21.Этиология наследственных болезней. Мутации и их причины.

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

22.Закономерности передачи по наследству доминантных признаков.

При аутосомно-доминантном типе наследования патологический ген проявляет себя всегда. По аутосомно-доминантному типу наследуются аномалии существенно не влияющие на размножение и продолжительность жизни. Например, короткопалость, искривление ногтей, близорукость, астигматизм, дальнозоркость, синдром Морфана, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, полидактилия. 

Признаки заболеваний наследуемых по аутосомно- доминантному типу: 1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола 1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола 2. Наличие больных в каждом поколении родословной . 3. Вероятность рождения больного ребенка равна 50% 4. Непораженные члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков 4

23.Закономерности передачи по наследству рецессивных признаков.

1. При аутосомно-рецессивном типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии. К этой группе болезней относятся фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия, альбинизм, врожденная глухота, микроцефалия.  Признаки заболеваний наследуемых по аутосомно- рецессивному типу: 1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола 2. Появление патологии в родословной «по горизонтали» 3. Отсутствие заболеваний у единокровных, единоутробных братьев и сестер 4. Родители больного, как правило, здоровы 

24.Закономерности передачи по наследству сцепленных с полом заболеваний.

Чаще всего сцепление происходит с Х-хромосомой. Патологический ген проявляется всегда у мужчин. У женщин, если мутантный ген рецессивный, то проявляется только в гомозиготном состоянии. По такому признаку наследуется гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, «куриная» слепота. Признаки заболеваний сцепленных с полом 1. Мужчины болеют чаще. Женщины являются носителями патологического аллеля 2 Передача больным мужчиной патологического аллеля только дочерям 3. Передача больной женщиной заболевания, и сыновьям и дочерям, с равной вероятностью 4. Более тяжелое течение заболевания у мужчин, чем у женщин 4. Более тяжелое течение заболевания у мужчин, чем у женщин