новая папка / завгин 1

•Врожденные апластические анемии (анемия Фанкони, БлэкфанаДаемонда, Швахмана и др.)

•Приобретенные апластические анемии (идиопатические, вызванные

вирусными гепатитами, вызванные другими вирусами, лекарственные) По степени поражения костного мозга

•Панцитопении (анемия Фанкони, приобретенная апластическая анемия)

•Парциальные (анемия Блэкфана-Даемонда, парциальная красноклеточная аплазия)

Клиника

•Бледность кожи и слизистых оболочек

•Тяжелые инфекционные поражения бактериально-грибковой этиологии

•Геморрагический синдром петехиально-пятнистого типа

•Отсутствие лимфаденопатии, гепатоспленомегалии

Лабораторные диагностические критерии

•Панцитопения в гемограмме

•Макроцитоз

•Уменьшение количества ретикулоцитов

•Относительный лимфоцитоз (до 80-95%)

•СОЭ значительно увеличена (до 70-80 мм/час)

•Миелограмма - угнетение всех ростков кроветворения

•Гистологическое исследование - замещение костного мозга жировой тканью

Классификация по степени тяжести

Степень тяжести апластической анемии определяется по уровню нейтрофилов периферической крови (но не по уровню гемоглобина!)

•менее 1,5 х 10 9/л - среднетяжелая

•менее 0,5 х 10 9/л - тяжелая

•менее 0,2 х 10 9/л - крайне тяжелая

Пример формулировки диагноза:

Ребёнку 12 лет. Оз:Приобретённая апластическая анемия, тяжёлая.

Лечение

•Трансплантация костного мозга (терапия выбора, долгосрочная выживаемость до 80%)

•Иммуносупрессивная терапия (циклоспорин А, антилимфоцитарный глобулин - эффективность 90%)

•Колониестимулирующие факторы

•Глюкокортикоиды

•Заместительные гемотрансфузии

141

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ДИАТЕЗЫ

Геморрагические диатезы - группа заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью

•временной или постоянной

•приобретенной или врожденной

•самопроизвольной или в результате незначительных травм

Классификация

•Коагулопатии - нарушения в коагуляционном звене гемостаза

•Тромбоцитопатии - патология тромбоцитарно-сосудистого звена гемостаза

•Вазопатии - патология сосудистой стенки

ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия - наследственное Х-сцепленное заболевание, обусловленное дефицитом факторов свертывания VIII/IX и характеризующееся тяжелыми кровотечениями различной локализации.

Этиопатогенетические факторы

Гемофилией болеют мужчины, которые наследуют от матери-кондуктора патологическую Х-хромосому с рецессивным геном. Женщина может получить патологическую хромосому от матери-кондуктора или больного гемофилией отца. Наличие одной патологической Х-хромосомы у женщин не оказывает влияния на синтез антигемофильных факторов из-за преобладания генов, содержащихся в парной Х-хромосоме. Наследуется тип гемофилии и степень тяжести заболевания.

Классификация

По типу дефицитного фактора:

•Гемофилия А - дефицит VIII фактора свертывания

•Гемофилия В - дефицит IX фактора свертывания

По степени тяжести:

•Легкая - уровень фактора от 5 до 25%

•Среднетяжелая - уровень фактора от 1 до 5 %

•Тяжелая - уровень фактора ниже 1 %

Клиническая сиптоматика - геморрагический синдром гематомного типа

•Гемартрозы

•Внутримышечные гематомы

•Наружные кровотечения при травмах

•Кровотечения из слизистых оболочек полости носа и рта

142

•Кровотечения при удалении зубов

•Гематурия

•Желудочно-кишечные кровотечения

•Кровотечения при хирургических вмешательствах

•Кровоизлияния в брыжейку и кишечную стенку

•Кровоизлияния в головной мозг и его оболочки

Гемофилия А и В клинически неразличимы!

Образец формулировки диагноза:

Ребёнка 4 года, Ds: Гемофилия А, средней тяжести, носовое кровотечение.

