10. Характеристика онтофилогенетических пороков развития скелета.

Врожденные пороки развития, аномалии развития, врожденные дефекты - это синонимы нарушений структуры, поведения, функций и метаболизма, встречаются в любом возрасте. Клиническое их значение и частота разные.

Они делятся на единичные и множественные, такие, что имеют легкое течение и не проявляются клинически проявления при жизни, и такие, которым свойственен тяжелый, иногда несовместим с жизнью течение. Наука, изучающая причины этих нарушений, называется тератология (от греч. τέρας - чудовище, урод). Большинство структурных аномалий у 2-3% новорожденных детей; в 2-3% детей аномалии обнаруживают в течение первых 5 лет жизнь. Врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности. Причины врожденных пороков на 40 - 60% остаются невыясненными. Генетические факторы обусловливают примерно 15% пороков, факторы окружения - 10%, мультифакториальные наследственность - 20-25%. Тератогены, вызывающих пороки развития человека, приведены ниже. Пороки возникают в процессе формирования структур, в ходе онтогенеза. Большинство из них возникает в промежутке между третьим и восьмым неделями беременности Процессы развития (онтогенез) достаточно сложны. Так, рука у человека состоит из 29 костей и каждая по- должна иметь определенную форму, размеры, образовывать с другими костями сложные суставы. Кроме того, должно образоваться более 40 мышц определенных размеров и прикрепиться к четко определенных участков. Сюда подходит много нервных стволов, артерий, вен и т.д.. Предпосылкой возникновения врожденных пороков является действие различных факторов в критические периоды онтогенеза.

Аномалии скелета.

- Краниошиз - незавершенный процесс формирования свода черепа, что приводит к анэнцефалии.

- Скафоцефалия (ладьевидный череп) – преждевременное закрытие стреловидного шва.

- Акроцефалия (башенный череп) – преждевременное закрытие венечного шва.

- Плагиоцефалия (асимметричный краниосиностоза) - преждевременное закрытие венечного и лямбдоподибного швов только с одной стороны.

- Менингоцеле, менингоенцефалоцеле и менинго- гидроенцефалоцеле - аномалии, обусловленные нарушением окостенения костей черепа.

- Микроцефалия проявляется уменьшением свода черепа. Основанием этого является аномальное развитие мозга.

- Мандибулолицевий дизостоз характеризуется гипоплазией скул, нижней челюсти, косыми нисходящими щелями век, искажением внешних ушей.

- Гипертелоризм ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. Обычно имеется в виду глазной гипертелоризм, для которого характерно увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками.

- Пивлицева микросомия - черепнолицеви аномалии верхней челюсти, височной и скуловой костей.

- Меромелия - отсутствие части конечностей.

- Амелия - полное отсутствие одного или нескольких конечностей.

- Полидактилия - сверхкомплектные пальцы кисти или стопы.

- Синдактилия - аномальное сращение пальцев кисти или стопы, щель кисти и стопы.

ПОНЯТИЯ :

Алопеция (облысение, плешивость») — патологическое выпадение волос, приводящее к их частичному или полному исчезновению в определённых областях головы или туловища. К наиболее распространённым видам алопеции относится андрогенетическая, диффузная или симптоматическая, очаговая или гнездная , рубцовая .

Арахнодактилия - также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью. Эта болезнь может быть врождённой или приобретённой на протяжении жизни.

Аутостильный тип черепа - Тип соединения челюстной дуги с черепом, когда небный хрящ первичной верхней челюсти на всем протяжении срастается с осевым черепом, т.е. с черепной коробкой

Брахидактилия - аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Болезнь Шпренгеля - представляет собой довольно сложный комплекс неправильностей развития не только лопатки, но и позвоночника и ребер. Заболевание чаще бывает односторонним, значительно реже - двусторонним.

Висцеральные дуги - дуга жаберная, дуга висцеральная. visceral arch) - парная дугообразная хрящевая пластинка, расположенная с обеих сторон от переднего конца спинной струны эмбриона на ранней стадии его развития, которая соответствует жаберным дугам рыбы. особое значение имеют первые две из них - висцеральные дуги, на основе которых развивается висцеральный череп.

Висцеральный отдел черепа - развивается из материала парных жаберных дуг, заключенных в боковых стенках головного отдела первичной кишки. У низших позвоночных, живущих в воде, жаберные дуги залегают мета-мерно между жаберными щелями, через которые вода проходит к жабрам, являющимся органами дыхания водного типа.

Витилиго - нарушение пигментации, выражающееся в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи. Возникает на коже, предположительно, в результате действия некоторых лекарственных и химических веществ, нервно-трофических...

Гипертрихоз - заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту. Клинически различают врождённую (общую и ограниченную) и приобретённую формы гипертрихоза.

Гиперкератоз - это состояние поверхностного слоя кожи, выражающееся в увеличении количества кератиновых клеток рогового слоя эпидермиса без изменения их строения, приводящее к утолщению кожного покрова пораженной области

Дисплазия - неправильное формирование той или иной живой ткани эмбриона, также неправильное развитие тканей, органов или частей тела[уточнить]. Это общее название последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей...

Диастема - щербина, щербинка — непропорционально большой (по сравнению с обычным) промежуток, отделяющий два верхних центральных соседних более или менее расставленных зуба, чаще всего принадлежащих к разным типам. Как правило, диастема возникает при редукции части зубов.

Ихтиоз - это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутировавших генов, биохимический дефект которых окончательно не расшифрован.

Макродактилия - (изолированный избыточный рост пальца стопы или одного и более лучей стопы) — редко встречающаяся аномалия пальцев неизвестной этиологии, характеризующаяся увеличением в объеме анатомических образований пальца — фаланг, сухожилий, сосудов, нервов, подкожной клетчатки и кожи.

Мозговой (краниальный) отдел черепа-  взрослого человека построен из 8 костей: лобная, затылочная, клиновидная, решетчатая, две височные и две теменные.

Олигодактилия - Врожденное уродство, аномалия развития, характеризующаяся неполным количеством пальцев кистей или стоп. 

Полидактилия - также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей. Противоположным отклонением является олигодактилия

Полимастия - Порок развития, состоящий в наличии добавочных молочных желез

Полифалангия - аномалия развития: увеличенное количество фаланг пальцев на руках и (или) ногах.

Эпикант - (Эпикантус, монгольская складка) – кожное образование полулунной формы, которое меняет разрез глазной щели.

Spina bifida - это врожденный дефект, при котором происходит неполное закрытие позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга во время раннего развития во время беременности. Существует три основных типа: spina bifida occulta, менингоцеле и миеломенингоцеле.