2. Экспертное исследование днк. Исследуемые объекты. Установление генетического тождества. Установление генетического родства.

§ 4. Экспертное идентификационное генетическое исследование

Объектами экспертного исследования служат: кровь (в жидком и сухом виде), сперма, слюна (на окурках, марках, конвертах, в жвачке, на зубных щетках, кожных покровах человека), моча и другие выделения человека, волосы, костная ткань, зубы, ногти; гистологические препараты — кусочки тканей, взятые при биопсии для диагностических целей в медицинских учреждениях (они остаются в архивах этих учреждений); цитологические препараты (приготовленные на стеклах для исследования клеточных структур) и др.

Вопросы, которые ставятся перед экспертом, формулируются обычно следующим образом: имеется ли в следах (перечисляются объекты исследования) кровь; если да, то произошла ли она от человека; произошла ли кровь от гр-на К.; являются ли гр-н К. и гр-ка Н. генетическими родителями данного ребенка; наступила ли беременность у гр-ки Н. от подозреваемого К.; являются ли обнаруженные части трупа останками одного и того же человека, являются ли части трупа останками гр-на К. В зависимости от случая варианты вопросов могут быть и другими. Для решения этих вопросов используются соответствующие алгоритмы исследования.

Установление тождества по следам биологического происхождения. Если речь идет о первичной экспертизе, то исследование начинается с определения природы объекта — установления в следах наличия крови, спермы, слюны и т. д. Целями этого этапа являются прежде всего отбор объектов, содержащих генетический материал, их дифференциация от простых загрязнений. Кроме того, даже если в следах имеется генетический материал интересующего искомого индивидуума, для расследуемого преступления может иметь значение лишь обнаружение следов определенной природы (например, спермы, но не слюны данного лица). Данный этап исследования актуален и для таких объектов, как волосы (дифференциация от волокон), костные фрагменты. Для определения природы объекта используются различные методы в зависимости от его предполагаемого характера.

Решается вопрос о видовой принадлежности объекта — установление его происхождения от человека или животного. Генетическая идентификация личности априори имеет своей целью исследование объектов, происходящих от человека, поэтому если оказывается, что объект имеет иное происхождение, он далее не исследуется1.

1 Исследования в отношении объектов, происшедших от животных, могут проводиться с целью решения иных задач, например, для идентификации домашнего животного, волосы, кровь которого обнаружены в связи с расследуемым событием, и т.д.

Еще одной диагностической задачей является установление половой принадлежности объекта, что имеет особое значение, если по делу проходят лица разного пола. Определение половой принадлежности может проводиться как отдельное исследование, предшествующее изучению маркеров генетического полиморфизма. В этом случае оно обычно осуществляется с помощью традиционного (цитологического) метода, основанного на выявлении полоспецифических образований в клетках с помощью микроскопии. Оно также выполняется с помощью ДНК-анализа (исследования гена амелогенина) в комплексе с исследованием полиморфных ДНК-маркеров в рамках использования одной из идентификационных систем.

Для решения вопроса о происхождении объекта от конкретного лица в судебной экспертизе разработаны иммунологические, биохимические, молекулярно-генетические методы (ДНК-анализ). Широкое распространение методов ДНК-анализа как значительно более эффективных для исследования криминалистических объектов привело к существенному сокращению доли исследований традиционными методами. Тем не менее эти методы не утрачивают полностью своего значения: с одной стороны, это связано с финансовым аспектом; с другой стороны, многообразие свойств объектов экспертизы, следственно-экспертных ситуаций, а также ограничения, которые имеет любая технология, какой бы эффективной она ни была, требуют наличия в арсенале экспертизы разных методов. Чаще всего иммунологическими методами исследуется система АВО. Генетические варианты, выделенные в рамках этой системы, позволяют отнести ткани и выделения каждого индивидуума к одной из четырех групп — о (I), А (II), В (III) и АВ (IV), имеющих в различных популяциях ту или иную частоту встречаемости1.

Современные методы ДНК-анализа основаны на полимеразной цепной реакции (ПЦР). Приоритетной технологией, используемой при производстве судебных экспертиз и формировании систем криминалистической ДНК-регистрации, является STR-анализ. Тенденцией является все возрастающая информативность идентификационных систем, базирующихся на этой технологии. В последние годы все большее место в криминалистических исследованиях занимают также методы SNP-анализа, сильной стороной которых является их пригодность для исследования ДНК с выраженной деградацией. Кроме того, для SNP-локусов характерен более низкий уровень мутаций, чем для STR-локусов Г В криминалистических исследованиях изучаются не только аутосомные локусы (локусы неполовых хромосом), но и локусы X- и Y-хромосом. Анализ полиморфизма последних наиболее эффективен при наличии в объекте смеси мужской и женской ДНК, а также в определенных ситуациях установления родства.

