3 курс / ПВБ Пропедевтика внутренних болезней / Весенний семестр / 15 / Лекция Геморрагические диатезы

ГЕМОФИЛИИ

Гемофилии - одни из классических форм ГД, известные с древнейших времен. Это генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу, сцепленному с полом. Ген, ответственный за синтез фактора VIII и IX, расположен в хромосоме «Х», вследствие чего гемофилией болеют исключительно мужчины. Женщина заболевает лишь в случае брака между больным гемофилией и женщинойкондуктором.

Причина кровоточивости заключается в дефиците или недостаточной активности фактора VIII (гемофилия А), IX (гемофилия В) или XI (гемофилия С). Чаще всего регистрируют гемофилию А (85-90%), а гемофилию В - существенно реже (10-15%). Точная частота возникновения гемофилии С неизвестна.

Фактору VIII принадлежит ключевая роль в процессе образования фибрина, поэтому его количественная или качественная неполноценность способствует кровоточивости

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕМОФИЛИИ

Клиническую картину заболевания определяет гематомный тип кровоточивости: характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия. Реже регистрируют легочные и желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния и забрюшинные гематомы.

НА ОСНОВАНИИ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ВЫРАЖЕННОСТИ СНИЖЕНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ ФАКТОРА VIII В КРОВИ БОЛЬНОГО ВЫДЕЛЯЮТ ТРИ СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Тяжелую степень болезни диагностируют у тех больных, у которых содержание фактора VIII не превышает 1% нормы.

Умеренную степень (заболевание средней тяжести) диагностируют при концентрации

фактора VIII в пределах от 1 до 4% нормальной.

Заболевание легкой степени определяют при

содержании фактора VIII в пределах от 5 до 25%

нормы. Болезнь протекает в тяжелой форме

лишь в 30-40% случаев.

ДИАГНОСТИКА ГЕМОФИЛИИ

У больных гемофилией удлинено АЧТВ при нормальном протромбиновом индексе (ПТИ).

Количество тромбоцитов соответствует норме, что обусловливает неизмененную длительность кровотечения. Тромбиновое время, указывающее на активность комплекса «гепарин-антитромбин III», также не изменено. Пробы жгута и щипка отрицательные.

Гемофилию следует предполагать у всех больных с гематомным типом кровоточивости и поражением опорно-двигательного аппарата, а также в случаях упорных поздних кровотечений при хирургических вмешательствах. Имеет значение обнаружение семейных случаев заболевания по мужской линии, а также начало болезни в раннем детском возрасте.

ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА (БОЛЕЗНЬ ВЕРЛЬГОФА)

это геморрагический диатез, обусловленный снижением в крови числа тромбоцитов. На 100000 тысяч населения приходится 11 больных этим заболеванием, причем женщины страдают почти вдвое чаще. Понятием "пурпура" обозначают капиллярные геморрагии, точечные кровоизлияния или кровоподтеки. Признаки кровоточивости возникают при падении числа тромбоцитов ниже

150 109/л.

Болезнь Верльгофа относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением мегакариоцитарно-тромбоцитарной системы. Болезнь названа по имени немецкого врача П. Верльгофа, описавшего её в 1735 году.

Этиология. Принято выделять наследственные и приобретенные формы тромбоцитопенической пурпуры. Последние возникают вследствие иммуно-аллергических реакций, радиоактивного облучения, токсического воздействия, в том числе лекарственных средств.

ПАТОГЕНЕЗ БОЛЕЗНИ ВЕРЛЬГОФА

Основным элементом патогенеза

тромбоцитопенической пурпуры является резкое укорочение продолжительности жизни

тромбоцитов — до нескольких часов вместо 7-10

дней. В большинстве случаев число тромбоцитов, образующихся в единицу времени, значительно возрастает (в 2-6 раз по сравнению с нормой). Увеличение числа мегакариоцитов и

гиперпродукция тромбоцитов связаны с ростом

количества тромбопоэтинов в ответ на снижение количества кровяных пластинок.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Первые проявления заболевания в большинстве случаев бывают острыми, однако в последующем оно развивается медленно и имеет рецидивирующий или затяжной характер.

Больных беспокоит появление на коже и слизистых оболочках множественных высыпаний в виде мелкоточечных кровоизлияний и синяков, возникающих спонтанно или под влиянием легких ушибов, давлений. При этом одни геморрагии исчезают, но появляются новые. Часто отмечается повышенная кровоточивость десен, носовые кровотечения. У женщин наблюдаются длительные маточные кровотечения.

При осмотре на коже обнаруживаются

геморрагические пятна пурпурного, вишнево-

синего, коричневого и желтого цветов. Они отмечаются главным образом на передней поверхности туловища, в местах давления на

кожу пояса, подтяжек, подвязок. Часто можно

видеть кровоизлияния на лице, конъюнктивах,

губах, в местах инъекций. Петехиальные высыпания обычно возникают на передней поверхности голеней.

При обследовании сердечно-сосудистой,

дыхательной и пищеварительной систем характерных для тромбоцитопенической

пурпуры изменений не отмечается.