Ответы на экзаменационные вопросы по биологии. Экзамен

14. Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана. Группы сцепления. «Цис», «Транс» положение генов в группах сцепления. Кроссинговер, как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены.

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

·Гены находятся в хромосомах.

·Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

·Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

·Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Дополнение:

Хромосомы как особые ядерные структуры открыты во второй половине XIX в. (см. п. 4.2, В. Вальдейер). В это же время было высказано предположение о том, что они имеют отношение к явлению наследственности (см. п. 4.2, А. Вейсман). В начале XX в. предположение А. Вейсмана нашло убедительное подтверждение (см. п. 4.2, Т. Бовери, У. Сеттон), а генетика как наука благодаря результатам исследований Т.Г. Моргана и его коллег, обобщенным в виде хромосомной теории наследственности, обогатилась новыми сведениями о закономерностях наследования признаков (см. п. 4.2, Т.Г. Морган).

Согласно этой теории, гены («наследственные задатки», по Г. Менделю)

●расположены в ядерных структурах - хромосомах (но: см. митохондриальный геном).

●Каждая хромосома характеризуется уникальным и постоянным генным составом.

●В хромосоме гены располагаются друг за другом линейно.

●Гены одной хромосомы нередко передаются (наследуются) в ряду поколений сцеплено друг с другом, что послужило основанием рассматривать каждую хромосому как отдельную группу сцепления генов.

●Сила сцепления, проявляющаяся в возможности генов хромосомы наследоваться совместно, для разных генов группы сцепления варьирует, и тем меньше, чем больше расстояние между ними в хромосоме.

Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Пример записи цис- и трансположения:

Цис-положение - расположение тесно сцепленных рецессивных аллелей двух или нескольких локусов в одной из хромосом гомологичной пары, а доминантных — в другой.

Транс-положение - локализация 2 данных аллелей (генов) на разных гомологичных хромосомах.

«Цис» и «транс» формы сцепления

Форма сцепления генов влияет на процент фенотипического кроссоверного и некроссоверного соотношения в потомстве. Например: расстояние между генами АВ равно 10 морганид. Определить некроссоверные и кроссоверные гаметы для «цис» и «транс» сцепления генов.

«ЦИС»АВ = 10 морганид. некроссоверные гаметы = АВ и ав.(100 – 10)/2 по 45%,

1 морганида = 1% кроссоверные гаметы аВ и Ав по 5%

«ТРАНС»АВ = 10 морганид некроссоверные гаметы аВ и Ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,

кроссоверные гаметы АВ и ав по 5%

+Результаты американского ученого генетика Т. Морганане опровергают законы независимого наследования Г. Менделя. Т. Морган изучал наследование двух пар признаков на новом объекте генетических исследований – плодовой мушке дрозофиле. Он провёл дигибридное скрещивание и получил отклонения от опытов Г. Менделя. Анализируя полученные результаты, он отрыл закон сцепленного наследования:«гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено».Он делает вывод, что гены анализируемых признаков – цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме, принадлежат

одной группе сцепления и поэтому наследуются сцеплено

Тогда как Г. Мендель открыл закон независимого наследования признаков, потому что анализируемые признаки у гороха - цвет и форма горошин контролируются генами,

расположенными в разных негомологичных хромосомах .

Негомологичные хромосомы, а значит и гены, в них локализованные комбинируются независимо друг от друга в анафазе мейоза, обнаруживая в потомстве гибридов независимое сочетание признаков.

Кроссинговер, перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных факторов эволюции. К. , как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями.

Кроссинговер. Этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом (рис. 3.72). Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. В разных предшественниках гамет Кроссинговер происходит в различных участках хромосом, в результате чего образуется большое разнообразие сочетаний родительских аллелей в хромосомах.

Понятно, что кроссинговер как механизм рекомбинации эффективен лишь в том случае, когда соответствующие гены отцовской и материнской хромосом представлены разными аллелями. Абсолютно идентичные группы сцепления при кроссинговере не дают новых сочетаний аллелей.

