34. Наследств заболевания
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.
.
35. основы генной инженерии. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ – метод изучения и изменения генетических инструкций, закодированных в хромосомах растений и животных.
Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
три основных этапа: а) получения генетического материала (искусственный синтез или выделения природных генов), б) включение этих генов в генетическую структуру, которая реплицируется автономно (векторную молекулу ДНК), то есть создание рекомбинантной молекулы ДНК, в) введение векторной молекулы (с включенным в нее геном) в клетку-реципиент, где она монтируется в хромосомный аппарат
Основы генетической инженерии
Генетическая инженерия (от греческого слова - Genesis - происхождение) - направление науки на рубеже молекулярной биологии, молекулярной генетики, биотехнологии и т.д., целью которой является создание организмов с новыми совокупности наследственных признаков, в т.ч. и таких, которые не проявляют в природе.
Это осуществляется путем направленного переноса человеком конкретных генов или их комплексов из одного организма в другой, закрепление этих генов в новом генетическом окружении и обеспечения их выражение в определенной генетической системе.
Методы генетической инженерии
В генетической генной инженерии используют такие способы:
слияние соматических (неполовых) клеток или протопластов различных клеток одного или разных видов организмов (см. Соматическая гибридизация);
перенос из одной клетки в другую ядер клеток, хромосом или их фрагментов;
введение в клетки конкретных генов.
Последний способ применяет специальное направление методов генетической инженерии - генная инженерия, основной задачей которой является получение конкретных генов, определяющих тот или иной признак клетки или организма.
Эта задача решается химическим синтезом гена путем:
объединения нуклеотидов ДНК в определенной последовательности
ферментативным синтезом ДНК на матрицах информационной РНК с помощью обратной транскриптазы
фрагментирования тотальной ДНК клетки и последующим выбором фрагментов
получением или созданием векторных молекул - молекул ДНК, способных присоединять фрагменты молекул ДНК любого происхождения, проникать в клетки и размножаться в них в автономном или интегрированном состоянии
Такие векторные молекулы создан на базе бактериофагов и плазмид. Возможны и другие типы векторных молекул.
Методы генетической инженерии призваны решать фундаментальные научные задачи, связанные со структурой и организацией геномов, а также с особенностями функционирования их в различных организмах.
Перед генетической генной инженерией также стоят важные задачи прикладного характера:
разработка новых методов создания высокопроизводительных штаммов - продуцентов микроорганизмов, сортов растений и пород животных, а в перспективе - гемотерапия наследственных заболеваний человека.
Исследования по основам генетической инженерии начали интенсивно развиваться в 70-е годы XX в.
Среди практических достижений методов генетической инженерии важнейшими является создание продуцентов биологически активных протеинов:
интерферона
инсулина
гормона роста и т.д.
а также разработка способов активизации цепей обмена веществ, связанных с образованием низкомолекулярных биологически активных соединений
Таким образом получено продуценты некоторых аминокислот, антибиотиков, витаминов, во много раз эффективнее по сравнению с выведенными с помощью традиционных методов селекции и генетики.
Генетическая генная инженерия разрабатывает способы получения чисто протиновых вакцин против вирусов герпеса, гриппа, гепатита, ящура. Реализована идея использования для вакцинации комбинированного вируса осповакцины, в геном которого встроены гены, кодирующие синтез протеинов других вирусов (например, вирусов гриппа или гепатита). В результате вакцинации таким вирусом организм получает возможность выработать иммунитет не только против оспы, но и против гепатита, гриппа или другой инфекционной болезни, вызванной вирусом, синтез протеина которого кодируется встроенным геном.