Вопрос 4

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У мужчины 23 лет в течение последнего года появилось дрожание рук при попытке выполнения движения и чувство «скованности». Тонус мышц рук и ног повышен по пластическому типу. Гастроэнтеролог выявил подострый гепатит с ремиттирующей желтухой, увеличение печени и селезенки. В крови снижено содержание церулоплазмина, в моче обнаружены выраженные гипераминоацидурия и гиперкупрурия. Был заподозрен диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Какой из приведенных симптомов можно дополнительно обнаружить у больного?

Выберите один ответ:

a. Симптом «вишневой косточки»

b. Кольцо Кайзера-Флейшера

c. Гипертермия

d. Стопа Фридрейха

e. Кардиомиопатия

Вопрос 5

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

К врачу обратилась мать 10 летней девочки с жалобами на замкнутость ребенка, снижение памяти, умственную отсталость, наличие бессудорожных приступов в виде отключения внимания длительностью до 1 мин. Объективно: гипопигментированные пятна в области живота и спины, розовые узелки диаметром до 5мм в области носогубных складок. На МРТ головного мозга выявлены глиозные бугорки, на УЗИ почек – кисты. Какой предварительный диагноз можно поставить?

Выберите один ответ:

a. Центральный нейрофиброматоз

b. Туберозный склероз

c. Болезнь Гиппеля-Линдау

d. Болезнь Реклингхаузена.

e. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера

Вопрос 1

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?

Выберите один ответ:

a. Цитогенетический

b. Популяционно-статистический

c. Близнецовый

d. Иммуногенетический

e. .Генеалогический

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной Т., 46 лет, обратился к неврологу с жалобами на быструю утомляемость при ходьбе, частое спотыкание, скованность в ногах при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног. Объективно: походка спастико-паретичная, резко повышен тонус мышц в ногах, рефлексы с рук оживлены, с ног – высокие, с расширенной рефлексогенной зоной, симптом Бабинского, Штрюмпеля с двух сторон. Заподозрен диагноз: болезнь Штрюмпеля. Проведена люмбальная пункция, взят ликвор на исследование. Какие изменения будут обнаружены в ликворе при болезни Штрюмпеля?

Выберите один ответ:

a. Белково-клеточная диссоциация

b. Клеточно-белковая диссоциация

c. Снижение уровня сахара в ликворе

d. Нормальный состав ликвора

e. Появление в ликворе иммуноглобулинов класса G

Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной 9 лет жалуется на мышечную слабость, задержку моторного развития. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костно-суставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения. Какой метод обследования необходимо провести?

Выберите один ответ:

a. Исследование уровня электролитов сыворотки крови

b. МРТ спинного мозга.

c. Поясничную пункцию.

d. МРТ головного мозга.

e. Молекулярно-генетический.