1. гемофилия. Тип (А, В, С, Д) и форму (крайне тяжелая, тяжелая, средней тяжести, легкая) можно установить только при определении недостающего фактора и его кол-ва.

2. Исследования для подтверждения диагноза

• коагулограмма – ↑ времени рекальцификации плазмы, ↑ АЧТВ (N=30-40 сек), тромбиновое время (2 фаза) – N (28-32 сек), фибриноген – N (200-300 мг% или 2-4 г/л)

• время свертывания по Lee-White ↑ (> 9 мин; N=5-6 мин)

• определение недостающего фактора (VIII – A, IX – B (болезнь Кристмасс), XI – C (болезнь Розенталя), XII – D) и его активности (%). При болезни Виллебранда может быть снижен уровень VIII фактора => надо еще определить содержание антигена фактора Виллебранда (при гемофилии А – N, при болезни Виллебранда – ↓)

• показатели, характеризующие первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз – N (кол-во Тр, длительность кровотечения по Дюке)

1. вторичный (коагуляционный) гемостаз подразделяют на 3 фазы:

   1. Образование комплекса протромбиназы – нарушения при гемофилии

   2. образование тромбина из протромбина

   3. образование фибрина из фибриногена

2. Лечение

• заместительная терапия (свежезамороженная плазма, антигемофильная(ый) плазма / глобулин, криопреципитат, концентраты недостающих факторов)

• лечение повреждений опорно-двигательного аппарата: заместительная терапия, иммобилизация сустава, ОБОГРЕВ сустава, ранняя аспирация крови из сустава и затем гидрокортизон, обезболивание, ЛФК, хирургическое лечение

• местная терапия кровотечений

• комплексный подход к жизни ребенка

1. патогенетическая терапия – заместительная терапия

2. тип кровоточивости – гематомный

3. особенности анамнеза:

• отсроченное кровотечение (min через 1 час) после травмы + степень кровотечения не соответствует тяжести травмы (выраженное кровотечение при незначительной травме)

• Х-сцепленное наследование (клиника в основном у родственников-мужчин)

8. Боль в суставе возникает через несколько часов после ушиба

9. смотри пункт 2)

Ребенок Максим Я., 14 лет поступил с жалобами на увеличение шейных лимфатических узлов.

Из анамнеза известно, что 1 месяц назад у ребенка заметили увеличение шейных лимфатических узлов. Участковым педиатром поставлен диагноз: шейный лимфаденит. Больной получал антибактериальную терапию без эффекта, затем получил курс УВЧ-терапии на область увеличенных лимфатических узлов, после чего отмечалось их увеличение, самочувствие ребенка ухудшилось. Периодически высоко лихорадит до 38,5оС, что сопровождется ознобом, беспокоят проливные ночные поты, появился кашель, боли за грудиной, ребенок похудел.

При осмотре обращает на себя внимание изменение конфигурации шеи. Пальпируется конгломерат лимфатических узлов на шее слева, общим размером 5,0х7,0см, внутри него пальпируются отдельные лимфатические узлы размером 1,0-1,5см, не спаянные между собой и окружающей клетчаткой, безболезненные при пальпации. Другие группы периферических лимфатических узлов не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца несколько приглушены, ритмичные. Границы сердца расширены в поперечнике. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не пальпируются.

1. Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз), стадия II Б (II – поражены более 1 группы л/у по одну сторону диафрагмы – шейные, внутригрудные; Б – есть лихорадка, потеря массы тела, проливные поты)

2. для определения клинической стадии:

• УЗИ брюшной полости и таза

• Пункция костного мозга из 3 точек

• КТ, МРТ грудной клетки, брюшной полости, таза (для диагностики объема поражения)

• По показаниям при подозрении на поражение:

  • Кости – радиоизотопная диагностика

  • ЖКТ – ЭГДС, биопсия

  • Грудная клетка – торакотомия

  • л/у брюшной полости – лапароскопия

  • яички / яичники - УЗИ

для определения гистологического варианта:

• Эксцизионная биопсия л/у с гистологическим исследованием материала в 2-3 лабораториях

смотри пункт 1)

ошибки в тактике ведения больного участковым педиатром были: эффекта от антибактериальной терапии не было, но педиатр продолжил лечение «лимфаденита» УВЧ-терапией, что привело к ухудшению состояния ребенка.

лечение болезни Ходжкина: все больные после постановки диагноза получают полихимиотерапию, после ее окончания – лучевая терапия инициально вовлеченных зон в дозе 20-25 Гр. Во воемя лечения все получают бисептол. Если необходимо облучение селезенки – вакцинация против пневмококка и гемофильной инфекции. Для лечения резистентных форм болезни – иммунотерапия, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или костного мозга.

объем лечебных мероприятий зависит от клинической стадии заболевания

лабораторные показатели, характеризующие активность процесса:

• ↑ СОЭ

• Нейтрофильный лейкоцитоз

• Эозинофилия

• ↓ тромбоцитов

• ↑ фибриногена

дифференциальный диагноз

• инфекции

  • вирусные – эпид. паротит, инфекционный мононуклеоз, краснуха, герпес, ЦМВ

  • бактериальные – сепсис, туберкулез, сифилис

  • хдамидийные

  • грибковые

  • протозойные - токсоплазмоз

• Иммунодефициты

• Коллагенозы

• гемобластозы

морфология клеток Рид-Березовского-Штернберга: многоядерные гигантские клетки

из л/у средостения при болезни Ходжкина наиболее часто поражаются передние и задние медиастинальные л/у

прогноз при II Б стадии: 5-летняя бессобытийная выживаемость – 80-94%; 5-летняя общай выживаемость – 90-98%

наблюдение и плановое обследование после завершения терапии у больных лимфогранулематозом проводится пожизненно 4 раза в год в течение первых 2 лет, затем – 1 раз в 5 лет

Девочка Юля Х, 11 лет поступила в отделение с жалобами на слабость, тошноту, рвоту, повышение температуры, боли в ногах.

Из анамнеза известно, что в течение последних трех месяцев девочка стала быстрее уставать, снизился аппетит. 2 недели назад родители заметили, что ребенок побледнел. Настоящее ухудшение состояния отмечалось 10 дней назад, когда повысилась температура до 39,30 С, увеличились подчелюстные лимфатические узлы. В амбулаторном анализе крови выявлен гиперлейкоцитоз до 200,0х109/л, с подозрением на опухолевое заболевание девочка была госпитализирована.

При поступлении состояние ребенка тяжелое. Резко выражены симптомы интоксикации. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, на конечностях многочисленные экхимозы. Пальпируются подчелюстные, шейные лимфатические узлы размерами до 1,5см, подвижные, безболезненные; подмышечные, паховые лимфатические узлы до 1,0см в диаметре. В легких дыхание везикулярное, в нижних отделах справа ослаблено, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень +4,0см, селезенка +2,0см ниже края реберной дуги. Отмечается ригидность затылочных мышц, положительный симптом Кернига.