Кроссинговер происходит не только в предшественницах половых клеток при мейозе. Он наблюдается также в соматических клетках при митозе. Соматический кроссинговер описан у дрозофилы, у некоторых видов плесеней. Он осуществляется в ходе митоза между гомологичными хромосомами, однако его частота в 10 000 раз меньше частоты мейотического кроссинговера, от механизма которого он ничем не отличается. В результате митотического кроссинговера появляются клоны соматических клеток, различающихся по содержанию в них аллелей отдельных генов. Если в генотипе зиготы данный ген представлен двумя разными аллелями, то в результате соматического кроссинговера могут появиться клетки с одинаковыми либо отцовскими, либо материнскими аллелями данного гена (рис. 3.73).

Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов игенетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т.д.), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, расстояние этих генов в единицах перекреста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.

Если иметь в виду, что при образовании половых клеток в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы обмениваются участками (рекомбинация путем кроссинговера), причем частота таких обменов для каждой пары генов (локусов) - величина постоянная и может быть представлена в процентах половых клеток с признаками прошедшего кроссинговера (кроссоверные гаметы, см. п. 4.3.5.2), указанное генетическое явление можно использовать для определения порядка расположения генов по длине хромосомы, а также расстояния между генами, т. е. для составления генетических карт хромосом.

Расстояние между парой генов на генетической карте выражается в морганидах - М (в зарубежной генетической литературе более часто используют термин сантиморганиды - сМ). Если два гена расположены в хромосоме на расстоянии в одну морганиду (сантиморганиду), это означает, что кроссинговер между ними случается (т. е. эти гены рекомбинируют) в 1% делений клетки. Гены одной группы сцепления, если они располагаются в хромосоме на расстоянии в 50 морганид (сан-тиморганид) и более, наследуются независимо друг от друга. Благодаря новым методическим возможностям в настоящее время осуществляется составление физических карт хромосом, характеризующихся в сравнении с генетическими картами большей разрешающей способностью. Расстояние между анализируемыми сайтами ДНК (генами) при физическом картировании выражается в парах нуклеотидов. Генетическое расстояние в 1 М(сМ) соответствует физической дистанции примерно в 1 млн п.н. или 1 мегабазе - Мб (Mb). Составление полных физических карт хромосом является главной целью проекта «Геном человека».

15. Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот.

Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений (рис. 6.21).

Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Рис. 6.21. Наследование пестролистости у ночной красавицы:

а —зеленые листья, б—пестрые листья, в —белые листья; I, II, Ш—результаты скрещивания различных материнских растений (а, б, в) с разными отцовскими

Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК) (см. гл. 4.1 и гл. 6.4.1.4).

Наряду с описанными выше типами и вариантами наследования ядерных и цитоплазматических генов в последнее время внимание ученых привлекает нетрадиционное наследование некоторых признаков и патологических состояний у человека.

Дополнение: Порядка 10% ДНК эукариотической клетки связано не с ядерными структурами (хромосомами), а с внутриклеточными образованиями преимущественно цитоплазматической локализации, в частности с митохондриями и пластидами (растительные клетки). Внеядерные (внехромосомные) генетические элементы также участвуют в формировании фенотипических признаков в процессе индивидуального развития и жизнедеятельности организма. Вместе с тем наследование признаков, контролируемых генетическими элементами внеядерной локализации

(цитоплазматическими генами, цитоплазматической ДНК), характеризуется своими

особенностями - цитоплазматическая наследственность. Оно не следует правилам наследования признаков (см. табл. 4.3), установленным Г. Менделем - неменделевское наследование - и вытекающим из закономерного поведения хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении (см. п. 4.3.2 и 4.3.2.1). Так как организм, развивающийся из зиготы, образующейся в результате оплодотворения, получает цитоплазматические структуры, в частности митохондрии, исключительно от яйцеклетки, цитоплазматическое наследование соответствующих признаков осуществляется по материнской линии.

