![](/user_photo/_userpic.png)
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr1x1.jpg)
Автолиз. Лизосомные болезни
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr2x1.jpg)
Автолиз - процесс саморастворения клеток под действием их собственных ферментов.
Факторы, влияющие на скорость автолиза:
Внешние - температура и влажность окружающей среды
Внутренние - состояние клетки при жизни, возраст, причина гибели и др.
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr3x1.jpg)
Лизосомы
Лизосома - это одномембранный клеточный органоид, содержащий множество гидролитических ферментов. Открыта в 1955 году Кристианом де Дювом.
Функции лизосом:
Переваривание частиц, поглощенных клеткой
Аутофагия
Автолиз
Растворение внешних структур
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr4x1.jpg)
Лизосомные болезни накопления
Причиной являются нарушение функций лизосом из-за генетического сбоя, приводящее к избыточному накоплению определенных веществ. Сюда входят
Мукополисахаридозы
Муколипидозы
Гликогенозы
Болезни накопления липидов
Болезни накопления гликопротеинов
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr5x1.jpg)
Лизосомные болезни накопления
Характерные признаки болезней это группы
Прогрессирующее течение
Высокая инвалидизация
Высокая смертность пациентов
Для клинической же картины характерны
Органомегалия
Костные аномалии
Нарушения в нервной системе
Грубые особености строения волос и лица
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr6x1.jpg)
Болезнь Тея- Сакса
Аутосомное рецессивное заболевание. Вероятность рождения ребенка в семье, где оба родителя являются носителями мутантного гена, составляет 25%. Наиболее часто заболевание встречается у евреев-ашкенази, а также среди франкоканадцев, каджунов и амишей.
Различают 3 формы болезни:
1.Детская
2.Подростковая
3. Взрослая
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr7x1.jpg)
Болезнь Гоше
Генетическое заболевание, характеризующееся нарушением накопления гликолипидов. Частота заболевания от 1:40 тыс. до 1:70 тыс. Наиболее часто встречается в сообществах евреев- ашкеназов. Выделяют три типа болезни.
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr8x1.jpg)
Болзнь Помпе
Генетическое заболевание, сопровождающееся повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Частота проявления составляет 1:140 тыс. Заболевание встречается практически во всех этнических группах. Имеет две формы
–Классическую
–С поздним началом
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr9x1.jpg)
Болезнь
Фабри
Генетическое заболевание с X-сцепленным доминантным типом наследования. На данный момент известно о примерно 1200 пациентах. Редкое проявление симптомов и их неспецифичность затрудняют раннюю диагностику. Клинические проявление болезни:
Боль
Нарушение потоотделения
Быстрая утомляемость
Ангиокрематомы
Нарушения функций сердца, почек
Нарушения в нервной системе и психоэмоциональной сфере
![](/html/77533/647/html_YjkPENyOXT.Tepe/htmlconvd-0AJ2Kr10x1.jpg)