здоровья детей

Артемова И. В. — младший научный сотрудник отдела стандартизации и клинической фармакологии Научного центра здоровья детей

Асламазян Л. К. — к.м.н., врач-дерматовенеролог

Бабайкина М. А. — врач-кардиолог отделения восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы Научного центра здоровья детей

Бакович Е. А. — к.м.н., врач-неонатолог отделения восстановительного лечения детей с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Бакрадзе М.Д. — д.м.н., заведующая отделением диагностики и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, советник ВОЗ

3

Атлас редких болезней

Барский В. И. — к.м.н., врач-рентгенолог отделения рентгеновской компьютерной томографии Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Басаргина Е. Н. — д.м.н., проф., заведующая кардиологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Беляева И. А. — д.м.н., заведующая отделением для недоношенных детей Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Березнева Н. А. — д.м.н, врач-кардиолог отделения восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы Научного центра здоровья детей

Бомбардирова Е. П. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник отделения для недоношенных детей Научного центра здоровья детей

Боровик Т. Э. — д.м.н., проф., заведующая отделом питания здорового и больного ребенка Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И. М. Сеченова

Броева М. И. — к.м.н., заведующая отделением общей педиатрии Научного центра здоровья детей, лаборант кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Бурсагова Б. И. — к.м.н., врач-невролог отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей

Бушуева Т. В. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка Научного центра здоровья детей

Валиева С. И. — д.м.н., главный врач клиники НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Варичкина М. А. — врач-педиатр отделения патологии раннего детского возраста Научного центра здоровья детей

Вашакмадзе Н. Д. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с сердечно-сосудистой патологией Научного центра здоровья детей, доцент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Вашурина Т. В. — к.м.н., старший научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Вишнева Е. А. — к.м.н., заместитель директора НИИ педиатрии по науке, заведующая отделом стандартизации и клинической фармакологии, врач отделения восстановительного лечения детей с аллергическими болезнями и заболеваниями органов дыхания Научного центра здоровья детей

Воробьева Л. Е. — врач-рентгенолог отделения рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований

Высоцкая Л. М. — к.м.н., врач-невролог

4

Коллектив авторов

Геворкян А. К. — к.м.н., главный врач Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей, доцент кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Гетман А. Н. — к.м.н., заведующий отделением рентгеновской компьютерной томографии Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей, доцент кафедры лучевой диагностики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Гинтер О. В. — к.м.н., врач челюстно-лицевой хирург хирургического отделения Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры стоматологии детского возраста и ортодонтии стоматологического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Глоба О. В. — к.м.н., старший научный сотрудник психоневрологического отделения Научного центра здоровья детей, доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Горинова Ю. И. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей

Горшков М. В. — врач отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Гундобина О. С. — д.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы Научного центра здоровья детей

Гусарова Т. Н. — к.м.н., врач-уролог отделения восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей

Давыдова И. В. — д.м.н., заведующая отделом технологий изучения особенностей развития ребенка и амбулаторного контроля за состоянием здоровья Научного центра здоровья детей, профессор кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Дворяковский И. В. — д.м.н., главный научный сотрудник отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Денисова Р. В. — к.м.н., старший научный сотрудник ревматологического отделения Научного центра здоровья детей

Дьяконова Е. Ю. — к.м.н., заместитель главного врача НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей по хирургии

Епишев Р. М. — врач-дерматовенеролог отделения кожных болезней Научного центра здоровья детей

Жердев К. В. — к.м.н., заведующий отделением ортопедии и нейроортопедии Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры детской хирургии, урологии и уроандрологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Жиркова Ю. В. — д.м.н., главный научный сотрудник отделения хирургии и реанимации новорожденных с операционным блоком НЦЗД

Журкова Н. В. — к.м.н., врач-генетик, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии Научного центра здоровья детей

5

Атлас редких болезней

Зеликович Е.И. — д.м.н., заведующая отделением рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований Научного центра здоровья детей

Зимина Е. П. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Зокирова З. Ф. — к.м.н., врач-неонатолог отделения восстановительного лечения детей с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Зробок О. А. — к.м.н., старший научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Ильин А. Г. — д.м.н., проф., заведующий научно-организационным отделом, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Исаева К. Б. — к.м.н., врач ревматологического отделения Научного центра здоровья детей

Карагулян Н. А. — к.м.н., врач-офтальмолог

Каркашадзе М. З. — к.м.н., заведующая отделением МРТ и денситометрии Кон- сультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Картамышева Н. Н. — д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Кожевникова О. В. — заведующая отделением инструментальной и лабораторной диагностики Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Комарова О. В. — д.м.н., заведующая отделом международных научных связей, ведущий научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Конова О. М. — к.м.н., заведующая отделением физиотерапии Научного центра здоровья детей

Костюшина И. С. — к.м.н., врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей

Кротов И. А. — врач отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Кузенкова Л. М. — д.м.н., проф., заведующая психоневрологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Кузнецова Г. В. — к.м.н., врач-рентгенолог отделения МРТ и денситометрии Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Куличенко Т.В. — д.м.н., заведующая отделением неотложной педиатрии с группой анестезиологии-реанимации Научного центра здоровья детей, профессор кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, советник ВОЗ

6

Коллектив авторов

Куриленков Г. В. — к.м.н., ведущий научный сотрудник отделением рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований Научного центра здоровья детей

Кустова О. В. — к.м.н., научный сотрудник отделения рентгеновской компьютерной томографии с блоком радионуклидных исследований Научного центра здоровья детей

Лашкова Ю. С. — врач-педиатр отделения неотложной педиатрии с группой анестезиологии-реанимации Научного центра здоровья детей

