
- •Методы изучения генетики человека
- •Клинико-генеологический метод
- •Вопросы для самоконтроля
- •Цитогенетический метод
- •Популяционно-статистический метод
- •Применение закона Харди-Вайнберга
- •Решите следующие задачи:
- •Метод дерматоглифики и пальмоскопии
- •Методы генетики соматических клеток
- •Близнецовый метод
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •Медико-генетическое консультирование
Решите следующие задачи:
Болезнь Тея-Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Характерные признаки этой болезни – отставание в умственном развитии и слепота, смерть наступает в возрасте около четырех лет. Частота заболевание среди новорожденных около десяти на 1 млн. Исходя из равновесия Харди-Вайнберга, рассчитайте частоты аллелей и гетерозигот.
Кистозный фиброз поджелудочной ткани (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным аллелем; характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и абструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных кистозный фиброз случается в среднем у 4 на 10000. Исходя из равновесия Харди–Вайнберга, рассчитайте частоты всех трех генотипов у новорожденных, какой процент составляют гетерозиготные носители.
Акаталазия – заболевание, вызываемое рецессивным геном, впервые было обнаружено в Японии. У гетерозигот по этому гену наблюдается пониженное содержание каталазы в крови. Частота гетерозигот составляет 0,09% среди население Хиросимы и Нагасаки; и 1,4% среди остального населения Японии. Исходя из равновесия Гарди–Вайнберга, рассчитайте частоты аллелей и генотипов:
- в Хиросиме и Нагасаки;
- среди остального населения Японии.
Задача 4. В таблице приведена частота аллелей, контролирующих группы крови системы АВ0, среди людей из 4 обследованных популяций. Определите частоту различных генотипов в каждой из указанных популяций.
Таблица 6. Частота аллелей, определяющих группы крови АВ0
Популяция |
Частота гена | ||
IA |
IB |
i | |
Индейцы ута |
0,013 |
0,0 |
0,987 |
Эскимосы |
0,333 |
0,027 |
0,640 |
Грузины |
0,198 |
0,038 |
0,764 |
Индийцы |
0,206 |
0,254 |
0,540 |
5. В таблице приведена частота (в процентах) групп крови 0, А, В и АВ в 4 различных популяциях. Определите частоту соответствующих аллелей и разных генотипов в каждой из этих популяций.
Таблица 7. Частота групп крови АВ0
Популяция |
Группа крови системы АВ0 | |||
0 |
А |
В |
АВ | |
Индейцы навахо |
77,7 |
22,3 |
0 |
0 |
Полинезийцы |
36,5 |
60,8 |
2,2 |
0,5 |
Немцы |
36,5 |
42,5 |
14,5 |
6,5 |
Египтяне |
27,3 |
38,5 |
25,5 |
8,7 |
Задание 5.
Ответьте на вопросы для самопроверки:
Объясните, что нужно понимать под генетической и генотипической структурой популяции.
Какому закону подчиняется генетическая структура популяции, в чем его сущность.
Охарактеризуйте факторы динамических процессов в популяции.
Коэффициент отбора, его сущность.
Почему в близкородственных браках чаще проявляются наследственные заболевания?
В каких генотипах содержатся рецессивные аллели в популяциях.
Форма отчета:
- предоставление на проверку рабочей тетради;
- решение задач на определение генетической структуры популяции с использованием Закона Харди-Вайнберга;
- устная защита выполненной работы.
Метод дерматоглифики и пальмоскопии
Теоретическая часть. Метод предложен в 1892г. Ф. Гальтоном. Основан метод на изучении кожных узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Ф. Гальтон установил, что названные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни. Ф Гальтон дополнил классификацию рельефа кожных узоров, основы которой были разработаны Я. Туркинье в 1823г.
В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров. Вероятно, признак наследуется полигенно, на характер пальцевого и ладонного узоров оказывает влияние материнский организм через механизм цитоплазматической наследственности. Дерматоглифические исследования важны при идентификации зиготности близнецов.
Сходство узоров 4-5 пальцев из 10 пар свидетельствует в пользу разнояйцевости близнецов, если не менее 7 имеют сходные узоры – это указывает на однояйцевость.
Установлено, что у людей с синдромом Дауна, синдромом Клайнфельтера, Шершевского-Тернера наблюдаются специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Наблюдаются дерматоглифические изменения и при некоторых хромосомных аберрациях. Описаны специфические дерматоглифические отклонения при шизофрении, миастении, лимфоидной лейкемии.