
- •Модуль №2 по Биологии
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гонадогенез у человека
- •Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •2. Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Характеристика фаз гаметогенеза
- •Генная регуляция гаметогенеза
- •3. Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Характеристика спермато- и овогенеза
- •4. Мейоз – основной этап гаметогенеза у человека. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Характеристика периодов и фаз мейоза
- •5. Отличия гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека. Отличия гамет от соматических клеток человека
- •С троение и функция
- •Продолжительность жизни сперматозоидов человека
- •6. Хараткеристика моногенных и полигенных признаков.
- •7 . Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •8. Наследование групп крови системы Rh. Риск развития резус-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •9. Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы ав0 и mn. Основные типы взаимодействия аллельных генов представлены в таблице.
- •10. Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявление рецессивных признаков у гетерозиготных женщин хаХа.
- •12. Закономерности сцепленного наследования признаков. Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •13. Влияние разных комбинаций неаллельных генов систмы ав0 и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •14. Взаимодействие неаллельных генов – комплементарность. Формирование нормального слуха у человека.
- •15. Взаимодействие неаллельных генов – эпистаз. Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Бомбейский феномен
- •16. Взаимодействие неаллельных генов – модифицирующее влияние. Понятие секретор/несекретор.
- •17. Взаимодействие неаллельных генов – эффект положения гена. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •18. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие маркерных признаков. Hla-зависимые болезни.
- •19. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Сравнительная характеристика форм изменчивости
- •20. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •21. Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Типы генных мутаций
- •22. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дауна, транслокационные варианты.
- •Хромосомные мутации
- •Хромосомные болезни человека, их популяционная частота (эмпирический риск)
- •23. Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с. Дауна, с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •24. Человек как объект генетического анализа.
- •25. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Типы наследования ряда моногенных нормальных признаков и болезней человека
- •26. Цитогенетический метод, показания к применению. Методы исследования интерфазных и метафазных хромосом.
- •27. Близнецовый, биохимический, популяционный методы, их основные задачи.
4. Мейоз – основной этап гаметогенеза у человека. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
Мейоз — способ деления эукариотических клеток, в результате которого из одной материнской клетки образуются четыре дочерние с уменьшенным в два раза набором хромосом. На этапе интерфазы (предшествует мейозу) происходит репликация ДНК с последующим удвоением хромосом. Клетки с диплоидным набором хромосом, каждая состоит из одной хромосомной нити (хромонемы). После интерфазы хромосомы становятся удвоенными, а их диплоидное число 2n сохраняется. Центриоли в клеточном центре удваиваются.
Характеристика периодов и фаз мейоза
Первое деление мейоза – РЕДУКЦИОННОЕ |
||||
Фазы и стадии |
nc |
Характеристика |
||
ПРОФАЗА 1 Стадии: |
2n4с |
Более продолжительная фаза по сравнению с митозом; в ее пределах выделяют несколько стадий |
||
Лептотена – стадия тонких нитей |
2n4с |
Начало конденсации хромосом; продолжается репликация ДНК, начавшаяся в период роста гаметогенеза; демонтаж ядерной мембраны; начало образования веретена деления |
||
Зиготена – стадия сливающихся нитей |
2n4с |
Конъюгация гомологичных хромосом и образование бивалентов или тетрад (состоят из четырех хроматид) |
||
Пахитена – стадия толстых нитей |
2n4с |
Продолжается конденсация хромосом и их укорачивание; происходит кроссинговер – перекомбинация аллельных генов в гомологичных хромосомах |
||
Диплотена – стадия, двойных нитей
Диктиотена (в овогенезе человека) |
2n4с |
Отталкивание гомологичных хромосом в области центромер; хромосомы остаются связанными в местах произошедшего кроссинговера – хиазмы.
