4. Условия соответствия коэффициента корреляции коэффициенту родства

Как мы уже говорили, выявление степени внутрисемейного сходства является основным методом количественной генетики. Основоположники биометрической генетики, начиная с Ф. Гальтона, ввели этот метод в обиход генетических исследований, практически ничего не зная о механизмах, приводящих к появлению сходства между родственниками. Сейчас мы знаем, что в основе фенотипического сходства лежит сходство генетическое, обусловленное общностью генов, полученных от одного предка (если, конечно, признак не целиком обусловлен средой, а все же зависит от действия генов). В 1918 г. английский генетик и статистик Р. Фишер показал, что результаты, полученные основоположниками биометрической генетики, могут быть объяснены именно с позиций менделевской генетики. Можно сказать, что в этом году две независимо развивавшиеся ветви генетики - менделевская и гальтоновская - наконец нашли путь к объединению. Заслуга Р. Фишера в том, что он показал, что ожидаемая степень сходства между родственниками объясняется полигенным наследованием, т.е. детерминацией признака не одним, а многими генами, и при определенных допущениях, о которых речь пойдет ниже, она соответствует коэффициентам родства. В основе этого лежат вероятностные процессы, происходящие при расщеплении и рекомбинации аллелей, открытые Г. Менделем. Оказалось, что регрессия (напомним, что это термин Ф. Гальтона) родителя к ребенку или ребенка к родителю, или сибса к сибсу, или других пар родственников соответствует доле общих генов у этих родственников, т.е. коэффициенту родства. Коэффициент корреляции равен корню квадратному из произведения двух регрессий, т.е. регрессии первой величины по второй и второй величины по первой . Коэффициент корреляции будет эквивалентен регрессии, когда две регрессии (например, ребенка к родителю и родителя к ребенку) равны. Таким образом, при определенных условиях коэффициент корреляции в парах родственников должен соответствовать доле общих генов, или коэффициенту родства.

• Каковы же эти условия, или допущения, при которых реально наблюдаемое внутрисемейное сходство должно соответствовать теоретически рассчитанному? Условия эти сводятся к следующему:

– исследуемый признак детерминирован исключительно генотипом, условия среды никак не сказываются на фенотипе;

– гены обладают чисто аддитивным эффектом, отношения доминантности и рецессивности, эффекты эпистаза не имеют места;

– у мужа и жены отсутствует корреляция по изучаемому признаку, т.е. брак является случайным в отношении изучаемого признака. Иначе говоря, не наблюдается ассортативности по исследуемому признаку.

Итак, существует три условия, при точном соблюдении которых реально получаемые корреляции между родственниками должны совпадать с теоретически рассчитанными коэффициентами родства. Из всех количественных признаков человека лучше всего удовлетворяют этим условиям дерматоглифические узоры на пальцах. Каждый человек имеет свой индивидуально специфический характер дерматоглифических борозд. Этот рисунок закладывается на ранних этапах эмбриогенеза и впоследствии не претерпевает никаких изменений, т.е. не испытывает средовых модификаций. Распределение индивидов по числу борозд соответствует нормальному, гауссову, следовательно, мы можем предположить, что здесь имеет место чисто аддитивное наследование. Браки по такому признаку, естественно, не могут быть избирательными.

В отличие от корреляции, регрессия менее чувствительна к ассортативности, поэтому регрессией можно пользоваться в семейных исследованиях, когда предполагается избирательность браков по изучаемому признаку. Регрессия позволяет также выявлять так называемый материнский эффект, т.е. влияние фенотипа матерей на фенотип потомства. При материнском эффекте регрессия потомков к матерям значительно больше, чем регрессия к отцам. По регрессии можно судить и о наличии эффектов доминирования. Обычно для изучения наследуемости стараются применять различные методы: вычисление коэффициентов корреляции между различными группами родственников (родители-потомки, сибсы, полусибсы, матери-дочери и т.д.) и вычисление коэффициентов регрессии тем или иным способом.

Вопросы для самопроверки

1 Каким основным методом изучения наследственности пользуется генетика?

2 Чем осложняются семейные сравнения в работе с человеком?

3 Как можно интерпретировать наблюдающееся сходство у членов одной семьи?

4 Почему у родственников имеются общие гены?

5 Что такое коэффициент родства?

6 Почему близкородственные браки запрещаются законом?

7 Мерой чего может служить конкордантность по различным заболеваниям?

8 На каком принципе основывается подсчет корреляции?

9 Что такое ассортативность?

Список литературы

1 Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М.: Прогресс. 1993.

2 Маккьюсик В. Генетика человека. М., Мир, 1967.

3 Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998.

4 Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М.: 1999.

5 Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. Т. II. М.: Мир, 1989-1990.

6 Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М.: Мир, 1984.

Темы курсовых работ и рефератов

1 Дерматоглифика человека как количественный признак. История изучения и применения.