Задачі по темі „спадковий мікросфероцитоз”

Задача №15

Хлопчик 7 місяців поступив в стаціонар з приводу появи жовтухи, підвищення температури тіла, зниження апетиту. Захворів тиждень тому назад з появи жовтуха. Мама спочатку пов’язала появу даного симптому з тим, що дала дитині морквяний сік. Переставши давати морквяний сік, жовтушне забарвлення шкіри не зникло, а навпаки підсилилось. З анамнезу відомо, що у батька дитини періодично відмічалась жовтуха, яка самостійно зникала. При огляді стан важкий, в’ялий, апетит поганий, зригує. Шкіра і слизові бліді з жовтушним відтінком. Органи дихання та ССС без патологічних змін. Печінка +2см, селезінка +3см. Гемограма: Нв 80г/л, Ер. 2,8Т/л, ретикулоцити 95‰, лейкоцити 9Г/л, тромбоцити 220Г/л, ШОЕ 5мм/год.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз. До якої групи захворювань відноситься дана патологія?

2. За якими клініко-лабораторними симптомами можна запідозрити цей діагноз у даному випадку?

3. Як веде себе КП та „залізо-комплекс-дослідження” при даній патології?

4. Охарактеризувати стернальний пунктат (мієлограма) при даній патології.

Відповідь:

1)Спадкова гемолітична мікросфероцитарна анемія Мінковського-Шоффара, середньоважкий перебіг, період гемолітичної кризи. Мембранопатії.

2)Характерний вік для дебюту спадкового мікросфероцитозу, жовтуха, у батька періодичне жовтушне забарвлення шкіри (тип успадкування спадкового мікросфероцитозу – аутосомно-домінантний), гепатолієнальний синдром, гіперрегенераторна анемія, лейкоцити і тромбоцити в межах норми.

3)КП – відносно гіперхромний. Сироваткове залізо ↑. Загальна та латентна залізозв’язуюча здатність сироватки крові ↓. Коефіцієнт насичення трансферину залізом ↓.

4)В мієлограмі – гіперплазія еритроїдного ростка, лейкоеритробластичне співвідношення зменшено до 1:2, 1:3 (в нормі 4:1) за рахунок клітин еритроїдного ростка.

Задача №16

Хворий 5 років, поступив в клініку з приводу спадкового мікросфероцитозу, важкого перебігу. Через деякий час стан дитини погіршився, температура підвищилась до 39°С, з’явилось блювання, адинамія, головний біль. Шкіра різко зблідла, жовтуха зменшилась. Селезінка +3см, печінка +3,5см. В загальному аналізі крові – Нв 60г/л, еритроцити 1,5Т/л, ретикулоцити 2‰.

Завдання:

1. Поставити діагноз. Яке ускладнення виникло у даного пацієнта?

2. Який тип успадкування має дана патологія.

3. Яку терапію необхідно провести дитині?

4. Чи проводяться дітям зі спадковим мікросфероцитозм в періоді ремісії курси жовчогінної терапії? Якщо так, то вказати частоту та тривалість їх призначення?

Відповідь:

1)Спадкова гемолітична мікросфероцитарна анемія Мінковського-Шоффара, важкий перебіг, період гемолітичної кризи. Ускладнення: Арегенераторна криза.

2)Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

3)Інтенсивна терапія з введенням дезінтоксикаційних препаратів, переливання відмитих еритроцитів, преднізолон, фенобарбітал, спазмолітики та жовчогінні препарати (ношпа, ріабал та інші), комплекс вітамінів В₆, В₁₂, фолієвої кислоти, АТФ. При відсутності реакції на терапію (поява ретикулоцитів) – плазмаферез, спленектомія.

4)Так, проводяться – щоквартально, курс триває 1-2 місяці.

Задача №17

Мама дівчинка 3 років скаржиться на наявність у дитини млявості, блідості, поганого апетиту, субфебрильної температури. З анамнезу вияснилось, що мама періодично лікується з приводу малокрів’я, яке періодично супроводжується жовтушним забарвленням шкіри. При огляді дитини звертають увагу стигми дисембріогенезу: високе піднебіння, деформація зубів, широке перенісся, синдактилія пальців на ногах. Дитина дещо відстає в нервово-психічному розвитку. Змін з боку дихальної, серцево-судинної систем не виявлено. Печінка +2см, селезінка +4см, щільні. Гемограма: Ер. 1,9Т/л, Нв 60г/л, ретикулоцити 40‰, лейкоцити 5,2Г/л, тромбоцити 190Г/л.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз.

2. Визначити кольоровий показник.

3. Скласти план обстеження в даному випадку.

4. Дефіцит яких мембранних білків має місце при спадковому мікросфероцитозі?

Відповідь:

1)Спадковий мікросфероцитоз, середньоважкий перебіг, період гемолітичної кризи.

2) (3 х 60) : 190 = 0,95

3)Визначити середній діаметр еритроцитів (еритроцитометрична крива Прайс-Джонса), осмотичну резистентність еритроцитів, білірубін та його фракції, визначення антитіл до еритроцитів (проба Кумбса, імуноферментний метод), УЗД ОЧП, „залізо-комплекс-дослідження”.

4)При спадковому мікросфероцитозі має місце дефіцит спектрину та анкірину.

Задача №18

Дитина 6 років виписана з клініки, де перебувала з приводу спадкового мікросфероцитозу, середньоважкого перебігу, періоду гемолітичної кризи.

Завдання:

1. Дати клініко-лабораторну характеристику гемолітичного синдрому у дітей зі спадковим мікросфероцитозом.

2. Провести диференційну діагностику з синдромом Жильбера.

3. Скласти диспансерний нагляд хворому зі спадковим мікросфероцитозом в періоді ремісії (частота обстеження, хто обстежує, які методи дослідження виконуються).