Критерии диагностики

•Наследственность

•Мужской пол

•Ранний возраст дебюта заболевания (6 мес. - 3 года)

•Геморрагический синдром гематомного типа

•Удлинение времени свертывания по Ли-Уайту и АЧТВ

•Снижение уровня факторов свертывания VIII/IX

Дополнительные лабораторные методы

•Проба с лежалой сывороткой (для дифференциальной диагностики гемофилии А и В)

•Определение уровня антител к факторам свертывания

Лечение

При кровотечении (терапия «по требованию»)

1.Легкая степень:

•вазопрессин(ООАУР) - 0,3 мкг/кг массы (высвобождение VIII фактора и фактора Виллебранда из депо)

•Е-аминокапроновая кислота, транексамовая кислота (антифибринолитический эффект)

•Дицинон, этамзилат натрия (гемостатический эффект)

2.Среднетяжелая и тяжелая степень:

•Концентраты факторов VIII/IX 20-40 мг/кг массы

•Повторять каждые 12 часов при гемофилии А и каждые 24 часа при гемофилии В до остановки кровотечения

Профилактика

•Первичная - начало сразу после постановки диагноза

•Вторичная - начало после 2-х гемартрозов

Введение факторов свертывания с заместительной целью 3 раза (гемофилия А) или 2 раза (гемофилия В) в неделю. Терапия пожизненная. Предпочтительнее проведение профилактичекой терапии в домашних условиях.

143

Диспансеризация

Без заместительной терапии - обеспечение максимально ограничительного режима, исключить подвижные игры, возможность травматизма. Не посещать детский сад, обучение на дому.

При проведении заместительной терапии ограничений по режиму и физической нагрузке нет, противопоказаны контактные виды спорта. Посещение стоматолога 1 раз в месяц, при необходимости санации зубов - госпитализация в профильный стационар.

Исключить все в/м инъекции. Проведение вакцинации разрешается подкожно в объеме не более 1 мл.

Введение концентрата фактора свертывания сразу после травмы (при гемофилии кровотечения возникают через 6-12 часов после травмы)

Оперативные вмешательства по жизненным показаниям под «прикрытием» концентратов факторов свертывания.

Профориентация на профессии умственного труда, не связанные с опасностью травматизма (библиотекарь, бухгалтер, педагог, работа с компьютером).

ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА

Идиопатическая тромбоцитопатическая пурпура (ИТП) - снижение числа тромбоцитов, обусловленное их разрушением в результате выработки антитромбоцитарных антител.

Этиопатогенетические факторы

•Вирусные и бактериальные инфекции

•Вакцинация

•Прием медикаментов

•Воздействие аллергенов

Воснове патогенеза ИТП лежит повышенное разрушение нагруженных аутоантителами тромбоцитов макрофагами. Фрагменты разрушенных тромбоцитов образуют ЦИК, взаимодействуя со свободными аутоантителами, которые затем также фагоцитируются в селезенке, печени и костном мозге. При дефиците тромбоцитов повышается сосудистая проницаемость, что приводит к развитию петехиально-пятнистых кровоизлияний.

Классификация

По течению:

•Острая ИТП - до 6 месяцев

•Хроническая ИТП - более 6 месяцев

По степени тяжести:

•Легкая - число тромбоцитов от 50 до 100 х 109/л

•Среднетяжелая - число тромбоцитов от 30 до 50 х 109/л

144

•Тяжелая - число тромбоцитов от 20 до 30 х 109/л

•Крайне тяжелая - число тромбоцитов менее 20 х 109/л

Опасность возникновения спонтанных кровотечений возникает при снижении числа тромбоцитов ниже 20 х 109/л!

Клиническая симптоматика - геморрагический синдром петехиальнопятнистого типа

•Экхимозы

•Петехиальная сыпь

•Кровотечения из слизистых оболочек полости носа и рта

•Гематурия

•Маточные кровотечения

•Кровотечения при хирургических вмешательствах

•Кровоизлияния в головной мозг и его оболочки (редко)

Образец формулировки диагноза:

Ребёнку 10 пет.0з:Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура тяжелой степени, острое течение.