1 Основой полиморфизма STR-локусов (STR — short tandem repeats) служит вариабельность в числе повторяющихся последовательностей, обусловливающая различия в длине аллелей. Полиморфизм SNP-локусов (SNP — single nucleotide polymorphism) связан с вариациями по одному нуклеотиду

Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в целом менее информативен, чем анализ ядерной ДНК, однако, учитывая, что он чаще всего проводится в отношении объектов, типирование которых с помощью ядерных маркеров встречает затруднения (кости, ногти, зубы, стержни волос), даже такой результат для расследования бывает очень важен. Преимущество митохондриального ДНК-анализа обусловлено также возможностью использования в качестве сравнительных образцов биологического материала родственников разной степени родства.

Если обнаруженные при исследовании разных участков ДНК (локусов) сочетания генетических признаков не исключают возможности происхождения исследуемого объекта от интересующего лица (либо родство данных лиц — в зависимости от поставленного перед экспертом вопроса), то на основе методов теории вероятностей и математической статистики рассчитывают идентификационную значимость полученных данных. Вычисления основываются на базовом («классическом», небайесовском) или байесовском методах математической статистики2. При проведении вероятностных расчетов используются референтные данные о частотах встречаемости генетических вариантов (аллелей) в соответствующей популяции.

2 При использовании «классического» метода математической статистики, базирующегося на использовании абсолютных (безусловных) вероятностей, искомой вероятностной величиной является вероятность случайного совпадения признаков. Чем она меньше, тем больше уверенность в том, что совпадение генетических профилей закономерно — данное лицо действительно является источником происхождения исследованного объекта. При базировании интерпретации на байесовском методе полученные при генетическом анализе результаты представляются с учетом данных, полученных вне идентификационной генетической экспертизы. Используемая вероятностная модель содержит три основных компонента: априорную вероятность, величину отношения правдоподобия (LR — likelihood ratio), вычисляемую на основании результатов ДНК-анализа, и апостериорную вероятность.

Современные методы анализа ДНК позволяют обеспечивать исключительно высокую степень достоверности идентификации. При оценке экспертом совокупности выявленных признаков как индивидуальной делается положительный категорический вывод, в остальных случаях формулируется вероятностный вывод.

Если выявленные генетические признаки исключают возможность происхождения исследуемого объекта от конкретного лица (либо родство), формулируется отрицательный категорический вывод.

Объекты экспертного генетического исследования подвержены действию ряда факторов, которые могут неблагоприятно влиять на свойства изучаемых биохимических структур, затрудняя процедуру исследования и интерпретацию результатов. К числу этих факторов относятся различные физические, химические и биологические воздействия — высушивание, действие высоких и низких температур, ультрафиолетового излучения, различных веществ, загрязнение микрофлорой, генетическим материалом других лиц и т. д. Данные проблемы носят методический характер; они преодолеваются в практике применением специальных подходов к исследованию таких объектов.

Идентификация неопознанных лиц по их останкам. Исследование основывается на сравнительном изучении генетических свойств неопознанного лица (путем исследования его останков) и лица, пропавшего без вести. Для установления генотипа последнего существуют две возможности:

1) исследование в качестве сравнительных образцов биологических объектов, в отношении которых достоверно известно, что они произошли от пропавшего без вести лица. Такими объектами могут быть: следы крови пропавшего без вести на принадлежавших ему предметах (следы носовых кровотечений, порезов), слюна на зубных щетках, окурках, марках; следы иных выделений; волосы и некоторые другие объекты. Исследование таких образцов позволяет достичь значительно более высокой информативности, чем исследование образцов родственников;

2) исследование образцов кровных родственников пропавшего без вести лица, на основании которых получают информацию о генотипе этого индивидуума. При получении образцов родственников следует иметь в виду, что «паспортные» родственники не всегда являются биологическими.

Аналогично проводится генетическое исследование в случае идентификации жертв катастроф и т. д.

Установление генетического родства. Установление родства проводится не только в связи с идентификацией останков неопознанных лиц, но и в связи с другими уголовными делами, например по факту детоубийств. Объектами исследования в последнем случае являются кровь или фрагменты органов младенцев (иногда взятые от эксгумированных трупов) и сравнительные образцы крови женщин, проходящих по делу в качестве подозреваемых. Еще одним видом преступлений являются изнасилования, повлекшие за собой беременность потерпевшей. Если беременность завершилась родами, то объектами исследования служит кровь потерпевшей, ее ребенка и подозреваемого (подозреваемых). При преждевременном прерывании беременности исследуются ткани плода. В случае замены или кражи детей устанавливается возможность их происхождения от конкретных лиц.

Наиболее частой экспертизой установления родства, назначаемой по гражданским делам, является экспертиза спорного отцовства. В этом случае исследуют образцы крови (или слюны) ребенка, предполагаемого отца и матери ребенка. В отсутствие образца крови матери для решения вопроса требуется исследование большего числа генетических систем (локусов).