МУ моног 4к леч

<<Федеральное ><агентство ><по ><здравоохранению ><и ><социальному ><развитию ><ГОУ ><ВПО ><Кировская ><государственная ><медицинская ><академия ><Росздрава>

<Кафедра медицинской биологии и генетики

>

<«Утверждаю»>

<Проректор ><по ><учебно-методической ><работе, ><д.м.н., ><профессор ><А.Л. ><Бондаренко>

«_______»_____________________<> <200 >< >< ><г.>

<Методические ><указания ><для ><преподавателей>

<Практического >< ><><><><><><><><><><><><><занятия ><><со>< ><студентами 4 ><><курса лечебного ><факультета>

Составитель: старший преподаватель кафедры мед.биологии и генетики, к.м.н. Козвонин В.А.

зав. кафедрой мед. биологии и генетики, д.м.н., профессор Косых А.А.

<Тема: >2. Моногенные наследственные болезни.

<Цель ><занятия: >Изучить этиологию, патогенез, клинику, методы диагностики, подходы к лечению, методы профилактики моногенной патологии.

<Задачи ><: ><Рассмотреть основные нозологические единицы моногенной патологии><, ><><><изучить основные методы диагностики генных заболеваний.>

<Средства >< >< ><обучения: ><>

<>1 Тестовые задания для контроля исходного уровня знаний.

2. Компьютерная диагностическая программа «Синдиаг».

3. Генетические карты с различными типами моногенной патологии.

4. Оборудование биохимической и молекулярной лаборатории.

<Методы >< >< >< ><обучения объяснение; беседа; самостоятельная работа с компьютерной программой; методы контроля и самоконтроля; биохимические и физические методы.>

<Содержание ><занятия:>

1. Присутствие на консультативном приеме.

2. Разбор генетических карт. (Медицинская генетика. Руководство к практическим занятиям для студентов медицинских вузов. стр 28).

3. Ознакомление с методикой ПЦР диагностики (Медицинская генетика. Руководство к практическим занятиям для студентов медицинских вузов. стр 27).

4. Решение задач (Медицинская генетика. Руководство к практическим занятиям для студентов медицинских вузов. стр 28-29).

<Воспитательное ><значение ><темы: >дается знание особенностей моногенной наследственной патологии и ее диагностики.

<Студент ><должен ><знать:>

1. <до ><изучения ><темы ><(базисные ><знания) – основные типы генных мутаций, причины их возникновения, виды биохимической диагностики;>

2. <после ><изучения ><темы -> уровни биохимической диагностики; основные классы биохимических нарушений; методы, используемые для диагностики дефектов обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно - генетических методов диагностики, их возможности и ограничения. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения изученных менделирующих заболеваний, принципы патогенетического и симптоматического лечения и генной терапии.

<Студент ><должен ><уметь:>

1. Отобрать больных лиц для проведения специальных биохимических и молекулярно - генетических исследований.

2. Сформулировать предположительный диагноз моногенной патологии, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы.<>

<Методика ><проведения ><занятия.>

<1.>< ><Хронометраж ><занятия:>

• <Продолжительность ><занятия ><(3 часа 20 минут><).>

• <Вступительное ><слово ><- ><><><10 ><мин.>

• Тестовый <вводный ><контроль ><- ><>< ><15 ><мин.>

• <Беседа ><по ><теме ><занятия ><- >50< ><мин.>

- Работа с диагностической программой «Синдиаг» – 60 мин.

- Разбор генетических карт и решение задач – 40 мин.

• <Заключение ><- ><5 ><>< ><мин.>

• Перерывы – 20 мин.

2. <Вступительное ><слово. >Поясняются цели и задачи занятия, значение полученных

знаний для будущей практики.

3. <Вводный ><контроль. ><Проверяется ><исходный ><уровень ><знаний ><студентов ><в ><виде ><тестовых ><заданий. ><><Перечень ><контрольных ><вопросов дан в приложении (тема 2).>

4.<Беседа ><по ><теме ><занятия. >Вопросы для собеседования:

1. Этиология моногенной патологии.

2. Механизмы патогенеза генных болезней.

3. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность моногенных заболеваний. Понятие геномного импринтинга.

4. Классификация менделирующей патологии.

5. Синдромы множественных врожденных пороков развития.

6. Наследственные дефекты обмена веществ (НДО). Уровни, основные подходы и методы биохимической диагностики НДО. Скрининговые программы: массовый скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) и гипотиреоз, селективный скрининг НДО.

7. Скрининговые программы: массовый скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) и гипотиреоз, селективный скрининг НДО.

8. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии: синдром Марфана, нейрофиброматоз, синдром Элерса-Данлоса, семейная гиперхолестеринемия, ФКУ, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз, галактоземия, миотоническая дистрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера, синдром умственной отсталости с ломкой Х хромосомой, витамин D-резистентный рахит.

9. Методы ДНК-диагностики.

10. Принципы лечения наследственных болезней

5. Лабораторная работа.

- Работа с диагностической программой «Синдиаг» (знакомство с интерфейсом программы, формирование заданного по карточке симптомокомплекса, постановка предварительного диагноза моногенного наследственного заболевания, просмотр фотографий больных с данным заболеванием, знакомство с библиотекой синдромов).

- Ознакомление с оборудованием для постановки полимеразной цепной реакции, методики постановки ПЦР.

- Решение задач ведется в форме обсуждения вместе со студентами имеющихся условий,

формировании предположительного диагноза, необходимости дополнительных методов

обследования, дальнейшей тактики ведения больного с наследственной патологией.

- Разбор методов биохимической диагностики наследственных болезней обмена.

- Экскурсия по лаборатории неонатального скрининга в Детской областной клинической больнице.

6. Заключение. В заключительной части подводятся итоги лабораторной работы,

студентами оформляются протоколы и представляются преподавателю на подпись.

Рекомендуемая литература:

Обязательная:

1. Лекции по медицинской генетике.

2. Н.П. Бочков. Клиническая генетика: Учебник. - 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004.- 480с.

3. Е. Т. Лильин. Генетика для врачей М., Медицина, 1990

Дополнительная:

1. С. И. Козлова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., Практика, 1996.

2. Г. И. Лазюк. Тератология человека. М, Медицина, 1990.

3. Ф. Фогель, А. Мотульски. Генетика человека. М., Мир, 1989.

4. Биохимия человека Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Изд Мир 2004.- 414с.

5. Тератология человека. Руководство для врачей/ Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др.; Под ред. Г.И.Лазюка. - 2-е изд., перераб. и доп.-М.: Медицина, 1991.- 480 с.

6. Никитин Ю.П. и др. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. Новосибирск, Наука, 1983.

7. Диагностика наследственных болезней. Под ред. СИ. Козловой, 1986.

Методические рекомендации утверждены на заседании кафедры № от «___»_______2008

Подпись зав. кафедрой<>>