Ограниченная подвижность суставов (ОПС), или хайропатия

•ОПС – двусторонние безболезненные контрактуры суставов, в первую очередь кистей рук, при прогрессировании – лучезапястных, локтевых суставов, шейного отдела позвоночника и др.

•В основе развития ОПС лежит избыточное гликирование коллагена.

•Наблюдается у длительно декомпенсированных больных, часто – в сочетании с

другими осложнениями СД, в том числе с задержкой физического развития и катарактой.

•Диагностика: визуальная – путем складывания кистей рук ладонной поверхностью внутрь.

•Методы терапии отсутствуют.

19.2. НЕИММУННЫЕ ФОРМЫ СД

Неиммунные формы СД («СД не 1 типа») могут составлять до 10 % всех случаев СД у детей и подростков:

•СД 2 типа;

•МОDY (СД «зрелого типа» у молодых);

•неонатальный СД;

•СД, ассоциированный с генетическими синдромами (DIDMOAD, синдром Альстрема, синдром Прадера-Вилли и др.).

Возможность других типов СД следует рассмотреть у ребенка, не имеющего аутоантител, ассоциированных с СД 1 типа в следующих случаях:

•Наличие СД в семье с аутосомно-доминантным типом наследования;

•Возраст манифестации на первом году и особенно первые 6 месяцев жизни;

•Умеренная гипергликемиея натощак (5,5-8,5 ммоль/л), особенно в младшем возрасте, без ожирения или асимптоматическая;

•Длительный «медовый месяц» более 1 года или необычно низкая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг/сут) при длительности СД более года;

•Ассоциированные состояния, такие как глухота, атрофия диска зрительных нервов (ДЗН), или синдромальные формы (митохондриальные болезни).

•В5–25 % случаев, которые впоследствии классифицируются как СД 2 типа, в начале заболевания имеется выраженный дефицит инсулина из-за глюко- и липотоксичности.

•Обнаружение специфичных для СД 1 типа аутоантител в случаях, классифицируемых клинически как СД 2 типа, свидетельствует в пользу СД 1 типа и ранней потребности в инсулинотерапии.

•У 25 % подростков СД 2 типа манифестирует с кетацидозом, в отдельных случаях – с гиперосмолярным гипергликемическим состоянием.

Диагностические критерии гипергликемического гиперосмолярного состояния:

•глюкоза плазмы ≥ 33 ммоль/л;

•осмолярность плазмы ≥ 330 мосм/л;

•умеренный ацидоз – бикарбонаты ≥ 15 ммоль/л;

•незначительная кетонурия ≤ 1,5 ммоль/л.

Все случаи СД у детей и подростков с ожирением, в том числе и при острой манифестации, требуют исключения СД 2 типа.

СД 2 типа вероятен при наличии следующих признаков:

•ожирение;

•возраст ребенка старше 10 лет;

•случаи СД 2 типа в семейном анамнезе;

•аcantosis nigricans;

•расовая или этническая группа высокого риска;

•отсутствие панкреатических аутоантител;

•нормальный или высокий уровень С-пептида;

•инсулинорезистентность.

Определение инсулинорезистентности проводится с учетом концентрации иммунореактивного инсулина и уровня глюкозы плазмы натощак и в ходе ПГТТ

ПГТТ – пероральный глюкозотолерантный тест 1ИРИ 0 – базальное значение иммунореактивного инсулина, мкЕд/мл; ГПН – глюкоза плазмы натощак, ммоль/л

2ИРИ 0 – базальное значение иммунореактивного инсулина, мкЕд/мл; ГПН – глюкоза плазмы натощак, мг/дл; ИРИ ср. – среднее значение иммунореактивного инсулина в течение ПГТТ, мкЕд/мл; ГП ср. – среднее значение глюкозы плазмы в течение ПГТТ, мг/дл.

3Условные значения для детей и подростков, для взрослых индекс HOMA-IR < 2,77,

индекс Matsuda > 3,4

Мониторинг углеводного обмена

• Самоконтроль гликемии должен включать определение уровня ГП как натощак, так и постпрандиально, а частота определения зависит от вида сахароснижающей терапии и степени достижения целевого уровня гликемического контроля:

–на интенсифицированной инсулинотерапии: от 6 до 10 раз в сутки;

–на пероральной сахароснижающей терапии и/или базальном инсулине: не менее 1

раза в сутки в разное время + 1 гликемический профиль (не менее 4 раз в сутки) в неделю, возможно уменьшениечастотыпри использованиитолькопрепаратовс низким риском гипогликемии;

– количество исследований может увеличиваться у пациентов с недостижением целевых уровней гликемического контроля, при стрессах, интеркуррентных заболеваниях и физических нагрузках.

• Уровень HbA1c определяется минимум 1 раз в 3 мес.

Тестирование на сопутствующие заболевания и осложнения

•Исследование микро- и макроальбуминурии, консультация окулиста, невролога, диагностика неалкогольной жировой дистрофии печени – при установлении диагноза и впоследствии ежегодно.

•Контроль АД – при установлении диагноза артериальной гипертензии и при каждом последующем визите.

•Дислипидемия исследуется при установлении диагноза, скрининг проводится после стабилизации метаболических показателей.

•Анализ полового созревания, менструальных нарушений и наличия обструктивного апноэ во сне – в пубертатном возрасте и регулярно впоследствии.

Моногенные формы СД

СД зрелого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY)

MODY представляет собой гетерогенную группу нарушений углеводного обмена, обусловленную гетерозиготными мутациями различных генов, ассоциированных с секрецией и/или действием инсулина, закладкой и развитием поджелудочной железы. MODY характеризуется ранним началом, аутосомнодоминантным типом наследования, в большинстве случаем мягким течением. К настоящему времени идентифицировано более 14 генов MODY, которые не описывают все случаи, клинически похожие на MODY. Таким образом, существуют еще неизвестные гены, приводящие к развитию MODY, и их еще предстоит идентифицировать. Мутации в генах GCK (MODY2), HNF1A (MODY3), HNF4A (MODY1) являются наиболее частыми причинами MODY.

Характеристики:

•дисфункция β-клеток;

•начало в молодом возрасте (до 25 лет);

•аутосомно-доминантное наследование;

•мягкое течение, не требующее инсулинотерапии или с небольшой потребностью в инсулине, в большинстве случаев высокая чувствительность к ПСМ;

•наличие как минимум 14 подтипов MODY, различающихся клинически и генетически;

•отсутствие инсулинорезистентности.