3. Семейные исследования

Метод анализа родословных первым начал применяться в генетике поведения. Им пользовался Ф. Гальтон для изучения наследственности таланта. Хотя этот метод как таковой в генетике поведения в настоящее время практически не применяется, что связано с его малой эффективностью, все же в генетике человека, и в особенности в медицинской генетике, метод изучения родословных является одним из основных. Поэтому коротко остановимся на описании этого метода.

Поскольку в генетике человека экспериментальные скрещивания невозможны, наследование того или иного признака изучают путем сбора данных в семьях. В семьях можно проследить те же закономерности менделевского расщепления и независимого распределения признаков, что и при экспериментальных скрещиваниях у растений и животных. В тех случаях, когда изучаются альтернативные (дискретные, качественные) признаки, анализ родословных помогает установить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Через родословные можно получить сведения об аллелях и обнаружить сцепленные гены. В медицинской генетике метод родословных широко применяется при изучении наследования различных заболеваний или патологических отклонений. В современной психогенетике родословные необходимы для локализации генов на хромосомах при анализе сцепления, о котором пойдет речь в следующей теме.

Для большинства психологических признаков характерно полигенное наследование, поэтому метод родословных как таковой применять не имеет смысла. Однако применяемые здесь методы анализа внутрисемейного сходства (близнецы, приемные дети, родители, сибсы) можно считать расширенным вариантом метода родословных. Так, Ф. Гальтон в своем известном исследовании, описывая родословные знаменитых людей, рассматривал выдающиеся способности как качественный признак, вернее, как крайнюю степень выраженности количественного признака, при котором количество переходит в новое качество, которое можно назвать талантом.

Ф. Гальтон первым применил генеалогический метод для анализа наследования у человека, однако схемы родословных, составленные Ф. Гальтоном, внешне значительно отличаются от привычных для нас схем.

В современной генетике человека при составлении родословных пользуются системой специальных символов, которая была предложена в 1931 г. (рис. 7.6). Носитель интересующего нас признака (например, пораженный болезнью или обладающий каким-либо талантом) называется пробандом. На схемах больные обозначаются зачерненными символами. Гетерозиготные носители рецессивного гена могут обозначаться символами, зачерненными наполовину. Поколения нумеруют сверху вниз римскими цифрами, а индивиды в пределах поколения нумеруются арабскими цифрами. Таким образом, каждый индивид в родословной имеет свой шифр (например, IV-7). Приведем пример родословной королевы Виктории и ее потомков, иллюстрирующий передачу гемофилии - заболевания, сцепленного с Х-хромосомой. Одним из потомков королевы Виктории, пораженных гемофилией, был и наследник последнего русского царя. Из родословной видно, что поражаются этой болезнью исключительно представители мужского пола, а передается она через гетерозиготных носительниц - женщин. Отсюда следует, что ген заболевания является рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой.

Ф. Гальтон проанализировал множество родословных выдающихся людей и обнаружил, что частота родственных связей талантливых людей гораздо выше той, которую можно было бы ожидать при случайном распределении высокой одаренности. В качестве примера приводим схему родословной семейства Бахов, давших в 8 поколениях более 20 выдающихся музыкантов. Вот как Ф. Гальтон описывает эту родословную. "Все семейство Бахов замечательно своим музыкальным талантом, который составлял принадлежность множества членов его и поддерживался в нем в восьми поколениях. Впервые он обнаружился в 1550 г., с особенной силой проявился в Иоганне Себастьяне (6-й по генеалогической таблице) и закончился Региной Сусанной, жившей еще в 1800 г. и находившейся в стесненных обстоятельствах. В этом семействе было более 20 выдающихся музыкантов. В сборнике биографий помещены жизнеописания по крайней мере 57 из его членов... По семейному обычаю, все члены этой семьи съезжались ежегодно, и в этих собраниях их единственным занятием была музыка. Около 1750 г. на таком собрании было не менее 120 Бахов".

Однако Ф. Гальтон вполне отдавал себе отчет в том, что не одна наследственность может быть причиной повышенной частоты таланта в некоторых семьях, особенно в семьях выдающихся государственных деятелей, ведь высокое положение отца в обществе открывает для его сына большие возможности, чем для сына обычного человека. Все же, на основании своих исследований Ф. Гальтон делает вывод о значительном влиянии наследственности на возникновение таланта и достижение известности.

Таким образом, высокая встречаемость выдающихся способностей у представителей одной семьи не является доказательством их наследуемости, поскольку генеалогический метод не позволяет разводить наследственные и средовые причины изменчивости количественных признаков. В настоящее время в генетике поведения генеалогический метод сам по себе не используется, его применяют в сочетании с другими (близнецовым, приемных детей, при анализе сцепления).