Критерии диагностики

•Наличие триггерных факторов

•Геморрагический синдром петехиально-пятнистого типа

•Отсутствие лимфаденопатии, гепатоспленомегалии, анемического синдрома

•Изолированная тромбоцитопения

•Нормальная морфология тромбоцитов

•Нормальное количество и морфология эритроцитов и лейкоцитов

Дополнительные лабораторные методы

•Время кровотечения по Дюке (удлинение)

•Индекс ретракции кровяного сгустка (уменьшение)

•Исследование миелограммы (мегакариоцитоз, нормальная морфология мегакариоцитов, нормальный эритроцитарный и лейкоцитарный ростки)

Лечение

Острая ИТП

1.Сухая пурпура (только кожный геморрагический синдром):

•Наблюдение

•Симптоматическая терапия (Е-аминокапроновая кислота, транексамовая кислота, дицинон, мембраностабилизаторы)

2.Влажная пурпура (кровотечение любой локализации):

145

•Кортикостероиды в режиме пульс-терапии - 15-30 мг/кг массы в течение 3 дней

•Внутривенный высокодозный иммуноглобулин (ВВИГ) - 0,8-1,0 г/кг массы - 1-2 дня

Хроническая ИТП

•Кортикостероиды

•Интерферон-а

•Даназол (андрогенный препарат)

•Анти-Д-резусный иммуноглобулин

•Мабтера (ритуксимаб - антитела против CD20)

•Спленэктомия

Цель терапии - не конкретное число тромбоцитов, а предотвращение и лечение опасных кровотечений

Диспансеризация

•Диспансерное наблюдение при острой ИТП - в течение 5 лет, при хронической - до 18 лет

•Полноценная диета

•Санация хронических очагов инфекции, антихеликобатерная терапия, дегельминтизация

•Исключить занятия физкультурой и спортом, ограничить физические нагрузки, исключить пребывание на солнце

•Профилактика переохлаждений и интеркурентных заболеваний

•Медотвод от вакцинации

•Контроль тромбоцитов крови 1 раз в 3 месяца

БОЛЕЗНЬ ВИЛЛЕБРАНДА

Болезнь Виллебранда - врожденный генетический дефект фактора Виллебранда, характеризующийся кровотечениями различной локализации.

Этиопатогенетические факторы

Заболевание наследуется по аутосмно-доминантному типу. Кровоточивость обусловлена комбинированным дефектом в системе гемостаза.

1.Первичный механизм - фактор Виллебранда является одной из субъединиц VIII фактора (нарушение в коагуляционном гемостазе)

2.Вторичный механизм - фактор Виллебранда контролирует адгезивную функцию тромбоцитов (нарушение сосудисто-тромбоцитарного гемостаза)

Классификация

•Тип 1 - умеренное снижение концентрации фактора Виллебранда

•Тип 2 - качественная неполноценность фактора Виллебранда

I46

•Тип 3 - полное отсутствие фактора Виллебранда

Клиническая симптоматика - геморрагический синдром смешанного типа

•Экхимозы

•Кровотечения из слизистых оболочек полости носа и рта

•Гематурия

•Маточные кровотечения

•Желудочно-кишечное кровотечение

•Кровотечения при хирургических вмешательствах

Образец формулировки диагноза:

Ребёнку 7 лет. Оз.Болезнь Виллебранда, 2 тип.

Критерии диагностики

•Семейный анамнез

•Геморрагический синдром смешанного типа

•Умеренное удлинение времени свертывания по Ли-Уайту

•Умеренное удлинение длительности кровотечения по Дюке

•Снижение адгезии тромбоцитов с ристомицином

•Снижение концентрации фактора Виллебранда в сыворотке крови

Лечение

Тип 1:

•DDAVP (вазопрессин)

•Гемостатическая терапия (Е-аминокапроновая кислота, транекса- мовая кислота, дицинон, мембраностабилизаторы)

Тип 2 и 3:

•Концентрат фактора VIII

•Гемостатическая терапия (Е-аминокапроновая кислота, транек- самовая кислота, дицинон, мембраностабилизаторы)

Терапия проводится только при возникновении кровотечений. Профилактическое лечение не рекомендуется.

Диспансеризация

•Диспансерное наблюдение до 18 лет

•Исключить занятия физкультурой и спортом, ограничить физические нагрузки

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ВАСКУЛИТ

Геморрагический васкулит - множественный системный микротромбоваскулит иммунокомплексного генеза.

147

Этиопатогенетические факторы

Основной патогенетический механизм - избыточное образование иммунных комплексов и их фиксация на эндотелии сосудов микроциркуляторного русла. Этому сопутствует активация комплемента, что приводит к разрушению эндотелиоцитов с формированием иммунного воспаления раннего типа, высвобождению вазоактивных веществ (гистамин, серотонин, кинины), активированию калликреин-кининовой системы и фактора контакта Хагемана. Возникает дисбаланс свертывающей и противосвертывающей систем крови со свойственной ему гиперкоагуляцией и угнетением фибринолиза, страдает кровоток в терминальном сосудистом русле кожи, синовия, слизистой оболочки кишечника, брыжейки, клубочкового аппарата почки и др. Развивается тромбогеморрагический синдром, который сопровождается метаболическими сдвигами, гипоксией, расстройствами нервной регуляции, нарушением функций.

