Наследственные тромбоцитопатии Диагностика

Первое звено диагностики

Подробный сбор анамнеза, составление родословной с тщательным сбором сведением о минимальной кровоточивости у родственников;

Первый эпизод кровотечения;Наличие носовых кровотечений

(когда проявляются, частота, длительность);

Объем менструаций и др.

Наследственные тромбоцитопатии Диагностика

Второе звено диагностики

ОАК (может не иметь отклонений от нормы);

Подсчет тромбоцитов в ручном режиме в мазке, с последующей окраской по Романовскому-Гимзе, морфологический анализ ТЦ позволяет получить дополнительную информацию касательно качества и размера тромбоцитов, наличия их конгломератов и др.

Наследственные тромбоцитопатии Диагностика

Исследование функциональных

нарушений ТЦ:

Скрининговыми тестами, указывающими на нарушение тромбоцитарного звена гемостаза, являются удлинение времени капиллярного кровотечения (пробы Дьюка и Айви) и PFA-100 (автоматический анализатор функции ТЦ);

Тромбоцитопеническая пурпура

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура или первичная иммунная тромбоцитопения (ИТП) - это заболевание, представляющее собой изолированную

иммуноопосредованную тромбоцитопению

(количество тромбоцитов в периферической крови менее 100х109 /л), возникающую и/или сохраняющуюся без каких-либо явных причин, с геморрагическим синдромом различной степени выраженности или без него

Тромбоцитопеническая пурпура

Диагноз ИТП является диагнозом исключения

Иммунная тромбоцитопения является самой частой иммунной гемопатией встречается у детей и взрослых с частотой регистрации 16-32 случая на 1 миллион в год

Тромбоцитопеническая пурпура

Тромбоцитопения является отличительной чертой ИТП

Пороговым значением числа тромбоцитов, необходимым для установления диагноза ИТП считается 100х109/л

Это связано с тем, что только у 6-7% пациентов у которых число тромбоцитов колеблется в интервале 100-150х109/л, в дальнейшем тромбоциты снижаются до уровня

Тромбоцитопеническая пурпура

Если ИТП не связана с другими аутоиммунными и лимфопролиферативными заболеваниями или лечением препаратами, способными вызвать иммуноопосредованную тромбоцитопению, то речь идет о первичной ИТП, во всех остальных случаях - о вторичной ИТП

Тромбоцитопеническая пурпура Патогенез

В развитии ИТП ведущую роль играют антитела, направленные против узкого спектра гликопротеинов поверхности тромбоцитов и мегакариоцитов

Основной мишенью, против которой направлены антитромбоцитарные антитела, является гликопротеин GP IIb/IIIa

Финальным патофизиологическим событием, предшествующим фагоцитозу и деструкции тромбоцитов макрофагами, является

связывание их антителами

Тромбоцитопеническая пурпура Патогенез

«Сенсибилизированные» антителами тромбоциты после связывания с рецепторами

поглощаются макрофагами

селезенки и, гораздо реже, печени или лимфоузлов

Тромбоцитопеническая пурпура

Тем не менее, первичная ИТП остается диагнозом исключения, в связи с этим диагностические исследования должны быть направлены на исключение неиммунных причин тромбоцитопении: псевдотромбоцитопении, МДС, тромботических микроангиопатий, спленомегалии, или наследственной тромбоцитопении и вторичных иммунных причин (инфекции, сопутствующей аутоиммунной болезни, или лимфопролиферативные расстройства).