17. Взаимодействие неаллельных генов – эффект положения гена. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.

Эффект положения гена — изменение действия гена при изменении его положения в хромосоме в результате хромосомных перестроек (инверсий, делеций, транслокаций). Особенно ярко проявляется эффект положения при перемещении гена по соседству с гетерохроматином, что частично или полностью подавляет его функциональную активность. Возврат гена в нормальный локус может восстановить его первоначальную функцию.

Формирование группы крови системы резус (Rh) определяют сцепленные гены C, D, E (расстояние 3 – 5 сМ). Ген D отвечает за формирование у человека резус-антигена (положительный резус-фактор). Если гены С и D находятся в цис-фазе, то активность гена D ослаблена. В этом случае несовместимость матери и плода по резус-фактору протекает легче.

18. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие маркерных признаков. Hla-зависимые болезни.

Генный комплекс HLA, контролирующий синтез лейкоцитарных антигенов, локализован в аутосоме 6 и состоит из тесно сцепленных генных локусов – A, B, C, D; при этом генный локус D включает несколько сублокусов

– DP, DQ, DR, DZ. Каждый из перечисленных локусов существует в человеческих популяциях во множестве молекулярных форм (обозначаются буквой с цифрой): А – 25 форм; В – 50; С – 8; D – 35; DP – 6; DQ – 3; DR – 16.

В генотипе каждого человека из множества форм имеется или по два одинаковых (гомозигота), или по два разных (гетерозигота) гена. Многолокусность и множественность молекулярных форм каждого гена комплекса HLA, а также возможность кроссинговера между ними, приводят к исключительной гетерогенности человечества по генам (лейкоцитарным антигенам) системы HLA. Наиболее изучены генные локусы А, В, С и DR и соответствующие лейкоцитарные антигены.

Изучите на рисунке локализацию генов комплекса HLA. (GLD – гипоксалаза и PGM-3 – фосфоглюкомутаза – другие гены, расположенные рядом с генами комплекса HLA. Цифрами обозначено расстояние между генами в сантиморганидах. ЦМ – центромера.)

Изменчивость

19. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. 

Сравнительная характеристика форм изменчивости

Форма изменчивости Показатели	Фенотипическая – на примере модификаций	Генотипическая – на примере генных мутаций
Особенности возникновения	Возникают неслучайно и предсказуемо	Возникают случайно и непредсказуемо
Частота возникновения	Около 10% от всех форм изменчивости	Очень низкая
Количество носителей измененного признака	Многие особи	Отдельные особи
Обратимость изменений фенотипа	Нестойкие и обратимые	Стойкие и необратимые
Характер изменения под действием определенного фактора среды	Как правило, адаптивный	Неадаптивный
Наследуемость	Как правило, не наследуются. Однако существуют длительные модификации, которые постепенно исчезают в течение нескольких поколений	Наследуются, если возникают в гаметах (генеративные мутации)

Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды. Норма реакции организма – наследственно обусловленный диапазон изменчивости признаков в конкретных условиях среды. Узкая норма реакции характерна в основном для качественных признаков, а широкая – количественных. Чем шире норма реакции признака, тем больше у организмов возможностей для приспособления к условиям изменяющейся среды обитания.

Фенокопии – изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды. Действие таких факторов (они называются тератогены) может вызвать ненаследственные болезни, сходные с наследственными.

Морфозы – изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и часто необратимый характер. Это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь или гибель организма