В семейных исследованиях рассматривается сходство членов одной семьи друг с другом. Сравниваемые родственники могут принадлежать к одному поколению. К их числу относятся братья и сестры (сибсы), родившиеся в одной семье и имеющие в среднем половину общих генов, а также родственники, имеющие меньшее генетическое сходство, - например, дети от разных браков - полусибсы (дети, имеющие одну и ту же мать, но разных отцов, или наоборот), двоюродные братья и сестры и т.д. Сравниваться могут и пары родственников, принадлежащие к разным поколениям: родители - с детьми, бабушки и дедушки - с внуками, тети и дяди - с племянниками.

Интерпретация результатов при таких сопоставлениях такая же, как и в близнецовом методе: о влиянии генотипа можно говорить в тех случаях, когда большей степени родства сопутствует и большее сходство (корреляция) по изучаемой психологической характеристике, например, если сибсы похожи больше, чем полусибсы; родители и дети - больше, чем бабушки и внуки, и т.д.

Семейное исследование, как и классический близнецовый метод, относится к "нежестким" экспериментальным схемам: как правило, родственники, имеющие больше общих генов, имеют и более похожие условия жизни и больше возможностей влиять друг на друга, т.е. генетические и средовые условия, влияющие на сходство родственников, оказываются не независимыми друг от друга. В связи с этим, в рамках экспериментальной схемы семейного исследования более надежным для определения роли генотипа и среды является сопоставление двоюродных братьев и сестер с троюродными (поскольку и те и другие, по крайней мере, не живут обычно под одной крышей), чем родных братьев и сестер с двоюродными.

Еще одна проблема возникает при сравнении родственников, принадлежащих к разным поколениям, например, родителей и детей. Во-первых, влияние генотипа на некоторые психологические особенности может изменяться с возрастом. Во-вторых, методы диагностики психологических особенностей, рассчитанные на людей разного возраста, могут быть не вполне сопоставимы. В связи с этим роль генотипических факторов в исследованиях родителей и детей может занижаться: дети могут оказаться непохожими на родителей по какой-либо характеристике, вариативность которой в значительной степени связана с генотипом. (Напомним, что в семейных исследованиях мерой сходства является величина корреляции и речь о сходстве в абсолютных величинах не идет).

Выходом из этой ситуации может быть только проведение долговременных исследований: обследовать родителей по какой-либо характеристике, подождать, пока их дети вырастут до взрослого возраста (того, в котором обследовались их родители), и повторить исследование на детях.

Вопросы для самопроверки

1 Какие типы близнецов существуют в человеческой популяции?

2 Каково происхождение МЗ и ДЗ близнецов?

3 Какие факторы увеличивают вероятность рождаемости близнецов и к какому типу близнецов это относится?

4 На чем основано применение близнецового метода и кто его автор?

5 Что такое зиготность близнецов, для чего ее определяют и какими методами?

6 Почему в классическом варианте близнецового метода (метод контрастных пар) помимо сходства МЗ близнецов необходимо оценивать и сходство ДЗ близнецов?

7 В каком случае можно ограничиться изучением только МЗ близнецов?

8 Что такое близнецовая ситуация и зачем ее нужно исследовать?

9 Какие разновидности близнецовых исследований вы знаете и для чего они используются?

10 Какие обозначения приняты в родословных?

11 Какие психологические характеристики можно исследовать с помощью родословных?

12 Назовите примеры семей, в которых прослеживались какие-либо выдающиеся способности.

13 Может ли генеалогический метод быть полезен для изучения количественных признаков?

14 Почему семейный метод относится к "нежестким" схемам исследования?

15 На чем основано применение метода приемных детей в психогенетике?

16 Приведите пример схемы исследования методом приемных детей.

Список литературы

1 Большой психологический словарь / Под ред. В.П. Зинченко. М.; С-Пб, 2003.

2 Гальтон Ф. Наследственность таланта. М.: Мысль, 1996.

3 Егорова М.С. Генетика поведения: психологический аспект. М.: Socio Logos, 1995.

4 Канаев И.И. Близнецы. М., 1959.

5 Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.

6 Лурия А.Р., Юдович Ф.Я. Речь и развитие психических процессов у ребенка. М., 1956.

7 Малых С. Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.

8 Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич-Щербо М., 1988.

9 Психологический словарь / Под ред. В.В. Давыдова и др. М., 1983.

10 Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.

11 Ушаков Г.К. (ред.) Особенности развития близнецов. М., 1977.

12 Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х т. М., 1989-1990.

13 Фридрих В. Близнецы. М., 1985.

14 Штерн К. Основы генетики человека. М, 1965.

15 Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М., 1984.

Темы курсовых работ и рефератов

1 Явление близнецовости у человека.

2 История создания и применения близнецового метода в генетике.

3 Близнецы как особая группа людей.

4 Особенности воспитания и развития близнецов.