Цитоплазматический тип наследования характерен для признака «пестрые листья» у некоторых растений. Наличие названного признака обусловлено мутацией в ДНК хлоропластов, фенотипически проявляющейся в нарушении образования зеленого пигмента хлорофилла. Размножение в растительных клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид с последующим их случайным распределением между дочерними клетками приводит к появлению единичных клеток, совершенно лишенных окрашенных хлоропластов. Потомство (клон) этих клеток образует обесцвеченные зоны в листьях. Фенотип потомков по анализируемому признаку зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство нормальное. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип - листья неокрашены. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все возможные фенотипы по указанному признаку - листья от полностью зеленых до полностью бесцветных, а также всевозможные переходные (промежуточные) формы. При этом состояние листьев растений-потомков не зависит от фенотипа листьев отцовского растения. Цитоплазматический тип наследования признаков, обусловленный митохондриальной ДНК (мтДНК, хромосома М), характеризуется своими особенностями прежде всего в связи с тем, что принципиальные структурно-функциональные параметры указанных органелл либо находятся под генетическим контролем ядерных генов, либо требуют адекватного взаимодействия элементов ядерного и митохондриального геномов (см., например, п. 4.3.1.3). В современной медицинской генетике существует самостоятельный раздел - митохондриальные наследственные болезни.

Генетическая система клетки: ядерные гены и плазмогены

Хромосомная теория наследственности указывает на ведущую роль ядра в передаче наследственных признаков. По мере развития генетики накапливались данные о возможности прямого участия в явлениях наследственности цитоплазмы. Такая форма наследственности определяется органоидами клетки, способными к самовоспроизведению, благодаря наличию в них ДНК: митохондриями и пластидами. Наследственность, при которой материальной основой наследования являются элементы цитоплазмы, называется цитоплазматической. Такая форма наследственности не подчиняется законам Менделя. Цитоплазматическое наследование, в отличие от хромосомного, осуществляется по материнской линии, т. к. цитоплазмой богата яйцеклетка, а не сперматозоид. Наследственные факторы цитоплазмы и органелл называются плазмотип или плазмон. Единица цитоплазматической наследственности — плазмоген. У прокариот носителями цитоплазматической наследственности является ДНК плазмид. Плазмотип эукариот состоит из наследственного аппарата пластид и митохондрий. Цитоплазматические наследственные структуры распределяются неравномерно в дочерние клетки, в отличие от ядерных ДНК.

Среди типов цитоплазматической наследственности выделяют:

1.Собственно цитоплазматическое наследование.

1)пластидное;

2)митохондриальное;

3)цитоплазматическая мужская стерильность

2.Предетерминация цитоплазмы.

3.Наследование через инфекции.

Пластидная наследственность. Наследование пестролистности у растений является примером такого типа. Пестролистность у цветка ночной красавицы наблюдается только у женского растения. Признак пестролистности связан с мутациями ДНК в хлоропластах, что приводит к их обесцвечиванию.

Митохондриальная наследственность. Митохондриальные гены кодируют 2 группы признаков, связанных:

1)с работой дыхательной системы;

2)с устойчивостью к антибиотикам.

В митохондриях дрожжевых клеток обнаружены гены дыхательных ферментов. Эти гены находятся в плазмидах. У бактерий выделяют 3 типа плазмид:

1)содержащие половой фактор F;

2)фактор R;

3)фактор col — колициногенный.

Бактерии с фактором F являются мужскими. При конъюгации фактор F переходит в женскую особь и она становится мужской. Фактор R обеспечивает устойчивость к антибиотикам и также передается при конъюгации. Фактор col содержится в плазмидах, ДНК которых кодирует белкиколицины, убивающие бактерии, не содержащие таких плазмид.

Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС) — разновидность внеядерной наследственности. Характеризуется присутствием в ДНК митохондрий и пластид цитоплазматического гена (плазмогена), угнетающего формирование хромосом при образовании пыльцы. В результате появляется нежизнеспособная (стерильная) пыльца, не образующая спермиев. ЦМС играет большую роль в селекции и семеноводстве для исключения самоопыления и последующего получения гетерозисных гибридов (кукуруза, лук, пшеница, свекла и др.)

Предетерминация цитоплазмы. В цитоплазме яйцеклетки присутствует негенетические факторы (ферменты, белки-репрессоры), влияющие на экспрессию ядерных генов. Возникает «материнский эффект» — влияние генотипа матери на развитие потомства, передаваемое через цитоплазму яйцеклетки. Так наследуется направление закручивания спирали раковины прудовика, детерминируемое генотипом матери, а не зародыша.

Материальным субстратом цитоплазматической наследственности выступают гены ядерной ДНК, пластид, митохондрий и какие-то пока не установленные факторы. Система генетического аппарата клетки включает генотип ядра и плазмотип (плазмон) цитоплазмы. Генетический аппарат клетки дискретен. В генотипе ядра он представлен хромосомами и генами, входящими в состав хромосом, в плазмотипе цитоплазмы — плазмогенами, которые являются фрагментами пластидной и митохондриальной ДНК.

Характеризуя наследственный материал прокариотической клетки в целом, необходимо отметить, что он заключен не только в нуклеоиде, но также присутствует в цитоплазме в виде небольших кольцевых фрагментов ДНК — плазмид.

Плазмиды — это широко распространенные в живых клетках внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК. Описаны плазмиды, которые реплицируются не автономно, а только в составе геномной ДНК, в которую они включаются в определенных участках. В этом случае их называют эписомами.

В прокариотических (бактериальных) клетках обнаружены плазмиды, которые несут наследственный материал, определяющий такие свойства, как способность бактерий к конъюгации, а также их устойчивость к некоторым лекарственным веществам.

16. Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.

Механизмы репарации на примере пострадиационного восстановления структуры ДНК

Репарация или исправление повреждённых участков одной из цепей ДНК рассматривается как ограниченная репликация. Наиболее изучен процесс репарации при повреждении цепи ДНК ультрафиолетовым (УФ) излучением.

В клетках существуют несколько ферментных систем репарации, сформировавшихся в ходе эволюции. Поскольку все организмы развились и существуют в условиях УФ-облучения, то в клетках имеется отдельная система световой репарации, наиболее изученная в настоящее время. При повреждении молекулы ДНК УФ-лучами образуются тиминовые димеры, т.е. «сшивки» между соседними тиминовыми нуклеотидами. Эти димеры не могут выполнять функцию матрицы, поэтому их исправляют ферменты световой репарации, имеющиеся в клетках. Эксцизионная репарация восстанавливает повреждённые участки как УФ-облучением, так и другими факторами. Эта система репарации имеет несколько ферментов: репарационные эндонуклеаза и экзонуклеаза, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза. Пострепликативная репарация является неполной, так как идёт «в обход», и повреждённый участок из

молекулы ДНК не удаляется. Изучите механизмы репарации на примере фотореактивации, эксцизионной репарации и пострепликативной репарации (рис. 1).

Рис. 1. Репарация

Главным антимутационным барьером рассматривается выработавшая в процессе эволюции способность к репарации наследственного материала. Её сущность - в устранении из наследственного материала клетки изменённого участка.

Различают 3 системы репарации генетического материала:

·эксцизионная репарация (репарация путём «вырезания»);

·фоторепарация;

·пострепликативная репарация;

Эксцизионная репарация - удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы по комплементарной цепи. Ферментативная система удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочно спаренные или поврежденные основания, и замещает их путём синтеза последовательности, комплементарной оставшейся нити.

Фоторепарация (фотореактивация) - является наиболее простым механизмом репарации ДНК. Заключается в расщеплении ферментом (дезоксирибо-пиримидинфотолиазой),