Лохматов М. М. — д.м.н., заведующий отделением эндоскопических и морфологических исследований Научного центра здоровья детей

Мазурина Е. М. — к.м.н., врач-невролог отделения восстановительного лечения детей с болезнями нервной системы Научного центра здоровья детей

Малахов О. А. — д.м.н., проф., ведущий научный сотрудник травматолого-орто- педического отделения Научного центра здоровья детей

Мамедьяров А. М. — к.м.н., заведующий отделением восстановительного лечения детей с болезнями нервной системы Научного центра здоровья детей

Маргиева Т. В. — к.м.н., заведующая отделением восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей, доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, советник ВОЗ

Маслова О. И. — д.м.н., профессор, заведующая отделом психоэмоциональной разгрузки, когнитивной поддержки и коррекционно-восстановительной помощи Научного центра здоровья детей

Маянский Н. А. — д.м.н., заведующий лабораторным отделом Научного центра здоровья детей, профессор кафедры аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Мовсисян Г. Б. — врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Мурашкин Н. Н. — д.м.н., заведующий отделением кожных болезней Научного центра здоровья детей

Новик Г.А. — д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии им. проф. И.М. Воронцова СанктПетербургского государственного педиатрического медицинского университета

Пахомовская Н. Л. — к.м.н., научный сотрудник гастроэнтерологического отделения Научного центра здоровья детей

Пильгуй Э. И. — врач-дерматовенеролог Консультативно-диагностического центра НЦЗД

Подклетнова Т. В. — к.м.н., научный сотрудник психоневрологического отделения Научного центра здоровья детей

7

Атлас редких болезней

Полунина Т. А. — к.м.н., заведующая отделения восстановительного лечения детей с болезнями ЛОР-органов и челюстно-лицевой области Научного центра здоровья детей

Потапов А. С. — д.м.н., проф., заведующий гастроэнтерологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Пушков А. А. — к.б.н., старший научный сотрудник, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии Научного центра здоровья детей

Ревуненков Г. В. — к.м.н., заведующий отделом ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Ровенская Ю. В. — к.м.н., врач-педиатр консультативного отделения Консуль- тативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Русецкий Ю. Ю. — д.м.н., заведующий оториноларингологическим отделением Научного центра здоровья детей, профессор кафедры болезней ухо-горло-носа лечебного факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Русинова Д. С. — к.м.н. заведующая приемно-диагностическим отделением Научного центра здоровья детей, ассистент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Рязанов М. В. — к.м.н., врач отдела ультразвуковой диагностики Научного центра здоровья детей

Савостьянов К. В. — к.б.н., заведующий лабораторией молекулярной генетики и клеточной биологии Научного центра здоровья детей

Семикина Е.Л. — д.м.н., проф., заведующая Центральной клинико-диагностической лабораторией, профессор кафедры факультетской педиатрии №1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Сергеева Т. В. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник нефрологического отделения Научного центра здоровья детей

Симонова О. И. — д.м.н., проф., заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Сновская М. А. — к.м.н., врач диагностической лаборатории отделения инструментальной и лабораторной диагностики Консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

Сотникова Л. С. — врач-оториноларинголог оториноларингологического отделения Научного центра здоровья детей

Студеникин В. М. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Сурков А. Н. — к.м.н., и.о. заведующего консультативным отделением Консуль- тативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей

8

Коллектив авторов

Табе Е.Э. — врач травматолог-ортопед отделения восстановительного лечения детей с болезнями опорно-двигательного аппарата Научного центра здоровья детей

Таточенко В.К. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник отделения диагностики и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей, советник ВОЗ

Томилова А. Ю. — к.м.н., заведующая отделением аллергологии и иммунологии ФГБУЗ ЦДКБ ФМБА России, ассистент кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Торопова Н. П. — д.м.н., проф., заслуженный врач РФ, ведущий научный сотрудник Уральского НИИ дерматологии и иммунопатологии

Торопчина Л. В. — к.м.н., врач отоларинголог-сурдолог отделения восстановительного лечения детей с болезнями ЛОР-органов и челюстно-лицевой области Научного центра здоровья детей

Травина М. Л. — к.м.н., заведующая рентгеновским отделением Консультативнодиагностического центра Научного центра здоровья детей

Туманова Е. Л. — д.м.н., проф., научный сотрудник отделения патоморфологии Научного центра здоровья детей, заведующая кафедрой патологической анатомии и клинической патологической анатомии педиатрического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова

Турти Т. В. — д.м.н., заведующая отделом клинических исследований в педиатрии Научного центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Харитонова Н. А. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения для недоношенных детей Научного центра здоровья детей

Цимбалова Е. Г. — к.м.н., старший научный сотрудник гастроэнтерологического отделения Научного центра здоровья детей

Цыгин А. Н. — д.м.н., проф., заведующий нефрологическим отделением Научного центра здоровья детей

Цыгина Е. Н. — д.м.н., заведующая рентгеновским отделением с ангиографическим кабинетом Научного центра здоровья детей

Челпаченко О. Б. — к.м.н., старший научный сотрудник отделения ортопедии и нейроортопедии Научного центра здоровья детей

Чистякова Е. Г. — к.м.н., ведущий научный сотрудник ревматологического отделения Научного центра здоровья детей, заместитель декана педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Шахтахтинская Ф. Ч. — к.м.н., врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей раннего возраста с перинатальной патологией Научного центра здоровья детей

Яхяева Г. Т. — врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением, метаболическими болезнями Научного центра здоровья детей

Яцык Г. В. — д.м.н., проф., главный научный сотрудник Отдела новых технологий изучения особенностей развития ребенка и амбулаторного контроля за состоянием здоровья Научного центра здоровья детей

9