- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2.Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
|
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
|
Модуль № |
1 |
|
Змістовний модуль № |
4 |
|
Тема заняття №4 |
Моногенні хвороби: загальна характеристика. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб. |
|
Курс |
5 |
|
Факультет |
загальномедичний |
1. Актуальність теми:
Моногенні хвороби є однією з проблем медичної генетики. Інтерес до її вивчення цілком обґрунтований, тому що це є велика та різноманітна за клінічними ознаками група захворювань, яка обумовлена мутаціями на генному рівні. Крім того, моногенні хвороби проявляються в різні періоди онтогенезу, що пов*язане з реалізацією патологічних мутацій.Зання клінічної симптоматики, методів діагностики дозволить поставити своєчасний діагноз, призначити лікування і надати родині МГК.
2. Конкретні цілі:
-
Визначати етіологічні та патогенетичні фактори моногенних хвороб.
-
Володіти класифікацією моногенних хвороб.
-
Аналізувати клінічну картину основних моногенних хвороб.
-
Визначати симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з:
-
синдромом Марфана;
-
синдромом Елерса-Данлоса;
-
адреногенітальним синдромом;
-
муковісцидозом;
-
нейрофіброматозом(хвороба Реклінгхаузена);
-
гіпотиреозом.
-
Знати загальну характеристику факоматозів,онкогенетичних синдромів.
-
Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних досліджень при моногенних хворобах.
-
Призначати лікування при моногенних хворобах (на прикладі муковісцидозу).
-
Проводити МГК в родинах, де є хворі на моногенні хвороби, розраховувати ризик народження дітей з моногенними хворобами.
-
Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в медичний генетиці.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
|
Термін |
Визначення |
|
1.Генна мутація
2.Генокопії
3.Фенокопії
4.Нормокопіювання
5.Плейотропна дія генів
6.Ознаки,які щеплені з статевими хромосомами
7. Ознаки, що обмежені статтю
8. Ознаки, які контролюють стать
9.Категорії ознак організму, що пов’язані зі статтю
10. Повне домінування гену
11. Неповне домінування гену
12. Кодомінування
13. Зверхкодомінування
14. Комплементарність генів
15. Епістаз
16. Полімерія
|
1. Це мутація на рівні одного гену.
2. однакові фенотипові ефекти за рахунок мутації різних генів.
3. зовнішні фактори,які впливають внутрішньоутробно,визивають хворобу,клініка якої в загальних рисах нагадує спадкову. 4. стан, при якому при наявності мутантного генотипу під впливом факторів зовнішнього середовища хвороба не розвивається .
5.множинний ефект дії генів у різних органах і системах.
6. це ознаки, розвиток яких обумовлено генами, що розташовані в одній з статевих хромосом. 7. обумовлені генами, які розташовані в аутосомах обох статей, але проявляються вони в одній статі.
8. обумовлені генами, які розташовані в ауто сомах обох статей, але ступінь їх прояву експресивна у чоловіків та жінок. 9. ознаки, які щеплені з статевими хромосомами. Ознаки, які контролюють стать. Ознаки, які обмежені статтю. 10. коли один ген повністю подавляє дію іншого 11. коли один ген не повністю подавляє інший і з’являється проміжна ознака 12. коло в гетерозиготному стані кожна алель детермінує свою ознаку 13. коли домінантний ген в гетерозиготному стані проявляється сильніше, ніж гомозиготному. 14. взаємодія неалельних генів, при якому один домінантний доповнює дію другого домінантного і з’являється нова ознака, яка була відсутня у батька. 15. взаємодія неалельних генів, при чому ген однієї алельної пари подавляє дію іншої пари. 16. коли декілька домінантних генів визначають одну і ту ж ознаку приблизно в однаковій кількості. |