4. Вказати умову та термін зняття з диспансерного обліку дітей зі спадковим мікросфероцитозом.

Відповідь:

1)Жовтуха, інтенсивно забарвлений кал та сеча, ↑ загального білірубіну за рахунок непрямої фракції

2)Синдром Жильбера – гіпербілірубінемія з аутосомно-домінантним типом успадкування зі збільшеним вмістом непрямого білірубіну внаслідок порушення його транспорту в гепатоцитах до місця з’єднання з глюкуроновою кислотою. Початок проявів – від новонародженості до 10 річного віку. Має місце жовтуха, без анемії (норма Нв та еритроцитів), з нормальною кількістю ретикулоцитів, печінка та селезінка не збільшені.

3)Після виписки зі стаціонару (після кризи) щотижнево протягом 1 місяця, далі 1 раз на місяць протягом 3 місяців, далі 1 раз в 2-3 місяці. Обстежуються у педіатра та гематолога. Обстеження – гематологічний аналіз крові 1 раз на місяць, за показами білірубін та інші біохімічні проби печінки.

4)Спленектомія. Хворих зі спадковим мікросфероцитозом можна зняти з диспансерного обліку через 2 роки після спленектомії, решта хворих з обліку не знімаються.

Задача №19

Жінка звернулась до лікаря з приводу стану здоров’я свого 4-місячного малюка, який є блідим, швидко набирає масу тіла, знаходиться на штучному вигодовуванні. З анамнезу відомо, що він від ІІІ нормально перебігаючої вагітності та пологів (старший син хворіє на спадковий мікросфероцитоз, донька здорова; також, сестра жінки має періодичну іктеричність склер на фоні постійної блідості шкіри).

Завдання:

1. Які обстеження необхідно провести дитині для виключення або підтвердження спадкового мікросфероцитозу?

2. Вказати клініко-лабораторні ознаки, характерні для анемічного синдрому у дітей зі спадковим мікросфероцитозом.

3. З якою патологією проводиться диференційна діагностика спадкового мікросфероцитозу?

4. Вказати нормативні значення загального білірубіну та його фракцій.

Відповідь:

1)Для виключення спадкового мікросфероцитозу 4-місячній дитині потрібно провести: гематологічний аналіз крові, „залізо-комплекс дослідження” (сироваткове залізо, загальна та латентна залізозв’язуюча здатність сироватки, коефіцієнт насичення залізом трансферину), еритроцитометрична крива Прайс-Джонса для визначення середнього діаметру еритроцитів, осмотичну резистентність еритроцитів, загальний білірубін та його фракції, пробу Кумбса, УЗД ОЧП.

2)Жовтуха та блідість шкіри та слизових, ознаки гіпоксії. Гемограма: анемія гіперрегенераторна та відносно гіперхромна, інші показники в межах норми. Індекс сферичності менше 2. Еритроцитометрична крива Прайс-Джонса: розтягнута в своїй основі та зрушена вліво. Осмотична резистентність еритроцитів знижена, особливо мінімальна.

3)У новонароджених: гемолітична хвороба новонароджених, фетальний гепатит, атрезія жовчовивідних протоків, симптоматичні жовтухи (сепсис, внутрішньоутробні інфекції – цитомегаловірус, токсоплазмоз, герпес). В грудному і старшому віці – вірусний гепатит, несфероцитарну гемолітичну анемію, аутоімунну гемолітичну анемію. В старшому віці – спадкові кон’югаційні жовтухи (синдром Жильбера та інші), хронічний гепатит, цироз печінки.

„ГОСТРИЙ ЛІМФОБЛАСТНИЙ ЛЕЙКОЗ”

Задача №1

Мама дівчинки 3 років скаржиться на появу субфебрилітету, значної блідості у дитини, яка виникла дуже швидко, синяків в ділянці нижніх кінцівок, слабкості, в’ялості, головного болю, відмову від їжі. З анамнезу відомо, що 1,5 місяці тому назад перехворіла важкою вірусною інфекцією. При огляді: шкірні покриви і видимі слизові оболонки бліді, на нижніх кінцівках поліморфний та поліхромний висип, збільшені лімфатичні вузли, печінка +3см, селезінка +3см. Змін з боку дихальної, серцево-судинної систем не виявлено.

Завдання:

5. Які клінічні синдроми мають місце у хворої?

6. Який діагноз можна запідозрити в даному випадку?

7. Які обстеження необхідно провести хворій і які повинні бути зміни в них, щоб підтвердити попередній діагноз?

8. Яка нормативна кількість бластів в мієлограмі?

Відповідь:

1)Інтоксикаційний, анемічний, геморагічний, проліферативний.

2)Гострий лімфобластний лейкоз?

3)Гематологічний аналіз крові: для лейкозу характерно наявність анемії, тромбоцитопенії, різної кількості лейкоцитів (знижена, нормальна, підвищена), різко прискорене ШОЕ. Лейкоформула – лімфоцитоз, „лейкемічний провал”. Така картина є показом до проведення стернальної пункції (мієлограма).

4)До 5%.

Задача №2

Дівчинка 8 років поступила в клініку за невідкладними показами з приводу гострого болю в животі. Мама відмічає, що за останній час дівчинка різко зблідла, відмічалась слабкість, в’ялість, поганий апетит. Дані симптоми пояснювались перенесеною 2 місяці тому назад інфекцією Епштейна-Барр. Гостра хірургічна патологія виключена. При огляді: печінка +5см, селезінка +3см, щільні. Гемограма: анемія ІІ ступеня, помірна тромбоцитопенія, гіперлейкоцитоз, різко прискорене ШОЕ, в лейкоформулі – бласти 80%, лімфоцитоз.

Завдання: