Гемофилия Лабораторная диагностика
2 этап диагностики: выявление изолированного удлинения АЧТВ либо отсутствие изменения при скрининге и наличии клинических признаков легкой формы гемофилии;
Проводят тест коррекции (коррекция АЧТВ при смешивании плазмы пациента с нормальной плазмой), определение активности FVIII, FIX, фактора Виллебранда, FXI, FXII
Гемофилия Лабораторная диагностика
3 этап выполняется при выявленном снижении активности факторов VIII и IX;
Определение специфического ингибитора к сниженному фактору или факторам;
Гемофилия
Лечение
Заместительная терапия факторами свертываемости только очищенными и вирусинактивированными препаратами, изготовленными из донорской плазмы человека (концентрат FVIII, концентрат FIX, концентрат VIII+vWF) или рекомбинантные концентраты ФС (октоког альфа, эптаког альфа);
В основе лечения лечения лежит заместительная терапия концентратами ФС VIII при гемофилии А или IX при гемофилии В;
Концентраты ФС вводятся в/в;
Наследственные
тромбоцитопатии
Тромбоцитопатия – это нарушение системы гемостаза, в основе которого лежат качественный дефект или дисфункция тромбоцитов (дефекты адгезии и агрегации тромбоцитов);
Тромбоцитопатии характеризуются развитием спонтанных и посттравматических кожно- слизистых кровотечений;
Наследственные
тромбоцитопатии
Распознавание и дифференциация тромбоцитопатий основывается на выявлении кровоточивости микроциркуляторного типа с нарушением функциональных свойств, морфологии и биохимических характеристик ТЦ
Тромбоцитопатии
Наследственные тромбоцитопатии:
•Геморрагическая тромбоцитопатическая болезнь Верльгофа;
•Наследственная тромбастения Гланцмана;
•Синдром Бернара-Сулье (нарушение адгезии тромбоцитов);
•Смешанные тромбоцитопатии – синдром Вискотта-Олдрича;
•Болезнь Виллебранда – дефицит или дефект vWF),
•Тромбоцитопатии, сопровождающиеся тромбоцитопенией – синдром Ди Джорджи;
Тромбоцитопатии
Приобретенные формы:
При гемобластозах;
В12-дефицитные анемии;
ДВС-синдром;
Массивные гемотрансфузии;
Лучевая болезнь;
При массивных тромбозах.
Наследственные тромбоцитопатии Клиническая картина
Клиническая картина зависит от
качественных и количественных дефектов ТЦ –
тяжесть геморрагического синдрома может значительно варьироваться;
При легкой кровоточивости может отмечаться склонность к синячковости при малых и незначительных травмах, на месте
сдавливания резинкой;
Наследственные тромбоцитопатии Клиническая картина
Периодические необильные носовые кровотечения, семейные длительные менструации у женщин и др.
В случае развития массивного геморрагического синдрома могут развиваться кровопотери, угрожающие жизни ребенка;
Кровотечения по микроциркуляторному типу (носовые кровотечения, меноррагии и другие кровотечения из слизистых оболочек).
Наследственные тромбоцитопатии Диагностика
Диагностика тромбоцитопатий сложна;
Может маскироваться под длительные носовые кровотечения, меноррагиями и другими кровотечениями слизистых оболочек;