Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Изучение клеточного материала развивающегося плода методами генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитологических и биохимических методов дает возможность ранней диагностики наследственной патологии у человека.

Материал внутриутробно развивающегося организма можно получать разными способами.

1. Амниоцентез (15-16 неделя беременности). Материалом для исследований служит амниотическая жидкость, содержащая продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых цитологическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Биохимическими методами обнаруживают дефект белковых продуктов генов, изучают ДНК с помощью ДНК-зондов. С помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

2. Биопсия ворсин хориона (первая треть беременности).

3. Пункция сосудов плода.

Методы фетоскопии и ультрозвуковых исследований дают возможность определять пол плода, некоторые пороки развития путем непосредственного наблюдения.

Пренатальная диагностика должна проводиться на 20-22-й неделе беременности.

Пренатальное обследование проводится в случаях: 1) при обнаружении транслокаций хромосом у одного из родителей; 2) при наличии у родителей АД заболевания; 3) при наличии в семье детей с АР; 4) при возрасте матери старше 35 лет; 5) при привычных выкидышах; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Медико-генетическое консультирование

Эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование – это вид специализированной помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения.

В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуется либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Медико-генетическое консультирование включает 3 основных этапа.

1. Уточнение диагноза. Для этой цели используют генеалогический, цитологический, биохимический и другие необходимые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

2. Прогноз потомства. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпирических данных.

Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется до наступления или в ранние сроки беременности.

Проспективное консультирование проводят в случае кровного родства супругов, при отягченной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии мутагенных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности, а также после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Расчет риска при моногамном заболевании может осложниться при пониженной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем проявлением генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания.

При хромосомных болезнях в случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей, вероятность повторного рождения второго ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакторных заболеваниях, т.е. заболеваниях с наследственной предрасположенностью, для расчета генетического риска используют данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск до 5% - низкий, до 10% - повышенный в легкой степени, до 20% - средний, более 205 – высокий.

3. Принятие правильного решения в отношении деторождения.

Задание 1.

Изучите конспект лекций и материал учебной литературы.

Задание 2.

Ответьте на вопросы:

1. Какова, по Вашему мнению, результативность лечения наследственных болезней?

2. В чем заключается профилактика наследственных болезней?

3. В чем заключается медико-генетическое консультирование?

4. Что вы знаете о перспективных научных направлениях в разработке способов радикального лечения наследственных заболеваний?

5. Что такое генетический мониторинг и каково его значение в профилактике наследственных болезней?

6. В чем состоит причина возникновения наследственных болезней человека?