Ответы на экзаменационные вопросы по биологии. Экзамен

4)Пропаганда медико-генетических знаний.

2 вида МГК:

1.Ретроспективное (оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей);

2.Проспективное (В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки).

Этапы МГК:

1. Уточнение диагноза;

Для этой цели используют специальные генетические методы:

·Выполняется подробное генеалогическое обследование и составляется родословная, для заключения о типе и варианте наследования патологического состояния;

·С помощью биохимико-генетических методов устанавливаются генетически обусловленные изменения обмена веществ;

·Цитогенетический метод применяют при наличии клинических проявлений хромосомной болезни;

·Иммуногенетическое обследование проводят при подозрении на заболевание, связанное

снарушением синтеза иммуноглобулинов: анализ глобулиновой фракции белков в крови и тест на функциональное состояние разных типов лимфоцитов.

2. Прогноз потомства (расчет риска возникновения заболевания у родственников - %);

2.10-5% - низкий риск;

2.26-20% - средней риск;

2.3Свыше 20% - высокий риск.

Основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результатах пренатальной диагностики.

3. Заключительный.

2.2.222-23 недели

2.2.325-26 недель

30. Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; моральноэтические аспекты. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медико-генетические аспекты семьи.

Размножение – неотъемлемое свойство живых форм.

В широком смысле, выделяют бесполое и половое размножение.

Бесполое размножение:

1.Моноцитогенное (одной клеткой);

1.1.Деление родителей надвое (прокариоты, одноклеточные эукариоты (саркодовые));

Приводит к возникновению из одного родительского организма двух дочерних. 1.2.Шизогония (множественное деление родителя);

Характерно для одноклеточный эукариот: жгутиконосцы и споровики. Например, малярийный плазмодий.

1.3.Почкование (или неравномерное деление);

Потомок первоначально формируется как вырост на теле родителя. Одноклеточные эукариоты: сосущие инфузории.

1.4.Образование спор ( многоклеточные, особенно растения).

Дочерний организм развивается из споры, которая содержит наследственный материал одной родительской особи

2.Полицитогенное вегетативное (группой клеток).

2.1.Образование почек, стеблевых и корневых клубней, луковиц (растения); 2.2.Упорядоченное деление;

Возникло раньше полового и обнаруживается в ЖЦ всех основных групп организмов. У паразитирующих организмов БР

·Обуславливает увеличение численности вида;

·Средство расселения;

·Помогает пережить неблагоприятные условия среды.

Половое размножение(ПР)

·Обеспечивает значительное генетическое разнообразие, сл-но фенотипическую изменчивость потомства;

·Это создает бОльшие экологические и эволюционные перспективы.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)

Методика преодоления бесплодия с помощью оплодотворения яйцеклетки в лабораторных условиях (in vitro) с последующим переносом эмбриона в полость матки.

Морально-этические аспекты ЭКО

Положительные:

·ЭКО должно являться методом выбора у возрастных женщин, у которых овариальный резерв с каждым годом все более истощается, а значит, шансы самопроизвольного зачатия неуклонно снижаются;

·ЭКО – это метод выбора осознанного родительства для тех пар, в которых хотя бы один из супругов имеет наследственные заболевания и генетические синдромы. Риск передачи дефектного гена или неправильного набора хромосом будущему поколению в такой ситуации достаточно высокий. Генетическая диагностика на этапе оплодотворения позволяет подсадить морфологически полноценные эмбрионы.

Рождение здоровых детей;

·ЭКО с донорской спермой – это шанс счастливого материнства для женщин, не имеющих полового партнера. Пациентка может быть уверена, что используемые донорские сперматозоиды имеют правильный хромосомный и генетический набор, а значит, дети будут здоровыми.

Отрицательные:

·Подрываются основы семейной целостности;

·Нарушаются права ребенка;

·Детоубийство превышает в десятки раз деторождение. Здесь подразумевается уничтожение низкокачественных, но жизнеспособных эмбрионов, выделяя один лучший из десяти, и использование их в медицинских и научных практиках.

Системы браков:

1.Рандомизированный брак (панмиксия) - не выборочный брак;

2.Аутбридинг (неродственный брак) - брак между особями, не находящихся в родственных связях;

3.Инбридинг - между особями, которые являющиеся родственниками;

3.1.Инцестный брак - между людьми I степени родства;

3.2.Родственные (кровнородственные) браки - между людьми II, III степеней родства.

4.Асортативный брак - выборочные браки;

4.1.Положительные - браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку;

4.2.Отрицательные – браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку.

Близкородственные браки (инбридинг)

Значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, между двоюродными братом и сестрой. Близкородственные браки запрещены во многих странах из-за высокой вероятности рождения детей с наследственной патологией. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.

Медико-генетические аспекты семьи:

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней.

Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риск развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, о диагностические и терапевтические действия.

Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросами прогноза потомков, с оценкой генетического риска. Генетический риск, что не превышает 5 %, расценивается как низкий, до 20 % - как повышенный и более 20 % - как высокий. (подробнее о МГК в 29 вопросе)

31. Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определённых условиях среды. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза как варианты приспособления к условиям существования. Примеры.

Онтогенез – индивидуальное развитие – совокупность взаимосвязанных и детерминированных хронологических событий, закономерно совершающихся в процессе осуществления организмом ЖЦ.

Основу процесса индивидуального развития составляет наследственная информация, получаемая потомками от родителей. Для понимания этого достаточно сравнить человека на одноклеточной стадии онтогенеза и во взрослом состоянии, так как в ходе развития объем информации, воспроизведенный в структурах и метаболизме организма, возрастает Накопление информации в процессе развития служит важной чертой онтогенеза и свидетельствует о его системном характере.

Периодизация онтогенеза:

Онтогенез – непрерывный процесс развития особи. Однако для удобства изучения выделяют периоды.

Периоды и стадии:

В последнее время выделяют и предзародышевый (предэмбриональный) этап. (время образование половых леток)

1. Дорепродутивный – особь не способна к размножению. Реализуется основная часть наследственной информации.

1.1Эмбриональный – с момента оплодотворения; заканчивается выходом зародыша из яйцевых оболочек. Включает стадии дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза

1.2Личиночный – у позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув зрелых черт организации (Миноги, Костные рыбы, земноводные (имеются провизорные органы);

1.3Метаморфозный – превращение личинки в ювенильную форму (разрушение провизорных органов);

1.4Ювенильный – с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием (интенсивный рост).

2.Репродуктивный - особь размножается половым путем. Стабильное функционирование органов и систем органов;

3.Пострепродуктивный - старение организма.

Типы онтогенеза:

1.Онтогенез организмов с бесполым размножением или при зиготном мейозе (прокариоты и некоторые эукариоты);

2.Онтогенез организмов с чередованием ядерных фаз при споровом мейозе (большинство растений и грибов);

3.Онтогенез организмов с чередованием полового и бесполого размножения без смены ядерных фаз;

4.Метагенез – чередование поколений у Кишечнополостных;

5.Гетерогония – чередование партеногенетических и амфимиктического поколений у червей, некоторых членистоногих и низших хордовых;

6.Онтогенез с наличием личиночных и промежуточных стадий: от первично-личиночного анаморфоза до полного метаморфоза;

Онтогенез с выпадением отдельных стадий (пресноводные гидры, олигохеты, брюхоногие моллюски)

32. Прогенез и его роль в онтогенезе. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.

Предэмбриональный период – прогенез заключается в образовании половых клеток. Яйцеклетки и сперматозоиды развиваются из первичных половых клеток. Развитие женских половых клеток происходит в яичниках, мужских в семенниках. Предшествующие собственно онтогенезу процессы прогенеза определяют развитие зародыша, гаметогенез и оплодотворение, которые не являются непосредственно индивидуальным развитием и могут не привести к нему.

Основное содержание этого периода заключается в образовании и дифференцировке первичных половых клеток (ППК, гонобласты) в зрелые детерминированные (то есть способные к оплодотворению) клетки - гаметы (сперматозоиды или яйцеклетки). Процесс

начинается в организме родителей на самых ранних этапах эмбриогенеза и достигает своего апогея в период половой зрелости (репродуктивный период). В семенниках (мужские половые железы) протекает сперматогенез, в яичниках (женские половые железы) – основные, но не все стадии овогенеза.

-В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза.

-На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые. Одна часть накапливаемых medwedi.ru218 веществ представляет собой питательный материал (желток в овоцитах), другая — связана с последующими делениями. Важным событием этого периода является репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2n4с

-Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула n2с), а после второго — сперматиды и зрелая яйцеклетка (пс). В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка — одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют.

Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала — желтка.

-Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования, или спермиогенеза. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными. Пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра, образуя акросомный аппарат, играющий большую роль в оплодотворении. Центриоли занимают место у противоположного полюса ядра, причем от одной из них отрастает жгутик, у основания которого в виде спирального чехлика концентрируются митохондрии.

Оплодотворение — это процесс слияния половых клеток. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка — зигота — представляет собой начальный этап развития нового организма. Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз: а) сближения гамет; б) активации яйцеклетки; в) слияния гамет, или сингамии.

1. Сближение сперматозоида с яйцеклеткой обеспечивается совокупностью неспецифических факторов, повышающих вероятность их встречи и взаимодействия. К ним относят скоординированность наступления готовности к оплодотворению у самца и самки, поведение самцов и самок, обеспечивающее совокупление и осеменение, избыточную продукцию сперматозоидов, крупные размеры яйцеклетки, а также вырабатываемые яйцеклетками и сперматозоидами химические вещества, способствующие сближению и взаимодействию половых клеток. Эти вещества, называемые гамонами (гормоны гамет), с