1.Хромосомы нормального кариотипа человека (размеры, типы хромосом, центромерный индекс).
Классификация хромосом
Хромосомы имеют постоянные форму и размер. Формы хромосом изменяются в зависимости от расположения центромер.
Формы хромосом изменяются в зависимости от расположения центромер. Несмотря на это, место расположения центромер в хромосомах постоянное. Центромеры делят хромосомы на две части, поэтому бывают нескольких типов:
1. Если центромера расположена в центре хромосомы и делит ее на две равные части, такой тип хромосомы называется метацентрической.
2. Если центромера сдвинута влево или вправо от центра, то хромосома делится на две неравные части – субметацентрический.
3. Расположение центромеры ближе к одному концу хромосомы делит ее на две неравные части - акроцентрическая хромосома
4.Центромера, располагаясь на конце хромосомы, образует тип телоцентрической
5. В некоторых хромосомах центромера от основной длинной части отделяет маленькую часть- спутниковые хромосомы
Кариотип - диплоидный набор хромосом данного вида организма, характеризующийся постоянным числом, величиной и формой хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом или 23 пары.
Короткое плечо принято обозначать буквой p а длинное буквой q .
В 1960 г. английский генетик Патау предложил классифицировать хромосомы человека на основании относительной длины и положения центромеры (центромерного индекса).
Центромерный индекс - отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В соответствии с центромерным индексом различают метацентрические (перетяжка посередине), субметацентрические (одно плечо длиннее второго), и акроцентрические хромосомы (с непропорционально очень коротким одним плечом).
В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау. В классификации учтены длина и форма хромосом. Все пары аутосом нумеруют арабскими цифрами от 1 до 22 в порядке уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки. У женщин в норме половые хромосомы ХХ, а у мужчин ХУ.
Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46),или 23 пары хромосом:
- 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, - аутосомы;
- 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX - у женщин, XY - у мужчин) -гоносомы.
Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.
В зрелых половых клетках - гаметах - еодержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.
Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.
Морфологические критерииотражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.
Длина хромосомы- абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:
