Гемофилия
Классификация
Степени тяжести гемофилии одинаковы для ГА и ГВ:
•Тяжелая: активность ФС менее 1%;
•Средней тяжести: активность ФС от 1 до 5%;
•Легкая – более 5%, но менее 40%;
60-70% всех диагностированных гемофилий составляют тяжелые формы, так как для них характерно наличие спонтанных геморрагических эпизодов
Гемофилия Клиническая картина
Основное проявление – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или в результате травмы;
Клинические проявления для ГА и ГВ идентичны – кровотечения и кровоизлияния в:
•Суставы (гемартрозы);
•Мышцы /мягкие ткани (гематомы);
•Слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.
Эти виды кровоизлияний и кровотечений являются тяжелыми.
Гемофилия Клиническая картина
Легкая гемофилия
Активность ФС 5-40%;Может никак не проявляться на
протяжении всей жизни человека;Патологические кровоизлияния и
кровотечения у пациентов возникают вследствие тяжелых травм и операций;
Поражение опорно-двигательного аппарата возникает редко
Гемофилия Клиническая картина
Среднетяжелая форма гемофилии
Первые признаки, как правило, развиваются после года;
У пациентов с активностью ФС более 2% реже, чем при тяжелом течении, встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия;
Гемофилия Клиническая картина
Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек
Гемофилия Клиническая картина
Тяжелое течение
Активность ФС менее 1%;Появление геморрагического синдрома
на первом году жизни;Первые экхимозы появляются у детей в
возрасте до 6 мес (часто после массажа или гимнастики);
Со второго полугодия ведущими становятся гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и гемартрозы;
Гемофилия Клиническая картина
В основном поражаются крупные суставы;
Кровоизлияния в ЦНС, кровотечения из ЖКТ, гематурия и т.д.
Гемофилия Клиническая картина
Гемофилия
Диагностика
Критерии установления диагноза
гемофилия
Отсутствие данных за приобретенное геморрагическое заболевание;
Мужской пол;
Снижение активности FVIII, FIX ниже 50%;
Наличие генетических мутаций FVIII, FIX;
Гемофилия Лабораторная диагностика
Рекомендуется поэтапное коагулологическое исследование:
1 этап: коагулологический скрининг (АЧТВ, ПВ, ТВ, концентрация фибриногена, время кровотечения по Айви, подсчет количества тромбоцитов по Фонио).
Для гемофилии характерно увеличение АЧТВ, удлинение времени свертывания крови при сохранении других показателей в пределах нормы;
Эти скрининг-тесты могут не обнаружить изменений при легком течении гемофилии.