Хромосомы в форме «ламповых щеток», прекращаются какие-либо их изменения на многие годы (12 – 14 лет) – 1-ый блок овогенеза |
||
Диакинез |
2n4с |
Продолжается отталкивание хромосом по всей длине, в результате происходит терминализация хиазм (соскальзывание хиазм к концам хромосом); хромосомы в бивалентах удерживаются только в области теломер |
|
|
МЕТАФАЗА 1 |
2n4с |
Биваленты расположены по экватору клетки; завершается формирование веретена деления; к центромерам прикрепляются нити веретена деления от каждого полюса |
|
|
АНАФАЗА 1 |
2n4с |
Расхождение целых гомологичных хромосом к полюсам; у каждого полюса гаплоидный набор хромосом, состоящих из двух хроматид; за счет случайного расхождения гомологичных хромосом происходит перекомбинация наследственного материала, дочерние клетки получат разные комбинации хромосом отцовского и материнского происхождения |
|
|
ТЕЛОФАЗА 1 |
1n2с |
Хромосомы остаются конденсированными; формирование ядерной мембраны; цитотомия и образование двух гаплоидных клеток; каждая хромосома состоит из двух хроматид |
|
|
Второе деление мейоза – ЭКВАЦИОННОЕ |
|
|||
Интеркинез |
1n2с |
Короткий период; хромосомы остаются конденсированными; репликации ДНК не происходит |
|
|
ПРОФАЗА 2 |
1n2с |
Демонтаж ядерной мембраны; образование веретена деления; хромосомы конденсированы |
|
|
МЕТАФAЗА 2 |
1n2с |
Хромосомы в экваториальной плоскости клетки; 2-ой блок овогенеза |
|
|
АНАФАЗА 2 |
2n2с |
Расхождение хроматид к полюсам клетки |
|
|
ТЕЛОФАЗА 2 |
1n1c |
Деконденсация хромосом, каждая хромосома из одной хроматиды; сборка ядерной мембраны; цитотомия и образование четырех гаплоидных клеток |
|
Черты мейоза:
1. Редукция числа хромосом (если бы не было уменьшения числа хромосом при образовании половых клеток, то из поколения в поколение их количество возрастало бы и был бы утрачен один из важнейших признаков каждого вида — постоянство числа хромосом)
2. Конъюгация (сближение и переплетение) гомологичных хромосом.
3. Рекомбинация генетического материала, обусловленная случайным расхождением материнских и отцовских гомологичных хромо сом в дочерние клетки, а также кроссинговером (процессом обмена участками гомологичных хромосом).
Таким образом, мейоз — непрерывный процесс, состоящий из двух последовательных делений ядра и цитоплазмы, перед которыми репликация происходит только один раз.
Энергия и вещества, необходимые для обоих делений мейоза, накапливаются вовремя интерфазы I.
Роль мейоза и митоза
Если у одноклеточных организмов деление клетки приводит к увеличению количества особей, т. е. размножению, то у многоклеточных этот процесс может иметь различное значение.
Так, деление клеток зародыша, начиная с зиготы, является биологической основой взаимосвязанных процессов роста и развития. Подобные же изменения наблюдаются у человека в подростковом возрасте, когда число клеток не только увеличивается, но и происходит качественное изменение организма. В основе размножения многоклеточных организмов также лежит деление клетки, например при бесполом размножении благодаря этому процессу из части организма происходит восстановление целостного, а при половом — в процессе гаметогенеза образуются половые клетки, дающие впоследствии новый организм.
В результате митоза происходит равномерное распределение наследственного материала между дочерними клетками — точными копиями материнской. Без митоза было бы невозможным существование и рост многоклеточных организмов, развивающихся из единственной клетки — зиготы, поскольку все клетки таких организмов должны содержать одинаковую генетическую информацию. В процессе деления дочерние клетки становятся все более разнообразными по строению и выполняемым функциям, что связано с активацией у них все новых групп генов вследствие межклеточного взаимодействия. Таким образом, митоз необходим для развития организма.
Этот способ деления клеток необходим для процессов бесполого размножения и регенерации (восстановления) поврежденных тканей, а также органов. В результате мейоза обеспечивается постоянство кариотипа при половом размножении, так как уменьшает вдвое набор хромосом перед половым размножением, который затем восстанавливается в результате оплодотворения. Кроме того, мейоз приводит к появлению новых комбинаций родительских генов благодаря кроссинговеру и случайному сочетанию хромосом в дочерних клетках. Благодаря этому потомство получается генетически разнообразным, что дает материал для естественного отбора и является материальной основой эволюции. Изменение числа, формы и размеров хромосом, с одной стороны, может привести к появлению различных отклонений в развитии организма и даже его гибели, а с другой — может привести к появлению особей, более приспособленных к среде обитания. Таким образом, клетка является единицей роста, развития и размножения организмов.