Причины избыточного образования иммунных комплексов:

•Инфекции

•Аллергены

•Медикаменты

•Вакцинация

Предрасполагающие факторы:

•Очаги хронической инфекции

•Аллергическая конституция

•Глистные инвазии

•Переохлаждение, перегревание

•Травмы (физические и психические)

Классификация

По степени тяжести:

•Легкая - изолированный кожный синдром

•Среднетяжелая - кожный, суставной, абдоминальный синдромы

•Тяжелая - почечный синдром, желудочно-кишечное кровотечение По течению:

•Острое - до 2 месяцев

•Затяжное - от 2 до 6 месяцев

•Хроническое - более 6 месяцев

Клиническая симптоматика

Для геморрагического васкулита характерно 4 основных клинических синдрома:

• Кожный синдром - симметричная геморрагическая сыпь с локализацией на нижних и верхних конечностях и ягодицах;

148

•Суставной синдром - болезненность и отечность крупных и средних суставов, симметричность и летучесть проявлений;

•Абдоминальный синдром - боли в животе схваткообразного характерабез четкой локализации, возможны тошнота, рвота, жидкий стул, признаки желудочно-кишечного кровотечения

•Почечный синдром - гематурия, умеренная протеинурия

У детей раннего возраста (до 5 лет) иногда возникает молниеносная форма с резко выраженными симптомами интоксикации, бурным началом, высокой лихорадкой, обильной некротической сыпью. Ярко выражены суставной и абдоминальный синдромы, с присоединением профузного кишечного кровотечения. Выражены изменения в сердечно-сосудистой системе вплоть до развития коллапса. С первых дней - поражение почек с развитием диффузного гломерулонефрита. Прогноз серьезен и усугубляется возможным развитием кровоизлияний в мозг и в надпочечники.

Образец формулировки диагноза: Геморрагический васкулит, средней тяжести, кожно-суставной синдром, острое течение.

Критерии диагностики

•Типичный кожный геморрагический синдром

•Наличие триггеров в анамнезе

Дополнительные методы исследования:

•Гемограмма - нейтрофильный лейкоцитоз, повышение СОЭ, возможна эозинофилия

•Биохимический анализ крови - повышение острофазовых белков, СРБ

•Исследование коагулограммы - признаки гиперкоагуляции, поло- жительные паракоагуляционные тесты

•Исследование уровня фактора Виллебранда в крови - повышен

•Анализ мочи по Нечипоренко (контроль гематурии и протеинурии 2 раза в неделю)

Лечение

Базисная терапия:

•Постельный режим

•Гипоаллергенная диета

•Гепарин 200 МЕ/кг массы в сутки в 3-4 приема подкожно

•Антигистаминные препараты 2 поколения (при аллергической реактивности)

•Энтеросорбенты (при поступлении пищевого аллергена)

•НПВС (при выраженном суставном синдроме)

•Инфузионная терапия - реополиглюкин 10-15 мл/кг массы (при абдоминальном синдроме)

•Дезагреганты - курантил 3 мг/кг массы (при проявлениях почечного синдрома)

Альтернативная терапия (рекомендуется при затяжном и хроническом

149

течении):

•Глюкокортикостероиды

•Плазмаферез

•Мембраностабилизаторы

•Производные хинолонов (делагил, плаквинил)

•Цитостатики Молниеносная форма:

•Глюкокортикостероиды

•Плазмаферез

•Препараты базисной терапии (суточная доза гепарина 500 МЕ/кг массы)

Диспансеризация

1.Диспансерное наблюдение в течение 2 лет.

2.Гипоаллергенная диета.

3.Медотвод от вакцинации.

4.Запрещаются занятия спортом, физкультурой в школе, пребывание на солнце, поездки на юг.

5.Санация хронических очагов инфекции, лечение гельминтозов, профи- лактика интеркуррентных заболеваний.

6.Контроль анализов мочи по Нечипоренко.

7.При почечном синдроме - домашний режим, обучение на дому, УЗИ почек 1р в 6 мес., по показаниям - внутривенная урография

Диагностические признаки геморрагических диатезов

150