2.Международные классификации хромосом человека. А) нумерация аутосом арабскими цифрами; б) группировка аутосом на семь групп а, в, с, d, е, f, g; в) обозначения половых хромосом (х, у);

В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау. В классификации учтены длина и форма хромосом. Все пары аутосом нумеруют арабскими цифрами от 1 до 22 в порядке уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки. У женщин в норме половые хромосомы ХХ, а у мужчин ХУ.

Все пары аутосом распределяются на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.

Группа А (1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 - самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой являет­ся хромосома 2. Хромосома 3 почти на 20% короче хромосомы 1 и, сле­довательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).

Группа В (4 и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Они не различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.

Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6 и 7 пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.

Группа D (13 - 15 пары). Эти акроцентрические хромосомы по фор­ме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.

Группа Е (16 - 18 пары). Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.

Группа F - (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы. В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких акроцентрических хро­мосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группы D. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм. Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группы G, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G, у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.

Х хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окра­шивания. Х - хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм.

Центромерный индекс (I^c) – это отношение длины короткого плеча ко всей длине хромосомы, выраженное в процентах. Центромерный индекс метацентрических хромосом от 45 до 50 %, субметацентрических хромосом от 25 до 45 %, акроцентрических – меньше или равен 25 %.

Параметр	Хромосомы
	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12
Относительная длина	8,44	8,02	6,83	6,30	6,08	5,90	5,36	4,93	4,80	4,59	4,61	4,66
Центромерный индекс	48,4	39,2	46,9	29,1	29,2	39,0	39,0	34, 1	35,4	33,9	40,1	30,2
Параметр	Хромосомы
	13	14	15	16	17	18	19	20	21	22	X	Y
Относительная длина	3,74	3,56	3,46	3,36	3,25	2,93	2,67	2,56	1 ,90	2,04	5, 12	2, 15
Центромерный индекс	17,1	18,7	20,3	41,3	33,9	30,9	46,5	45,4	30,9	30,5	40, 1	27,2
Примечание: приведены средние арифметические измерения хромосом 95 метафаз 11 нормальных индивидов. * Процент от общей длины всех хромосом гаплоидного набора женской клетки. ** Процентное отношение длины короткого плеча хромосомы к общей длине хромосом.